ESCOLA TCNICA SANDRA SILVA

ANOMALIA GENETICA NO HOMEM

MARO/2014

ESCOLA TCNICA SANDRA SILVA

ANOMALIA GENETICA NO HOMEM TURMA: EJA- EDUCAO DE JOVENS E ADULTOS

TRABALHO APRESENTADO A PROFESSORA ..... COMO REQUISITO PARCIAL PARA OBTENO DE NOTA PARA A AVALIAO DE BIOLOGIA

MARO/2014

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Lista de assinatura

Sumario

1. INTRODUO ............................................................................................05 2. Anomalia gentica .....................................................................................06 2.1. Presente nos pais ...............................................................................06 2.1.1. Recessivo....................................................................................06 2.1.2. Dominante ..................................................................................06 2.2. Ausente nos pais..................................................................................06 3. Anomalias cromossmicas.........................................................................07 3.1. Anomalias Cromossmicas Estruturais ...............................................07 3.1.1. Deficincia ou Deleo.................................................................08 3.1.2. Inverso .......................................................................................09 3.1.3. Translocao................................................................................09 3.1.4. Duplicao ...................................................................................10 3.1.5. Anomalia congnita.....................................................................10 3.1.6. Malformao................................................................................11 3.1.7. Perturbao ................................................................................11 3.1.8. Deformao ................................................................................11 3.1.9. Displasia .....................................................................................11 3.2. Anomalias Cromossmicas Numricas.................................................12 3.2.1. Sndrome de Turner....................................................................12 3.2.2. Sndrome de Down .....................................................................14 3.2.3. A sndrome de Edwards (ou trissomia 18) .................................15 3.2.4. Sndrome de Patau - Trissomia do cromossomo 13...................18 3.2.5. Sndrome de Klinefelter ..............................................................20
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3.2.6. Sndrome 47,XYY .......................................................................22 3.2.7. Sndrome do triplo x ( xxx)..........................................................23 3.2.8. Sndrome 48 XXXX )...................................................................24 3.2.9. Sndrome XXXXX (Pentassomia X) )..........................................25 4. Concluso ..................................................................................................27 5. Bibliografia ..................................................................................................28 1 INTRODUO

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2 Anomalia gentica

A expresso chamada anomalia gentica significa que um gene foi modificado por um acidente chamado mutao. Esta mutao muda a funo do gene, que d informao errada ao organismo, o que resulta na doena. Nas clulas de todas as pessoas, h duas cpias de cada gene. Uma cpia herdada da me e a outra cpia herdada do pai.

2.1 Presente nos pais 2.1.1 Recessivo Isso significa que ambos os pais so portadores da mutao, em apenas um de seus dois genes. Eles no apresentam a doena que se acontece se os dois genes forem afetados. O risco de uma criana herdar a mutao dos pais de um em cada quatro.

2.1.2 Dominante Significa que uma mutao suficiente para expressar a doena. Nesse caso, um dos pais apresenta a doena e o risco de transmio para a criana de um em cada dois.

2.2 Ausente nos pais O acidente aconteceu durante a concepo da criana. chamado mutao de novo. No h teoricamente nenhum risco para outra criana (apenas aleatrio ou ao acaso), mas a descendncia da criana afetada tem o mesmo risco que a mutao dominante, ou seja, uma criana entre duas afetada como descrito acima.

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O carter de uma doena o resultado da ao da combinao de fatores genticos e ambientais, porm conveniente distinguir se a causa principal uma transformao gentica, ou uma combinao de pequenas variaes que, juntas podem produzir um defeito srio.

Durante vrios anos foram feitas pesquisas sobre as doenas genticas e foram identificadas mais de 50 tipos de doenas e aberraes

cromossmicas.

3 Anomalias cromossmicas

Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genticos

so

responsveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congnitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Sndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem comear ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de diviso celular eram anormais. E o caminho da maioria deles j era quase certo: o aborto espontneo. Considerando as anomalias genticas, tem-se dois tipos de alteraes: numricas e cromossmicas. Essas alteraes atingem tanto os cromossomos sexuais como os no-sexuais (autossomos). Geralmente os indivduos que so acometidos por essas anomalias apresentam algum indcio morfolgico, mas isto no regra.

