Sndrome de Down

Taissa P. Moura, Daniela Vincci Lopes Diversas sndromes causadas por anomalias cromossmicas so conhecidas atualmente. As anomalias cromossmicas so ocasionadas por distrbios no complemento dos cromossomos de uma pessoa, podendo ser numricas ou estruturais. Essas anomalias cromossmicas podem causar doena quando ocorre a falta ou o excesso de materiais genticos. Os distrbios cromossmicos podem desenvolver-se de trs formas. A primeira uma alterao no nmero de cromossomos. Quando h falta de um dos cromossomos do par nas clulas, essa alterao chamada de monossomia; quando h um cromossomo a mais no par, chamada de trissomia autossmica. O segundo tipo quando ocorrem anomalias cromossmicas no par de cromossomos sexuais. E existe ainda um terceiro tipo, quando falta parte de um dos cromossomos, que recebe o nome de Sndrome de Deleo Parcial. Essas anomalias cromossmicas causam distrbios congnitos e retardo no aprendizado. 1. HISTRICO O registro mais antigo da Sndrome de Down foi derivado de escavaes de um crnio saxnio apresentando mudanas estruturais vistas em indivduos com Sndrome de Down, datado no sculo VII, no Reino Unido. Desde o sculo XIX, h trabalhos cientficos a respeito da Sndrome de Down, mas provvel que ela sempre tenha existido em nossa espcie. H referncias de pessoas com Sndrome de Down na cultura dos Olmecas, pois nesta regio foram encontradas esculturas e desenhos de adultos e crianas com a fisionomia de indivduos com Sndrome de Down. Os desenhos encontrados representavam objetos religiosos, pois os Olmecas acreditavam que os portadores dessa sndrome fossem resultado de um cruzamento entre mulheres de idade avanada com o Jaguar, considerado como objeto de culto religioso. Em uma parte da Amrica Central existiam estatuetas de pessoas com Sndrome de Down e vrias representaes de relaes sexuais entre mulheres e onas e esse relacionamento ajudaria a esclarecer para o povo o nascimento das crianas portadoras dessa Sndrome, j que o totem desse povo, era a ona. Durante a Idade Mdia, a humanidade comeou a pensar de outra forma: os indivduos deficientes eram muito discriminados e at abandonados, pois acreditava-se que essas pessoas no eram humanas e sim um monstro que pertencia a outra espcie. Eles acreditavam que os deficientes eram considerados como resultado da unio entre o demnio e uma mulher. Por esse motivo, Lutero, que viveu no sculo XVI, ordenava que a criana e sua me fossem sacrificadas. Foi proposta uma abordagem diferente por Santo Agostinho. Ele acreditava que o fato de as crianas nascerem com alguma deficincia no tinha nenhuma relao com uma vingana divina e, portanto, acreditava na inocncia dessas crianas. Andrea Mantegna, que tinha um filho com Sndrome de Down, pintou vrios quadros de Madonas com o Menino Jesus com as caratersticas de um portador dessa sndrome, no sculo XV. No sculo XIX, John Langdon Down acreditava que a condio que chamamos de Sndrome de Down era um retorno a um tipo racial primitivo, por isso, Down criou o termo mongolide. John Langdon Down descreveu essa Sndrome que leva o seu nome, em 1866, como uma entidade clnica peculiar e ajudou a diferenciar essa sndrome do Hipotireoidismo Congnito. Em 1896, Telford Smith utilizou um hormnio tireoidiano em pessoas com Sndrome de Down e obteve bons resultados, o qual deu origem ao tratamento utilizado em portadores de Sndrome de Down eutireoidianos. Foi em 1932 que o oftalmologista Waardemberg descobriu que a Sndrome de Down poderia ser

decorrente de uma aberrao cromossmica e, dois anos depois, Adrian Bleyer informou que essa aberrao poderia ser decorrente de uma trissomia. Oster destacou, em 1953, dez caractersticas que seriam mais marcantes a seu ver: olhos oblquos, dentes pequenos, occipital achatado, mos grossas e curtas, palato elevado em ogiva, dobra palmar, hipotonia muscular, prega epicantal, lngua sulcada e dedo mnimo arqueado. Em 1956, foi estabelecido que o nmero normal de pares de cromossomos era 23, sendo um par de cromossomos sexuais. Em 1959, foi descrita a presena de um cromossomo extra pelo Dr. Jerome Lejeune e cols e por Patrcia A. Jacobs e cols. Em 1960, foi descrita a presena de translocao cromossmica em alguns portadores de Sndrome de Down por Polani e cols. Clarke e cols descreveram em 1961, os primeiros casos de mosaicismo. A partir da, o termo mongolide comeou ento a ser criticado por pesquisadores e pelos pais das crianas portadoras de Sndrome de Down. Durante uma reunio da Organizao Mundial de Sade (OMS), a delegao monglica solicitou que no se utilizasse mais esse termo. No ano de 1967, Bazelon e cols escrevenram sobre a possvel regresso da hipotonia muscular em crianas com Sndrome de Down, pela administrao de 5-hidroxitriptofano. Trs anos depois, Fenichel analisou a ao de neurotransmissores, principalmente da serotonina, sobre o tnus muscular. Ento, ele sugeriu a administrao de uma dose extra de triptofano (3mg / Kg / dia) em portadores de Sndrome de Down que possuem baixo nvel de serotonina, o que melhoraria o tnus muscular. Foram publicados muitos relatrios mdicos, no incio deste sculo, descrevendo as anormalidades que aparecem em portadores de Sndrome de Down e um desses relatrios publicou que os portadores dessa Sndrome apresentam maior probabilidade de apresentarem doenas cardacas congnitas. 