FACULDADE DE MINAS FAMINAS

CURSO DE BACHARELADO EM BIOMEDICINA

TRISSOMIAS
(Sndrome de Down, Sndrome de Edwards, Sndrome de Patau)

Trabalho apresentado como parte das

exigncias da disciplina citogentica. Prof a.
Christiane Mariotini, turma de biomedicina, 6
perodo.

Equipe:
Emerson Santos da Silva
Josu Amaro de Souza Jnior
Leticia Pazotti Castro
Luana Roque Mendes
Thailane Costa da Silva

SETEMBRO DE 2015
MURIA MG

SUMRIO

1. INTRODUO......................................................................................3
2. CAUSAS GENTICAS ........................................................................5
3. HISTRICO DAS DOENAS...............................................................7
3.1. Sndrome de Down.............................................................................7
3.2. Sndrome de Edwards........................................................................8
3.3. Sndrome de Patau.............................................................................9
4. CARACTERSTICAS CLNICAS........................................................10
4.1. Sndrome de Down...........................................................................10
4.2. Sndrome de Edwards......................................................................11
4.3. Sndrome de Patau...........................................................................11
5. DIAGNSTICO E TRATAMENTO......................................................12
6. REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS...................................................16

1. INTRODUO.
O ser humano possui 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomas. No
entanto, durante a meiose pode ocorrer uma no-disjuno dos cromossomos
homlogos, tanto na primeira diviso como na segunda diviso da meiose. Dos dois
casos podem resultar clulas com excesso ou com dfice de cromossomas. Em caso
de excesso estamos perante uma Trissomias, em caso de dfice estamos perante uma
monossomia.

As

cromossomopatias

dizem

respeito

fentipos

patolgicos

determinados por alteraes cromossmicas numricas ou estruturais. Esto

normalmente associadas a malformaes congnitas mltiplas e a atraso mental. Estas
cromossomopatias dividem-se em dois grupos, em autossmicas, quando ocorrem nos
cromossomas dos pares 1 a 22 e em heterocromossmicas, quando dizem respeito a
alteraes do cromossoma X ou Y, ou seja, nos cromossomas sexuais. Grande parte
dos embries (cerca de 38%) que resultam de gametas com anomalias cromossmicas
abortam espontaneamente, outros sobrevivem mas vo ser doentes. As alteraes
cromossmicas numricas mais comuns em recm-nascidos so a Trissomias 21,
tambm chamada Sndrome de Down, a Trissomias 18 ou Sndrome de Edwards, e por
fim, a Trissomias 13, tambm denominada Sndrome de Patau. Quanto s
cromossomopatias heterocromossmicas, as mais comuns so a monossomia XO ou
Sndroma de Turner e a Trissomias XXY ou tambm chamada Sndrome de Klinefelter.
Estas anomalias resultam da no-disjuno dos cromossomas homlogos na 1 ou na
2 diviso mittica. O sufixo somia utiliza-se para indicar a alterao numrica do
respectivo cromossoma. (MALUF et al., 2011).
Nesse trabalho iremos falar mais sobre as alteraes cromossmicas numricas: As
Trissomias.
Sndrome de down: Conhecida por Sndrome de Down, a Trissomia do 21 ocorre
quando h um excesso de material gentico no portador da sndroma, mais exatamente
esse portador apresenta no seu caritipo um cromossoma 21 a mais. Sendo assim,
vrias relaes essenciais ao bom desempenho do sistema do organismo no se fazem
de forma apropriada. Estima-se que a cada 660 recm-nascidos, 1 possua a Sndrome
de Down. (THOMPSON et al., 1993).

Sndrome de Edwards: A Trissomia 18 est ligada ao par n. 18 e onde h a existncia

de trs cromossomos em vez do normal, que so dois, e tem uma ocorrncia de 1 em
cada 8000 recm-nascidos. No entanto, este valor representa apenas 5% dos fetos
com Trissomia 18, j que cerca de 95% dos fetos abortam espontaneamente. Durante a
primeira semana de vida metade dos recm-nascidos morre devido gravidade,
multiplicidade das malformaes e incapacidade para se desenvolverem. A
sobrevivncia rara para alm do ano de idade, mas aqueles que sobrevivem para
alm de um ano de idade, numa percentagem de 5% a 10%, correspondem a crianas
com atraso mental grave e com incapacidade para andar sem apoios. A frequncia
desta sndrome trs vezes maior em recm-nascidos do sexo feminino,
comparativamente com os do sexo masculino (3:1).
Sndrome de Patau: A Trissomia 13 tem uma incidncia de 1/10.000 recm-nascidos.
Tem este nome devido existncia de trs cromossomos no par 13. A taxa de
mortalidade no perodo intrauterino muito elevada, e, dos fetos que passam essa
fase, s 3% destes sobrevivem e sendo muito raro o desenvolvimento at idade
adulta. Com uma ecografia fetal cuidadosa pode-se verificar anomalias em algumas
partes do corpo, como o crebro, a face, os membros, cardiopatias congnitas e
malformaes renais. (JORDE et al., 2000).