3.1 Anomalias Cromossmicas Estruturais

So alteraes que no modificam a quantidade de cromossomos de uma

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clula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberraes que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas srios, inclusive na formao de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficincia pareia de forma anmala com seu homlogo que no sofreu alterao, afetando o andamento, do processo meitico. A gravidade das manifestaes de uma deficincia depende dos genes ausentes.

Este tipo de anomalia acontece quando o cromossomo sofre uma quebra e logo em seguida uma reconstituio. O problema est justamente neste ponto: a reconstituio. Isto ocorre de maneira aleatria, portanto uma combinao no natural, anormal no cromossomo. Estas quebras ocorrem por diversos fatores, mas alguns merecem destaque e uma ateno especial, so eles: radiao, drogas, produtos qumicos e vrus. Quando esta quebra acontece, os pedaos do cromossomo se realocam, a esse processo chamamos de inverso, deleo ou translocao, dependendo do que ocorrer.

Se houver inverso, ento um pedao do cromossomo invertido, no mesmo brao cromossmico em que estava originalmente ou de um brao para o outro (crossing-over). Porm se houver deleo, uma parte do cromossomo simplesmente perde-se com a quebra. E por fim, se houver a translocao, ento haver a transferncia de uma parte do cromossomo para um outro cromossomo no-homlogo. O curioso que a translocao no

necessariamente causa alguma anormalidade no desenvolvimento do indivduo, so fenotipicamente normais.

As trs principais mutaes cromossmicas nicas; deleo(1),duplicao (2) e inverso (3).

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3.1.1 Deficincia ou Deleo

Um pedao de cromossomo perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficincias so percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Um exemplo humano a sndrome de cri du chat (sndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do brao curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presena de dobras epicnticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato. Outro exemplo o cromossomo 22 curto ("cromossomo Filadlfia"), associado a uma forma de leucemia.

3.1.2 inverso

Um pedao de cromossomo se quebra, sofre rotao de 180 e solda-se novamente em posio invertida. Por causa da alterao da ordem dos genes, o pareamento dos homlogos na meiose.

3.1.3 Translocao

Trata-se da troca de pedaos entre cromossomos no-homlogos, diferente do que ocorre no crossing-over, fenmeno normal e corriqueiro. Fala-se em
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translocao reciproca e heterozigota, em que apenas um elemento de cada par sofre a troca. Na hora do pareameto meitico , ocorre uma figura em forma de cruz. possvel que a translocao tenha sido um mecanismo de formao de novas espcies. H umas hipteses sobre algumas espcies de drosfilas, todas com um numero diferente de cromossomos, que poderiam ter se originado de uma espcie ancestral, a partir de translocaes de diversos tipos.

3.1.4 Duplicao Na duplicao, h a formao de um segmento adicional em um dos cromossomos. De modo geral, as consequncias de uma duplicao so bem toleradas pois no h falta de material gentico.

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3.1.5 Anomalia congnita

Ao nascer, o beb pode ser saudvel ou pode apresentar alguma anomalia congnita, que pode ser ancorada a um problema gentico ou pode ser induzida por uso de substncias nocivas durante a gravidez, ou ainda, causada pela falta de lquido amnitico.

Muitos termos so usualmente conhecidos, tais como: malformao, perturbao, deformao ou displasia. Tanto faz qualquer um desses termos, o resultado de nossos pensamentos o mesmo: no correspondem a algo de bom. Pesquisas em escala mundial nos revelam que o principal indcio de mortalidade infantil pode ser atribudo pelo menos um desses termos. Ento, para melhor entendermos esses termos, a seguir teremos a descrio de cada um. 3.1.6 Malformao

Se um rgo apresenta uma alterao em sua estrutura morfolgica (em parte ou na totalidade), temos um defeito morfolgico. Se for comprovado que este defeito foi causado por uma anormalidade cromossmica, pode-se dizer que uma alterao morfogentica. Esta pode ser herdada.

3.1.7 Perturbao

Se um beb nasce com um defeito morfolgico provocado por uma interferncia externa, tal como teratgenos (drogas ou vrus, por exemplo), ser classificado como perturbao. Este fator no hereditrio, mas fatores hereditrios podem predispor a uma perturbao.

3.1.8 Deformao

Isto ocorre graas s foras mecnicas, causando uma forma ou aparncia

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anormal de uma determinada poro corprea. Pode-se citar como exemplo o p equinovaro, que causado pela insuficincia de lquido amnitico, resultando no p torto do beb. Esta alterao causada por foras mecnicas externas.