2. DEFINIO A Sndrome de Down, tambm conhecida como trissomia do 21, uma anomalia cromossmica. A Sndrome de Down ocorre devido a um distrbio do cromossomo 21 (trissomia 21): h um cromossomo 21 extra, resultando em 47 cromossomos. Porm essa sndrome pode ser causada tambm por uma translocao ou por mosaicismo. A Sndrome de Down a mais freqente anomalia cromossmica e a causa gentica mais comum de dificuldades do aprendizado. 3. INCIDNCIA A Sndrome de Down no se limita a nenhuma raa, cultura, religio, dieta, comportamento, clima ou sexo. A incidncia da Sndrome de Down de aproximadamente 1:650-700 nascidos vivos. H dois fatores que interferem nessa incidncia: a idade materna e o diagnstico pr-natal. Quanto maior a idade materna, maior a incidncia e quanto maior o nmero de gestaes interrompidas, menor ser a incidncia. A incidncia dessa sndrome conforme aumenta a idade materna : 1:1500 antes dos 29 anos; 1:800 entre 35 e 40 anos; e 1:100 acima os 40 anos de idade. 4. ETIOLOGIA Se um vulo ou um espermatozide tiver 24 cromossomos e a outra clula germinativa tiver 23, no momento da fecundao haver uma nova clula com 47 cromossomos. Se o cromossomo 21 for esse cromossomo extra, a criana nascer com Sndrome de Down. Aps o parto, todas as clulas do corpo contero 47 cromossomos, processo pelo qual denominamos trissomia 21. A diviso celular falha pode ocorrer no vulo, no espermatozide, ou mais raramente, durante a primeira diviso celular. Essa falha na diviso celular, geralmente ocorre, durante a produo de espermatozides ou dos vulos, quando um dos pares 21 no se separa corretamente no momento da segunda diviso meitica, o que resultar em uma clula germinativa com dois cromossomos 21. Na maioria dos casos, o cromossomo 21 adicional provm do vulo.

Na trissomia 21 simples, os cromossomos 21 ficam grudados, pois ocorre uma falha na separao dos cromossomos durante a meiose, a qual denominamos no-disjuno, sendo esta a forma mais freqente de anormalidade cromossmica e a causa mais comum de Sndrome de Down. A ocorrncia da Sndrome de Down devido a no-disjuno, se eleva com o aumento da idade materna. H 3 a 4 % de crianas portadoras dessa sndrome com uma causa diferente, denominada translocao. A translocao ocorre quando o nmero de cromossomos nas clulas 46, porm h um cromossomo 21 adicional ligado a um diferente par de cromossomos resultando em um total de trs cromossomos 21 em cada clula. A translocao ocorre quando dois cromossomos se quebram e trocam pedaos ao se unirem. O terceiro cromossomo 21 estar ligado, geralmente, ao cromossomo 14, 15, 21 ou 22, esse processo chamado de Translocao Robertsoniana. Em aproximadamente um tero dos casos de Sndrome de Down por translocao 21/21, um dos pais, provavelmente, ser portador normal, ou seja, no apresenta caractersticas fenotpicas e possuem desenvolvimento intelectual normal. Se uma pessoa for portadora da translocao 21/21, toda a sua prole nascer com Sndrome de Down. Existe ainda um terceiro tipo, que mais raro, denominado mosaicismo. considerado como o resultado de um erro nas primeiras divises das clulas, e ocorre em aproximadamente 1% das crianas com Sndrome de Down. Neste tipo de anomalia cromossmica, haver uma mistura de clulas, algumas com 47 cromossomos e outras com o nmero normal de 46 cromossomos, da o termo mosaicismo. Neste caso, as crianas afetadas apresentam desempenho intelectual melhor e traos fenotpicos mais leves. Nos trs tipos citados, ser sempre o pequeno segmento do brao longo do cromossomo 21 o responsvel pela deficincia mental e pelas caractersticas fsica especficas. Acredita-se que a administrao de algumas drogas, infeces virais especficas, exposio ao raio-x, problemas hormonais ou imunolgicos e espermatocidas poderiam causar a Sndrome de Down. 5. QUADRO CLNICO As principais caractersticas da Sndrome de Down so: hipotonia generalizada, hiperflexibilidade articular, fendas palpebrais oblquas, prega epicantal, pescoo largo e curto com excesso de pele na parte dorsal, retardo mental, instabilidade atlanto-axial, braquicefalia, permetro ceflico diminudo, extremidades pequenas e grossas, clinodactilia do 5 dedo, prega simiesca, aumento da distncia entre o hlux e o 2 dedo, cabea arredondada, Manchas de Brushfield na ris, orelhas pequenas com borda superior dobrada e lbulo menor, ponte nasal achatada, lngua grande e protusa, boca pequena e entreaberta, dedos curtos e grossos hipoplasia dos ossos nasais, hrnia umbilical, baixa estatura, mandbulas pequenas, abdome globoso, dermatglifos anormais, hipoplasia plvica, pele plida e se torna spera, enrugada e seca com o passar do