Universidade Estadual de Montes Claros - Unimontes Centro de Cincias Biolgicas e da Sade - CCBS Graduao em Medicina - 9 perodo 01/2012

Doenas Congnitas e do Desenvolvimento

Ambulatrio de Ortopedia Prof. Paulo Denucci Bruno de Pinho Amaral

Doenas Congnitas e do Desenvolvimento

Dentre as crianas que vm ao ortopedistas por condies corriqueiras, maioria variaes fisiolgicas que tendem a se corrigir espontaneamente, h aquelas com afeces importantes com manifestaes banais que devem ser reconhecidas.

Doenas Congnitas e do Desenvolvimento

Para isso deve-se:
Fazer interrogatrio sobre o desenvolvimento da criana Evoluo do problema Exame ortopdico completo Considerar seriamente as queixas (nem subestimar ou supervalorizar)

Saber diferenciar a variante normal do estado patolgico!

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Forma mais comum de instabilidade Geralmente isolada Sem manifestao exterior no RN No provoca deformidade, indolor e no limita movimentos S diagnosticada se pesquisada ativamente Expresso de uma instabilidade que permite encaixe parcial do acetbulo sob movimentos

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

A articulao do quadril encontra-se instvel decorrente de:
displasia acetabular e frouxido da cpsula

Ambas contribuem para o desencaixe parcial do acetbulo ao nascimento constituindo a:

Displasia do desenvolvimento tpica do quadril do recm nascido

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Displasia acetabular
O acetbulo raso e no contm adequadamente a cabea do fmur

Frouxido capsuloligamentar
A cpsula muito frouxa e no segura a cabea dentro do acetbulo

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Epidemiologia
3-5 x mais frequente na mulher Lado esquerdo Parto plvico (10x) Componente hereditrio (frequente na Itlia, Alemanha, Alpes, Europa Central) Estados do Sul do Brasil Raro no negro Desencadeantes mecnicos, posicionamento intratero e esforo no parto

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Diagnstico
Manobra de Ortolani: colocar a criana em decbito dorsal, segurar os MMII pelos joelhos, com os quadris flexionados em 90 e mantidos em aduo. A partir dessa posio faz-se abduo. A manobra faz a cabea do fmur se encaixar melhor no acetbulo, o que se sente na mo (sinal do ressalto). Deve ser pesquisado nas primeiras 48h de vida Alguns no tm Ortolani positivo (no 100%)

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Evoluo
1. Regride espontaneamente, resultando em quadril normal. Casos leves, muitos sem diagnstico 2. No regride e a cabea fica parcialmente desencaixada, ficam sem diagnstico na criana pequena mas do sintomas no adulto (artrose) com difcil tratamento 3. Diplasia persiste, a cabea se afasta progressivamente do acetbulo com o crescimento e desencaixa-se totalmente (luxao congnita do quadril)

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Manifestaes Clnicas
Se no diagnsticada no RN, d primeiro sinal com 3-5 meses (limitao da abduo do quadril) Aumenta a limitao pela retrao dos msculos adutores e escape progressivo da cabea do fmur Retrao do iliopsoas com contratura em flexo (Sinal de Thomas positivo) O membro fica mais curto ao apoiar os MMII (subida do fmur luxado) Com deambulao a cpsula articular estira-se, a cabea do fmur deforma-se, o acetbulo perde esfericidade e se preenche com tecido fibrogorduroso

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Luxao congnita do quadril
Hipotrofia do membro Encurtamento compensado pelo equino Flexoaduo do quadril Salincia trocantrica Queda da pelve para lado oposto Marcha alterada

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Indicaes de US de quadril no RN
1. Ortolani positivo, para avaliar e classificar o grau de displasia 2. Ortolani duvidoso, estabelecer diagnstico (3 semanas de idade, diminui falso-positivo) 3. Fatores de risco (HF+, p calcaneovalgo, torcicolo congnito) 4. Apresentao plvica

