O que o Projeto Down?

Fundado em So Paulo em 1985, o Projeto Down Centro de Informao e Pesquisa da Sndrome de

Down o !rimeiro or"anismo !arti#ular $rasileiro totalmente dedi#ado % di&ul"ao da sndrome,
ainda erroneamente #'amada de mon"olismo, $em #omo de in#enti&o %s !esquisas que !ossi$ilitem
mel'ores #ondi(es de &ida e no&os #amin'os tera!)uti#os !ara os !ortadores da #'amada trissomia
*1+ ,em dois #omit)s- um ./e#uti&o e outro Cientfi#o+ 0 !rimeiro en#arre"a1se de #oletar informa(es
em #entros "enti#os e de rea$ilitao no 2rasil e em todo o mundo, mantendo a#ordos o!era#ionais
#om a Down3s C'ildren 4sso#iation, de 5ondres, e #om a 6ational Down3s C'ildren So#iet7, de 6o&a
8or9, e outros tantos or"anismos+ Distri$ui, a n&el na#ional, informa(es !ara &e#ulos de
#omuni#ao, #lni#as, !rofissionais do setor e mantm "ru!os de tra$al'o fun#ionando na :rea de
!esquisa "enti#a e #om!ortamental+ 0 Comit) Cientfi#o re#e$e essas informa(es, analisa, tro#a
informa(es, dis#ute entre si e su!er&isiona, na :rea mdi#a, todas as ati&idades do or"anismo+ 0
Projeto Down mantido !or um "ru!o de em!resas $rasileiras+
Presidente Honorrio e Fundador:
;il$erto 5ui< Di Pierro
Coordenadora:
Sonia Casarin
Patrono =in memorian>-
Prof+ ?er@me 5eAeune Instituto Pro"enBse, Paris
0 Projeto Down fun#iona tam$m #omo Ci#e1Presid)n#ia !ara o 2rasil da 4sso#iao 5atino1
4meri#ana de Sndrome de Down+
0 Projeto Down #onsiderado Dentidade de refernciaE !elo Pro"rama 5atino1ameri#ano de Defesa
dos Direitos do Defi#iente Fental, da 06G+
Esta cartilha pretende fornecer informaes
sobre diagnstico pr-natal, esclarecendo
sobre as principais tcnicas utilizadas no
Brasil, suas indicaes e implicaes.
Grupo de Traba!o:
4ureni Fartins 2enatti
Faria Ce#lia S#'midt de 0li&eira
Faria ,eresa ;+ Ho#'a Cam!os
Coordenadora:
Sonia Casarin
"#radeci$ento pea coabora%&o:
Prof+ Dr+ ,'oma< Hafael ;ollo!
Dia#n'stico Pr()ata
Que me sea dada a serenidade de aceitar as coisas !ue n"o posso mudar, a coragem de
mud#-las !uando eu puder e a sabedoria de conhecer a diferena entre as duas situaes$.