tempo. Piaget classificou os estgios do desenvolvimento de uma criana com Sndrome de Down da seguinte forma: Primeiro estgio: a criana possui somente movimentos reflexos, por exemplo, o reflexo de preenso palmar (a criana aperta um objeto que possui em sua mo). As maiores dificuldades que a criana portadora dessa Sndrome possui nessa fase so para deglutir, sustentar a cabea e para sugar o seio da me, por causa da hipotonia generalizada que ela apresenta. Alm disso, o beb com Sndrome de Down apresenta alguns sinais de retardo mental como sono prolongado, escassez de atividade espontnea, choro fraco, movimentos estereotipados, atraso nas respostas sociais, apatia e diminuio da fora muscular. Segundo estgio: nessa fase, ocorre a substituio dos reflexos por movimentos voluntrios e a criana comea a explorar o seu corpo, os objetos e observa tudo e todos que esto sua volta. Nesse estgio, so exercitados todos os sentidos da criana: audio, viso, tato, preenso, entre outros. Terceiro estgio: nesse momento, a criana apresenta movimentos coordenados da mo com o auxlio da viso. Quarto estgio: a criana consegue realizar atividades que viu algum fazer e gosta de imitar sons. Quinto estgio: nesse estgio, a criana procura coisas novas, experimenta tudo e cria modos de

brincar, como se fossem experincias para ver o resultado. Sexto estgio: considerado o nvel superior, nesse estgio que surge a combinao mental, ou seja, a inteligncia da criana trabalha inventando algumas idias que ela possui dentro de sua cabea. Um feto com Sndrome de Down e com a idade de 18 semanas, possui o hipocampo (placa terminal e folium terminal) menos desenvolvido, devido uma malformao congnita e o encfalo menor que o normal. Ao contrrio do hipocampo, o giro parahipocampal apresenta aumento em suas dimenses. Geralmente, as crianas com Sndrome de Down nascem prematuras e com peso e altura inferiores ao normal. A criana possui uma fadiga rpida, o que leva a uma grande dificuldade para realizar atividades mais prolongadas. A causa dessa fadiga pode ser devido a um crebro com conexes pobres e devido ao surgimento de atos automticos e repetidos. Foram observadas uma laminao atpica no giro temporal superior e uma diminuio na quantidade de neurnios granulares das camadas II e IV do crtex cerebral, sendo estes neurnios de associao que apresentam importante papel em circuitos locais. Foram encontradas tambm alteraes na rvore dendrtica, principalmente nas estruturas ps-sinpticas, que so estruturas essenciais para os circuitos neurais. A partir do nascimento dessas crianas, elas apresentam peso enceflico diminudo, principalmente o cerebelo e o tronco cerebral, que se tornar mais evidente com o passar do tempo. A diminuio do peso cerebelar pode ser responsvel pela hipotonia generalizada e pela deficincia cognitiva que esses pacientes apresentam, pois o cerebelo est relacionado com processos cognitivos e est atuando na gnese da hipotonia. A hipotonia generalizada que esses pacientes apresentam, a responsvel pelo atraso motor. O equilbrio demora a se desenvolver, principalmente nas crianas que ficam deitadas a maior parte do tempo, pois quando a criana fica nessa posio, ela no recebe nenhum tipo de estmulo antigravitacional. Para a criana conseguir ter equilbrio, ela necessitar de ajustes posturais, para isso ela ir realizar algumas medidas de adaptao, como por exemplo, o alargamento da base de apoio. Essas crianas apresentam um retardo no desaparecimento de alguns reflexos como reflexo de moro, reflexo de preenso e marcha automtica. Com o passar do tempo e aos poucos, a criana ir percebendo as noes no espao e se tornar capaz de copiar figuras em ordem ou de acordo com seu tamanho, como por exemplo, do menor para o maior. A noo sobre o seu prprio corpo aparece no espao que existe sua volta. Aos poucos ela percebe as sensaes na pele, consegue descrever a posio em que seus membros se encontram e depois saber as formas que segura na mo, sem o auxlio da viso. So observadas algumas alteraes atrficas medida em que os portadores de Sndrome de Down vo envelhecendo, sendo que essas alteraes so comuns em idosos normais. Estas alteraes aparecem precocemente nesses pacientes e consistem em dilatao do terceiro ventrculo e dos ventrculos laterais, acmulo de placas senis, mineralizao do globo plido e acmulo de emaranhados neurofibrilares no crtex cerebral, amgdala e hipocampo. A presena em grande nmero de emaranhados neurofibrilares e de placas senis so caractersticas da Doena de Alzheimer. Foram encontradas algumas alteraes na medula espinhal desses pacientes, tais como a pobre individualizao das colunas de Clarke, hipoplasia e irregularidade da substncia cinzenta, hidromielia e dilatao do canal central. Algumas crianas comeam a falar mais cedo e outras possuem dificuldade na articulao das palavras; isso ir depender da evoluo e do nvel de deficincia mental de cada uma. A criana portadora dessa sndrome tem facilidade em compreender o que as pessoas dizem, porm h uma dificuldade para emitir as palavras, devido a dificuldades articulatrias. A falta de controle motor, de controle postural e de fora muscular so responsveis pelo atraso da deambulao sem apoio. As crianas com Sndrome de Down apresentam uma deficincia quanto aos parmetros de abafamento e rigidez, sendo esta, a causa da hipotonia e da hiperflexibilidade articular. Porm, h