2. CAUSAS GENTICAS
Entre as Trissomias conhecidas temos a Trissomia do cromossomo 21 (sndrome de
down), Trissomia do cromossomo 18 (sndrome de Edwards), Trissomia do
cromossomo 13 (sndrome de Patau). A tcnica de FISH aplicada as clulas em
interfase, permiti um rpido diagnstico para avaliar aneuploidia para os cromossomos
13,18,21. (Maluf, et.al, 2011).
Segundo Maluf, et al a Trissomia do cromossomo 21 a mais comum em nascidos
vivos (1:730). So trs os tipos de alteraes citogenticas que podem resultar em
sndrome de down
1 - Um cromossomo 21 extra presente em todas as clulas do indivduo (47, +21).
2 - Translocao robertsoniana envolvendo o cromossomo 21:3 a 4%.
3 - Mosaicismo de Trissomia 21 (47, +21/46): 2 a 3%. Duas populaes de clulas, uma
normal, com 46 cromossomos, e outra com 47, +21.
O risco da sndrome de down aumenta com o avano da idade materna, pois durante a
meiose ocorrem erros na no disjuno. Somente 5% ocorrem na espermatognese.
De acordo com Chamon, 2014, em seu artigo com 39 pacientes com Sndrome de
Down, 32 casos estavam associados a Trissomia simples (82,1%), um caso a
translocao 21q:21q (2,6%)e dois casos a translocao 14q:21q (5,1%), sendo
tambm que dois pacientes, no obtiveram dados compatveis com a Trissomia do 21,
no sendo diagnosticados como portadores da Sndrome de Down.
Trissomia do cromossomo 18 a segunda Trissomia de cromossomos mais frequente
(1 para 5.500 nascidos vivos). Tambm relacionado com o aumento da idade materna,
90% dos casos so resultado de no disjuno meitica. Das crianas afetadas 50%
falecem na primeira semana de vida, e apenas 5 a 10 % sobrevivem no primeiro ano de
vida, com graves comprometimentos mentais (Maluf,2011).
Existe controvrsia na literatura em relao regio crtica da doena, alguns autores
relatam a regio 18q21.1, outros consideram a regio 18q12 como crtica (Maluf,2011).
A Sndrome de Patau resulta da presena do cromossomo 13 adicional (Trissomia
livre), levando a uma constituio gentica com 47 cromossomos. Aproximadamente
20% dos casos so decorrentes de translocaes, na sua maioria Robertsonianas,
resultantes da fuso de dois cromossomos acrocntricos, em especial entre os
5

cromossomos 13 e 14. indicado sempre o estudo dos cromossomos dos pais, afim de
excluir a possibilidade de um deles ser portador equilibrado desta alterao
apresentando risco assim para sua prole (Zen, et al, 2008) So encontrados em trs
etiologias.
1 - Trissomia 13 (47, +13): um cromossomo 21 extras est presente em todas as
clulas do indivduo.
2 - Translocao robertsoniana envolvendo o brao longo do cromossomo 13
3 - Mosaicismo (47, +13/46): duas populaes de clulas, uma normal, com 46
cromossomos, e outra com 47, +21.