,oda a "estao a#om!an'ada de al"uma ansiedade quanto % #onstituio do feto+ 4 maior
!reo#u!ao sa$er se a #riana em formao ser: ou no normal+
De fato, na !o!ulao "eral, * a IJ das "esta(es resultam em #rianas #om al"uma anomalia
#on")nita+ .sse ris#o maior se ': na famlia ante#edentes de anomalias "enti#as ou #romoss@mi#as,
se os !ais so #onsan"Kneos ou se a idade materna ultra!assa IL anos+ .m al"uns destes #asos de
"estao de ris#o, #on&eniente e/aminar o feto dentro do Mtero, ou uma amostra de suas #lulas !ara
&erifi#ar se ele !ortador da anomalia em in&esti"ao+
N: &:rios ti!os de e/ame "enti#o !r1natal+ 4 ultra1sono"rafia es#lare#e so$re a anatomia do
feto e !ode re&elar defeitos fsi#os+ 4mostras tiradas do lquido que en&ol&e o feto =lquido amniOti#o>,
do &ilo #orial, que uma !arte fetal da !la#enta, ou do san"ue do #ordo um$ili#al !ossi$ilitam o
estudo do meta$olismo e dos #romossomos do feto+ ,oda&ia, ainda no !oss&el re&elar, antes do
nas#imento, a maioria das afe#(es que um feto !ode a!resentar+ 6os #asos em que isso !oss&el, o
mtodo a ser utili<ado &aria de a#ordo #om a anomalia que se !retende in&esti"ar+
6o ': Austifi#ati&a !ara fa<er e/ames do feto #omo !arte do a#om!an'amento !r1natal de
rotina+ .les sO so indi#ados em #asos es!e#fi#os, quando al"uma #ir#unstPn#ia fa< sus!eitar de que o
ris#o de determinada anomalia no des!re<&el, #omo, !or e/em!lo, quando a idade da me
a&anada+ Fesmo nestes #asos, a maior !arte dos e/ames feitos #om!ro&am que os fetos no
a!resentam a anomalia que se !esquisa&a+ .sses resultados fa&or:&eis t)m a &anta"em de tranqKili<ar o
#asal e seu mdi#o+
0 dia"nOsti#o !r1natal indi#ado !ara um #asal #onsiderando os se"uintes fatores-
11 idade materna a&anada, a#ima de IL anosQ
*1 !ais !ortadores de translo#a(es #romoss@mi#as equili$radasQ
R1 fil'o anterior #om al"uma anomalia #romoss@mi#aQ
I1 !ais !ortadores de anomalias #on")nitas que !odem ser dia"nosti#adas Din uteroEQ
51 me !ortadora de anomalias li"adas ao #romossomo SQ
T1 'istOria familiar de defeito no tu$o neural+
0s "eneti#istas de uma forma "eral #on#ordam que a idade materna, a !artir da qual aumenta o
ris#o de o#orr)n#ia de anomalia #romoss@mi#a, R5 anos+ Por isso, a !artir dessa idade a#onsel':&el
o dia"nOsti#o !r1natal+
4 idade a&anada est: asso#iada % maior in#id)n#ia de trissomias autoss@mi#as, tais #omo,
trissomia do #romossomo 18 =Sndrome de .dwards>, trissomia do #romossomo 1R =Sndrome de
Patau>, trissomia do #romossomo *1 =Sndrome de Down> e aneu!loidias dos #romossomos se/uais
#omo Sndrome de Ulinefelter =IV,SS8> e a Sndrome do ,ri!lo S =IV,SSS>+
Porm, #onsiderando1se que mul'eres entre IL e I1 anos t)m um ris#o de #er#a de 1J de ter um
fil'o #om anomalias #romoss@mi#as =ta$ela 1>, e que #er#a de ILJ das #rianas #om Sndrome de
Down nas#em de mul'eres #om IL anos ou mais, a indi#ao de dia"nOsti#o !r1natal !ode ser feita a
!artir dessa idade+ Com isso no se !retende e/#luir o ris#o de mul'eres de R5 a IL anos =L,5J>, mas
im!ortante o$ser&ar as #ondi(es reais de reali<ao deste e/ame+ 0 #ritrio !ara indi#ao de
determinada idade materna no dia"nOsti#o !r1natal em !o!ula(es est: na de!end)n#ia do que os