outras anomalias que contribuem para a hipotonia muscular, como o baixo peso da massa cerebral, principalmente do tronco enceflico e cerebelo, e nveis baixos do aminocido 5hidroxitriptofano substncia que atua na transmisso de impulsos nervosos e na contrao muscular. A hipotonia muscular e a hiperflexibilidade articular podem ocasionar subluxao e/ou luxao da articulao atlanto-axial, patelar e do quadril. Esses pacientes podem apresentar doenas cardacas congnitas, tais como: (a) comunicao interventricular (9,5%), que se caracteriza por aberturas nicas ou mltiplas na parede que separa os ventrculos, resultando em significativo shunt da esquerda para direita; (b) comunicao interatrial (8%), que caracterizada por defeito do septo atrial levando ao desvio de sangue da esquerda para a direita; (c) Tetralogia de Fallot (14,3%), que uma malformao caracterizada por comunicao interventricular, estenose pulmonar com resultante hipertrofia ventricular direita e dextroposio artica e (d) defeito do canal atrioventricular (33,3%), caracterizado pela desproporo entre os eixos da cmara de entrada e sada do ventrculo esquerdo e o encontro das valvas atrioventriculares em um mesmo nvel no septo interventricular, ocasionando desvio de sangue da esquerda para direita ao nvel atrial e ventricular, insuficincia valvar atrioventricular e hipertenso pulmonar. Os pacientes que apresentam esses defeitos cardacos podem apresentarse clinicamente assintomticos, porm em situaes de defeitos acentuados, o comprometimento hemodinmico pode ser maior e levar a sintomas como dispnia, palpitaes, processos infecciosos pulmonares, quadros de broncoespasmo e insuficincia cardaca congestiva. Na tentativa de aumentar a expectativa de vida, muitas crianas necessitam ser operadas precocemente para correo dos defeitos cardacos, o que expe esses indivduos a complicaes ps-operatrias como infeces hospitalares e choque cardiognico. A doena cardaca congnita ocasiona no portador de Sndrome de Down, um peito mais globoso do lado esquerdo e pode levar tambm a um aumento na presso sangunea nos vasos pulmonares, o que pode causar pneumonia. Os portadores adultos podem apresentar insuficincia artica, prolapso da vlvula mitral, calcificaes valvares, fenestrao nas cspides articas. As possveis causas para essas condies podem ser alteraes do tecido conectivo e envelhecimento precoce que ocorre na Sndrome de Down. Alm disso, eles possuem maior probabilidade de apresentarem aterosclerose, devido ao perfil lipdico que esses indivduos apresentam. As cardiopatias acometem mais mulheres do que homens com Sndrome de Down, sendo que essas cardiopatias podem levar a complicaes tais como obstrues arteriais e hipertenso pulmonar. Geralmente, as crianas com doena cardaca congnita severa apresentam-se menores do que as crianas que no apresentam cardiopatia ou que apresentam doena cardaca congnita leve. A causa da hipertenso pulmonar que ocorre nesses pacientes seria o desenvolvimento anormal do parnquima pulmonar com menor nmero de alvolos e uma hipoplasia pulmonar. A maioria dos indivduos com Sndrome de Down apresentam problemas visuais sendo que os mais comuns so: estrabismos, cataratas congnitas, nistagmo, ceratocone, blefarites, miopia, astigmatismo e hipermetropia. Os portadores de Sndrome de Down apresentam ainda uma diminuio de 10% a 29% da densidade sinptica no crtex visual, em relao a indivduos normais. O indivduos portadores dessa Sndrome podem apresentar problemas auditivos devido a malformaes congnitas das orelhas que levam ao estreitamento dos canais e tubos auditivos. As causas mais comuns da perda de audio, so as patologias do ouvido mdio, como por exemplo, a otite mdia serosa, sendo que a perda de audio pode ser neuro-sensorial, mista ou condutiva. Os portadores de Sndrome de Down apresentam tambm atrofia cerebral. Foi demonstrado que esses indivduos apresentam anomalias nos ossos temporais, tais como: diminuio do tamanho da cclea, alteraes do trato espiral, inflamao do ouvido mdio e obstruo da janela oval por tecido mesenquimal. So freqentes as alteraes e as malformaes do trato gastrointestinal nesses pacientes, tais como, atresia do duodeno, pncreas anular, Doena de Hirschpreeng, constipao intestinal, atresias do leo e do jejuno, malformaes do reto e nus, onfalocele, estenose duodenal e microclon. So encontradas tambm outras alteraes, como tamanho reduzido do timo, perda da demarcao corticomedular, depleo em timcitos, corpsculos de Hassal aumentados e anormalidades na expanso dos precursores das clulas T.