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Sinais com a idade
Sinal de Galeazzi (diferentes comprimentos dos MMII) Pistonagem (mobilizar o fmur empurrando e puxando longitudinalmente) Sinal de Trendelemburg (insuficincia do glteo mdio) Sinal de Thomas (contratura em flexo do quadril) Contratura em aduo mais acentuada Marcha de incio tardio e com balanceio excessivo do tronco

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Tratamento do RN
Simples, seguro, eficaz 97% Faz-se a manobra de Ortolani, mantm-se posio de abduo de 70 e flexo de 100 (posio humana) que conserva o quadril reduzido. Pode ser mantido por aparelho gessado ou ortopdico. Suspensrios de Pavlik por 2-3 meses (remodelao da articulao, cpsula recupera tenso normal)

Aps os 3 meses e antes da deambulao

Reverter contratura por trao, reduzir a luxao, imobilizar em gesso e outro aparelho por 6 meses

Aps deambulao
Tratamento cirrgico, muitos insucessos

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Diagnstico Diferencial
Deve-se diferenciar a DDQ da luxao teratognica do quadril Luxao grave, precoce no desenvolvimento fetal, geralmente parte de uma sndrome congnita, de difcil TTO Ex.: Luxao na meningomielocele, artrogripose ou sndrome gentica O TTO cirrgico com frequncia ou no trata devido ao prognstico ruim da marcha

P Torto Congnito
Deformidade complexa do p Presente ao nascimento Associa 4 deformidades:
Equino (calcanhar elevado e antep baixo) Cavo (curva do p elevada) Varo (toro faz a planta voltar-se medialmente) Aduto (antep volta-se medialmente)

Deformidade em taco de golfe

P Torto Congnito
Idioptica Etilogias investigadas
Miopatias Neuropatias Persistncia do padro fetal de desenvolvimento do p

Epidemiologia
Bilateral 50% Gnero masculino

P Torto Congnito
Diagnstico clnico e fcil Radiografia realizada rotineiramente para se detectar outras alteraes e servir de parmetro no seguimento
Alteraes de partes moles (cpsula, ligamento, tendo, msculo) O RN no tem alteraes sseas geralmente Casos no tratados tm alteraes dos ossos no futuro

P Torto Congnito
Diagnstico diferencial
Afeces com deformidade semelhante no p (Artrogripose) Doenas neurolgicas congnitas (Mielomeningocele)

Diferenciar do P Torto Postural, causado pela postura intrauterina

Menos grave, bastante flexvel, prognstico excelente, correo espontnea

P Torto Congnito
Tratamento
Difcil, feito por ortopedista familiarizado Realizado logo aps o nascimento Consiste de manipulaes e gesso (tcnica de Ponseti) Gessos so trocados semanalmente Corrige o cavo, varo e aduto, mas no o equino Equino tratado com tenotomia percutnea do tendo calcneo (Aquiles)

P Torto Congnito

P Calcaneovalgo
Alterao postural do p Inversa ao PTC em aspecto e prognstico
P dorsoflexionado Calcneo bem saliente Everso (planta do p voltada para fora)

Tipicamente postural Encontra-se uma posio de encaixe dos MMII que acomoda a deformidade (postura intrauterina que originou a deformidade)

P Calcaneovalgo
Tipo I (leve) Tipo II (moderado) Tipo III (acentuado)
P permanentemente dorsiflexionado Com a flexo plantar, o p chega apenas posio neutra

P Calcaneovalgo
Tipo I e II no chegam ao ortopedista. O pediatra e famlia percebem que alterao postural e melhora progressiva O tipo III tambm resolve-se espontaneamente, porm mais demorado, preocupa a famlia Diferenciar do p talus oblquo
Muito parecido, no se corrige espontneo O retrop est equino em vez de calcneo

P Calcaneovalgo
Tratamento do grau III
Manipulaes realizadas pela me Algumas trocas de aparelho gessado ou uso de talas plsticas Levando o p posio normal

Prognstico bom nos 3 tipos

P Plano Valgo Postural Infantil

Vulgo p chato Motivo frequente de consulta ortopdica na criana Entender que a criana tem variaes fisiolgicas durante o crescimento Limite de normalidade nem sempre claro Reconhecer as formas patolgicas (pequena porcentagem)