#entros de dia"nOsti#o !odem atender+ 4tualmente no 2rasil, no ': #ondi(es de atender nem a
demanda de mul'eres #om mais de IL anos+
Wuando um dos !ais !ortador de uma translo#ao equili$rada, ': ris#o de que um fil'o seAa
!ortador de uma translo#ao no equili$rada e, #onseqKentemente, ten'a fenOti!o que !ode in#luir
malforma(es mMlti!las eXou retardo mental+ .stes !ais so normalmente identifi#ados !orque A:
ti&eram um fil'o #om anomalia #romoss@mi#a e o #ariOti!o re&elou que o !ai ou a me era !ortador de
translo#ao+ 6estes #asos indi#ado o estudo #ito"enti#o de !essoas em idade re!roduti&a que seAam
!arentes do !ortador e !ossam &ir a ter fil'os afetados+
4lm disto im!ortante o estudo #ito"enti#o das #lulas fetais em todas as "esta(es que se
se"uem ao dia"nOsti#o da translo#ao em um dos #@nAu"es+
Se um #asal te&e um fil'o !ortador de anomalia #romoss@mi#a, #omo !or e/em!lo, a trissomia
do #romossomo *1, e no ': translo#ao ou mosai#ismo no #asal, sendo a me Ao&em, ': um ris#o de
1J de re!etio de trissomia em futuras "esta(es+ 6este #aso, o e/ame !r1natal tem efeito,
!rin#i!almente, tranqKili<ador+
Idade Materna
(anos completos)
Risco de ocorrncia
(por cento)
Risco de recorrncia
(por cento)
%& a '( ),)& a ),)* %,)& a %,)*
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Tabea * His#o de que um re#m1nas#ido ten'a Sndrome de Down, de a#ordo #om a idade materna,
no #aso de mes que nun#a ti&eram uma #riana #om esta sndrome =o#orr)n#ia> e no #aso de mes que
A: ti&eram um fil'o #om trissomia sim!les =re#orr)n#ia> =modifi#ado de Noo9 e C'am$ers, 19VV, a!ud
Cos#ia e Fartello, 198V>+
.m relao a doenas re#essi&as li"adas ao #romossomo S, #omo a 'emofilia e a distrofia
mus#ular !ro"ressi&a de Du#'enne, o#orreram enormes a&anos na :rea do dia"nOsti#o "enti#o !r1
natal nos Mltimos anos+ NoAe, no 2rasil, A: !odemos sa$er se uma mul'er 'etero<i"ota =!ortadora> do
"ene da 'emofilia+ Se ela for !ortadora e &ier a en"ra&idar, alm de determinar o se/o do feto =a!enas
os meninos so afetados>, !odemos atra&s da #ordo#entese #ol'er san"ue dos fetos mas#ulinos e sa$er
se eles so 'emofli#os ou normais+ 4tualmente, as sondas "enti#as !ermitem tam$m esta$ele#er o
dia"nOsti#o !re#iso da Distrofia Fus#ular de Du#'enne em fetos mas#ulinos, que t)m ris#o de serem
afetados+
+tra(sono#rafia
./ames ultra1sono"r:fi#os so reali<ados na maioria das "esta(es #om o o$Aeti&o de &erifi#ar o
taman'o, a !osio e o desen&ol&imento do feto e a lo#ali<ao da !la#enta+ .sses e/ames !ermitem
estudar a anatomia do feto no interior da #Pmara amniOti#a, no se"undo trimestre da "estao, sem
nen'um dano !ara o feto+
./ames de ultra1sono"rafia mais minu#iosos !odem ser reali<ados !ara dete#tar malforma(es
no feto #omo, !or e/em!lo, nanismo, 'idro#efalia, defeitos de fe#'amento do tu$o neural ou
anen#efalia+
4 !o#a ideal !ara a reali<ao da ultra1sono"rafia #om a finalidade de dia"nOsti#o !r1natal
de!ende da anomalia que se deseAa in&esti"ar+ ;eralmente, esse e/ame efetuado na 1V
a
+ semana de
"estao, mas as anen#efalias e menin"o#eles A: !odem ser dia"nosti#adas #om 15 semanas+ 0s #asos