Os portadores de Sndrome de Down possuem uma deficincia de Ig G e um aumento de Ig M no lquor e apresentam deficincia na atividade do sistema de clulas T. Os indivduos com Sndrome de Down so mais propensos a desenvolverem obesidade pela desordem metablica que eles apresentam. O excesso de peso decorrente do aumento de ingesto, reduo da taxa metablica devido falta de exerccio fsico. A obesidade nesses pacientes pode resultar das desordens do metabolismo de gordura, protenas e carboidratos, de deficincia de vitaminas e minerais, alm da deficincia na absoro de nutrientes. A maioria dos homens e mulheres com Sndrome de Down so estreis, porm h relatos de mulheres com fertilidade normal que podem gerar tanto crianas normais quanto trissmicas. As possveis causas da esterilidade do homem portador dessa Sndrome so: diminuio do nmero de espermatozides produzidos, diminuio dos espermatozides maduros ou por uma interrupo no processo normal da espermatognese. So observadas tambm algumas alteraes urogenitais nos homens, como a criptorquidia. J as mulheres iniciam a puberdade aproximadamente na mesma idade em que ocorre nas mulheres normais. Foi encontrado aumento nos nveis sricos dos hormnios folculo-estimulante e luteinizante e acredita-se que haja uma maior incidncia de disfuno gonadal primria nessas mulheres. Os portadores de Sndrome de Down apresentam uma imunodeficincia. Por isso, essas pessoas tm maior facilidade de adquirirem as doenas da infncia e apresentarem um quadro mais grave. As crianas com Sndrome de Down so mais propensas a contrarem a leucemia, devido imunodeficincia que elas apresentam. So freqentes as alteraes degenerativas da coluna cervical, que pode ser causada pela frouxido ligamentar, achatamento dos corpos vertebrais, fuses vertebrais congnitas, hipotonia muscular e pelo envelhecimento precoce. A maioria dos indivduos com essa sndrome apresentam tambm p plano, metatarso varo, escoliose e hlux valgo/varo. Esses pacientes possuem maior probabilidade de apresentarem quadros de autismo e, os portadores mais velhos, de apresentarem quadros depressivos, causados por influncias genticas, presena de estressores ambientais ou fase inicial de um processo demencial. Esses indivduos so mais propensos tambm demncia por multi-infartos, pela presena de fenmenos emblicos e de hipercolesterolemia. Os portadores dessa sndrome so tambm mais propensos a apresentarem epilepsias. Durante a infncia, so observados vrios tipos de epilepsias, tais como as crises tnico-clnicas e mioclnicas. H indcios de que portadores de Sndrome de Down com idade superior a 60 anos envelhecem mais rapidamente, em comparao aos indivduos que apresentam outros problemas. Acredita-se que adultos com Sndrome de Down possuem maior probabilidade de apresentarem quadros demenciais precocemente, em relao indivduos normais. 6. DIAGNSTICO O diagnstico pr-natal fornecido atravs da amniocentese, que consiste em uma tcnica para retirada do lquido amnitico para detectar alguns problemas genticos. A amniocentese realizada entre a 12 e 16 semanas de gestao. A amniocentese uma tcnica que consiste na retirada de lquido amnitico atravs de uma agulha que inserida na cavidade amnitica. Antes de realizar esta tcnica, necessrio realizar a ultra-sonografia para identificar a localizao de cavidade amnitica e da placenta. Esse lquido retirado ser centrifugado e as clulas fetais se reproduziro e sero utilizadas para o estudo cromossmico, sendo esta tcnica um procedimento relativamente seguro. H tambm a amostra de vilocorial para o diagnstico pr-natal. Consiste na retirada de um pedao de tecido da placenta que obtido atravs do abdome ou por via vaginal, geralmente entre a 8 e 10 semana de gestao.

As vantagens da amostra de vilocorial so de que as anlises cromossmicas podem ser realizadas rapidamente, proporcionando rapidez nos resultados. A triagem alfafetoprotena materna tambm pode ajudar no diagnstico pr-natal da Sndrome de Down, pois baixos nveis de alfafetoprotena esto relacionados com anormalidades cromossmicas. Na ultra-sonografia so identificadas algumas malformaes fetais, como as anomalias cardacas, alm da identificao da grossura da pele na regio dorsal do pescoo e o comprimento da perna, as quais so caractersticas da Sndrome de Down. O diagnstico da Sndrome de Down baseado no quadro clnico, principalmente nas caractersticas fenotpicas e confirmado atravs do caritipo, que consiste no estudo dos cromossomos. Alm do caritipo, o diagnstico da Sndrome de Down pode ser confirmado pelos dermatglifos. No paciente mais velho mais fcil realizar o diagnstico clnico, pois depende das caractersticas fenotpicas e do retardo mental. 7. PROGNSTICO Aproximadamente 25% das gestaes com trissomia 21 sobrevivem at o nascimento, sendo que a maioria das mortes intra-uterinas acontece no incio da gravidez. Cerca de 25 a 30 % dos portadores de Sndrome de Down morrem com um ano de idade e 50 % antes de completarem cinco anos de idade. Cerca de 50 % atingem os 30 anos e 8 % dos pacientes sobrevivem alm dos 40 anos de idade. Somente 2,6 % chegam aos 50 anos. As causas mais comuns de morte nesta Sndrome so as cardiopatias congnitas e as pneumonias. O pior prognstico est associado presena de malformaes digestivas e cardiopatias. Outra causa comum de morte desses indivduos so as leucemias agudas que eles podem apresentar. 