cidos Orgnicos Urinrios

A anlise dos cidos orgnicos urinrios por

CG/EM (GC/MS) de grande importncia na
investigao de pacientes com suspeita clnica
de doena metablica hereditria, no
acompanhamento teraputico, bem
como na complementao diagnstica dos
casos positivos na triagem neonatal.
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cidos Orgnicos Urinrios
Pesquisa de cidos Orgnicos por cromatografia gasosa / espectrometria de massas.

Marcadores Primrios Marcadores Secundrios

Acidrias /Acidemias
Orgnicas
cidos Orgnicos Acilglicinas cidos Orgnicos Acilglicinas

cido 3-Hidroxipropinico, cido Metilctrico cido 2-Metilglutacnico, cido 2-Metil-3-hidroxibutrico,

Importante: cido propinico livre no usualmente Propionilglicina, cido 3-Hidroxivalrico, cido 3-Oxovalrico, 2-Metilbutiril-
Acidemia Propinica
encontrado na urina de pacientes com acidemia Tiglilglicina cido 3-Hidroxi-3-etilglutrico, cido 2-Metil-3- glicina
propinica. cetovalrico, cido 2-Metil-3-hidroxivalrico

cido 3-Hidroxipropinico, cido Metilctrico,

Acidria Metilmalnica cido Metilmalnico cido 2-Metil-3-hidroxibutrico, cido 3-Hidroxivalrico, Propionilglicina
cido 3-Oxovalrico.

cido 4-Hidroxiisovalrico, cido Metilsuccnico,

Acidemia Isovalrica cido 3-Hidroxiisovalrico Isovalerilglicina
cido Mesacnico.

3-Metilcrotonilglicinria
(Deficincia de
cido 3-Hidroxiisovalrico
3-Metilcrotonil -CoA
Carboxilase)

cido 3-Metilglutacnico, cido 3-Metilglutrico

(marcador primrio da Acidria 3-Metilglutacnica Tipos
cido 2-Etil-hidracrlico (observado somente na MGA
II e III MGA Tipo II e Tipo III; marcador secundrio da
Acidria 3-Metilglutacnica Tipo II Sndrome de Barth, por mutaes no gene da
Acidria 3-Metilglutacnica Tipo I por Deficincia de
tafazzina).
3-Metilglutaconil-CoA Hidratase MGA Tipo I), cido
3-Hidroxiisovalrico (observado somente na MGA Tipo I)

cido 3-Hidroxi-3-metilglutrico, cido

Acidria 3-Hidroxi-3-
3-Metilglutacnico, cido Glutrico
metilglutrica
cido 3-Metilglutrico, cido 3-Hidroxiisovalrico

Deficincia Mltipla de
Carboxilase por Deficincia
cido 3-Hidroxipropinico, cido Metilctrico,
de Holocarboxilase cido Ltico
cido 3-Hidroxiisovalrico
Sintetase ou por Deficincia
de Biotinidase

cido 2-Metil-3-hidroxibutrico, cido

Deficincia de -Cetotiolase Tiglilglicina cido 2-Metilglutacnico
2-Metilacetoactico

cido Glutrico (pode estar ausente em pacientes

Acidria Glutrica Tipo I cido Glutacnico, cido Adpico
baixo excretores), cido 3-Hidroxiglutrico
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Marcadores Primrios Marcadores Secundrios

Acidrias /Acidemias
Orgnicas
cidos Orgnicos Acilglicinas cidos Orgnicos Acilglicinas

Deficincia da Glutationa
Sintetase (5-Oxoprolinria,
cido Piroglutmico (5-Oxoprolina)
Acidria Piroglutmica),
5-Oxoprolinria Secundria

Acidria d-2-Hidroxiglutrica cido 2-Hidroxiglutrico (forma d)

Acidria l-2-Hidroxiglutrica cido 2-Hidroxiglutrico (forma l)

Acidria 2-Cetoglutrica cido 2-Cetoglutrico (cido -Cetoglutrico,

(Deficincia de 2-Cetogluta- cido 2-Oxoglutrico) [A excreo deste cido em
rato Desidrogenase) recm-nascidos e lactentes normais aumentada]

Acidria Malnica cido Malnico cido Metilmalnico, cido Succnico

Acidria Mevalnica cido Mevalnico, Mevalonolactona

cido Oxlico, cido Gliclico (Primria Tipo I), cido Glio-

Hiperoxalria Primria
xlico (Primria Tipo I), cido l-Glicrico (Primria Tipo II)
Tipos I e II, Hiperoxalria
[A excreo do cido Oxlico em recm-nascidos
Secundria
e lactentes normais aumentada]

Acidria Fumrica
cido Fumrico, cido Succnico, cido Ctrico cido Adpico, cido Subrico, cido Sebcico
(Deficincia de Fumarase)

Deficincia da Semialdedo cido Gliclico, cido 2,4-Diidroxibutrico (e sua lactona),

cido 4-Hidroxibutrico, cido 3,4-Diidroxibutrico (e sua
Succnico Desidrogenase cido 3-Hidroxipropinico,
lactona)
(Acidria 4-Hidroxibutrica) cido 4,5-Diidroxi-hexanico (e sua lactona)

Acidria 2-Aminoadpica /
2-Cetoadpico, 2-Hidroxiadpico cido Glutrico
2-Cetoadpica
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Aminoacidopatias e Marcadores Primrios Marcadores Secundrios

Distrbios do Metabolismo
Derivados Derivados
do Ciclo da Uria cidos Orgnicos cidos Orgnicos
de Aminocidos de Aminocidos

cido Fenilpirvico, cido Feniltico, cido Fenilactico.