P Plano Valgo Postural Infantil

Desenvolvimento normal
At 2-3 anos frequente haver um coxim gorduroso preenchendo o arco plantar medial do p com aspecto aplanado Desaparece at os 3 anos, no sendo chamado p plano antes disso

Ao plano associa-se inclinao medial do calcanhar (p plano valgo) O p da criana flexvel podendo ser verificado por manobras

P Plano Valgo Postural Infantil

P Plano Valgo Postural Infantil

Manobras
O arco plantar forma-se com a retirada da carga e desaparece com o apoio do p O apoio do antep faz surgir o arco plantar e variza o calcanhar O apoio na borda lateral do p variza o calcanhar manipulao o p indolor e mole Os ps so simtricos

P Plano Valgo Postural Infantil

Ausncia de arco plantar medial (esquerda) Inclinao medial excessiva (centro) Com o apoio no antep o calcanhar variza e surge o arco plantar, demonstrando a flexibilidade da deformidade (direita)

P Plano Valgo Postural Infantil

Diagnstico
Quando essas condies so satisfeitas (citadas antes), o diagnstico de P Plano Valgo Postural Infantil

No incapacitante Raramente a criana apresenta queixas A famlia se preocupa com o aspecto do p e deformao provocada nos sapatos Ocasionalmente a criana refere cansao

P Plano Valgo Postural Infantil

Diagnstico diferencial
O p plano rgido tambm tem o calcanhar valgo Francamente patolgico Limitante e doloroso A criana tem queixas objetivas sobre o p Muitas vezes adquirido e unilateral No se modifica nos testes com apoio no antep ou borda lateral No mobiliza adequadamente o p, se forado sente dor Investigar doena de base: muscular, neurolgica, traumtica, congnita Mais frequente: coalises tarsais (barras sseas), paralisia cerebral e traumatismo

P Plano Valgo Postural Infantil

P direito plano valgo rgido. Com o apoio na ponta dos ps no h varizao dos calcanhares. A TC mostra coalizo talocalcaneana.

P Plano Valgo Postural Infantil

Tratamento
O p plano valgo postural corrige-se espontaneamente at os 6 anos So assintomticos na idade adulta 5% no corrigem, sendo metade sintomtica No tratamos o p plano na criana Botas, palmilhas, aparelhos no ajudam

Casos de gravidade extrema (deformao do calado, calosidades, cansao, dor muscular)

Colocamos palmilha em polipropileno para manter a posio plantgrada (sintomtico) Correo cirrgica aos 6-7 anos para muito graves

P Plano Valgo Postural Infantil

Tratamento
No p plano rgido leva-se em considerao a causa bsica No se corrigem, agravam-se Tratados cirurgicamente

Desvios do Joelho
O joelho tem modificaes da angulao no plano frontal durante o crescimento Geno varo
O vrtice do ngulo formado pelo fmur e a tbia aponta lateralmente

Geno valgo
O vrtice do ngulo aponta medialmente
Geno Varo Geno Valgo

Desvios do Joelho

Desvios do Joelho
Progresso fisiolgica com o crescimento
O RN tem geno varo Aos 6 meses joelhos retilneos Com 1 ano valgizado Mximo de valgizao aos 4 anos Valgo diminui parcialmente at os 6 anos Na adolescncia h pequeno aumento do valgo

Saber diferenciar os casos fisiolgicos dos patolgicos

Desvios do Joelho
Situaes patolgicas

Frequente desvios assimtricos Progressivos Histria pregressa de doena debilitante Desnutrio, Traumatismo, Infeces Baixa estatura Doenas metablicas (funo renal alterada)
Raquitismo Sequelas de fraturas afetando cartilagem do crescimento Quadros genticos sindrmicos Sequelas de osteomielite Tbia vara de Blount

Causas mais frequentes

Desvios do Joelho
Tratamento
As condies fisiolgicas tendem a se corrigir espontaneamente Apenas observadas

Condies patolgicas
Investigar e tratar doena de base Preferenciamente tratadas por cirurgia (osteotomias, epifisiodeses, remoo de barras sseas)

