UNIVERSIDADE FEDERAL DE SERGIPE CENTRO DE CINCIAS BIOLGICAS E DA SADE DEPARTAMENTO DE FISIOLOGIA

LEUCODISTROFIAS

Acadmico: Pedro Henrique Pereira de Carvalho

Aracaju-SE 2013

As leucodistrofias so um grupo de desordens genticas raras, causadas pela degenerao da mielina, pelcula que reveste os nervos, fazendo com que eles percam a capacidade de conduzir impulsos. Embora raras, preocupam por causa do prognstico desfavorvel e do sofrimento que impem aos pacientes e seus familiares durante sua evoluo. A palavra leucodistrofia vem das palavras gregas leuco (significando branco), dis (desordem) e trofia (crescimento). Todas as leucodistrofias so resultado de problemas no crescimento ou manuteno da bainha de mielina. Muitos so os genes que atuam nos diferentes passos do processo de mielinizao dos neurnios. Em virtude da heterogeneidade gentica, o grupo das leucodistrofias comporta vrios padres de herana, como a herana autossmica recessiva e dominante, alm da herana ligada ao cromossomo X. Cada um destes padres de herana corresponde a riscos de recorrncia da doena muito diferentes, o que refora a importncia do aconselhamento gentico para o paciente e seus familiares. Dessa forma, os sintomas de diferentes leucodistrofias podem variar de acordo com sua causa gentica. Em geral, os sinais clnicos se manifestam aps um perodo ausente de qualquer sintoma. Os primeiros sintomas so comuns a todas as distrofias: problemas de equilbrio, ataxia, mudanas no tnus muscular, problemas sensoriais, intelectuais, entre outros. Na ausncia de tratamento, esses sintomas pioraro mais ou menos rapidamente, levando total paralisia, surdez, e inabilidade de falar ou de se alimentar normalmente. O progresso das diferentes leucodistrofias varia, mas comumente quanto mais cedo os sintomas se manifestam, mais rpido o seu progresso. O diagnstico realizado atravs de exames neurolgicos, laboratoriais e de imagem, sendo a ressonncia magntica atualmente o recurso mais eficiente para mostrar se j existe degenerao da mielina. A critrio mdico, tambm podem ser indicados exames genticos para irmos do paciente com a finalidade de avaliar a existncia da falha gentica causadora da doena e, em caso positivo, aumentar a observao para o surgimento de um ou mais sintomas. Alguns possveis tratamentos existem para certos tipos de leucodistrofias. Por exemplo, para adrenoleucodistrofia, doena de Krabbe e leucodistrofia metacromtica, pode-se tentar um transplante de medula. Isso porque a degenerao da mielina ocorre por deficincia na ao de enzimas que so produzidas por clulas provindas das clulas-tronco hematopoiticas (clulas formadas na medula ssea). No transplante, a medula ssea do paciente substituda pela do doador. Em alguns casos, o transplante apenas detm ou atrasa o avano da doena. Para outros tipos de leucodistrofias, existem apenas tratamentos para sintomas individuais, que apenas diminuem os problemas causados pela progresso da doena.

Bibliografia
Disponvel em <http://www.einstein.br/einstein-saude/paginaeinstein/Paginas/leucodistrofias-e-transplante-de-medula-ossea.aspx>. Acessado em oito de janeiro de dois mil e treze, 10h35min. Disponvel em < http://genoma.ib.usp.br/?page_id=879>. Acessado em oito de janeiro de dois mil e treze, 10h37min. Disponvel em < http://www.leukofoundation.com/faq.html>. Acessado em oito de janeiro de dois mil e treze, 10h42min. Disponvel em < http://ulf.org/what-is-leukodystrophy>. Acessado em oito de janeiro de dois mil e treze, 11h03min.