Como se desenvolve a defici�ncia de AAT.

Pacientes com defici�ncia de AAT tem falta de uma enzima produzida pelo f�gado
chamada alfa 1 antitripsina.

Certas c�lulas pulmonares produzem uma enzima chamada elastase neutrofilica que
destr�i a estrutura pulmonar. Na maioria das pessoas, a prote�na alfa 1
antitripsina neutraliza esta enzima protegendo conseq�entemente a estrutura
pulmonar. Em defici�ncia de AAT, existe uma diminui��o dessa prote�na protetora, em
conseq��ncia a elastase neutrofilica ataca e destr�i livremente a estrutura
pulmonar. Este dano � continuo e causa desta forma a doen�a pulmonar obstrutiva
cr�nica (DPOC).

Alfas que fumam tem um risco muito maior para desenvolver DPOC que a maioria das
pessoas. Mesmo Alfas que nunca fumaram podem desenvolver doen�a pulmonar severa.
Alfas geralmente desenvolvem DPOC aos 30 ou 40 anos de idade. Pessoas que n�o tem
defici�ncia de AAT, mesmo que fumam por longo tempo usualmente n�o desenvolvem
sintomas de DPOC at� a idade de 60 ou 70 anos de idade.

Pacientes com defici�ncia de AAT desenvolvem DPOC primariamente nas partes mais
baixas dos pulm�es, enquanto a maioria dos fumantes sem defici�ncia de AAT
apresentam a parte superior dos pulm�es mais afetadas que as partes mais baixas.

Portanto, a presen�a de DPOC em pessoas jovens com predom�nio de les�o pulmonar nas
�reas pulmonares baixas � sugestivo de defici�ncia de AAT, mas lembre-se:

A defici�ncia de AAT n�o pode ser diagnosticada s� por sintomas e por exame f�sico.
Voc� tem que fazer o exame de sangue para comprovar o diagnostico.

Tratmento da doen�a pulmonar causada por defici�ncia de AAT

N�o existe cura para defici�ncia de AAT, mas defici�ncia de AAT deve ser tratada.

Pacientes com defici�ncia de AAT e doen�as pulmonares como asma, DPOC ou

bronquiectasias podem ser tratados com as mesmas drogas usada para os pacientes que
n�o possuem defici�ncia de AAT.

Esta drogas incluem drogas para abrir a passagem de ar nos pulm�es

(broncodilatadores ) e reduzir a inflama��o cr�nica que � comum nos pulm�es dos
pacientes com alfa-1.

Nas infec��es pulmonares, milh�es de c�lulas sangu�neas respons�veis por inflama��o

no nosso organismo s�o atra�das para os pulm�es. Muitos doutores que tratam de
Alfas recomendam que infec��es pulmonares sejam tratadas precoce e agressivamente
com antibi�ticos. Um dos sinais de infec�ao pulmonar � quando o paciente come�a a
tossir com catarro amarelado ou esverdeado.

Alem do tratamento usual para DPOC em geral, existe terapia especifica dispon�vel
para defici�ncia de AAT com doen�as pulmonares. Veja a sec��o sobre Terapia de
Reposi��o.

Pacientes com defici�ncia de AAT e doen�a pulmonar grave podem ser candidatos a
transplante pulmonar ou uma cirurgia para redu�ao de volume em seus pulm�es.

Defini��o da doen�a
A defici�ncia de alfa-1 antitripsina (AATD) � uma doen�a gen�tica que se manifesta
por enfisema pulmonar, cirrose hep�tica e,
mais raramente, por paniculite. AATD � caracterizada por baixos n�veis s�ricos de
AAT, principal inibidor de proteases (PI) no
soro humano.