3.1.9 Displasia

a formao alterada de um determinado tecido, aonde as clulas iro se dispor de forma inusitada e no esperada, considerando os padres. No h uma causa especfica para o acontecimento da displasia.

Para tantos termos e tantas alteraes, existe atualmente um ramo da cincia que se dedica a estudar minuciosamente as causas de cada evento ocorrido: a teratologia. Algumas dessas anomalias podem ser detectadas antes do nascimento, mas outras s aps por serem quase que imperceptveis. Apesar das causas quase sempre serem os fatores genticos ou ambientais, separadamente, multifatorial (a ainda pode acontecer e o ao que denomina-se dos dois herana fatores).

combinao

Com base no esquema abaixo pode-se concluir que a maioria das causas ainda desconhecida, mas a perseverana da herana multifatorial relevante.

3.2 Anomalias Cromossmicas Numricas

Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a nodisjuno cromossmica que pode ocorrer tanto na mitose como na meiose, no pai ou na me. Podem ocorrer tambm algumas mudanas importantes no nmero de cromossomos. Essas mudanas so conhecidas como aneuploidia (a mais comum) e poliploidia. Um indivduo aneuplide um indivduo que possui um determinado nmero de cromossomos que no mltiplo de 23. J um indivduo poliplide possui um nmero mltiplo exato de 23.

3.2.1 Sndrome de Turner

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A sndrome de Turner, um distrbio gentico de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditria, condicionada por uma anomalia numrica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleo de um cromossomo X.

Os organismos portadores so necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no ncleo de suas clulas, 23 pares de cromossomos autossmicos e um nico X (caritipo = 45, X).

Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestao das caractersticas fenotpicas, como tambm diagnosticada durante a

adolescncia (com puberdade), a partir de observaes preliminares confluentes como: baixa estatura, pescoo muito curto e largo, esterilidade sem ciclo menstrual.

Mesmo

vivendo

normalmente,

os

indivduos

afetados

desencadeiam

alteraes de carter endcrino (hormonal), decorrente a deficincia do cromossomo X.

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Graas s caractersticas observadas acima, erroneamente no passado as mulheres acometidas por esta sndrome eram includas no grupo dos deficientes mentais, pela semelhana de alguns caracteres. Mas isto um equvoco, pois estudos e relatos de caso j comprovaram que ou a inteligncia no afetada ou comumente as mulheres portadoras desta sndrome evoluem sua inteligncia um pouco mais que a mdia das outras mulheres, ditas normais (ou no-sindromizadas). Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestao das caractersticas fenotpicas, como tambm diagnosticada durante a

adolescncia (com puberdade), a partir de observaes preliminares confluentes como: baixa estatura, pescoo muito curto e largo, esterilidade sem ciclo menstrual.

Mesmo

vivendo

normalmente,

os

indivduos

afetados

desencadeiam

alteraes de carter endcrino (hormonal), decorrente a deficincia do cromossomo X. . Considerando as anomalias genticas, tem-se dois tipos de alteraes: numricas e cromossmicas. Essas alteraes atingem tanto os cromossomos sexuais como os no-sexuais (autossomos). Geralmente os indivduos que
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so acometidos por essas anomalias apresentam algum indcio morfolgico, mas isto no regra. 3.2.2 Sndrome de Down

A trissomia consiste na presena de trs (e no dois, como seria normal) cromossomas de um tipo especfico num organismo. Portanto, a presena de trs cromossomas 21 designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resultam num nmero varivel de deficincias nascena (geralmente presentes na maioria dos indivduos com cromossomas extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e no todo) acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico uma condio em que nem todas as clulas contm a informao gentica do cromossoma extra.

