UNIJUÍ – Universidade Regional do Noroeste

do Estado do Rio Grande do Sul

Componente Curricular: Sociedade, Política e Cultura

Professor: Dejalma Cremonese

Acadêmicas: Graciela Marquezin e Gracieli Kocourek

Regime Especial

1º Semestre / 2007
 MALFORMAÇÕES
CONGÊNITAS

Grupo: GRACIELA MARQUEZIN e GRACIELI KOCOUREK

 DEFINIÇÃO
 Defeitos congênitos, malformações
congênitas e anomalias congênitas, são
termos usados para descrever defeitos do
desenvolvimento presentes na ocasião do
nascimento.

 Congênitos vem do latim e significa

nascido com.
 MALFORMAÇÃO:

 Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou

de uma região maior do corpo que resulte de um
processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal.

 No decorrer dos últimos 50 anos, vem se estudando as

causas das malformações congênitas humanas, as
quais 50% ainda são desconhecidas. Dos outros 50%,
aproximadamente 25% tem defeitos cromossomais com
base genética e menos de 10% são atribuídos a fatores
ambientais teratógenos, físicos ou químicos.
 TERATOLOGIA
 É o ramo da ciência que trata de todos os aspectos do
desenvolvimento pré-natal anormal, incluindo o estudo
das causas e da patogênese dos defeitos congênitos.

 Considera-se que certos estágios do desenvolvimento

embrionário são mais vulneráveis do que outros.

 Na década de 40 acreditavam que os embriões

humanos estavam protegidos de agentes ambientais
(drogas, vírus, ...) por suas membranas extra-
embrionárias fetais (âmnio e córion) e pelas paredes
abdominais e uterina da mãe.
TIPOS DE MALFORMAÇÕES

 Estruturais;
 Funcionais;
 Metabólicas;
 Comportamentais;
 Hereditárias.
 Estimativa da incidência das causas de
malformações congênitas graves
___________________________________
CAUSAS INCIDÊNCIA %
Aberrações cromossômicas 6-7
Genes mutantes 7-8
Fatores ambientais 7-10
Herança multifatorial 20-25
Etiologia desconhecida 50-60
___________________________________
Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)
 MALFORMAÇÕES CAUSADAS
POR FATORES GENÉTICOS

 Causas mais importantes de malformações

congênitas;

 Responsáveis por 1/3 dos defeitos congênitos e

quase 85% daqueles com causa conhecida;

 Muitos zigotos, blastocistos e embriões iniciais

defeituosos abortam espontaneamente durante
as três primeiras semanas (50%).
 SÍNDROME DE DOWN

 Primeira condição patológica que serviu para

demonstrar que as aberrações cromossômicas
podem determinar anomalias na espécie humana;
• Características físicas parecidas com outros
portadores: dorso do nariz achatado, língua
saliente, orelhas com pequenas dobras
salientes, dedos curtos, com o quinto dedo
curvado;

• Boa capacidade imitativa;

• Quociente intelectual baixo;

• Demonstram bastante ritmo e são muito alegres.

• Baixa estatura e a frouxidão dos ligamentos
(essa última deficiência é responsável pela
marcha insegura, característica de numerosos
portadores da síndrome);

• Esperança de vida dos indivíduos afetados por

essa anomalia é menor do que a de indivíduos
normais;

• Até o presente, se tem notícia de que dois

homens com síndrome de Down se tornaram
pais. O mesmo não ocorre em mulheres com
essa anomalia e cariótipo 47 XX+21, que tem
35% a 50% mais chances de terem filhos com a
síndrome.
 INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN EM RECÉM-
NASCIDOS
______________________________________________
Idade Materna (anos) Incidência
20-24 1:1400
25-29 1:1100
30-34 1:700
35 1:350
37 1:225
39 1:140
41 1:85
43 1:50
45+ 1:25
______________________________________________
Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988) Os números foram arredondados e são
aproximações
 SÍNDROME DE TURNER
 Atinge apenas as mulheres , pois é uma
anomalia sexual do cariótipo 45X0, sendo uma
monossomia daquilo que deveria ser um par de
cromossomos xx ou xy;