8. TRATAMENTO CLNICO No sculo XX, foi relatado o primeiro tratamento medicamentoso para as crianas com Sndrome de Down, que seria a administrao de hormnio tireideo. Porm, em 1960, um estudo demonstrou que no h diferenas entre os pacientes que recebiam e os que no recebiam o hormnio tireideo. O tratamento medicamentoso indicado para os pacientes com Sndrome de Down tem a finalidade de diminuir ou excluir os sinais e sintomas que eles apresentam, pois no h nenhum medicamento que altere as caractersticas e os defeitos existentes na Sndrome de Down. Entretanto, aps um ano de tratamento com a administrao do hormnio de crescimento os indivduos portadores dessa Sndrome apresentam um aumento da altura e do permetro ceflico. A cirurgia plstica tem sido indicada para o tratamento desses pacientes com a finalidade de eliminar algumas caractersticas prprias da Sndrome de Down. Essa cirurgia consiste em implante de silicone no queixo e bochechas, cantoplastia lateral e glossectomia parcial. Foi relatada melhora na respirao bucal, cialorria, protuso lingual, fala, mastigao e na deglutio. Em um estudo realizado em 1981, foi constatado que a administrao de 8 minerais e 11 vitaminas durante 4 a 8 meses, os pacientes apresentaram diminuio nas caractersticas fenotpicas e um aumento de 10 a 25 pontos no quociente de inteligncia (QI). Porm, pesquisas mais recentes relataram que no h nenhum efeito benfico. Vrios pesquisadores tm utilizado em seu tratamento a administrao de um precursor da serotonina, o 5-hidroxitriptofamina, aps descobrirem que os portadores de Sndrome de Down apresentam nveis baixos desse neurotransmissor. Alm da utilizao desse precursor, so utilizados outros medicamentos com a finalidade de melhorar as funes cognitivas, tais como sais minerais, cido glutmico, dimetilsulfxido, extrato hipofisrio, frmulas contendo megadoses de vitaminas e hormnio tireoidiano em pacientes

eutireoidianos. Porm, no se mostram claramente eficientes. Todos os problemas visuais que esses pacientes apresentam, tais como miopia, hipermetropia, astigmatismo e estrabismo so tratveis da mesma forma que se trata outras crianas com o mesmo problema de viso. H vrios anos tem sido estudada na Europa a terapia de clulas secas, que consiste em injees de clulas de rgos de fetos de animais, o que estimularia a funo e o crescimento dos tecidos do corpo humano. Entretanto, estudos recentes alegam que o tecido animal pode provocar reaes alrgicas nos humanos. Nos indivduos com Sndrome de Down que apresentam epilepsia, indicada a utilizao de anticonvulsivantes, da mesma maneira que indicado a um indivduo no-Down com epilepsia. Alm dos anticonvulsionantes, so indicadas tambm drogas psicotrpicas. No tratamento da deficincia auditiva indicada uma tcnica cirrgica, que consiste em colocao de um tubo artificial denominado carretel. Pode haver rejeio do carretel e provocar dor e perda auditiva no paciente, o que pode ser solucionado com o uso de aparelhos auditivos. Atualmente possvel a realizao de cirurgias cardacas em crianas com idade inferior a um ano, devido ao avano tecnolgico. As tcnicas e o tratamento nico no diferem dos que so utilizados em crianas normais com algum problema cardaco. Em crianas que apresentam defeitos dos septos atrioventriculares, indicada a cirurgia o mais rpido possvel, para diminuir os riscos de complicao pulmonares e minimizar os sintomas da insuficincia cardaca. Tem sido utilizada uma droga precursora da acetilcolina, chamada de Clregil. Este medicamento provocaria melhoras de aprendizado, ateno e memria nesses pacientes. Porm, podem ocorrer efeitos colaterais como: cefalias, alteraes de humor, irritabilidade, insnia, entre outros. Alm disso, h uma contra-indicao, que a presena de manifestao epilptica. Os indivduos que apresentam instabilidade atlanto-axial so encaminhados a uma cirurgia para correo. As crianas que apresentam instabilidade e desejam praticar atividades fsicas que envolvam a coluna, devero utilizar um colete cervical. Porm, as atividades que exigem esforo excessivo do pescoo devem ser evitadas. Os pacientes que apresentam leucemia e/ou desordens metablicas realizam o mesmo tratamento de pessoas normais que apresentam essas patologias. Em crianas que apresentam distrbios de aprendizagem, so indicadas as dietas hipoglicmicas, pois a ingesto de acar causa de hiperatividade nessas crianas, dificultando sua ateno. Os pacientes com Sndrome de Down devem ser encaminhados a um otorrinolaringologista e a um fonoaudilogo para melhorar a capacidade auditiva, a concentrao, o desenvolvimento da linguagem e a qualidade de fala, o que facilita o aprendizado. At os dias atuais, no foi encontrado nenhum tratamento medicamentoso efetivo para esses pacientes. 9. TRATAMENTO FISIOTERAPUTICO A fisioterapia dirigida aos movimentos dos membros ou do corpo todo (motricidade global). Neste tratamento, so eliminadas as reaes patolgicas atravs de algumas tcnicas especiais. Deve-se treinar as crianas especificamente para que elas aprendam a realizar atividades motoras com eficincia, pois a criana deve aprender a iniciar os movimentos e a controlar os segmentos de seu prprio corpo. Para que sejam obtidos bons resultados, deve-se ter conhecimento dos problemas que causaram as deficincias motoras, pois o tipo de processo teraputico e a gravidade da deficincia mental determinaro a eficcia dos tratamentos fisioteraputicos. A criana deve ser estimulada precocemente, pois a hipotonia e a falta de fora muscular dificultam o desenvolvimento motor desses pacientes.