O afetado apresenta 1 autossoma a mais, o de nmero 21. As frmulas cromossmicas so: 47, XX, + 21 (mulher) e 47, XY, + 21 (homem). A anomalia se manifesta por um grande nmero de sintomas que variam bastante de indivduo para indivduo. Entre os principais, citamos: QI de 15 a 29, prega palpebral presente, inflamao das plpebras, prega transversal contnua na palma das mos, uma nica prega no dedo mnimo. Na figura abaixo, observamos o caritipo de um homem, no qual notamos a trissomia do cromossomo 21

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3.2.3 A sndrome de Edwards (ou trissomia 18)

A sndrome de Edwards, tambm conhecida como trissomia 18, uma sndrome gentica causada por uma trissomia do cromossomo 18. Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recm-nascidos que apresentavam malformaes congnitas mltiplas e retardamento mental. Esta foi a segunda sndrome revelada no homem, sendo que a primeira foi a sndrome de Down ou trissomia 21. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Entretanto, acredita-se que 95% dos casos dessa sndrome resultem em aborto espontneo durante a gestao. A expectativa de vida para um portador da sndrome de Edwards baixa; todavia, j foram descritos casos de adolescentes com 15 anos de idade portadores da afeco. A maior parte dos pacientes portadores dessa sndrome apresenta trissomia regular sem mosaicismo, ou seja, caritipo 47, XX ou XY, +18. Dentre os
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restantes, aproximadamente metade formada por casos de mosaicismo e outra parcela por problemas mais complexos, como aneuploidias duplas, translocaes. Destes, cerca de 80% dos casos so resultantes de uma translocao abrangendo todo ou quase todo o cromossomo 18, sendo que este pode ser recebido ou adquirido novamente a partir de um progenitor transportador.

As caractersticas apresentadas pelos portadores da trissomia 18 so retardamento fsico, choro fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura esqueltica e do tecido adiposo subcutneo, reduo de resposta a estmulos sonoros, retardo mental e diversas caractersticas fsicas, como:

Crnio disfrmico; Face triangular com testa alta e plana; Maxilares recuados; Orelhas mal formadas e baixas; Occipital proeminente; Lbio leporino e/ou fenda palatina; Pescoo curto com plos em excesso; Externo curto; Mamilos pequenos;
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Presena de hrnia inguinal ou umbilical; Manuteno dos punhos cerrados caracterstico; P torto congnito comum; Encurtamento do hlux (dedo do p); Rugas nas palmas das mos e plantas dos ps; Nos meninos comum a ocorrncia de criptorquidia, j nas meninas comum a hipertrofia de clitris com hipoplasia dos grandes lbios;

Diversas malformaes congnitas podem ser encontradas, afetando o crebro, corao, rins e aparelho gastrointestinal. Entre as malformaes cardacas mais frequentes, que normalmente a causa do bito nesses pacientes, est a comunicao interventricular e a persistncia do ducto arterial. Tambm observa-se com frequncia a presena de tecido pancretico heterotrpico, eventrao diafragmtica, divertculo de Meckel e diferentes tipos de displasias renais. Ainda dentro da barriga, j possvel detectar e presena de anomalias nos fetos. O exame ultra-sonogrfico transvaginal, entre 10 a 14 semanas de gestao, possibilita estimar a espessura do espao escuro existente entre a pele e o tecido subcutneo, que reveste a coluna cervical fetal, detectando, deste modo, alteraes no feto.

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O diagnstico diferencial deve ser feito com a sndrome da trissomia 13 (ou sndrome de Patau), pois em ambas os indivduos podem apresentar lbio leporino e/ou fenda palatina. Quando h o aparecimento dessa sndrome, aconselha-se procurar

aconselhamento gentico, para que seja realizado um estudo gentico. O prognstico para indivduos que nascem com essa doena gentica ruim, sendo a sobrevida da maioria desses pacientes de 2 a 3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas, muito dificilmente ultrapassando os 2 anos de vida; os pacientes que possuem o mosaicismo podem sobreviver por mais tempo.

3.2.4 Sndrome de Patau - Trissomia do cromossomo 13

A Sndrome de Patau uma anomalia cromossmica descrita por Klaus Patau em 1960 causada pela trissomia do cromossomo 13. A trissomia consiste na presena de trs cromossomas de um tipo especfico em um organismo, quando o normal a presena de apenas dois cromossomas.

Essa anomalia origina-se no gameta feminino (vulo). Ela ocorre por conta da no disjuno dos cromossomos durante o processo de anfase 1 da meiose, originando gametas com 24 cromtides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrio com trissomia.
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Caritipo da sndrome de Patau

Pesquisas indicam que entre 40% e 60% dos portadores desta sndrome, possuem mes com idade acima de 35 anos. As principais caractersticas dos portadores dessa sndrome so: graves malformaes do sistema nervoso central, como arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formao dos olhos ou ausncia dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respirao; fenda palatina e/ou lbio leporino; rins policsticos; malformao das mos; defeitos cardacos congnitos; defeitos urogenitais e polidactilia.