 Características:

 face incomum típica;

 infantilismo sexual (em conseqüência da

formação de ovários vestigiais);
 baixa estatura e pregas pterigonucais
( chamado pescoço de esfinge ou pescoço alado);

 a inteligência é, regra geral, normal;

 tórax largo e mamilo amplamente espaçado;

 freqüência elevada de anomalias renais e

cardiovasculares;

 Freqüente problema auditivo (infecções no

ouvido médio).
SÍNDROME DE TURNER
 SÍNDROME DE KLINEFELTER
 Atinge o sexo masculino;

 A maioria dos casos é averiguada somente após a

puberdade;

 Após essa idade que são detectadas as principais

características dessa doença:
 estatura elevada e magros;
 membros inferiores relativamente longos;
 pênis e testículos pequenos;
 geralmente inférteis.
 A síndrome de Klinefelter é causada por
cariótipos supernumerários acompanhados de,
pelo menos, um cromossomo Y (48 XXXY, 48
XXYY, 49 XXXXY, 49 XXXYY), além dos
cariótipos 47 XXY;

 Além disso, foram descritos casos de homens

com sinais da doença mas com cariótipo
feminino (46 XX), mas a explicação para esse
fenômeno ainda não foi descoberta.
ADULTO COM SÍNDROME DE KLINEFELTER
 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
 Durante a prófase da primeira divisão meiótica,
as quebras cromossômicas ocorrem com
freqüência, e é normal que as partes
cromossômicas fraturadas se tornem a soldar
nos locais de fratura, ou que os cromossomos
realizem permutas, isto é, troquem segmentos
homólogos.

 Às vezes, porém, isso não acontece, e os

segmentos resultantes das quebras
cromossômicas se soldam em posição errada,
ou se perdem, o que provoca alterações
estruturais, que são denominadas aberrações
cromossômicas estruturais.
 SÍNDROME DO MIADO DO
GATO
 Anomalia determinada por uma deficiência
parcial do braço superior do cromossomo
número 5;

 Recebe esse nome em virtude do choro típico

dos pacientes afetados, o qual lembra o miado
de em gato pequeno em sofrimento
(malformação da laringe);
*Bebês:
 Choro característico
 Peso baixo ao nascimento
 Atraso no desenvolvimento cognitivo e motor
 Prega única na palma da mão
 Orelhas mais baixas que a linha do nariz
 Dificuldade para se alimentar (pouca força para mamar)
 Dedos longos.
*Crianças:
 Magros e baixos
 Face: queixo pequeno, nariz longo, alguns são estrábicos
 Atrasados em relação ao desenvolvimento motor, da fala
e controle fisiológico
 Dentes projetados para frente(cabeça e maxilar
pequenos)
 Alguns desenvolvem escoliose
 Sono agitado
 Problemas no comportamento (hiperatividade)
 LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA
  A grande maioria dos casos desse tipo de leucemia
apresenta uma alta proporção de metáfases com um
cromossomo G muito pequeno, em conseqüência de
uma deficiência de, praticamente 40% de seu braço
inferior.

 É de difícil caracterização nas fases iniciais de seu

desenvolvimento, mas com a evolução da doença, pode
se observar fadiga acentuada e mal estar abdominal,
entre outros sintomas. Em muitos casos pode ocorrer
surdez ou cegueira e nas mulheres podem ocorrer
alterações na menstruação.
 MALFORMAÇÕES CAUSADAS
POR GENES MUTANTES

 Uma mutação envolve a perda ou mudança na

função de um gene e é qualquer alteração
permanente e hereditário na sequência do DNA.

 Pode ser provocada por fatores ambientais

(doses de radiação, produtos químicos –
carcinogênicos).
 ACONDROPLASIA
Características:
 Baixa estatura;
 Membros e dedos curtos;
 Comprimento normal do
tronco;
 Pernas arqueadas;
 Cabeça relativamente
grande;
 Testa proeminente;
 Sela nasal funda.
 SÍNDROME DO X FRÁGIL
Características:
 Retardo mental
moderado
principalmente em
indivíduos do sexo
masculino;
 Rosto longo e orelhas
proeminentes.
 MALFORMAÇÕES CAUSADAS
POR FATORES AMBIENTAIS

 Apesar do embrião humano estar bem protegido

no útero, certos agentes ambientais, chamados
teratógenos, podem causar interrupções no
desenvolvimento quando a mãe é exposta a
eles.

