FUNDAMENTOS DA

GENÉTICA
Biologia
Profa. Lia Wilges
Gregor Mendel (1822-1884) foi um monge agostiniano, botânico e
meteorologista austríaco, realizou experimentos utilizando ervilhas que
eram cultivadas em um mosteiro na Áustria, onde ele habitava.

Foi o primeiro cientista da história a estudar a hereditariedade. Em suas

pesquisas, ele obteve êxito em relação aos demais cientistas, devido à
escolha de um material de pesquisa adequado, utilizou métodos que
empregava as ervilhas de linhagens puras, observando uma
característica de cada vez e não todos ao mesmo tempo, como fizeram
alguns dos seus antecessores. Interpretou os dados de suas
experiências, utilizando análises estatísticas de modo que obteve
resultados quantitativos sobre suas pesquisas.

A escolha do material de pesquisa

Mendel escolheu Pisum sativum (ervilha-de-cheiro), uma planta de fácil
cultivo e que produz muitas sementes, conseqüentemente, grande
número de descendentes; sua flor é hermafrodita e reproduz por
autofecundação.
 As principais características da ervilha-de-cheiro eram:
- Sua semente era amarela ou verde;
- Sua semente era lisa ou rugosa;
- Ou a planta era muito alta (com 2 metros ou mais de altura),
ou era muito baixa, com menos de 0,5 metro de altura. 

Mendel procurou sementes que pertenciam a linhagens puras, ou seja, que

reproduziam as características de seus descendentes e que não houvesse
variação das mesmas.
Mendel considerou que uma planta que possuía “semente lista” ou “semente
rugosa” devia possuir um elemento que causasse esta cor, uma espécie de fator
determinante para esta característica.
Após atestar que as ervilhas eram puras, Mendel cruzou plantas que produziam
sementes lisas com plantas que produziam sementes rugosas.
A primeira geração destes cruzamentos, que deu o início à experimentação, foi
chamada de geração parental ou geração de pais, representada pela letra P. Os
descendentes da geração P constituíram a geração F1 ou a primeira geração de
filhos.
Mendel observou que o resultado de F1 foram ervilhas com
sementes lisas, ou seja, as sementes rugosas não apareceram,
Mendel chamou as plantas resultantes de híbridas, já que estas
plantas eram descendentes de pais com características
diferentes (sementes lisas e rugosas).
A seguir, Mendel permitiu a autofecundação das plantas
resultantes em F1 e analisou os seus descendentes, chamados
de F2. O resultado apresentou que cerca de 75% das
descendentes apresentavam sementes lisas e 25% rugosas.
Baseado em suas pesquisas, Mendel concluiu que os genes
dominantes se manifestavam na geração F1 e que os genes
recessivos eram aqueles que suas características permanenciam
“escondidas” em F1 e só apareciam na geração F2.
 Interpretando os resultados, Mendel concluiu:
A – Cada caráter é determinado por um par de fatores ou unidades
hereditárias designadas genes;
B – Os dois genes que determinam um caráter segregam-se isto é
separam-se na formação de dois gametas: Lei da segregação;
C – Os dois genes que controlam um caráter são designados alelos.

Na Primeira Lei de Mendel é conhecida a lei da segregação dos

fatores, lei de monoibridismo ou Lei fundamental da Genética.
A Primeira Lei de Mendel é anunciada assim:

“Cada caráter é definido por um par de fatores que se

separam quando um gameta é formado, indo um fator para
cada gameta, sendo então, um caráter puro”.

 
  Enunciado da 1ª Lei de Mendel:
 Cada caráter é determinado por 2 fatores hereditários que se
segregam na formação dos gametas.
 MONOIBRIDISMO
É a análise de apenas uma característica entre descendentes de uma
hibridação.
*HIBRIDAÇÃO = é o cruzamento entre indivíduos homozigotos (AA, aa) que
apresentam diferenças em uma ou mais características!

Monoibridismo com dominância completa

Quando há relação explícita de dominância e recessividade entre os genes.
Pode ser:
• Herança autossômica dominante – o gene responsável se manifesta
mesmo quando em heterozigose e o fenótipo se manifesta em todas as
gerações. Ex.: nanismo (acondroplasia)
Dd – indivíduo com nanismo
DD – indivíduo com nanismo
Dd – indivíduo normal

• Herança autossômica recessiva – condicionada por genes homozigotos

recessivos (aa, bb, cc...) que só se manifestam na ausência do alelo
dominante. É comum nesse caso, o salto de gerações! Ex.: o albinismo no
ser humano é condicionado por um par de alelos recessivos (aa)
AA – pele normal
Aa – pele normal
aa – albino
Dominância incompleta ou ausência de dominância

Acontece quando não há um gene completamente dominante nem um gene

completamente recessivo entre um par de alelos.
Como resultado, o híbrido terá um fenótipo INTERMEDIÁRIO.
Ex.: a cor da flor de maravilha. Ela apresenta flores vermelhas, brancas e
rosas.
Num cruzamento de flores vermelhas (VV) e flores brancas (BB) resulta
apenas em flores rosas (VB), um fenótipo intermediário.