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A maior incidncia da trissomia 13 entre crianas do sexo feminino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Contudo, acredita-se que somente 2,5% dos fetos com essa sndrome nasam vivos, sendo esta uma das principais causas de aborto espontneo durante os trs primeiros meses de gestao.

Nos dias de hoje, j esto disponveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados, alcanando-se um diagnstico preciso da sndrome antes da criana nascer.

A Sndrome de Patau no possui tratamento especfico, muitos nem chegam a nascer vivos, e os que nascem, os mdicos tentam tratar seus sintomas, mas por serem vrios e muito severos a expectativa de vida muito baixa, a maioria das crianas morre ainda no primeiro ms de vida. Mas h relatos de portadores da sndrome que conseguiram viver at os 10 anos de idade.

3.2.5 Sndrome de Klinefelter

A sndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutao cromossmica numrica, h acrscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivduo. Essa alterao quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasio em que analisava a demanda de oxignio pela glndula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado atravs do proeminente desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivduo do gnero masculino.

Entre as caractersticas constatadas, a baixa estatura, a partir de exames o Dr. Klinefelter observou uma variao irregular nos nveis endcrinos esperados para um organismo do sexo masculino, registrando uma elevada sntese de hormnio gonadotrpico (GnRH), folculo estimulantes (FSH) e luteinizante (LH).
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Correlacionou ento tais resultados capacidade reprodutiva, onde verificou sinais clnicos como: testculos pequenos e esterilidade (infertilidade) por azoospermia, situao de ausncia completa de espermatozoides no smen. Identificada atravs de demonstrativos genticos, por meio da visualizao e contagem cromossmica (idiogramas), a Sndrome de Klinefelter afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando-se portador de dois

cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), visto que o normal a presena de um X e um Y (46,XY). A frequncia dessa sndrome com um cromossomo X extra, acomece um menino em aproximadamente 850 nascimentos.

3.2.6 Sndrome 47,XYY Apesar da constituio cromossmica 47,XYY no estar associada a nenhum fentipo obviamente anormal, ela despertou grande interesse mdico e cientfico aps observar-se que a proporo de homens XYY era bem maior entre os detentos de uma priso de segurana mxima, sobretudo entre os mais altos, do que na populao em geral (JACOBS et al., 1968). Cerca de 3% dos homens em penitencirias e hospitais de doentes mentais possuem caritipo 47,XYY; no grupo com altura acima de 1,80 m, a incidncia bem maior (mais de 20%). Dentre os meninos nativivos, a freqncia do caritipo 47,XYY de cerca de 1 em 1.000. A origem do erro que leva ao caritipo XYY deve ser a no-disjuno paterna na meiose II, produzindo espermatozides YY. As variates XXYY e XXXYY
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menos comuns, que compartilham as manifestaes das sndromes XYY e de Klinefelter, provavelmente tambm se originam do pai, numa seqncia de eventos no-disjuncionais nas meiose I e II. Os meninos XYY identificados em programas de triagem neonatal sem vcio de averiguao so altos e tm um risco aumentado de problemas do comportamento, em comparao com meninos cromossomicamente normais. Possuem inteligncia normal e no so dismrficos. A fertilidade regular e parece no haver nenhum risco aumentado de que um homem 47,XYY tenha um filho com cromossomos anormais. Muitos pais de crianas identificadas, antes ou aps o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicaes comportamentais. Alguns mdicos acreditam que a informao deve ser omitida quando a identificao e feita aps o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognstico em cada caso torna a identificao de um feto XYY um dos problemas de informao mais srios enfrentados em programas de diagnstico pr-natal.

Apresentam altura media de 1,8m; QI (Coeficiente de Inteligncia) de 80-118; grande nmero de acne facial durante a adolescncia; anomalias nas
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genitlias; distrbios motores e na fala; taxa de testoterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinao anti-social e aumento de agressividade; imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligncia verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal; ocorrncia de 0,69:1000.

3.2.7 Sndrome do triplo x ( xxx)

A Sndrome do Triplo-X uma aberrao cromossmica numrica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa sndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um caritipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados essa sndrome ocorrem durante a ovulognese, pela no disjuno dos cromossomos. Algumas mulheres podem apresentar at 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o ndice de retardo mental nessas mulheres. Existem mulheres portadoras dessas aberraes cromossmicas, mas desconhecem a doena por no apresentarem os sintomas.

