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ANOMALIA DE PELGER-HUËT

A anomalia de Pelger-Huët é um distúrbio hereditário raro do desenvolvimento dos


granulócitos e monócitos, especialmente dos neutrófilos, os quais apresentam
núcleo hipossegmentado com padrão de cromatina granular maduro. Os núcleos
dos megacariócitos também se apresentam hipossegmentados sugerindo defeito
das células-tronco no processo de segmentação nuclear.
A anomalia ocorre por mutação no gene que codifica o receptor da lâmina B, que é
uma proteína interna de membrana nuclear capaz de integrar de forma estrutural a
lâmina nuclear, a membrana nuclear e a heterocromatina.
Presume-se que a anomalia seja transmitida como traço autossômico dominante

Anomalia de May-Hegglin
A anomalia de May-Hegglin (MHA) é um distúrbio autossômico dominante,
caracterizado por um grau variável de trombocitopenia, plaquetas grandes e corpos
de inclusão em glóbulos brancos. As manifestações de sangramento geralmente
são leves, mas episódios hemorrágicos graves foram relatados.
A anomalia de May-Hegglin (MHA) é um distúrbio genético raro de plaquetas dentro
da família de distúrbios da cadeia pesada da miosina (MHC)A MHA é causada por
anormalidades em um gene específico ( MYH9 ) localizado no cromossomo 22q12–
13 e que codifica o MHC classe IIA não muscular (NMMHC IIA). NMMHC II A é uma
proteína citoplasmática com expressão em muitos tecidos, incluindo plaquetas. O
MHA é herdado como um traço autossômico dominante. É caracterizada por um
grau variável de trombocitopenia, plaquetas gigantes e corpos de inclusão azuis nos
leucócitos. Estes corpos de inclusão resultam da deposição de MHC dentro dos
glóbulos brancos. Os corpos de inclusão não são vistos nas plaquetas, e sua
presença nos leucócitos pode diferenciar a MHA da trombocitopenia imune. Em
1909, May relatou a primeira mulher assintomática com plaquetas gigantes e corpos
de inclusão em forma de lua crescente azulados no citoplasma de eosinófilos,
neutrófilos e monócitos. Hegglin em 1945 encontrou corpos de inclusão de glóbulos
brancos e plaquetas grandes em membros de uma família com sintomas leves de
sangramento. A incidência mundial desta anomalia é desconhecida, mas há menos
de cem casos relatados na literatura

Anomalia de Alder-Reilly

A anomalia de Alder-Reilly se caracteriza pela deficiência nas granulações


lisossomais que se apresentam com aspecto muito fino ou grosseiro (granulações
secundárias).
Ocorre principalmente nos quadros de mucopolissacaridose como a síndrome de
Hunter e a síndrome de Sanfilippo.
Aparentemente não há alteração funcional dos leucócitos, entretanto, quadros
clínicos apresentando lesões oculares, neurológicas, cardíacas e ósseas podem
ocorrer.
Anomalia de Jordan
Em 1953, Jordam descreveu vacúolos contendo gordura nos leucócitos na periferia
sanguínea em dois irmãos, ambos com progressão muscular distrofia.
“[...] em quase todos os neutrófilos e basófilos e nos monócitos, foram observados
no citoplasma vários vacúolos límpidos de tamanho variável, que após a
coloração pelo método de Casaris-Demel, revelaram uma cor vermelha,
continham uma substância gordurosa. os eritrócitos eram normais, mas nos
linfócitos os vacúolos estavam ausentes. o glicogênio não pôde ser
detectado.[...]” JORDAN
Anomalia de Chediak-Higashi
A síndrome de Chediak-Higashi (SCH) é uma doença rara que ocorre por disfunção
primária de fagócitos, caracterizada por albinismo parcial óculo-cutâneo,
suscetibilidade aumentada às infecções e presença de inclusões gigantes em
leucócitos do sangue periférico e na maioria das células.
De herança autossômica recessiva, é mais freqüente em filhos de pais
consangüíneos, sendo muito rara na raça negra. O diagnóstico da SCH geralmente é
feito nos primeiros cinco anos de vida, mas a maioria dos pacientes morre antes de
completar dez anos.
Além das inclusões gigantes típicas, à microscopia óptica, em esfregaço de sangue
periférico e de medula óssea, a SCH cursa com alterações funcionais de fagócitos
tais como: atividade quimiotática e microbicida reduzidas e alteração da atividade de
células "natural killer".
A fase crônica da SCH é caracterizada por albinismo, alteração da cor dos cabelos
(cinza prata), infecções piogênicas freqüentes e febre. A fase acelerada, também
denominada de linfoproliferativa, evolui com febre, hepatoesplenomegalia, tendência
a sangramentos, linfoadenomegalia, pancitopenia e infecções graves. É de etiologia
obscura e prognóstico sombrio.
Anomalia de Alius-Grignaschi
Em 1954, P. e A. Alius, observaram um defeito completo da peroxidase dos
neutrófilos e monócitos em uma mulher de 24 anos de idade. Os eosinófilos
perderam a reação após dois anos, em vez de após 5 anos, como é normal. A
punção da medula óssea mostrou apenas promielócitos neutrofílicos isolados que
eram peroxidossepositivos. Estas fases normalmente também dão uma reação mais
forte do que os neutrófilos segmentados maduros. O exame do sangue de todo o
irmão em 1965 confirmou o achado de 1954 na mulher. Seus pais, 4 filhos, seu
marido, uma irmã e um bom tiveram uma reação normal peroxidase positiva. Em
1962, Grignaschi e seus colegas determinaram o caráter familiar da anomalia,
demonstrando o defeito da peroxidase dos neutrófilos e monócitos em dois irmãos.
Aqui, também, todos os parentes mostraram uma reação de peroxidase normal
positiva dos neutrófilos. Parece ser uma anomalia de células sanguíneas
hereditárias recessivas, em que os portadores são homozigóticos, aos quais
nenhum significado patológico pode ser atribuído. A designação “anomalia de Alius-
Grignaschi” é proposta
Referencia

https://ovidsp.tx.ovid.com/sp-
3.31.1b/ovidweb.cgi?QS2=434f4e1a73d37e8c8b72a1e2ee153b38508c78b94421d26b5e63d68c0114
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http://www.ebah.com.br/content/ABAAAA6tEAD/hematologia

https://revistas.ufpr.br/veterinary/article/view/25923/18869

https://pt.scribd.com/document/72800666/Anomalias-Leucocitarias

https://www.passeidireto.com/arquivo/4198829/leucograma-e-alteracoes-leucocitarias

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/j.0954-6820.1953.tb07038.x
http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/28/2/258.full.pdf

http://www.asbai.org.br/revistas/vol213/chediak.htm

Die Alius-Grignaschi-Anomalie: Der erblich-konstitutionelle Peroxydasedefekt der


Neutrophilen e Monozyten. Available from:
https://www.researchgate.net/publication/226062771_Die_Alius-Grignaschi-
Anomalie_Der_erblich-
konstitutionelle_Peroxydasedefekt_der_Neutrophilen_und_Monozyten [accessed
Aug 16 2018].