de nanismo "eneti#amente determinados requerem uma &isuali<ao !erfeita dos ossos lon"os, o que sO
!oss&el !or &olta da 18
a
+ semana+
4s &anta"ens da reali<ao da ultra1sono"rafia !ara e/ame fetal so que seu #usto
relati&amente $ai/o e os equi!amentos so de f:#il a#esso no 2rasil+ Y im!ortante #onsiderar que
em$ora de f:#il reali<ao ne#ess:rio que o mdi#o esteAa familiari<ado #om a t#ni#a de dia"nOsti#o
e no sO #om a inter!retao das ima"ens de rotina+
4s !rin#i!ais indi#a(es da ultra1sono"rafia !ara dia"nOsti#o "enti#o no !r1natal so-
11 altura uterina maior ou menor que a fai/a de &ariao normal numa determinada
idade "esta#ionalQ
*1 mo&imentos fetais muito freqKentes ou muito rarosQ
R1 #asos nos quais as "esta(es anteriores resultaram em anomalias &is&eis % ultra1
sono"rafia, #omo !or e/em!lo, am!utao dos mem$rosQ
I1 a&aliao #uidadosa do feto em "esta(es #om!li#adas #om oli"oPmnio ou
!olidrPmio =altera(es da quantidade do lquido amniOti#o> !ara &erifi#ar !oss&eis
malforma(es asso#iadas+
"$niocentese
6a d#ada de TL, a!erfeioaram1se t#ni#as que !ermitem #ulti&ar #lulas fetais !resentes no
lquido amniOti#o+ .ste mtodo tornou1se, naquela !o#a, a maneira mais efi#a< de dia"nosti#ar
anomalias #romoss@mi#as !resentes no feto+
Wuando o em$rio adere % !arede do Mtero, ele en&ol&ido !or uma $olsa de !arede fina que se
en#'e de um lquido !rodu<ido, !rin#i!almente, !elos te#idos do !rO!rio em$rio e de su$stPn#ias
!ro&enientes da #ir#ulao materna+ .sse o lquido amniOti#o que en&ol&e o em$rio durante a
"estao+ 0 lquido amniOti#o #ontm- :"ua, !rotenas, #ar$oidratos, "orduras e al"umas #lulas fetais
!ro&enientes da des#amao da !ele, da :r&ore res!iratOria e das &ias urin:rias+ 4 #ol'eita de uma
amostra deste lquido !ara !osterior an:lise #romoss@mi#a denomina1se amnio#entese+
4 amnio#entese sem!re !re#edida de ultra1sono"rafia !ara lo#ali<ao do feto, da !la#enta e
do #ordo um$ili#al, assim #omo !ara determinar o mel'or lo#al !ara a !uno, a fim de e&itar !reAu<o
!ara o feto ou !ara a !la#enta+
4!Os a asse!sia do a$d@men feita uma !equena !uno no Mtero, #om uma a"ul'a fina, o que
dis!ensa anestesia, retirando1se #er#a de *Lml do lquido amniOti#o+ 4s #lulas fetais !resentes nesse
lquido so #olo#adas em #ultura !ara se multi!li#arem e de!ois de a!ro/imadamente duas semanas
seus #romossomos so estudados+ 4l"umas &e<es, no !oss&el o$ter a #ultura e, a, ne#ess:rio
re!etir a amnio#entese+
4 amnio#entese !ara estudo "enti#o reali<ada entre a 1T
a
+ e 1V
a
+ semana de "estao, #ontada
a !artir da Mltima menstruao+ C:rios estudos #om!ro&aram que os ris#os e/istentes !ara a me e !ara
o feto so diminutos+ 6o 2rasil, estima1se esse ris#o em 1,5J+ De qualquer maneira, quando ':
indi#ao !ara dia"nOsti#o !r1natal, o ris#o do e/ame sem!re menor que o ris#o do feto ter uma
anomalia #romoss@mi#a+
4s !rin#i!ais indi#a(es da amnio#entese !ara dia"nOsti#o "enti#o so-
11 idade materna a&anada, a#ima de IL anos =ta$ela 1>Q
*1 um dos !ais !ortador de translo#ao #romoss@mi#a equili$radaQ
R1 fil'o anterior #om anomalia #romoss@mi#aQ
I1 fil'o anterior #om doena re#essi&a li"ada ao #romossomo S+
"$ostra do ,io Coria -",C.