Os sintomas dessa sndrome envolvem: - Menor grau de inteligncia - Pessoa com caractersticas sexuais e comportamentais femininas - Mulheres tendem a ser altas -Mltiplas peles frouxas no pescoo. - So frteis. - Podem entrar na menopausa precocemente. - Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras).
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Algumas portadoras so frteis, mas em alguns casos a doena pode causar esterilidade. Mulheres portadoras podem dar origem a crianas perfeitamente normais. As crianas que nascem com essa sndrome no apresentam claramente os sintomas logo aps o nascimento, mas podem apresentar baixo peso. A doena pode ser diagnosticada por estudos do caritipo, onde claramente visvel a presena de trs cromossomos sexuais X. 3.2.8 Sndrome 48 XXXX

A tetrassomia X uma anomalia dos cromossomas sexuais causada pela presena de dois cromossomas X extra em indivduos do sexo feminino (48,XXXX, em vez de 46,XX).

A prevalncia desconhecida, mas at ao momento apenas foram descritos na literatura cerca de 40 casos.

A tetrassomia X est associada a atraso de linguagem, dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial. Embora a gravidade da doena seja varivel, as dificuldades de aprendizagem e o atraso do desenvolvimento so geralmente leves a moderados.

Frequentemente as caractersticas faciais associadas incluem hipertelorismo, fendas palpebrais inclinadas para cima, epicanto e ponte nasal baixa. Outras anomalias incluem anomalias dentrias, hipotonia e laxidez articular, sinostose rdio-cubital, malformaes cardacas, displasia da anca, e disfuno ovrica. Tambm foi descrita uma susceptibilidade aumentada a infeces durante a infncia.

Pensa-se que a tetrassomia X surge geralmente como resultado de sucessivas no-disjunes durante a meiose materna.Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestao das caractersticas fenotpicas, como tambm diagnosticada durante a adolescncia (com puberdade), a partir
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de observaes preliminares confluentes como: baixa estatura, pescoo muito curto e largo, esterilidade sem ciclo menstrual.

Mesmo

vivendo

normalmente,

os

indivduos

afetados

desencadeiam

alteraes de carter endcrino (hormonal), decorrente a deficincia do cromossomo X. . Considerando as anomalias genticas, tem-se dois tipos de alteraes: numricas e cromossmicas. Essas alteraes atingem tanto os cromossomos sexuais como os no-sexuais (autossomos). Geralmente os indivduos que so acometidos por essas anomalias apresentam algum indcio morfolgico, mas isto no regra.

2.2.9 A Sndrome XXXXX (Pentassomia X)

Cromossmica X, Poli-X ou Penta-X, uma desordem cromossmica muito rara, com apenas cerca de 30 casos descritos. Trata-se de uma anormalidade numrica cromossmica onde esto presentes 49 cromossomos, ao invs de 46, sendo o caritipo 49,XXXXX. O mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a no-disjuno de material gentico durante a meiose. O primeiro caso descrito desta sndrome data de 1963. Pacientes apresentam retardo mental grave, malformaes craniofaciais, baixa estatura e outras alteraes congnitas.

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4 concluso

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5.Bibliografia

MOORE, K.L.; PERSAUD, T.V.N. The developing human: clinically oriented embryology. 7 ed. Elsevier. USA, 2003.
<http://pt.wikipedia.org/wiki/Sndrome_de_Edwards> Acesso em: 12/03/2014

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<http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/103.pdf> Acesso em:

16/03/2014
<http://alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt/1520.html> Acesso em: !6/03/2014 <http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/anomalias-geneticas-no-

homem> Acesso em:16/03/2014

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<http://pt.wikipedia.org/wiki/Anomalia_cromoss%C3%B4mica> 22/03/2014

Acesso em:

<http://www.ghente.org/ciencia/genetica/xyy.htm> Acesso em: 29/03/2014

<http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=9> Acesso: 29/03/2014 <http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/anomalias-geneticas-nohomem> Acesso em:29/03/14 < http://www.ebah.com.br/content/ABAAAeloMAF/sindrome-triplo-x > Acesso em: 29/03/2014 J.Laurence, Biologia ensino mdio, volume nico, So Paulo: nova gerao, 2005

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