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Slide Mutação espontânea

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Centro Universitário UNA Faculdade de Ciências Biológicas e Saúde 5º Período ± Ciências Biológicas

Mutações Espontâneas
Componentes: Diane Freitas Joyce Aganete Leandro Gustavo Leilane Ferri Mayra Macedo
Belo Horizonte 2010

. Ocasionadas por erros de cópia do material durante a divisão celular. Se dispõe de dois tipos de mutações gênicas: As espontâneas e as induzidas.Mutação  Mudanças nas seqüências de nucleotídeos (DNA) de um organismo. E nosso estudo se direciona às mutações espontâneas.

Mutações Espontâneas  São mutações de origem natural. em que podem acontecer:  Erros na replicação do DNA  Lesões espontâneas  Elementos genéticos de transposição .

devido. como A-C ou G-T. aos tautômeros de bases: isômeros das bases que diferem na posição dos átomos e nas ligações químicas entre eles. por exemplo. .Erros na Replicação do DNA  Decorrem da formação de pares de bases ilegítimos no DNA.

. De acordo com a posição deste. as propriedades de pareamento de nucleotídeos pode variar. cuja posição pode variar.Erros na Replicação do DNA Comum Raro O estado tautomérico se refere a localização de um próton.

formando um mal pareamento  As formas imino e enol formam um mal pareamento quando uma base se torna ionizada .Tautômeros de bases nitrogenadas  A forma ceto de cada base está normalmente presente no DNA. enquanto as formas imino e enol da bases são raras  As formas imino e ceto podem parear com a base errada.

Tautômeros de bases nitrogenadas Forma Ceto Forma Imino e Enol .

Erros de Replicação do DNA Forma rara de tautomérica de Guanina Tipo selvagem Replicação Do DNA Mutante Replicação Do DNA (b) Tipo selvagem DNA Parental (a) Tipo selvagem Prole de primeira Geração (c) Prole da segunda Geração (d) .

Lesões Espontâneas  Decorrem da alteração química normalmente presentes no DNA das bases  Depurinação: é a quebra da ligação glicosídica entre a base purínica (A ou G) e a desoxirribose levando à perda subsequente daquela base. formam-se os chamados apurínicos. .

A produção de 8-oxidG ou GO ( 8-oxi-7hidroxiguanosina) muda o pareamento da G que passa a parear com A levando a transversão de GT . hidroxila ou peróxido de hidrogênio. como a desaminação da citosina que produz uracila (transição de GCAT após a replicação) ou da 5metil-citosina que gera uma timina(transição GCAT )  Oxidação: é a danificação das bases por radicais de oxigênio do tipo dos superóxidos.Lesões Espontâneas  Desaminação:é a remoção de um grupo amino de uma base.

formamse os chamados sítios apurínicos.  Opções:  Saltar o ponto onde falta a base nitrogenada  Adicionar aleatoriamente um nucleotídeo para haver a progressão da replicação do DNA (transversão do GC para TA) Depuração do DNA .Depurinação de Nucleotídeos  A quebra da ligação glicosídica entre a purina (A ou G) e a desoxirribose levando à perda subsequente da base.

Desaminação de Bases  A remoção de um grupo amino de uma base nitrogenada. como a desaminação da Citosina que produz Uracila (transição de GC para AT após a replicação) ou da 5metil-citosina que gera uma timina (transição de GC para AT) Desaminação Desaminação .

Podem ser por modificações em uma base nitrogenada (desaminações) ou pela existência de sequencias repetidas próximas.Desaminação de Bases (Hot Spot)  Hot Spot: dentro de um gene podem ocorrer ³pontos quentes´. no mesmo gene . que são sítios que mutam muito mais do que os outros .

.Oxidação de Bases Nitrogenadas  A danificação de pares de bases nitrogenadas por radicais de oxigênio do tipo dos superóxidos. hidroxila ou peróxido de oxigênio.  A produção de 8-oxidG ou GO (8-oxi-7hidroxiguanosina) muda o pareamento da G que passa a parear com A (transversão de GC para TA).

. nesse processo eles podem:  Causar mutações  Aumentar (ou diminuir) a quantidade de DNA no genoma  São também chamados de genes ³saltadores´.  Muitos transposons se movem através de um processo ³cortar e colar´: o transposon é cortado e inserido em outro local.Elementos Genéticos de Transposição  Transposons são segmentos de DNA que se movem para diferentes posições no genoma de uma célula.

ele pode deixar a célula hospedeira e passar para outra.  Em bactérias alguns transposons carregam ± além do gene da Transposase ± genes para uma ou mais proteínas que conferem resistência a antibióticos. . Quando tal transposon é incorporado num plasmídeo.a transposase que é codificada dentro dos transposons.Elementos Genéticos de Transposição  Esse processo requer uma enzima . que consiste em repetições invertidas. Ela se liga às duas extremidades do transposon.

.Elementos Genéticos de Transposição  A transposição nesses casos ocorre o mecanismo ³copiar e colar´. Requer uma enzima adicional .a revolvase ± que é também codificada pelo transposon. O transposon original permanece no local original enquanto a sua cópia é inserida em um novo local.

Elementos Genéticos de Transposição .

712 p. F. MILLER... Rio de Janeiro.Referências bibliográficas  GRIFFITHS.  SNUSTAD. Antony J.ed. 9. Porto alegre: Artmed. 2000. M. Antony J. ed. F. 2008.. 9. David T. D. Rio de Janeiro. 955 p. P e SIMMONS.. Introdução à genética.ed. 2001. Rio de janeiro: Guanabara-Koogan. . Introdução à genética. 2. 2008.  LEWIN. Fundamentos de Genética. SUZUKI. Gene VII.  Imagens  GRIFFITHS. SUZUKI. B. Guanabara Koogan. David T. MILLER. 712 p.. J. Guanabara Koogan. Jeffrey H. Jeffrey H..

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