Fenilcetonria (PKU) e
outras Hiperfenilalaninemias
Os cidos orgnicos aqui mencionados so encontrados em
pacientes com diagnstico tardio que no foram submetidos
triagem neonatal e dietoterapia. O perfil de cidos orgnicos
urinrios no deve ser utilizado como exame confirmatrio
em recm-nascidos com aumento da fenilalanina sangnea. Fenilacetilgluta- N-Acetilfe-
cido 2-Hidroxifenilactico
2. Os cidos orgnicos urinrios no devem ser utilizados no mina nilalanina,
diagnstico diferencial entre a fenilcetonria, que requer tra-
tamento dietoterpico e a hiperfenilalaninemia leve, que no
o requer. O diagnstico diferencial deve ser feito pela concen-
trao de fenilalanina sangnea e sua relao molar com a
tirosina.

Tirosinemia Tipo I
Succinilacetona (cido 4,6-Dioxo-heptanico) [metablito
(Deficincia cido 4 - Hidroxifeniltico , cido 4 - Hidroxifenilpirvico,
diagnstico], cido Succinilacetoactico (cido 3,5-Dio- N-Acetiltirosina
de Fumarilacetoacetato cido 4 - Hidroxifenilactico
xooctanodiico), cido 4-Oxo-6-hidroxi-heptanico
Hidrolase)

Tirosinemia Tipo II
cido 4 - Hidroxifeniltico , cido 4-Hidroxifenilpirvico,
(Deficincia N-Acetiltirosina
cido 4-Hidroxifenilactico
de Tirosina Transaminase)

Alcaptonria cido Homogentsico

cido 2-Hidroxiisocaprico (cido 2-Hidroxiisohexanico)

[metablito diagnstico], cido 2-Hidroxiisovalrico
Doena da Urina em
(metablito diagnstico), cido 2-Cetoisocaprico, cido
Xarope de Bordo (MSUD)
2-Cetoisovalrico, -cido 2-Hidroxi-3-metilvalrico, cido
2-Ceto-3-metilvalrico

Deficincia de
cido Lctico, cido 2-Hidroxiisocaprico (cido 2-Hidro-
Diidrolipoamida
xiisohexanico) [metablito diagnstico], cido 2-Hidroxii-
Desidrogenase (MSUD por
sovalrico (metablito diagnstico), cido 2-Cetoglutrico, cido Pirvico, cido 2-Hidroxibutrico
Deficincia da Subunidade
cido 2-Cetoisocaprico, cido 2-Cetoisovalrico, cido
E3, MSUD com Acidose
2-Ceto-3-metilvalrico
Lctica, MSUD Tipo III)

Deficincia de Ornitina
Transcarbamilase,
cido Ortico
Citrulinemia, Argininemia,
Acidria Argininossuccnica
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Distrbios da -Oxidao Marcadores Primrios Marcadores Secundrios

dos cidos Graxos e da
Transferncia de Eltrons cidos Orgnicos Acilglicinas cidos Orgnicos Acilglicinas

Deficincia de Acil-CoA Desi-

Hexanoilglicina,
drogenase de Cadeia Mdia cido 5-Hidroxi-hexanico cido Adpico, cido Subrico, cido Sebcico
Suberilglicina
(MCAD)

Deficincia de Acil-CoA De- cido Etilmalnico (forma clssica: acentuada excreo;

Butirilglicina
sidrogenase de Cadeia Curta forma variante leve: moderada excreo), cido Adpico, cido Subrico, cido Sebcico
(forma clssica)
(SCAD) cido 2-Metilsuccnico (forma clssica)

Deficincia Mltipla na De- Isovalerilglicina,

cido Glutrico, cido Etilmalnico, cido Adpico, Butirilglicina,
sidrogenao de Acil-CoA 2-Metilbutirilgli-
cido Subrico, cido Sebcico, cido 5-Hidroxi-hexanico, cido 3-Hidroxiisovalrico Hexanoilglicina,
(MADD) cina, Isobutiril-
cido 2-Hidroxiglutrico (forma d) Suberilglicina
(= Acidria Glutrica Tipo II) glicina

Marcadores Primrios Marcadores Secundrios

Acidose Ltica e Cetose
cidos Orgnicos Acilglicinas cidos Orgnicos Acilglicinas

Acidose Ltica cido Ltico, cido Pirvico, cido 2-Hidroxibutrico cido 4 - Hidroxifeniltico

Cetose cido 3-Hidroxibutrico, cido Acetoactico cido Adpico, cido Subrico

Veja a nossa Casustica da Anlise

Importante de cidos Orgnicos Urinrios.

Em Razo das Acidrias Orgnicas se manifestarem de forma episdica, a sensibilidade diagnstica est aumentada quando o material colhido durante a crise metablica;

necessrio relatar os dados clnicos do paciente, medicamentos em uso, assim como uso de frmulas alimentares e de nutrio parenteral. As informaes clnicas so
indispensveis para uma boa interpretao da anlise.

A urina dever ser coletada em frascos limpos, sem preservativos e dever ser conservada congelada para envio ao laboratrio. Esta medida visa evitar o crescimento bacteriano
que um fator interferente na anlise e interpretao dos resultados.

Para instrues de coleta e informaes complementares acesse dle.com.br/acidos-organicos

dle.com.br/acidos-organicos-casuistica

cidos Orgnicos
Bibliografia Urinrios
Consultada
Pesquisa de cidos orgnicos por cromatografia gasosa / espectrometria de massas.
cidos Orgnicos Urinrios
Pesquisa de cidos Orgnicos por cromatografia gasosa / espectrometria de massas.
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 (11) 2114 - 6440
(21) 3299 - 3000

Dvidas tcnicas 4020 - 8080

(ao custo de uma ligao local de qualquer parte do Pas).