6o in#io da d#ada de VL, os #'ineses desen&ol&eram uma t#ni#a !ara se o$ter te#ido fetal+ 0
o$Aeti&o era determinar o #ariOti!o do feto durante os tr)s !rimeiros meses de "estao, anterior
!ortanto, ao que era o$tido !ela amnio#entese+
0 Mni#o te#ido fetal que !ode ser analisado o que fa< !arte da !la#entaQ esta uma estrutura
#ir#ular e a#'atada e ser&e de #omuni#ao entre a me e o feto+ 4 !la#enta se forma no lo#al onde o
em$rio adere ao Mtero, sendo #onstituda !or te#idos fetais =&ilosidade #ori@ni#a> e maternos =de#dua
$asal>+
6o in#io da "estao o sa#o "esta#ional no !reen#'e totalmente a #a&idade uterina, o que sO
o#orre a!Os a 1*
a
+ semana+ Portanto, ': um es!ao &irtual entre a !la#enta e a !arede do Mtero que
!ermite a retirada de uma amostra do &ilo #orial, entre a 9
a
+ e 11
a
+ semana de "estao, quando o e/ame
feito atra&s do #olo do Mtero+ 4tra&s de ultra1sono"rafia, lo#ali<a1se a !la#enta e a!Os asse!sia
!erneo1&a"inal, um #atter fle/&el introdu<ido !or &ia #er&i#al e so #ol'idos #er#a de *Lm" do
te#ido do &ilo #orial+
6este mtodo no ne#ess:rio #ulti&ar as #lulas de modo que o #ariOti!o o$tido em dois ou
tr)s dias+
0 e/ame !rati#amente indolor e a in#id)n#ia de !erdas "esta#ionais em funo do e/ame no
e/#ede L,5J+ De&emos lem$rar que a 4CC e/e#utada numa fase !re#o#e da "estao, !o#a na qual a
freqK)n#ia de a$ortos es!ontPneos em "esta(es no su$metidas a qualquer ti!o de e/ame da ordem
de 8J+
0 mtodo de 4CC !or &ia #er&i#al tem as mesmas indi#a(es da amnio#entese, tendo a
&anta"em de ser reali<ado numa idade "esta#ional anterior e forne#er resultados #om maior ra!ide<+
4!Os a 11
a
+ semana, a amostra do &ilo #orial no !ode mais ser o$tida !or &ia #er&i#al+ 6essa
fase, o sa#o "esta#ional A: !reen#'e totalmente a #a&idade uterina, im!ossi$ilitando a introduo do
#atter+ Para a o$teno dessa amostra a!Os a 1*
a
+ semana "esta#ional foi desen&ol&ido um mtodo de
#ol'eita de &ilo #orial !or &ia transa$dominal+ .sta #ol'eita !ode ser o$tida da 9
a
+ semana de "estao
em diante+ Zs &e<es o a#esso !or &ia #er&i#al dif#il =um mioma no #olo do Mtero !or e/em!lo> e
assim indi#amos a &ia transa$dominal mesmo antes da 11
a
+ semana de "ra&ide<+ 4 #ol'eita do &ilo
#orial !or &ia transa$dominal !ode ser reali<ada da 9
a
+ at a *I
a
+ semana de "estao, tendo sido
utili<ada em al"uns #entros, in#lusi&e, alm desse !erodo "esta#ional+
0 !ro#esso semel'ante a amnio#entese, #om a diferena de que !ara se o$ter #lulas do te#ido
!la#ent:rio ne#ess:ria a utili<ao de uma a"ul'a de #ali$re maior, tornando o$ri"atOrio o uso de
anestesia lo#al+ .ste mtodo mais &antaAoso do que a amnio#entese, !ois as #lulas fetais o$tidas
dis!ensam #ultura, !ro!or#ionando maior ra!ide< no resultado+
4s indi#a(es da 4CC !or &ia a$dominal so as mesmas da amnio#entese e da 4CC !or &ia
#er&i#al+
Cordocentese
4 mais no&a t#ni#a de dia"nOsti#o da medi#ina fetal, a #ordo#entese, foi #riada em 198R no
'os!ital 6otre Dame, em Paris+ 4 #ordo#entese uma amostra de san"ue fetal o$tida !ela !uno do
#ordo um$ili#al+ Com o au/lio da ultra1sono"rafia, lo#ali<a1se o #ordo e !un#iona1se a &eia