Na fisioterapia so treinadas algumas posies como sentada, de gato, em p, alm do treino de preenso e manipulao de objetos grandes e pequenos (coordenao motora grossa e fina), que so atos importantes para que a criana contribua nas suas atividades de vida diria (AVD). Alm disso, na fisioterapia h tambm a preocupao com a preveno de contraturas de partes moles e de deformidades nos casos em que a criana fica imobilizada. H um programa de posturas e movimentos, baseado em posturas observadas em alguns reflexos atvicos ou primitivos, sendo que essas posturas e movimentos so aplicados, inicialmente, de forma passiva nos pacientes e se tornam repetitivos com o passar do tempo. So realizados movimentos como rolar, arrastar, engatinhar, dar cambalhotas, andar, correr, subir e descer escadas, sempre utilizando estmulos sensoriais associados, gerando mecanismos antecipatrios (feedforward). Para auxiliar o aprendizado, a tarefa repetida vrias vezes. Uma estimulao adequada gera nas sinapses cerebrais (ligaes entre os prolongamentos dos neurnios) uma riqueza maior do que quando a atividade psicomotora pouco estimulada, da a importncia da estimulao. Alm desses exerccios, faz parte do programa a respirao de ar saturado em dixido de carbono, sendo que a finalidade desse procedimento aumentar a concentrao de CO2 no sangue, o que gera uma dilatao dos vasos do crebro, com aumento do fluxo sangneo cerebral e traz efeitos benficos para os centros respiratrios do tronco cerebral. Nos primeiros meses de vida, quando a criana est deitada em decbito ventral deve-se virar a cabea dela para um dos lados e se estiver em decbito dorsal, o fisioterapeuta dever fletir e encostar uma perna na outra. O fisioterapeuta dever dar orientaes famlia da criana, tais como: limitar a abduo dos quadris com enfaixamentos e calas com as pernas unidas, estimular suas reaes motoras, reforar os msculos da coluna ao auxiliar o levantamento da cabea com a criana em decbito ventral, segurar o beb corretamente (verticalmente), estimular a criana a pegar determinados objetos que esto longe atravs de objetos intermedirios. Isso facilitar seu conhecimento espacial, na organizao visual-motora e na seqncia temporal. Essas orientaes facilitaro a criao das crianas atravs dos conhecimentos que os pais obtiverem. No desenvolvimento dessas crianas importante a explorao do ambiente, que deve ser favorvel automotivao. O Conceito Bobath tem como objetivo facilitar padres motores normais e modificar padres de tnus postural anormal, com a finalidade de proporcionar uma grande variedade de habilidades funcionais. Alm disso, esse conceito visa estimular o equilbrio e as reaes de endireitamento, por isso que esse tratamento realizado em indivduos com Sndrome de Down. Nesse tratamento so utilizados manuseios especficos, estimulao sensorial e facilitao para incentivar a participao do paciente nas atividades e gradualmente retirado o contato dado pelo terapeuta, para uma participao mais ativa do paciente. Durante o tratamento, deve-se escolher o tipo de interveno, que pode ser a estimulao sensorial para aumentar o tnus e melhorar o controle motor ou a facilitao do movimento para levar funo desejada. Alm disso, deve-se dar preferncia s reas que possuem maior dficit ou que foram menos exploradas. O conceito Bobath de facilitao o mais utilizado no tratamento de problemas motores. Alm disso, possui uma grande importncia para os pacientes com deficincia cognitiva, pois a finalidade deste mtodo visa uma resposta automtica atravs do manuseio da criana por um terapeuta. Devem ser realizadas atividades com os membros superiores acima da cabea em supino, colocar na posio semi-sentada com apoio para estimular a extenso dos braos, atividade manual na linha mdia e coordenao oculomanual. Devem ser realizadas atividades que melhorem a fora muscular, forma fsica, tnus muscular, funes para AVDs e coordenao motora. Para estimular reaes de proteo e equilbrio e o controle postural, o beb poder ser posicionado sentado em cima de uma bola sua e o terapeuta poder realizar movimentos em vrias direes, sempre dando compresso (tapping de presso) para facilitar a propriocepo e provocar o trabalho dos msculos abdominais e extensores de tronco. Pode-se estimular tambm o controle da cintura escapular e dos membros superiores colocando o beb em decbito ventral com o apoio das mos e extenso dos cotovelos. Quando a criana consegue sentar, ela poder tentar alcanar o que est perto, para aprender a perceber as diferentes distncias entre os objetos e o seu corpo. E quando sabe andar e consegue abaixar para pegar brinquedos no cho, isso ir estimular seu interesse e exercitar seu corpo todo.

