Slide: Marcos Histricos

A fenilcetonria, foi descrita pela primera vez pelo mdico noruegus Ivar Asbjrn Flling em 1934 quando a detectou em dois meninos com atraso motor e mental. Verificou que estes apresentam um odor caracterstico na pele e na urina. Ao recolher e analisar amostras de urina verificou que estas apresentavam uma colorao verde intensa aps a adio de umas gotas de cloreto frrico , acabou assim por descobrir que a cor obtida e o odor eram devidos ao cido fenilpirvico.

Slide: Tipos de Fenilcetonria

Existem 3 formas de apresentao metablicas que so reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de actividade enzimtica encontrado: fenilcetonria clssica: quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, consequentemente, os nveis plasmticos encontrados de FAL so superiores a 20 mg/dl. Clinicamente a doena hereditria mais encontrada no grupo de doenas que envolvem erros congnitos no metabolismo de aminocidos. fenilcetonria moderada: quando a atividade da enzima de 1 a 3% e os nveis plasmticos de FAL encontram-se entre 6 mg/dl e 20 mg/dl. HPA no PKU: quando a atividade enzimtica superior a 3% e os nveis de FAL encontram-se entre 3 mg/dl e 6 mg/dl; esta situao considerada benigna, no ocasionando qualquer sintomatologia clnica. H casos de hiperfenilalaninemias atpicas ou malignas, que no so consideras PKU, causadas por deficincia no co-factor da tetrahidrobiopterina (BH4) - com incidncia de 1% a 3% dos casos, com pior prognstico porque apresentam quadro clnico mais intenso, sendo o tratamento diettico de pouca valia.

Slide: PKU Materna

O crebro humano em desenvolvimento altamente sensvel a danos estruturais, quando exposto in utero a nveis elevados e mantidos de Phe plasmtica, como acontece nas mes PKU no tratadas. A hiperfenilalaninmia determina uma embriofetopatia precoce que compromete o crescimento do feto, origina malformaes congnitas, microcefalia e atraso mental em mais de 90% dos seus filhos.

Assim, antes da concepo, deve a dieta ser seguida ou retomada, com muito maior rigor e vigilncia, e mantida durante toda gravidez. S deste modo podero nascer crianas normais.

Slide: Sinais e Sintomas

Idealmente o diagnstico no deve aguardar at a fase de manifestaes clnicas para que seja realizado, uma vez que leses irreversveis podem ocorrer. Para casos que no foram diagnosticados durante a triagem neonatal, os seguintes sintomas devem fazer com que se pesquise o diagnstico de fenilcetonria nestas crianas(diagnstico tardio): Deficincia em melanina leva a cabelos, olhos e pele clara Odor caracterstico na pele e na urina Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (de qualquer intensidade) Deficincia mental; Comportamento agitado, agressivo ou padro autista; Quadro convulsivo sem etiologia definida; Eczemas

Slide: Diagnstico Pr Natal

Existem 2 tipos de diagnstico realizados que permitem o tratamento precoce e preveno do desenvolvimento do quadro clinico. A biopsia das vilosidades corinicas um exemplo de diagnostic pr-natal e consiste em retirar uma pequenssima amostra das vilosidades da placenta em desenvolvimento, que tem os mesmo genes do feto. Existem duas maneiras de retirar a amostra. O mdico decidir qual a mais apropriada, de acordo com a posio do feto e da placenta, a maioria feita atravs do abdmen, mas tambm existea bipsia feita atravs do colo do tero em que um par de frceps finos passam atravs do colo do tero

Slide: Diagnstico Ps-Natal

O ideal aquele realizado atravs de programas de triagem ps-natal, o teste de Guthrie, mais conhecido com o teste do pezinho. A triagem ps-natal realizada atravs da dosagem quantitativa da FAL sangunea, obtida de amostras colhidas em papel de filtro. Para que o aumento da FAL possa ser detectado, fundamental que a criana tenha ingerido proteinas, portanto

recomenda-se que a coleta seja feita aps 48 horas do nascimento da criana. Neste momento, mesmo em crianas de risco que ainda no tiveram contato com o leite materno, pode ser colhido material desde que elas estejam sob dieta parenteral (rica em aminocidos essenciais).