HISTÓRIA CLÍNICA

MJA
Sexo Feminino
42 anos de idade
Raça Caucasiana
Casada
Sem profissão, cuida da casa e da família
QUEIXAS PRINCIPAIS
• Dores nas articulações, sensação de cansaço e falta de ar agudizada
nos últimos 2 meses.
HISTÓRIA DA DOENÇA ACTUAL
• Doente que refere queixas de artralgias, principalmente nos joelhos bilateralmente,
nos cotovelos e a nível dos dedos das mãos há alguns anos (há cerca de 3/4 anos).
Nega sinais inflamatórios locais. Realizou várias consultas e tomava AINS
(diclofenac) em SOS com alívio dos sintomas. Deixou de tomar os AINS, por
indicação médica, após ter sido diagnosticada uma gastrite há um ano atrás. Refere
ainda que ultimamente (6/7 meses?) tem dormência do segundo e terceiro dedos
da mão esquerda e por vezes nota dificuldade súbita para os movimentos de
extensão destes dedos acompanhada de dor aguda do tipo lancinante.
• Nos últimos 2 meses nota cansaço fácil e sensação de falta de ar mesmo em
repouso que não se agrava com o decúbito. Refere ainda tosse seca persistente
concomitante sem horário predominante.
• Nega febre.
ANTECEDENTES PESSOAIS E
FAMILIARES
• Desenvolvimento normal na infância e adolescência.
• Menarca aos 13 anos. Início da actividade sexual aos 18 anos. Escolaridade 10ª
classe.
• Varicela na 1ª infância. Episódios febris tratados como malária não complicada ao
longo destes 42 anos. Nega antecedentes de tuberculose pulmonar e contactos
com doentes com tuberculose.
• Quatro gestações, 3 partos normais, 1 aborto. 3 filhos vivos e saudáveis.
• Não é fumadora.
• Sem diagnóstico conhecido de doença crónica, mas toma com frequência
Omeprazol (para a gastrite).
• Sem antecedentes de doença crónica familiar.
INQUÉRITO SINTOMÁTICO (positivo)
• Refere sensação de queimação retro-esternal, de predomínio
nocturno com início neste último ano. Alívio com a ingestão de
Omeprazol.
• Refere ainda sensação de disfagia para determinados alimentos
sólidos e por isso mudou a dieta privilegiando comidas de fácil
mastigação ou mesmo moles. Sem vómitos ou regurgitação.
• Refere também sensação de dor e frieza dos dedos das mãos,
principalmente quando abre a arca congeladora de casa ou mexe em
congelados.
LISTA PROBLEMAS
• Poliartralgias incaracterística há 3 anos
• Dormência de dois dedos (indicador e médio) da mão esquerda e
limitação para a extensão há alguns meses
• Cansaço fácil há 2 meses
• Dispneia em repouso há 2 meses
• Tosse seca há 2 meses
• Queimação retroesternal
• Disfagia para sólidos
• Sensação de dor e frialdade dos dedos das mãos
EXAME FÍSICO (positivo e negativo
importantes)
• Estado geral razoável, hábito externo: longilínea
• Altura: 168cm; Peso: 65 Kg
• Frequência respiratória: 24 ciclos por minuto
• Frequência cardíaca: 86 pulsações por minuto
• Mucosas descoradas.
• AP: Redução da expansibilidade global do tórax. Sem alterações do som claro pulmonar. MV
globalmente diminuído nas bases. Sem ruídos adventícios.
• AC: 1 e 2º tons de intensidade e tonalidade normais. Sem sopros nem extra-tons
• Membros superiores: debilidade no movimento de oposição e abdução do polegar. Sinal de
Tinel positivo na mão esquerda.
• Discreto aumento da espessura da pele na ponta dos dedos bilateralmente. Sem outras
alterações de realce.
EPICRISE
• Doente feminina de 43 anos de idade que relata poliartralgias incaracterísticas sem
artrite com evolução de 3 anos. Há uma ano refere queixas de sensação de
queimadura retro-esternal de predomínio nocturno que alivia com a ingestão de
omeprazol e posteriormente disfagia para sólidos que obrigou inclusive a mudança
de dieta para alimentos de fácil mastigação.
• Nota também sensação de dormência nos dedos indicador e médio da mão
esquerda e dor aguda descrita como lancinante,esporádica, para alguns movimentos
de extensão dos mesmos.
• No inquérito sintomático diz que tem frieza e dor nas pontas dos dedos quando
expostos ao frio.
• Ultimamente tem queixas de cansaço fácil e dispneia mesmo em repouso , sem
relação com o decúbito. Concomitantemente tem tosse seca persistente. Sem febre.
Não tem hábitos tabágicos. Não tem antecedentes nem contactos com doente
conhecidos com diagnóstico de tuberculose
EPICRISE
• No exame físico trata-se de uma doente longilínea, magra,
com polipneia e diminuição global da expansão torácica. O
som claro pulmonar está presente simetricamente.
Apresenta MV globalmente diminuído nas bases pulmonares
mas sem ruídos adventícios.
• Nos dedos da mão esquerda confirma-se debilidade do
movimento de oposição e abdução do polegar e o sinal de
Tinel é positivo.
• Tem ainda ligeiro espessamento da pele nas falanges distais
dos dedos das mãos.
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS
• Doença autoimune, colagenose? Vasculite?
• - Mulher
• - Tem atingimento multisistémico
• - Predomínio osteoarticular e pulmonar
• - Tem atingimento digestivo (?)
• Doença neoplásica
• - Neoplasia endócrina múltipla?
• - MEN I ? MEN II?
• Tuberculose miliar?
• Sarcoidose (?)
• Menos frequente o atingimento digestivo
PLANO DE INVESTIGAÇÃO
• Hemograma: anemia normocítica e normocrómica
• Transferrina elevada
• VS 135 mm/1ª hora
• Exames de bioquímica dentro da normalidade
• Urina II sem alterações
• Doseamento de auto-anticorpos: Proteínas do centrómero
• RNA Polimerase III
GASOMETRIA/PROVAS DE FUNÇÃO PULMONAR/ECG

• PH: 7,38
• O2: 82mmHg ao ar ambiente
• CO2: 48 mmHg
• EB: -2
• ECG normal
• CAPACIDADE PULMONAR TOTAL (CPT): reduzida
• VOLUME RESIDUAL (VR):reduzida
• CAPACIDADE RESIDUAL FUNCIONAL: reduzida
• VOLUME EXPIRATÓRIO FORÇADO NO PRIMEIRO SEGUNDO (FEV1)
OUTROS EXAMES
• ENDOSCOPIA DIGESTIVA ALTA
• Dificuldade de progressão do endoscópio no terço inferior do esófago
por redução do diâmetro do órgão. Alteração da mucosa a este nível
que parece hiperémica mas também com áreas de aspecto nacarado.
Sem ulcerações nem varizes.
• Realizada colheita de material para biópsia
• PROVAS DE MOTILIDADE ESOFÁGICA
• ELECTROMIOGRAFIA: Redução da amplitude dos potenciais sensoriais
e em menor grau dos motores do nervo mediano no punho esquerdo
OUTROS EXAMES
• PROVA DE CAPILARIDADE DOS DEDOS
• BIÓPSIA DA PELE
DIAGNÓSTICO FINAL
• ESCLERODERMIA
• SINDROME DO TUNEL CARPIANO
• ESOFAGITE DE REFLUXO (COM ESTENOSE ESOFÁGICA)
• FENOMENO DE REYNAULT
• PNEUMONITE INTERSTICIAL