Síndrome de Angelman - Sintomas, Diagnóstico e Tratamento - NeuroSaber

06/12/2018 Síndrome de Angelman: sintomas, diagnóstico e tratamento - NeuroSaber
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Síndrome de Angelman: sintomas, diagnóstico e
tratamento
Presente em uma a cada 12.000 crianças que nascem, a Síndrome de Angelman
(https://neurosaber.com.br/o-que-e-a-sindrome-de-angelman/) é uma condição causada por
uma mutação genética que leva principalmente a anomalias neurológicas. Suas
características incluem atraso global de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência
intelectual, severo atraso de linguagem e fala, problemas de coordenação motora e ataxia.
Estes sinais e sintomas começam a ser evidentes nos primeiros 6 a 12 meses de vida e
podem estar associados a crises epilépticas de difícil controle.
Crianças com Angelman (https://neurosaber.com.br/o-que-e-a-sindrome-de-angelman/)

apresentam em seu comportamento traços considerados típicos. Costumam ter fácies de
constante felicidade e sorriso, dentes bem separados, hiperatividade, crises de riso, facilmente
excitáveis e movimentos repetitivos com as mãos. A epilepsia costuma piorar em fase mais
tardia e estabilizarem até a fase adulta. Com o tempo, podem apresentar pele mais clara e
pálida, cabelos coloridos e escoliose.
https://neurosaber.com.br/sindrome-de-angelman-sintomas-diagnostico-e-tratamento/ 1/16
A maioria das características da Síndrome são causadas pela perda de função de um gene

chamado UBE3A . A perda de sua função ocorre de forma desigual e difusa pelo cérebro do
portador. Setenta por cento dos casos são oriundos da perda de um pedaço da parte materna
deste gene e 11% por mutação num segmento deste gene. Normalmente, não são mutações
herdáveis e novos portadores são afetados por erros acidentais no gene.
O diagnóstico se dá por meio de análise genética com técnicas de rastreamento desta
mutação ou desta perda de fragmento no cromossomo 15. As técnicas mais
indicadas são o FISH e/ou o Array CGh.
O tratamento ainda é baseado em reabilitação, controle de crises epilépticas e compensação

dos atrasos com suportes de adaptação. Recentemente, pesquisadores tem tentado
desenvolver terapia gênica para corrigir as falhas no gene mas tal procedimento ainda é
incipiente e encontra-se em fase experimental.
Para mais informações, acesse este link (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-

syndrome).
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Síndrome de Angelman: sintomas, diagnóstico e tratamento - NeuroSaber
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Comments 23
Rita
18/04/2017 ÀS 20:09 (/SINDROME-DE-ANGELMAN-SINTOMAS-DIAGNOSTICO-
E-TRATAMENTO/#COMMENT-1907)
Boa noite. Este artigo foi de muito conhecimento para mim. Eu nem sabia que
existia este problema.Obrigada por compartilhar seus saberes.
Reply 
Edir da Silva machado

O conteúdo é muito interessante, eu aina não tinha conhecimento essa

síndrome, obrigado por me enviar o artigo.
Reply 
eliane frança mrotzeck

Muito importante passar as caractetisticas. Minha filha tem sindrome

desconhecida e algumas caracteristicas parecida com sindrome Angelma com
atraso,ataxia,sorriso facil. Hoje ela tem 17 anos e ainda nao sabem. E estou com
dificuldades de entender e lidar com esse atraso mais agora que ela tem mais
autonomia.
Reply 
doralice Cunha
eu não conhecia essa doença , é , muito importante saber porque ficar informada
e essencial.
Reply 
doralice Cunha
eu nunca vi falar dessa síndrome de angelman e achou importante saber.
Reply 
Silmara Garcia de Carvalho Malantrucco

Boa noite Luciana Brites!

Muito obrigada por mais um grande e importante artigo para nos deixar
informados.
É sempre bom para nós educadores estarmos lendo artigos que nos alertem e
esclareçam.