um$ili#al, retirando1se de * a 5ml de san"ue+ .sse material forne#er: inMmeras informa(es so$re o
feto+ Wuando a me !ortadora de 'emofilia 4, fetos do se/o mas#ulino t)m 5LJ de #'an#e de
a!resentar esta doena, neste #aso, a an:lise do san"ue fetal !ermite o dia"nOsti#o da 'emofilia+
Se a "ra&ide< A: ultra!assou a 18
a
+ semana, a #ordo#entese !ermite o estudo #romoss@mi#o a
!artir das #lulas de san"ue do feto+
0 #ordo um$ili#al uma &ia de a#esso !ara transfus(es de san"ue em #asos de anemia fetal ou
de in#om!ati$ilidade do fator H' entre me e fil'o+ .ssa t#ni#a !rati#ada em !ou#os #entros do
mundo, !ois e/i"e "rande es!e#iali<ao e treinamento+
/$pica%0es do Dia#n'stico Pr()ata
4ntes da reali<ao do e/ame !r1natal muito im!ortante que o #asal ten'a uma entre&ista
#om o mdi#o que far: o e/ame ou que a#om!an'ar: o #aso+ 6esta entre&ista dis#utem1se as
indi#a(es do e/ame e suas limita(es, a forma de sua e/e#uo, o !ra<o !ara o$teno do resultado e a
!ossi$ilidade de se ter de re!etir o e/ame+ De&e fi#ar #laro !ara o #asal que o e/ame, mesmo tendo
resultado ne"ati&o, sO "arante que o feto seAa normal em relao % doena ou defeito que se est:
in&esti"ando, !or e/em!lo, anomalias #romoss@mi#as+
4lm de seu #ar:ter informati&o e orientador, a entre&ista ser&e !ara esta$ele#er um &in#ulo
mais estreito entre o mdi#o e o #asal, o que fa#ilitar: o tra$al'o+
.m$ora as t#ni#as de dia"nOsti#o !r1natal esteAam sendo #ada &e< mais a!rimoradas, tanto no
2rasil #omo em outros !ases, as rea(es e de#is(es do #asal &ariam muito de&ido a fatores !essoais e
sO#io1#ulturais+
6o 2rasil, as t#ni#as de dia"nOsti#o !r1natal &)m sendo utili<adas em #asos de "ra&ide< de
ris#o, !orm, 'a&endo dia"nOsti#o !ositi&o, ou seAa, #onfirmao da anomalia "enti#a ou
#romoss@mi#a, as leis $rasileiras no !ermitem a interru!o da "estao+ 6esses #asos !ode sur"ir
uma situao de #onflito !ara o #asal, !ois mesmo que de#idam !elo a$orto, no tero res!aldo le"al
!ara essa ao, o que restrin"e tam$m a atuao do o$stetra+
4 de#iso a!Os o dia"nOsti#o #a$e uni#amente ao #asal, entretanto, o fato de estar sendo
a#om!an'ado !elo mdi#o que tem #on'e#imento de todas as im!li#a(es da situao, fa< #om que o
#asal ne#essite muito desse a!oio+ Fuitas &e<es o #asal tem !ou#as informa(es ou tem uma &iso
distor#ida da anomalia que est: sendo &erifi#ada+ 6este #aso o mdi#o !ode au/ilia1los a analisar a
situao de forma mais o$Aeti&a+
Dia#n'stico Pr()ata da 12ndro$e de Down
0 e/ame !r1natal !ara dia"nOsti#o da Sndrome de Down, indi#ado quando a idade materna
a&anada =a#ima de IL anos>, ou quando o #asal tem um fil'o #om a Sndrome de Down+
Com a idade a&anada da me, ': maior !ro$a$ilidade de o#orrerem erros na se!arao dos
#romossomos =no disAuno>, durante a formao dos "ametas, ': um ris#o maior do O&ulo formado
no a!resentar o nMmero #erto de #romossomos+ Se este O&ulo for fe#undado, formar: um <i"oto #om
um nMmero anormal de #romossomos =ta$ela 1>+
,odo o material "enti#o da #lula a$solutamente ne#ess:rio !ara o seu fun#ionamento
normal+ Wualquer !erda ou a#rs#imo de material "enti#o altera drasti#amente este fun#ionamento+ 6o
#aso da Sndrome de Down as #lulas a!resentam tr)s #romossomos *1 =trissomia do *1>, quando o
