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Cromossomas

Os cromossomas representam as unidades hereditárias de todos os seres vivos, já


que neles estão contidos os genes, responsáveis pela codificação da informação
genética.
Nas células eucarióticas, encontram-se encerrados no interior do núcleo, enquanto
que nas procarióticas não se apresentam contidos em nenhum compartimento,
agrupando-se numa zona do citoplasma denominada de nucleoide.
O número de cromossomas de cada espécie é constante, assim como a forma
individual de cada um deles. No homem, podem-se encontrar vinte e três pares de
cromossomas autossómicos e um par de cromossomas sexuais: XX na mulher e XY
no homem. Os elementos de cada parelha cromossómica são provenientes, um de
cada um, dos progenitores.
Podem ser observados como unidades individualizadas, ao microscópio, apenas em
células em fase de divisão. Surgem com um aspeto de dois filamentos alongados
longitudinalmente, as cromátides, unidas por uma zona de constrição, o centrómero.
As cromátides são cópias exatas uma da outra, já que inicialmente existe apenas
uma, que se duplica no decurso da interfase, ficando as cópias unidas pelo
centrómero e podendo trocar segmentos entre si, num fenómeno denominado de
crossing-over . As cromátides separam-se posteriormente, no decurso da anáfase,
ficando uma em cada célula filha.
No núcleo da célula humana existem cerca de 6x 199 pares de bases de DNA, o que
corresponderia a um filamento, se totalmente alongado, com cerca de dois metros.
Os cromossomas formam-se por compactação da cromatina nuclear, isto é, os
filamentos de DNA enrolam-se em torno de proteínas básicas, as histonas, formando
unidades denominadas de nucleossomas, unidos entre si por DNA de ligação.
Posteriormente, esta estrutura enrola-se novamente sobre si, formando uma
cromátide altamente compactada e resistente, o que permite que o cromossoma seja
cerca de 8000 vezes mais curto que a quantidade de DNA que contém, se este
estivesse totalmente distendido. Cada cromatídio é assim formado por um cordão
espiralado de DNA, condensado em torno de um esqueleto proteico.
Devido às propriedades básicas das proteínas presentes, os cromossomas são
fortemente corados por corantes celulares ácidos.
Consoante a posição do centrómero, os cromossomas são designados de
metacêntricos (posição mediana), acrocêntricos (centrómero próximo da
extremidade terminal) ou anisobraquiais (comprimento desigual dos braços).
Podem ocorrer anomalias no decurso do processo de divisão celular, conducentes à
alteração do normal número de cromossomas da espécie. Esta situação é grave,
desencadeando diversas deficiências e, até mesmo, a inviabilidade. As alterações
podem abranger a totalidade do cariótipo (euploidia) ou apenas alguns
(aneuploidia).
As alterações podem também ocorrer na estrutura dos cromossomas, através da
deleção, duplicação ou inversão de segmentos, sendo a gravidade da alteração
dependente dos genes afetados.