Pontifcia Universidade Catlica de Gois PUC Gois Departamento de Biomedicina CBB Relatrio Caso Clnico Tutoria 1.

1. Dados de identificao Perodo: 3 Caso clnico: 3 Subturma: A01-3 Semestre: 2012/1 Aluno-coordenador: Kassya Jaime Aluno-secretrio responsvel pelo relatrio: Dayane Silva Rezende E-mail: dayane.linduxa.16@hotmail.com Data: 04/03/2011

2. Caso Clnico: J.M.F.N., 60 anos, sexo masculino, descendncia italiana, cardiopata, deu entrada na emergncia do hospital apresentando fadiga excessiva, letargia, artralgia, aumento da pigmentao da pele, perda capilar, dor abdominal e hepatomegalia. Relatou ser diabtico e estar com a libido diminuda. Foram solicitados alguns exames: hemograma,glicemia de jejum, ureia, creatinina, cido rico,AST/ALT, amilase, lpase, ferritina. Avaliao laboratorial evidenciou elevao da ferritina e insuficincia pancretica. Aps alguns exames de

imagem, tambm foi evidenciada uma cirrose heptica. O mdico assistente solicitou a avaliao de mutaes para o gene HFE. Ele explicou a J.MF.N. que h uma grande possibilidade de ser portadora de hemocromatose hereditria, um distrbio autossmico recessivo e mostrou uma tabela que resume os tipos dessa doena na populao mundial.

3. Termos desconhecidos: o Hepatomegalia: Aumento do tamanho do figado; o Letargia: Estado patolgico caracterizado por sono profundo mimetizando a morte porm, sem interromper as funes vitais (Fraqueza generalizada); o Artralgia:Dor na articulao; oHemocromatose: Doena hereditria em que se produz um depsito excessivo de ferro em que diferentes rgos, causando cirrose heptica e escurecimento da pele. 4. Problemas: (1) Cardiopata; (2) Fadiga excessiva; (3) Letargia; (4) Perda capilar; (5) Dor abdominal; (6) Hepatomegalia; (7) Diabtico; (9) Hemocromatose; (10) Cirrose heptica; (11) Insuficincia pancretica; (12) 60 anos; (13) Diminuio do libido.

5. Chuva de idias:

O Devido a expresso do gene este que influncia no metabolismo do ferro, o depsito desse ferro que em excesso se torna txica, lesionando clulas normais,como por exemplo: clulas pancreticas, cardacas, hepticas e sexuais, levando a hemocromatose.

 A hemocromatose causou no fgado o quadro de hepatomegalia associada a cirrose heptica, levando ao comprometimento da composio sangunea, deste modo a sntese das protenas est prejudicada. No pncreas a hemocromatose causou a diminuio da produo da insulina, disfuno da digesto, devido a diminuio da amilase e lpase, diminuindo a absoro dos lipdios consequentemente causando a diminuio dos hormnios esteroides, no caso, a testosterona que somado a deposio de ferro nos testculos e a idade provocou a diminuio do libido. A hemocromatose provocou uma leso cardaca. A astralgia foi causada pelo acmulo de ferro nas articulaes, devido a hemocromatose. A perda capilar foi causada pela disfuno da testosterona. A deficincia do metabolismo do ferro causa uma diminuio da produo da hemoglobina ocasionando uma anemia consequentemente fadiga e letargia.

6. Fluxograma: o Gentica: Heranas Monognicas I -> Disturbio autossmico, gene HFE; o Biologia Molecular: DNA -> Gene HFE; o Bioqumica e Biofsica III: Carboidratos -> Diabetes; o Fisiologia Humana III: Caractersticas fsicas da circulao -> Cardiopata; o Bioestatstica: Representao por tabelas -> Tabela de hemocromatose; o Lngua Portuguesa I:Comunicao e Linguagem: Nveis da Linguagem -> O caso clnico.

7. Objetivos aprendizagem: o Gentica: Heranas Monognicas I 1.Tipos de herana 2.Autossmica Dominante

3.Autossmica recessiva 4.Ligada ao sexo o Biologia Molecular: DNA 1.Conhecer os tipos de funes do DNA. 2.Entender os mecanismo de replicao de DNA e replissomo. o Bioestatstica: Representao por tabelas 1.Reconhecer como apresentar dados em uma tabela. 2.Reconhecer como fazer uma tabela. 3.Identificar os tipos de tabela.

o Bioqumica e Biofsica III: Carboidratos 1.Reconhecer as funes biolgicas dos carboidratos. 2.Entender a classificao e estrutura dos carboidratos. 3.Reconhecer a classificao dos carboidratos.

o Fisiologia Humana III: Caractersticas fsicas da circulao 1.Conhecer as partes funcionais do sistema circulatrio. 2.Diferenciar anatomofisiologicamente as estruturas dos vasos sanguneos, correlacionando com suas respectivas funes. 3.Reconhecer a distribuio de sangue pelas diversas partes do sistema cardiovascular.

o Lngua Portuguesa: Comunicao e Linguagem: nveis da linguagem 1. Reconhecer diferentes nveis de linguagem. 2.Enfatizar o nvel formal como instrumento da comunicao acadmica.

8. Cumprimento dos objetivos de aprendizagem: o Gentica: 1.Aprendemos os tipos de heranas.

o Bioqumica e Biofsica III: 1.Reconhecemos as funes biolgicas dos carboidratos. 2.Entendemos a classificao e estrutura dos carboidratos. 3.Reconhecemos a classificao dos carboidratos.

o Biologia Molecular: 1.Conhecemos os tipos de funes do DNA. 2.Entendemos os mecanismo de replicao de DNA e replissomo.

o Fisiologia Humana III: 1.Conhecemos as partes funcionais do sistema circulatrio. 2.Diferenciamos anatomofisiologicamente as estruturas dos vasos sanguneos, correlacionando com suas respectivas funes. 3.Reconhecemos a distribuio de sangue pelas diversas partes do sistema cardiovascular.

o Bioestatstica: 1. Reconhecemos os dados de uma tabela 2. Aprendemos fazer uma tabela 3. Identificamos quais so os tipos de tabela.

o Lngua Portuguesa: 1.Reconhecemos os nveis da linguagem. 2Enfatizamos o nvel formal.