3. HISTRICO DAS DOENAS

3.1 Sndrome de down
A sndrome de Down (SD) tem registros antigos na histria do homem, sendo os
primeiros trabalhos cientficos datados do sculo XIX. Contudo, a histria da
humanidade mostra crianas com SD sendo retratadas, principalmente, por pintores
como Andrea Mantegna (1431-1506) e Jacobs Jordaens (1539-1678). Em 1838,
Esquirol fez referncia sndrome em um dicionrio mdico. Outros registros so
constatados na histria, por exemplo, no livro de Chambers, datado de 1844, no qual a
sndrome de Down denominada idiotia do tipo mongoloide, e na descrio feita por
Eduard Seguin (entre 1846 e 1866) que se referia sndrome como um subtipo de
cretinismo classificado como cretinismo furfurceo (Schwartzman et al., 1999a).
Entretanto, o reconhecimento da sndrome de Down como uma manifestao clnica s
ocorreu com o trabalho de Langdon Down, em 1866, que foi influenciado pelos
conceitos evolucionistas da poca. Em seu trabalho, Langdon Down afirmava a
existncia de raas superiores a outras, sendo a deficincia mental caracterstica das
raas inferiores. Alm disso, a tuberculose, presente nos genitores de crianas com SD
daquela poca, era considerada como um fator etiolgico. Depois desse trabalho inicial,
vieram outros que contriburam para aprofundar o conhecimento sobre a sndrome de
Down. Dentre eles, os trabalhos de Fraser e Michell (1876), o de Ireland (1877), que
distinguiu a idiotia mongolide da idiotia cretinide, o de Wilmarth (1890) e o de
Telford Smith, em 1896, que descobriu uma tcnica de tratamento para estas crianas
utilizando o hormnio tireoidiano. Mas, foi somente em 1932, que um oftalmologista
holands chamado Waardenburg sugeriu que a ocorrncia da sndrome de Down fosse
causada por uma aberrao cromossmica. Dois anos mais tarde, em 1934, nos
Estados Unidos, Adrian Bleyer sups que essa aberrao poderia ser uma Trissomia.
Parecia, portanto, que a descoberta da causa da sndrome de Down estava prxima.
Contudo, foram necessrias mais de duas dcadas para que isto ocorresse. Foi
somente em 1959 que o Dr. Jerome Lejeune e Patrcia A. Jacobs e seus respectivos
colaboradores descobriram, quase que simultaneamente, a existncia de um
cromossomo extra (Schwartzman et al., 1999a).
7

A denominao de sndrome de Down s foi proposta aps vrias outras

denominaes terem sido usadas: imbecilidade mongolide, idiotia mongolide,
cretinismo furfurceo, acromicria congnita, criana mal-acabada, criana inacabada,
dentre outras. Obviamente, alguns desses termos apresentam um alto grau pejorativo,
incluindo o termo mongolismo, que foi amplamente utilizado at 1961, quando as
crticas contrrias ao seu uso despontaram. Em decorrncia disso, segundo
Schwartzman (1999a), esta terminologia foi suprimida nas publicaes da Organizao
Mundial de Sade (OMS), a partir de 1965, prevalecendo a denominao de sndrome
de Down, embora o termo mongolismo ainda seja utilizado na linguagem cotidiana
(Schwartzman et al., 1999a).
3.2 Sndrome de Edwards
A sndrome de Edwards foi descoberta em 1960, pelo professor John Edwards e seus
colegas de classe por um relato de uma menina de nove semanas de vida que
apresentava atraso no desenvolvimento mental e crescimento, crescimento da parte
posterior da cabea, orelhas displsicas (desorganizao celular, ocasionando
mudana de tamanho e aumento de nmero de mitoses), mandbula sub dimensionada,
pescoo muito curto, genitais irregulares, m formao do corao, mos e ps com
dedos sobrepostos, etc. Pouco depois, neste mesmo ano, Smith e colaboradores na
Universidade de Wiscousin descreveram o primeiro caso na Amrica do Norte,
estabelecendo o padro da sndrome. Hoje a Trissomias do 18 apresenta Trissomia
regular sem Mosaicismo, isto , caritipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma
translocao envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser
original ou herdada de um genitor portador balanceado. A Trissomia tambm pode estar
presente na forma de mosaico, com uma expresso varivel mas geralmente mais leve.
Ainda no se identificou a regio crtica da Trissomia do 18, mas a Trissomia parcial
de todo o brao longo produz o fentipo tpico da Trissomia do 18. A incidncia de
cerca de 0,3 por 1000 nascimentos (Sugayam et al., 2001)
A Trissomia do 18 est associada idade materna, pois grande parte dos casos so
originados de mulheres com mais de 35 anos de idade e sua causa a no separao
do cromossomo no momento da formao do gameta e geralmente o gameta de

origem materna. So muito raros os casos em que o cromossomo extra tem origem
paterna (BEIGUELMAN et al.,1982).
3.3. Sndrome de Patau
Foi observada pela primeira vez em 1657 por Bartholin, e descrita em 1960 por Patau e
colaboradores, que a denominaram Trissomia do cromossomo D 1. Logo em seguida, a
sndrome determinada por essa aneuploidia foi minuciosamente estudada por diversos
autores, e, em pouco tempo, ela pde ser caracterizada clinicamente com bastante
preciso. Estudos autorradiogrficos e de fluorescncia forneceram evidncias de que o
cromossomo trissmico nesta sndrome era o 13. (THOMPSON et al., 1993)
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformaes mltiplas
em um neonato, sendo trissmico para o cromossomo 13. Tem como causa a no
disjuno dos cromossomos durante a anfase 1 da mitose, gerando gametas com 24
cromtides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocao no-balanceada
(THOMPSON et al., 1993).
A sua incidncia foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.
Aproximadamente 45% dos afetados falecem aps 1 ms de vida; 70%, aos 6 meses e
somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida
relatada na literatura foi a de 10 anos de idade. Assim como a maioria das outras
Trissomias, associa-se idade materna avanada, por estarem mais propcias a
ocorrncia da no disjuno dos cromossomos. A idade da me superior a 35 anos
em 40% dos casos (JORDE et al., 2000).
A Trissomia tem origem do vulo feminino, pelo fato da fmea maturar geralmente
apenas um ovcito, em antagonismo com o macho, que matura milhes de
espermatozoides.

Gametas

masculinos

portadores

de

alteraes

numricas

cromossmicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mnimas as

possibilidades de um gameta masculino com 24 cromtides fecundar um ovcito
(JORDE et al., 2000).

4. CARACTERSTICAS CLNICAS
4.1. Sndrome de down
As caractersticas dismrficas esto presentes em47 a 82% dos casos; essas
caractersticas afetam predominantemente a cabea o pescoo e as extremidades
(JONES et al.,2006).
Cabea e pescoo: braquicefalia, fissuras palpebrais oblquas para cima, pregas
epicnticas, manchas de Brushfield na ris, ponte nasal baixa, orelhas dobradas e
pequenas, boca aberta, macroglossia, palato estrito, anormalidade dentrias, pescoo
curto e pele excessiva na nuca (JONES et al.,2006).
Extremidades: mos pequenas e largas, clinodactilia de quinto quirodctilo, prega
palmar nica, aumento do espao entre o primeiro e o segundo artelhos,
hiperflexibilidade de articulaes (JONES et al.,2006).
Praticamente todos os pacientes com sndrome de Down possuem comprometimento
cognitivo, a maioria com retardo mental de leve a moderado. Metade dos pacientes
apresenta malformao congnita do corao. As alteraes mais comuns so defeito
do septo trio ventricular (45%) e defeito do septo ventricular (35%) (EPSTEIN et
al.,2001).
Em 5% dos casos, os pacientes apresentam malformaes do trato gastrintestinal,
como atresia ou estenose duodenal, pncreas anular, nus imperfurado ou atresia
esofgica. A prevalncia de obesidade tambm e maior no grupo de pacientes com
sndrome de Down (ROIZEN et al.,2003).
Aproximadamente 65% dos pacientes apresentam policitemia e macrocitose, e o risco
de desenvolvimento de leucemia chega a 1,5%, esta sndrome est relacionada a
diversas formas de comprometimento do sistema imunolgico que aumentam a
suscetibilidade a infeces, malignidades e doenas autoimunes. Por isso, doenas da
tireoide e diabete so comuns nesses pacientes (UGAZIO et al.,2004).
Mulheres com sndrome de Down so frteis e podem engravidar. J os homens so
infrteis devido ao comprometimento das espermatogneses, embora existam relatos
de casos de pais com sndrome de Down (SHERIDAN et al.,2009).
10

4.2. Sndrome de Edwards

As caractersticas mais prevalentes so hipertonia, osso occipital proeminente, boca
pequena, micrognatia, osso esterno curto, rim em ferradura, tecido pancretico
ectpico, pelve pequena, segundo e quinto dedos da mo sobrepostos aos demais e
ps em mata-borro (JONES et al.,2006).
Malformao cardaca congnita ocorre em mais de 50% dos casos. Os defeitos mais
comuns so persistncia do ducto arterioso e defeito do septo ventricular. O sistema
gastrintestinal est envolvido em 75% dos casos, com divertculo de Meckel e mal
rotao como anormalidades predominantes (JONES et al.,2006).
Os achados pr-natais incluem restrio de crescimento intrauterino associada a
polidrmnio. Cinquenta por cento das crianas afetadas falecem na primeira semana de
vida, e apenas 5 a 10% sobrevivem no primeiro ano de vida. Grave comprometimento
mental nos sobreviventes (JONES et al.,2006).
4.3. Sndrome de Patau
A maioria das caractersticas fenotpicas da Trissomia do 13 resultado de um defeito
precoce do desenvolvimento do mesoderma precordal, que origina a face media os
olhos e o crebro anterior. Essas anomalias incluem holoprosencenfalia, ausncia do
nervo e/ou bulbo olfatrio, graves defeitos oculares, surdez, fenda labial e palatina.
Outros defeitos observados: onfalocele, hrnia umbilical, anomalias geniturinrias,
hemangiomas, ploidactilia, ps em mata-borro e malformaes cardacas (TOLMIE et
al.,2001).
Achados ultrassonogrficos pr-natais demostram defeitos do sistema nervoso central.
Oitenta por cento dos pacientes falecem no primeiro ms de vida. Apenas 5%
sobrevivem at os 6 meses. Grave comprometimento mental, convulses e dficit de
ganho pndero-estatural so notveis nos sobreviventes aps um ano de vida (TOLMIE
et al.,2001).

11

5. DIAGNSTICO E TRATAMENTO
Diagnstico pr-natal das anomalias citogenticas: As anomalias cromossmicas fazem
parte de uma das maiores categorias de doenas genticas, sendo responsveis por
uma proporo significativa de insucessos reprodutivos, malformaes congnitas e
retardo mental (PEREIRA et al.2009).
Em todos os casos diagnosticados de alteraes cromossmicas, fundamental o
encaminhamento das famlias ao aconselhamento gentico (PEREIRA et al.2009).
O diagnstico pr-natal (DPN) um conjunto de procedimentos e tcnicas que permite
a deteco de anomalias embrionrias e fetais. Ele envolve atividades clnicas
(avaliao

obsttrica,

aconselhamento

gentico

pr-natal,

acompanhamento

psicolgico), exames de imagem (ultrassom, ecocardiografia fetal), procedimentos

invasivos (amniocentese, bipsia de vilo, cordocentese), tcnicas laboratoriais
(citogentica, investigao metablica, anlise molecular, pesquisa de infeces
congnitas) e pode envolver tambm o exame anatomopatolgico (MALUF et al., 2011).
Aconselhamento gentico pr-natal: Este procedimento adotado para informar a
ocorrncia ou risco de recorrncia de uma doena gentica, alm de fornecer detalhes
aos indivduos afetados e seus familiares sobre a origem hereditria da doena,
possvel tratamento, cuidados necessrios e planejamento reprodutivo (PEREIRA et
al.2009).
Triagem ou rastreamento ultrassonogrfico de primeiro trimestre e medida da
translucncia nucal: A translucncia nucal um teste de rastreio de risco gestacional
para cromossomopatias (Trissomias 21, 18 e 13) pode rastrear tambm triploidia e
outras anomalias cromossmicas (MALUF et al., 2011).
Pela medida do subcutneo da nuca do feto entre 11 e 14 semanas de idade
gestacional (comprimento cabea-ndega: 45 a 84 mm), pode-se selecionar pacientes
para

exames

invasivos,

como

bipsia

de

vilosidades

corinicas

(BVC)

ou

amniocentese, com base na correlao da espessura nucal aumentada e Trissomias. O

resultado deve ser emitido em e um nmero de probabilidade, levando-se em
considerao a idade materna, o tempo de gestao, os antecedentes obsttricos e a
medida da translucncia nucal. O exame no apresenta perda da gravidez, sendo
realizado apenas por uma ultrassonografia (MALUF et al., 2011).
12

Uma srie de anormalidades fetais como defeitos cardacos, hrnia diafragmtica,

onfalocele, malformaes esquelticas, anomalias renais e diversas doenas gnicas j
foram descritas em associao translucncia nucal aumentada em fetos com caritipo
normal (MALUF et al., 2011).
Procedimentos invasivos: Os mtodos invasivos em DPN viabilizam a coleta direta de
material fetal para anlise em laboratrio, permitindo a realizao de diversos exames,
como caritipo para doenas cromossmicas, os ensaios enzimticos para erros inatos
do metabolismo e a analise molecular para doenas gnicas.
Os principais procedimentos invasivos so a biopsia de vilosidades corinicas (BVC), a
amniocentese e a cordocentese (MALUF et al., 2011).
A BVC consiste em retirada de fragmentos de placenta atravs de uma agulha guiada
por ultrassonografia. A via preferencial a transabdominal. A BVC pode ser realizada
entre 11 e 14 semanas e tem um risco de abortamento de 1 a 1,5%. O material coletado
pode ser analisado diretamente e aps cultivo, sendo utilizado para estudo citogentico,
ensaio enzimtico e anlise molecular (MALUF et al., 2011).
A amniocentese a retirada de 20 ml de lquido amnitico por agulha, guiada por
ultrassonografia. Ela pode ser realizada com segurana a partir de 15 semanas e tem
um risco de abortamento de 0,5 a 1 %. O material utilizado para anlise so as clulas
fetais flutuantes no liquido e as enzimas que o compem (MALUF et al., 2011).
A cordocentese a puno de vaso umbilical para retirada de uma amostra de sangue
fetal. Uma agulha guiada por ultrassonografia e introduzida na cavidade amnitica e
depois punciona o vaso. Este procedimento utilizado a partir de 18 semanas de idade
gestacional, para confirmao de um resultado duvidoso na amniocentese ou na
ausncia de lquido amnitico. O risco de perda fetal de 2 a 5% (MALUF et al., 2011).
Deteco de cromossomopatias fetais: Caritipo fetal: O estudo citogentico do feto
atravs do caritipo fetal pode ser obtido a partir de amniticos cultivados ou por estudo
direto ou aps cultivo das vilosidades corinicas. Isso permite a identificao de
anormalidades

cromossmicas

numricas

ou

estruturais.

frequncia

de

cromossomopatias elevada na espcie humana, sendo detectadas em 0,5% dos

recm-nascidos, 5% dos natimortos e 50% dos abortos. As principais indicaes para a
deteco pr-natal de cromossompatias so: idade materna avanada acima de 35

13

anos, pais portadores de translocao cromossmicas, filho com erro inato do

metabolismo, alterao em exames sricos maternos hidropsia fetal no imune.
Hibridizao in situ por fluorescncia (FISH): Esta tcnica o produto da combinao
da citogentica tradicional com a biologia molecular, e teve grande aplicabilidade no
diagnstico clinico. Ela permite que sequncias de DNA sejam detectadas em
metstase ou em ncleos interfsicos na prpria lmina. Isto no h extrao de
DNA: ele estudado diretamente no ncleo ou no cromossomo. Tanto o DNA-alvo
como a sonda com material fluorescente desnaturado (a dupla hlice abre com o
calor). A sonda e o DNA- alvo hibridizam. Com um microscpio de fluorescncia e filtros
adequados, possvel visualizar as sequncias marcadas e hibridizadas. A grande
vantagem desta tcnica que entre 24 e 48 horas se pode obter o diagnstico prvio
de algumas cromossopatias. Como Trissomias 13,18 e 21, bem como de cromossomos
sexuais. A deteco apenas destas alteraes abrange 90% das cromossomopatias
(MALUF et al., 2011).
Reao em cadeia da polimerase (PCR) e hibridizao genmica comparativa (CGH):
A PCR (de polymerase chain reaction) pode ser utilizada como um mtodo molecular
alternativo para a deteco das cromossomopatias mais comuns (13, 18, 21 e
cromossomopatias sexuais), tem como base uma tcnica amplamente difundida da
PCR, onde atravs da amplificao de pequenas sequncias de DNA, pode-se obter o
diagnstico de uma alterao quantitativa no material em algumas horas (MALUF et al.,
2011).

14

Outra tcnica molecular que tambm utilizada para deteco de cromossomopatias

a CGH (de comparative genomie hybridization), onde todo genoma do paciente
hibridiza com o genoma teste em uma nica reao.
Tanto a FISH como a PCR e a CGH so considerados testes de deteco rpida de
aneuploidias, que se por outro lado podem aliviar (ou no) a gestante, por outro devem
ser confirmados posteriormente com a anlise do caritipo tradicional. Este ainda
considerado o teste padro-ouro para deteco de aberraes cromossmicas. Os
testes rpidos no detectam alteraes estruturais (balanceadas ou no), nem
mosaicismo, e podem falhas (falso-negativo) em1% dos casos (MALUF et al., 2011).
O diagnstico pr-natal de anomalias cromossmicas um importante recurso para
gestantes com histria familiar de cromossopatias ou com deteco de anomalia fetal
na ultrassonografia. O diagnstico etiolgico do feto uma ferramenta essencial para o
aconselhamento gentico, permitindo estabelecer o prognstico d gestao em curso, o
planejamento do parto, bem com estimular o risco de uma futura gestao, garantindo o
apoio necessrio para o casal (MALUF et al., 2011).

6. REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

15

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