normal so dois+
./istem outras sndromes #ausadas !or trissomias autoss@mi#as #omo, !or e/em!lo, a trissomia
do #romossomo 18 =Sndrome de .dwards>, trissomia do #romossomo 1R =Sndrome de Patau>+ .stas
sndromes tam$m t)m o ris#o de o#orr)n#ia aumentado #om o a&ano da idade materna, mas #omo
suas freqK)n#ias so muito $ai/as, a Sndrome de Down a que mais !reo#u!a+ Wuando as trissomias
so de outros #romossomos, as malforma(es so in#om!at&eis #om a &ida e quando no o#orre a$orto
es!ontPneo, a so$re&ida do re#m1nas#ido limitada+ Wuando os !ais so !ortadores de translo#ao
equili$rada, !odem "erar #rianas #om anomalias #romoss@mi#as, !or e/em!lo, a!resentam o
#romossomo 1I fundido #om o *1+
4!esar de serem normais, !ois !ossuem os IT #romossomos, !odem formar "ametas anormais+
Se o "ameta que tem os #romossomos 1I e *1 unidos e mais um *1 solto for fe#undado, resultar: em
um <i"oto #om tr)s #romossomos *1 e a #riana ter: Sndrome de Down+ 0 ris#o em!ri#o de
des#endentes afetados quando a me !ortadora desta translo#ao de 1L a 15J, e quando o !ai
!ortador, de R a 5J+ 0utro ti!o de translo#ao, a fuso do #romossomo *1 #om outro *1, tam$m
!ode a#onte#er+ Wuando um dos !ais !ortador desta translo#ao, dois ti!os de "ametas so formados,
um #om dois *1 e outro sem #romossomo *1Q este Mltimo ti!o no &i:&el+ 4ssim, todos os "ametas
&i:&eis !ossuem dois #romossomos *1, sendo ento de 1LLJ o ris#o de formar1se uma #riana #om
Sndrome de Down+ 4 !resena de translo#ao equili$rada em um dos !ais rara, !ortanto a "rande
maioria dos !ortadores de Sndrome de Down =9TJ> a!resentam trissomia sim!les+
6as situa(es em que o ris#o de "erar uma #riana #om Sndrome de Down est: aumentado,
a#onsel':&el fa<er o #ariOti!o do feto no in#io da "estao+ .ste estudo !ode ser feito atra&s da
amnio#entese ou da amostra do &ilo #orial+
0 estudo #ito"enti#o das #lulas feitas ainda o mtodo definiti&o de dia"nOsti#o !r1natal da
Sndrome de Down, mas al"uns !esquisadores demonstraram que a dosa"em de alfafeto!rotena =4FP>
no soro materno um $om indi#ador !ara o dia"nOsti#o da Sndrome de Down, isto , #om n&eis
$ai/os desta !rotena no soro materno, !ode1se sus!eitar de que o feto !ortador de Sndrome de
Down+ 6este #aso a #onfirmao !or e/ame #romoss@mi#o ne#ess:ria+ 6os .G4, e/istem ta$elas
$aseadas na idade materna e nos n&eis de 4FP no soro materno, !ara se estimar a !ro$a$ilidade de
nas#imento de uma #riana #om Sndrome de Down+ Porm, no nosso !as, no e/iste e/!eri)n#ia #om
tria"ens !o!ula#ionais de 4FP e esse mtodo no de&e, !or enquanto, ser utili<ado entre nOs+
6a ultra1sono"rafia ': sinais indiretos que !odem su"erir um feto !ortador de Sndrome de
Down- edema de nu#a =translu#)n#ia nu#al> e uma des!ro!oro entre o diPmetro da #a$ea e o
#om!rimento do f)mur =osso da #o/a> do feto+ .sses sinais, toda&ia, a!enas su"erem um feto !ortador
da Sndrome de Down e !ara #onfirmao disso de&em ser reali<ados e/ames #om!lementares+
Projeto Down
Centro de /nfor$a%&o e Pesquisa
Da 12ndro$e de Down
Hua Naddo#9 5o$o, VIT 9[ andar C.P L1I1I1LLL
So Paulo SP ,el+ =11> R89I1IIII Fa/ =11> R89I1III5