SÍNDROME DE DOWN

Aspectos clínicos, genéticos e abordagem

multiprofissional

UNIVERSIDADE DO ESTADO DA BAHIA

DOCENTE: TATIANA AMORIM
DISCENTES: DOUGLAS PIRES E EDVALDO
JÚNIOR
DISCIPLINA: GENÉTICA MÉDICA II
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INTRODUÇÃO

• Trissomia do cromossomo 21
• Cromossomopatia mais prevalente em humanos e é
INTRODUÇÃO a principal causa de deficiência intelectual na
populção
• No Brasil, nasce uma criança com SD a cada 600 a
800 nascimentos
• Apesar de existirem diferenças entre os portadores
de SD, tanto físicas quanto intelectuais, não existe um
consenso científico sobre diferentes “graus da
síndrome”
• O pediatra e geneticista francês
Jerôme Lejeune e colaboradores 1959
descobriram a presença do
cromossomo 21 extra nos portadores
de SD
HISTÓRICO
• O médico inglês John Langdon Down
publicou um estudo descritivo e 1866
classificou os portadores da doença de
acordo com o fenótipo, utilizando o
termo “Idiotia Mongólica”

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Do ponto de vista citogenético, a trissomia pode
ocorrer devido a:

• Não-disjunção meiótica (materna em 90% dos casos)

ASPECTOS • Mosaicismo
GENÉTICOS • Translocações Robertsonianas

CLASSIFICAÇÃO CID-10:

Q 90.0 - Síndrome de Down, trissomia do 21, por não disjunção meiótica

Q 90.1 - Síndrome de Down, trissomia do 21, mosaicismo
Q 90.2 - Síndrome de Down, trissomia do 21, translocação
Q 90.9 - Síndrome de Down, não específica
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ASPECTOS
GENÉTICOS

Gusmão, Tavares e Moreira (2003)

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NÃO-DISJUNÇÃO MEIÓTICA:

• Etiologia mais frequente (aproximadamente 95% dos

casos)
ASPECTOS • O erro meiótico ocorre, na maioria das vezes, no
GENÉTICOS
gameta materno
• Modelo do “ovócito velho”: maior risco de não-
disjunção em mulheres com idade superior a 35 anos
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TRANSLOCAÇÕES ROBERTSONIANAS:

• Ocorre perda do braço curto de cromossomos

acrocêntricos e fusão de dois curtos
ASPECTOS • Na síndrome de Down ocorre principalmente as
GENÉTICOS
translocações 21q,21q e 14q,21q
• Importância do aconselhamento genético
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MOSAICISMO:

• Cerca de 2% dos pacientes com síndrome de Down são

mosaicos
ASPECTOS • A não-disjunção ocorre nas primeiras divisões do zigoto
GENÉTICOS • Ocorrência de uma linhagem de células normal e outra com
a trissomia
• O fenótipo pode ser mais brando do que de uma trissomia
do 21 típica, porém há uma ampla variabilidade de fenótipos
entre pacientes mosaicos
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QUADRO
CLÍNICO
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QUADRO
CLÍNICO
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QUADRO
CLÍNICO
 PATOLOGIAS ASSOCIADAS À SD

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QUADRO
CLÍNICO
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QUADRO
CLÍNICO
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DIAGNÓSTICO

• Pré-natal* (importância da USG morfológica de terceiro

trimestre)
DIAGNÓSTICO • Clínico
• Genético: cariótipo

OBS:
O cariótipo não é obrigatório para o diagnóstico da SD, mas é
fundamental para orientar o aconselhamento genético da família.

O resultado do cariótipo (genótipo) não determina as características

físicas (fenótipo) e o desenvolvimento da pessoa com SD
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LACTENTES DE 0 A 2 ANOS:

 Solicitar exames complementares necessários:

cariótipo, ecocardiograma,hemograma, TSH, T3 e T4
MANEJO  Reavaliar função tireoideana aos 6 e 12 meses
MULTIDISCIPLINAR
 Calendário de imunizações deve seguir o PNI
 Se cardiopatas de baixo peso ao nascer:
Palivizumabe
 Fisioterapia: hipotonia
 Especialidades médicas (direcionar de acordo com
patologias associadas)
 Estimulação global
 LACTENTES DE 0 A 2 ANOS:

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MANEJO
▪ Solicitar exames complementares necessários:
cariótipo, ecocardiograma,hemograma, TSH, T3 e T4
▪ Reavaliar função tireoideana aos 6 e 12 meses
▪ Calendário de imunizações deve seguir o PNI
MULTIDISCIPLINAR ▪ Se cardiopatas de baixo peso ao nascer: Palivizumabe
▪ Fisioterapia: hipotonia
▪ Especialidades médicas (direcionar de acordo com
patologias associadas)
▪ Estimulação global
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CRIANÇAS DE 2 A 10 ANOS

 Repetir exames complementares: hemograma, TSH,

T3 e T4
MANEJO  Avaliação oftalmológica e com otorrino anualmente
MULTIDISCIPLINAR
 Fisioterapia: deve ser muito bem orientada quanto às
questões de profilaxia de lesão cervical.
 Acompanhamento odontológico
 Escolarização
OBRIGADO!
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MINISTÉRIO DA SAÚDE, Secretaria de Atenção à Saúde. Diretrizes de Atenção à Pessoa
com Síndrome de Down, 1ª edição, 2013.

MOREIRA, Lília MA; EL-HANI, Charbel N; GUSMAO, Fábio AF. A síndrome de Down e sua
patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev. Bras. Psiquiatr.,  São
Paulo ,  v. 22, n. 2, p. 96-99,  June  2000 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S1516-44462000000200011&lng=en&nrm=iso>. access on  07  Dec. 
REFERÊNCIAS 2018.  http://dx.doi.org/10.1590/S1516-44462000000200011.

GUSMAO, Fábio A. F.; TAVARES, Eraldo J. M.; MOREIRA, Lília Maria de Azevedo. Idade
materna e síndrome de Down no Nordeste do Brasil. Cad. Saúde Pública,  Rio de Janeiro , 
v. 19, n. 4, p. 973-978,  Aug.  2003 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0102-311X2003000400020&lng=en&nrm=iso>. access on  07  Dec. 
2018.  http://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X2003000400020.

LOPES, Antonio Carlos Vieira et al . Estudo da translucência nucal, ducto venoso, osso nasal
e idade materna na detecção de cromossomopatia fetal em uma população de alto risco.
Radiol Bras,  São Paulo ,  v. 41, n. 2, p. 93-97,  Apr.  2008 .   Available from
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-
39842008000200007&lng=en&nrm=iso>. access on  07  Dec.  2018. 
http://dx.doi.org/10.1590/S0100-39842008000200007.