Sndrome de Marfan Anomalia de m formao.

Descrio: Crescimento esqueltico desproporcional, aracnodactilia crescimento exagerado dos dedos das mos e dos ps com adelgaamento dos ossos, ectopia lentis ou subluxao do cristalino adoo de um posicionamento incorreto do cristalino e dilatao da aorta. Outras anomalias: Dolicostenomelia: membros largos e enfraquecimento nos ossos, dando a eles um aspecto fino e alongado. Cifose, escoliose, p chato, hipermobilidade, contraturas articulares, hipotonia, hipoplasia muscular, miopia, o globo ocular aumenta, prolapso da vlvula mitral, aumento do trio esquerdo, aneurisma da aorta ascendente, hrnia inguinal, dolicocefalia, cume da testa proeminentes, bossa frontal, palato alto, dentes longos e estreitos, m ocluso dentria, prognatismo. Patogenia: O defeito se origina em uma fibra do tecido conjuntivo, a fibrilina, uma glicoprotena, essencial para a formao de fibras elsticas. O erro pode ser causado em sua sntese, secreo ou sua incorporao na matriz extracelular. Os aneurismas articos acontecem por consequncia de uma necrose cstica na lamina mdica vascular que produz uma dilatao progressiva da aorta. A sublocao do cristalino se deve a uma anomalia do ligamento suspensor do mesmo.

Risco de repetio: 50% Deteco: possvel com ultrassonografia fazer anlise de comprimento dos membros no terceiro trimestre. E anomalia gentica por exame de DNA. Epidemiologia: 15% representam novas mutaes e esses casos esto diretamente relacionados com a idade paterna avanada. Prognstico: Ocorrem frequentemente deslocaes articulares, a principal causa da morte destes indivduos a ruptura dos aneurisma articos, eles tem um maior risco de apresentar pneumotrax, assim como infeco pulmonar. Mesmo que no seja identificado casos de retardo mental podem apresentar dificuldades de aprendizagem e ateno, a atividade fsica deve ser restringida e a esperana de vida fica reduzida em 40%.

Sndrome de Ehlers-Danlo Anomalia de m formao. Conhecida popularmente por sndrome do homem borracha sua deficincia inicial ocorre no tecido conjuntivo, causando hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular e fragilidade cutnea. Existem vrios genes envolvidos. Caractersticas e prognstico: A incidncia de 1 em 5000, o envolvimento da pele e hipermobilidade articular so as caractersticas mais evidentes nos pacientes. Pele macia, hiperextensvel, frgil, que rasga ou se fere facilmente, cicatrizao difcil, tenso muscular pobre, escoliose, deformidades musculoesquelticas e complicaes ortopdicas so comuns. Quadros graves, como rotura de aorta e perfurao intestinal, so ocorrncias ocasionais. Patogenia: A alterao do colgeno tipo III decorre de vrias diferentes mutaes no gene COL3A1, que desencadeiam a formao de procolgeno tipo III, essa interferncia na converso do pr colgeno impede a formao correta do colgeno, apenas 1 em cada 8 dos polmeros resultantes so normais. Deteco: O teste molecular guiado por suspeita clnica fundamentada em achados. Risco de repetio: A sndrome de Ehlers-Danlos uma doena gentica, o risco de recorrncia de 50%, a sndrome acarreta em uma maior probabilidade de parto prematuro.

Bibliografia: Salvador, Joaqun.; Carrera, Jos M. Sndrome Congnitos Malformativos. 1 Ed. Espan, Masson, 1995. Malfait F, et al. Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type. 2007 [Updated 2011]. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington.