Introduo:

O trabalho escrito a seguir traz informaes sobre uma anomalia e seus problemas para o
corpo humano. Ser descrito informaes sobre essa patologia, causa e consequncias. E
como seguimento ser apresentado trs sistemas humanos afetados por ela. De acordo com o
estudado em sala de aula.

Sndrome de Proteus.
A patologia escolhida uma patologia que causa gigantismos em vrias partes do corpo. O
gigantismo causado por tumores subcutneos que se espalham pelo corpo.
A doena facilmente confundida com a Filarase(elefantase). Embora sejam parecidas ao
olho, a grande diferena est na forma como se adquire as doenas em questo. Enquanto que
a Filarase uma doena parasitaria, a sndrome de Proteus uma doena congnita, ou seja,
j se nasce com ela.
Para entender essa doena bem complicado, pois ela alm de muito rara no se manifesta da
mesma forma nos pacientes, ela no tem um padro de se proliferar pelo corpo. A Sndrome
de Proteus leva o nome Proteus devido ao deus grego da mudana. Mudana porque ela
uma doena assimtrica, isto , ela no causa alterao num todo, constantemente vrias
partes diferentes so atingidas. A doena foi nomeada pelo mdico Michael Cohen em 1979,
dita como uma nova doena hamartomatosa, crescimento tumoral anormal.
A causa dessa sndrome no vem de defeito dos pais, ou por qualquer exposio
radiao/natureza. Se d a uma m formao do mosaico, ou mutao em um gene chamado
AKT1.
O que seria esse mosaico? O corpo humano composto por milhes de clulas diferentes, e
um mosaico seria um conjunto dessas clulas. E cada uma dessas clulas tem seu cdigo
gentico, que serve como um guia de funcionamento normal de atividades. Estudiosos dessa
sndrome chegam a concluso que o problema seria nos variados mosaicos existentes no
corpo, e volta a questo antes citada de que a doena no atinge o corpo todo e sim algumas
partes, e tambm refora que o desenvolvimento desta varia de paciente para paciente.
J o AKT1 regula uma enzima de crescimento em plaquetas. O erro neste gene causaria o
crescimento acelerado ou errado de uma pessoa.
Um paciente com a sndrome de proteus tambm possui um problema grave de
neurofibromatose. Que so manchas cor caf com leite, que viram tumores. E unindo a
sndrome a esse neurofibromatose, o dano nos tecidos grave, pois causa crescimento
exagerado. E como so tumores, h tambm diversas clulas mortas. Mas no se prende a
tecidos, vai para msculos, ossos, vasos sanguneos e linfticos etc.
uma doena sem cura, pois o erro gentico, porm existe tratamentos para o decorrer da
doena. Lembrando sempre que se a doena afeta vrios lugares diferentes, os tratamentos
tambm variam entre si. So esses:

Tratamento a laser para remover os excessos de pele ou tumores;

Cirurgia para remover membros e tumores afetados (amputao);

Cirurgia nos ossos para corrigir os problemas causados.

O acompanhamento psicolgico tambm muito importante para o paciente, ajudando este a

ter convvio social e lidar com depresso e diversos fatores. O que no indique que os
pacientes tenham algum problema psicolgico afetado pela doena, pessoas que apresentam
essa sndrome tem um desenvolvimento de inteligncia e compreenso normal. A doena no
deixa sequelas cerebrais a nvel de retardo.

A anomalia e os sistemas humanos;

Para compreender o assunto em questo, necessrio o conhecimento de que o corpo humano
tem toda um srie especfica de funcionamento, os chamados Sistemas Humanos (humanos,
porm presente em vrios animais). So esses: sistema digestivo (ou digestrio), sistema
respiratrio, sistema circulatrio, sistema nervoso (sensorial), sistema linftico (imunolgico),
sistema urinrio (excretor), sistema muscular (locomotor), sistema reprodutor, sistema
endcrino (hormonal), sistema sseo (sustentao). Todos esses sistemas mantm o corpo em
constante e normal trabalho, equilbrio ou homeostase.
Entendido o sistema humano vamos agora entender sobre anomalia. Anomalia so variaes
morfolgicas que, causam perturbaes funcionais em um indivduo. Anomalia causam m
funcionamento em um ou mais sistemas citados acimas. Porm no pode ser confundido com
monstruosidade que j uma anomalia mais acentuada e grave. Anomalias, por mais
hediondas que sejam, so compatveis a vida, por mais que possam levar o sujeito a ter uma
longevidade mais reduzida... J a monstruosidade no possvel ter vida.
Compreendido esses dois conceitos, possvel se ter a ideia que uma anomalia vai afetar e
prejudicar o funcionamento do corpo. A anomalia escolhida para ser estudada vai afetar, o
corpo em geral (digo em geral pois pode aparecer em qualquer parte. E no nele todo, como j
dito acima). E ser explicado o dano por ela causado em relao a trs sistemas humanos
especficos: sistema muscular; sseo; respiratrio.

Consequncias:
A sndrome de Proteus causa um seo de aparecimentos de tumor e deformaes por baixo
da pele. E para classificar e entender melhor, ser explicado o dano causado sistema por
sistema. Categoricamente comear pelo sseo, seguido de muscular e depois ser
apresentado um possvel bito no sistema respiratrio.
O Sistema sseo tem por funo proteger rgo vitais, se formam espcie de paredes para a
proteo desses rgos, temos a exemplo o encfalo e a caixa torcica. A sndrome de Proteus
com suas formaes de tumores acabam por fazer presso acima do devido, alm de que em
alguns casos os prprios ossos so afetados e acabam mudando sua forma e crescendo ou
ficando tortos. O sistema sseo tambm responsvel pela sustentao do corpo humano,
uma anomalia que cause tumores grandes e no s a nvel epitelial, mas a nvel sseo
compromete bastante a funcionalidade de equilbrio. Alm de tambm terem severos danos

causados nos tendes e ligamentos. Devido ao inchao exagerado pode romper vrios desses
e, em casos de membro inferiores, deixa o indivduo aleijado
O Sistema Muscular responsvel pela movimentao do corpo, sendo estes internos ou
externos. Divididos em trs tipos (liso, estriado, cardaco). Msculos lisos fazem movimentos
involuntrios, msculos estriados fazem os voluntrio, o cardaco que controla corao um
msculo estriado, e a exceo da regra. Entenda, um tumor causando hipertrofia em um
msculo altamente prejudicial ao seu trabalho, sabemos que os msculos do corpo so todos
sob medida para o tamanho do indivduo. Imagine uma pessoa de 1,75cms que sofra dessa
anomalia, e tenha msculos (e ossos) aumentados erroneamente, e como prprio da
anomalia, no um crescimento regrado. Enquanto um membro sofre inchaos e tumores o
outro continua em perfeito estado. O crescimento desregrado de um msculo afeta o trabalho
feito pelo sistema sseo e muscular. Msculos so ligados aos ossos por meio de tecidos e
ligamentos, e assim fazem a sincronia de movimento. Arrebentando qualquer um desses torna
esse trabalho falho. E msculos mais internos podem crescer a ponto de comprimirem rgos
e apertarem, ocorrendo assim um sufocamento deste, prejudicando suas funes e trabalhos
comuns para o bom funcionamento do corpo.
O Sistema Respiratrio responsvel pela troca gasosa do corpo com o meio. Esse sistema
ser descrito aqui como uma consequncia do dano causado aos dois acima. Levado pelo
crescimento anormal de ossos e msculos pelos tumores, o trajeto feito por esse sistema ser
de alguma forma interrompido levando o indivduo ao bito. Para ser mais especfico,
usaremos o exemplo da caixa torcica que nela esto os pulmes e o corao, onde ocorre a
chamada pequena circulao. Ao comprimir demais esses ossos e msculos l existentes, as
passagens e trocas ocorridas sero comprometidas ou at mesmo interrompidas, como um
exemplo pode dar insuficincia cardaca, e o sujeito morrer.

Consideraes
O trabalho tentou explicar os problemas causados por essa doena. E usou como base para
exemplificar danos por elas causados trs sistemas, o que no signifique seja apenas esses trs
que sofrero danos que podem levar a bito. Para melhor visualizao dos problemas que a
doena causa, s procurar em sites a histria do homem elefante, que foi o humano mais
conhecido a sofrer dessa doena. Embora estudos mais recentes digam que ele no sofria da
sndrome de proteus, ou no s dela. Porm ainda o caso mais famoso no mundo todo. O
trabalho a nvel de conhecimentos apresentados para um aluno de biologia est bem fcil de
compreender, e a pessoas que no sejam estudantes desse curso ele est explicado de forma
bem detalhada. A ligao entre patologia e sistemas foi feita de forma bem prtica.

Referncias:
http://www.fm.unb.br/morfologia/museuvirtual/colecao/anomalias-anatomicas
SENE, Letcia Silvia et Al. Sndrome de proteus: relato do caso. Revista da Associao
mdica brasileira. www.ramb.org.br.
Arte e Sade: desafios do olhar / Organizado por Ana Lucia de Almeida
Soutto Mayor e Vernica de Almeida Soares . - Rio de Janeiro:
EPSJV, 2008.
SARDANO, Edlcio de Jesus. Reflexes em torno do filme o homem elefante. Revista
bioethikos. Centro universitrio So Camilo.2011
LINHARES, Srgio e GEWANDSZNAJDER, Fernando. Biologia Hoje. 1 edio. So Paulo:
tica, 2011.