Espinha-Bfida
Anomalia da coluna mais comum Fechamento incompleto de um ou mais arcos neurais Mais frequente na regio lombossacra Defeitos menores so muito comuns A incidncia de espinha-bfida evidente ao nascimento de 2:1000 nascidos

Espinha-Bfida
Etiologia
Nvel elevado de -feto-protena precocemente na gravidez Ingesto inadequada de cido flico antes e na concepo Irlandeses descobriram gene responsvel que deve estar presente em ambos os pais

Espinha-Bfida
Preveno
Dosar -fetoprotena no incio da gravidez Ultrassom detalhado da anatomia fetal Amniocentese (raro seu uso para confirmar) para medir -feto-protena e acetilcolinesterase Fortificar alimentos com cido flico (po, cereais)

Espinha-Bfida
Patologia
Defeito sseo Dficit neurolgico resultado do desenvolvimento defeituoso da medula espinhal (mielodisplasia) Varia de desequilbrio muscular pequeno e perda sensitiva nos MMII at paraplegia completa Causa de deformidades neurognicas e lceras trficas nos MMII Incontinncia urinria e fecal Causa p torto congnito e luxao congnita do quadril devido paralisia pr-natal e falha do desenvolvimento muscular Tem graus variados classificados morfologicamente

Espinha-Bfida
Espinha-Bfida Oculta
Forma mais discreta Sem qualquer manifestao externa Observada apenas radiografia Ocorre em 10% da populao Gravidade mnima, raro dficit neurolgico Se h manifestao externa (retrao, placa pilosa, rea pigmentada, hemangioma) provvel associao com diastematomielia (esporo na linha mdia) ou neoplasma congnito (lipoma, hemangioma, cisto dermide)

Espinha-Bfida
Espinha-Bfida com Meningocele
As meninges apresentam extruso atravs de um defeito maior nos arcos neurais formando uma meningocele coberta por pele normal contendo LCR e razes nervosas A medula espinhal permanece no canal vertebral H pouco ou nenhum dficit neurolgico detectvel ao nascimento Dficit pode desenvolver-se gradualmente com os anos de crescimento vertebral

Espinha-Bfida

Espinha-Bfida
Espinha-Bfida com Meningomielocele

Medula espinhal e razes nervosas comprometidas Podem alojar-se dentro do saco ou constituir sua parede Os msculos e gordura subcutnea so deficientes A cobertura da pele fina e translcida Pele pode estar ausente na grave, sendo a medula coberta por aracnide e dura-mter Grave dficit neurolgico (incontinncia vesical e intestinal, perda motora e sensitiva nos MMII e deformidades) Paralisia flcida se razes nervosas afetadas apenas Paralisia espstica se comprometimento medular Hidrocefalia coexiste em metade

Espinha-Bfida

Espinha-Bfida
Espinha-Bfida com Mielocele (Raquisquise)
Forma mais grave Pele e dura-mter ficam sem se fechar sobre o tubo neural Medula espinhal e razes nervosas completamente expostas Infeco inevitvel Habitualmente resulta em morte precoce na infncia

Espinha-Bfida

Espinha-Bfida
Tratamento

Trabalho de equipe Neurocirurgia (remoo do saco fornecendo cobertura de pele) Descomprimir hidrocefalia (derivao com tubos plsticos) Cirurgia de fechamento nas primeiras horas de vida para a maioria Em crianas muito graves as mltiplas cirurgias podem no se justificar Tratamento ortopdico de paralisias flcidas semelhante poliomielite Prevenir lceras de presso em reas de sensibilidade alterada Tratamento urolgico para incontinncia urinria, preservar funo renal e ITU

Referncias Bibliogrficas
SALTER, Robert B. Distrbios e Leses do Sistema Msculo Esqueltico. 3 ed. Rio de Janeiro: MEDSI, 2001. VOLPON, Jos B. Texto Bsico de Ortopedia e Traumatologia para o Acadmmico. 1 ed. Faculdade de Medicina de Ribeiro Preto, FMRP, 2011.

Obrigado!

brunophelps@hotmail.com