 Teratógeno é qualquer agente capaz de

produzir malformação congênita ou de aumentar
a incidência de uma malformação em
determinada população.
 TIPOS DE TERATÓGENOS:
DROGAS

Álcool:

 Síndrome do alcoolismo fetal;

 Retardo do crescimento intra-uterino;
 Retardamento mental, microcefalia;
 Anomalias oculares;
 Anormalidades das articulações;
 Fissuras palpebrais pequenas.
Andrógenos e altas doses de progestógenos:

 Graus variados da masculinização de fetos

femininos;
 Genitália externa ambígua, resultando em fusão
labial e hipertrofia do clitóris;
Cocaína:

 Retardo do crescimento intra-uterino;

 Microcefalia;
 Infarto cerebral;
 Anomalias urogenitais;
 Distúrbios neurocomportamentais
Fenitoína (Dilantina):

 Síndrome de hidantoína fetal;

 Microcefalia;
 Retardamento mental;
 Ptose palpebral;
 Dorso do nariz largo e deprimido;
 Hipoplasia das falanges.
Warfarina:

 Hipoplasia nasal;
 Epífises pontilhadas;
 Falanges hipoplásicas;
 Anomalias dos olhos;
 Retardamento mental.
 PRODUTOS QUÍMICOS

Metilmercúrio:

 Atrofia cerebral;
 Espasticidade;
 Apoplexia;
 Retardamento mental.
 INFECÇÕES

Citomegalovírus:

 Microcefalia;
 Coriorretinite;
 Perda sensórioneural;
 Atraso do desenvolvimento psíco-motor/mental;
 Hidrocefalia;
 Paralisia cerebral;
 Calcificação cerebral.
Varicela:

 Lesões da pele;
 Anomalias neurológicas;
 Cataratas;
 Síndrome de Horner;
 Atrofia óptica;
 Microcefalia;
 Retardamento mental;
 Malformações esqueléticas;
 Anomalias urogenitais.
HIV:

 Falha do crescimento;
 Microcefalia;
 Testa proeminente em forma de caixa;
 Dorso nasal achatado;
 Hipertelorismo;
 Lábios distendidos.
Vírus da Rubéola:

 Retardo do crescimento pós-natal;

 Malformações cardíacas e dos grandes vasos;
 Microcefalia;
 Surdez sensorioneural;
 Cataratas;
 Glaucoma;
 Retardamento mental;
 Hemorragia do recém-nascido.
Vírus da Herpes Simples:

 Vesículas e lesões cutâneas;

 Coriorretinite;
 Anemia hemolítica;
 Hidroencefalia.
Sífilis:

 Anomalias dentárias;
 Surdez;
 Retardo mental;
 Lesões na pele e ossos
 Meningite
 CONSIDERAÇÕES FINAIS
 Podem existir fatores genéticos, ambientais,
físicos e mecânicos interferentes na formação
de um feto. Porém nem todas as malformações
congênitas apresentam razões para
acontecerem.

 Cada tipo de malformação apresenta fenótipos

típicos para os afetados, além de características
psicológicas diferenciadas de uma pessoa
cromossomicamente normal.
 É muito importante que a família do portador da
síndrome , tenha o maior conhecimento possível
sobre sua condição, para que dessa forma o
indivíduo acabe vivendo da forma mais normal
possível. Ambiente familiar inclusivo é a base
para o bem-estar e segurança das crianças com
necessidades especiais. Trata-se de condição
necessária, porém nem sempre suficiente, para
a inclusão na escola e na sociedade.
 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
 CLARSON M. Bruce. Tradução de Fernando Simão Vugman e Ithamar
Vugman. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento.
Guanabara Koogan. 1994.
 http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri009.jp
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 http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri086.jp
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 http://pt.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia
 http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393
 http://www.datasus.gov.br/cid10/webhelp/cap17_3d.htm
 http://www.medicine.cmu.ac.th/dept/pediatrics/06-interest-cases/ic-
59/acondroplasia
 http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-
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 http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm
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 MOORE Keith L.. Embriologua Clínica. 5ª Edição. Guanabara Koogan
1996.