P VV vermelhas x BB brancas

F1 VB rosas

F1 x F1 (VB x VB)

gametas V B X V B

F2 25 % VV vermelhas 50% VB rosas 25% BB brancas

Co-dominância

Quando o filho heterozigoto expressa os dois fenótipos dos pais, ao

mesmo tempo. Não existe um fenótipo intermediário.
Ex.: anemia falciforme ou siclemia
• Indivíduos homozigotos (AA) têm anemia com sintomas agudos;
• Indivíduos heterozigotos (Aa) têm a forma benigna da doença, com
hemácias normais e anormais juntas;
• Indivíduos homozigotos recessivos (aa) não possuem essa doença.

ALELOS MÚLTIPLOS
POLIALELIA:
Ocorre quando três ou mais tipos de alelos diferentes condicionam
um só caráter!
Quando isso acontece, cada combinação dá um fenótipo específico.
Cores, por exemplo: AB = amarela; AC = vermelha; BC = alaranjada

Ex.: cor de pelagem de coelhos e os grupos sangüíneos (sistema ABO)

Coelhos possuem 4 fenótipos para a cor da pelagem, condicionados por 4
genes alelos.

Selvagem ou aguti; chinchila; himalaia; albino

 SEGUNDA LEI DE MENDEL

Mendel trabalhou com mais de um caráter ao mesmo tempo: por exemplo,

cor e textura das sementes.

P VVRR x vvrr
amarelas e lisas verdes e rugosas

Gametas V V R R v v r r

F1 VvRr (100% amarelas e lisas)

F1 x F1 VvRr x VvRr

Gametas VR Vr vR vr VR Vr vR vr

FAZER O QUADRO DE PUNNETT!!!

Mendel concluiu que, para cada duas ou mais características, a
segregação independente obedecia sempre às mesmas regras. Sendo
assim formulou a 2ª lei:

Lei da segregação independente:

Os fatores para duas ou mais características segregam-se de forma
independente, distribuindo-se para os gametas, onde se recombinam
ao acaso e em igual probabilidade.

 Hoje se sabe que é durante a meiose que a segregação dos genes

acontece!
 Os cromossomos da mãe e os do pai são distribuídos
independentemente para os gametas (ovócitos e espermatozóides).

Gametas possíveis?
O número de diferentes tipos de gametas formados é igual a 2,
em que n é o número de genes em heterozigose.
Ex.: uma célula com genótipo AaBbCcDD (três genes heterozigotos) terá
n=3, ou seja, 8 tipos de gametas diferentes.
Questão: Quais serão os gametas produzidos por uma célula com o
genótipo AaBbccDd em que os quatro pares de genes alelos estão
localizados em cromossomos distintos?

R.: neste caso são considerados apenas os caracteres heterozigóticos –

AaBbDd – e, aplicando-se na fórmula:
 Para encontrar todos os genótipos e fenótipos em um cruzamento:

Primeiro: achar os gametas que cada indivíduo produz.

Ex.: ervilhas VvRr produzem quatro gametas diferentes – VR, Vr, vR, vr.

Depois: fazer o quadro de Punnett.

RESOLVENDO PROBLEMAS SOBRE DIIBRIDISMO:

Obs.: o diibridismo é a ocorrência simultânea de dois monoibridismos!

Esses problemas podem ser resolvidos achando os gametas e as fecundações
possíveis.

Ex.: uma fêmea de porquinho-da-índia, de pêlo curto e preto, híbrida para as

duas características, é cruzada com um macho de pêlo curto (híbrido) e branco.
Qual a probabilidade de nascer um filho com pêlo curto e branco?
Resolução:
• escolhemos as letras que representarão os genes – L: curto; l: longo;
B: preto; b: branco.
• descobrimos os genótipos dos pais;
• achamos os gametas produzidos
• realizamos os cruzamentos possíveis

Genótipo dos pais LlBb x Llbb

Gametas LB, Lb, lB, lb Lb, lb

Filhos * faça o quadro de

Punnett!