Um dos componentes indispensveis dos programas de treinamento para pacientes com deficincia mental a modificao do comportamento, que consiste, como o prprio nome diz, em modificar algum comportamento e definir as dificuldades que se opem a esse comportamento. Assim, o comportamento correto ser estimulado. Quando a criana estiver com cinco a seis meses de idade, ela dever ser colocada em p; no incio, ela pode ficar apoiada sobre um objeto para dar apoio para os membros superiores (MMSS) e cintura escapular e a me deve ficar na frente da criana para chamar sua ateno. Assim, a criana receber propriocepo nos MMSS, percepo da postura em p e estimulao sensorial na planta dos ps. Deve-se realizar as mudanas posturais que a criana precisa para conseguir ficar na posio em p, como a passagem de sentado para gato, gato para ajoelhado, ajoelhado para semi-ajoelhado e de semi-ajoelhado para em p. As crianas com Sndrome de Down que realizam tratamento fisioteraputico, comeam a andar precocemente em relao aos no tratados. Para avaliar e promover o controle postural, controle motor e atividades funcionais, utiliza-se como guia o desenvolvimento motor normal, evitando queimar etapas. Durante o treinamento do controle motor, deve-se criar um ambiente que favorea o desenvolvimento da coordenao motora, a capacidade de interao com os objetos e com as pessoas e incentive a ao muscular. O controle de cabea e o desenvolvimento da viso so estimulados quando a criana fica na posio ereta; os movimentos dos membros superiores e o desenvolvimento visual so estimulados quando a criana fica sentada e incentivada a pegar alguns objetos que esto na sua frente, sendo que esses objetos devem ser de cores vivas e atraentes para proporcionarem um reforo positivo e feedback. Deve-se estimular a coordenao motora iniciando pelas atividades mais simples e progredindo para as mais complexas. Pode ser realizada na posio sentada, de gato, ajoelhado ou em p, somente com a utilizao dos MMSS. Para trabalhar a fora muscular e o controle motor dessas crianas, deve-se criar exerccios que exijam a extenso da cabea e tronco com o apoio sobre as mos para que os msculos abdominais e membros inferiores (MMII) estejam em prono, realizando exerccios de elevao de tronco. Deve-se treinar tambm como levantar-se do cho com o apoio das mos, e como ficar na posio bpede, que no incio deve ser com o auxlio de talas. Quando a criana est em fase de estimulao da marcha, deve-se descartar os objetos que do estabilidade para a criana. Nessa fase utiliza-se uma corda na qual o terapeuta fica de um lado e a criana do outro, dando-lhe um suporte instvel com a finalidade de melhorar o controle postural em p e o desenvolvimento da marcha. Aproveita-se tambm para realizar tapping de presso atravs do quadril ou dos ombros, provocando co-contrao para correo postural. Aps o desenvolvimento independente da marcha deve-se continuar o trabalho objetivando a correo postural e a estimulao da atividade motora grossa, agilidade e rapidez, pois estas se encontraro alteradas. Algumas crianas com deficincia mental criam averso aos estmulos sensoriais em nvel das plantas dos ps e contra o apoio das mos. Com isso, necessrio que ela se acostume a apoiarse sobre os ps e sobre as mos. Em alguns casos indicado o mtodo de dissensibilizao, que pode ser realizado atravs de um vibrador mecnico aplicado no membro, acima da mo ou do p e, medida em que a tolerncia vai aumentando, o vibrador deslocado para a extremidade do membro. Para a atividade motora grossa, pode-se criar atividades tais como ultrapassar obstculos de alturas diferentes, subir escadas com degraus de diferentes alturas, chutar bolas com pesos e tamanhos diferentes, entre outros. Deve-se orientar os pais para que no cansem a criana com exerccios motores o dia todo e que escolham um espao livre e um momento tranqilo. Para proporcionar a adequao do tnus deve-se realizar as estimulaes ttil e proprioceptiva. Na estimulao ttil trabalha-se a musculatura solicitada. Na estimulao proprioceptiva melhora-se a tonificao de todo o segmento, seja membro inferior, superior ou tronco, ou at mesmo do corpo todo atravs do pular. Na posio sentada, o tratamento tem a finalidade de treinar a criana a

pegar e manipular alguns objetos, sendo que esse treinamento exige a movimentao da parte superior do corpo com uma base de sustentao formada pelos MMII. Deve-se dar estmulos verbais no momento em que a criana realiza movimentos espontneos, para incentiv-la ainda mais. Feedback e feedforward so muito importantes na correo postural, nos movimentos e na sua manuteno. Por isso, deve-se criar atividades para a criana e modifica-las aps algum tempo, porm conservando alguns aspectos para que ela no esquea o aprendizado anterior. Quando a criana vai ficando mais velha, ela dever ser incentivada a praticar exerccios fsicos para melhorar seu condicionamento fsico e prevenir a obesidade, que um problema freqente nesses pacientes. Esses pacientes permanecero na fisioterapia at atingirem um desenvolvimento normal dos seus membros, um controle postural adequado e conseguirem sua independncia na AVDs. Aps ter atingido estas metas, o fisioterapeuta dever dar orientaes aos pais para substituir as sesses de fisioterapia por algum esporte. Entretanto, importante seu retorno fisioterapia uma vez ao ano para reavaliaes. REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS Burns, Y.R., MacDonald, J. Fisioterapia e crescimento na infncia. 1 ed. So Paulo: Santos, 1999. Diament, A., Cypel, S. e cols. Fisioterapia Infantil. 3 ed. So Paulo: Atheneu, 1996. Fuller, G., Manford, M. Neurologia: um texto ilustrado em cores. 1 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002. Lefvre, B.H. Mongolismo: Estudo psicolgico e teraputica multiprofissional da Sndrome de Down. 1 ed. So Paulo: Sarvier, 1981. Lefvre, B.H. Mongolismo: Orientao para famlias. 2 ed. So Paulo: Almed, 1988. Lissauer, T., Clayden, G. Manual ilustrado de pediatria. 1 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1998. Long, T.M., Cintas, H.L. Manual de Fisioterapia Peditrica. 1 ed. Rio de Janeiro: Revinter, 2001. Ratliffe, K.T. Fisioterapia: clnica peditrica - guia para equipe de fisioterapeutas. 1 ed. So Paulo: Santos, 2000. Rosemberg, S. Neuropediatria. 1 ed. So Paulo: Sarvier, 1998. Sanvito, W.L. Sndromes Neurolgicas. 2 ed. So Paulo: Atheneu, 1997. Schwartzman, J.S. e cols. Sndrome de Down. 1 ed. So Paulo: Mackenzie, 1999. Shepherd, R.B. Fisioterapia em pediatria. 3 ed. So Paulo: Santos, 1996.