Vocês da NEUROSABER são sensacionais!
Grata.
Reply 
Sirley Cerqueira
Não conhecia.Gostaria de ter mais informação. Sou psicopedagoga e

alfabetizadora
Reply 
Lídia
O meu filho tem tds esses sintomas desde pequeno mais nunca teve crise de
epilepsia foi diagnosticado em TDAH mais tenho minhas dúvidas ele não
consegue ler.
Reply 
Arlete Pereira Braga

Obrigado pela explicação até o presente momento desconhecia está síndrome, e

percebo que a cada dia o neurosaber trás informações novas e ricas.
Reply 

Geronilda SC
Boa noite,
Existem ainda muitas deficiências que não são conhecidas em em cidades
pequenas as chances de um diagnóstico correto é mais difícil devido as
condições precárias na área da saúde e a desinformação dos profissionais e das
pessoas que convivem com a criança.
Reply 
Azefran Luiz Nunes

É bem parecido com o autismo. Meu filho é autista e ultimamente ele tem crise de
risos.
Reply 
Mirian Alves Marques Cunha

Muito bom o artigo de grande clareza sobre esta síndrome. Um forte abraço
Reply 
Eva
Informações importantes para cada melhorar o nosso conhecimento sobre tantas

síndromes que acometem o ser humano. O diagnóstico é um instrumento
importante para a família e para o deficiente deixa-los mais seguros, porém não
cristalizados para procurarem auxílio ao tratamento
Reply 
maria elizabete do nascimento pereira
Vcs dois são fantásticos. Quanto tenho aprendido através dos conhecimentos
adquiridos . Muito obrigada, que Deus continue abençoando-os.
Reply 
ROSIMERI BARROS
Não sabia da existência de tal síndrome. Aliás, qdo meu filho foi diagnosticado
com Autismo, eu lembrei de quando ouvi pela 1a. vez uma amiga dizendo q no
colégio da filha dela havia um autista de quem ela gostava demais. Hoje ela já é
uma mulher, ou seja, cada vez mais aparecem síndromes, casos raros, etc,
infelizmente. Mas também pode ser um sinal de que a ciência, os estudos
avançaram e não somos mais ignorantes nessa realidade. Espero que c/isso
também no futuro cada vez mais possamos ter curas, tratamentos, diagnósticos
precoces, …
Reply 
SANDRA REGINA DE PAULA GOMES

boa tarde ,

Obrigado equipe , pelo material enviado . Com certeza toda leitura é uma fonte de
conhecimento e informação, na medida do possível procuro ler todos .
Um abraço!!!!
Reply 
Geny Dorea
Gostei muito da informação. Parabéns!
Reply 
Telma M. F. Mirapalheta
Maravilhoso trabalho com excelentes informações pra podermos realizar nossas

atividades com as crianças. Aprimorando mais, ainda, o nosso trabalho. Muito
obrigada!!!
Reply 
Ivete sueli soares Rodrigues

Obrigado pelo carinho Lu,estou adorando as aulas e os videos,vocês tem um

carinho especial para transmitir esses temas.Que deus abençõe sua familia.
Reply 

Karla Byron
Aqui, só para agradecer as contribuições com os artigos acessíveis.

Amando
Reply 
jane
muito obrigada, seus artigos são sempre bem-vindos e esclarecedores.
Reply 
Medina de Barros(Dina)
Bom dia a equipe do nerosaber!

Parabéns pelo projeto.
O projeto é muito bom, mas para uma melhor compreensão gostaria que quando
colocasse siglas dissesse o significado. Ex: TOC (transtorno obsessivo
compulsivo) etc.
Grata e um grande abraço.
Reply 
NeuroSaber Responde
(https://neurosaber.com.br/pro ssional/neurosaber-
responde/)
06/12/2018 28/09/2017 ÀSSíndrome de Angelman: sintomas, diagnóstico e tratamento - NeuroSaber
14:16 (/SINDROME-DE-ANGELMAN-SINTOMAS-DIAGNOSTICO-
E-TRATAMENTO/#COMMENT-2806) 
Nossos artigos já são escritos dessa forma, sempre tem o significado de cada
sigla dentro do artigo.
Reply 
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O diagnóstico se dá por meio de análise genética com técnicas de rastreamento desta

O tratamento ainda é baseado em reabilitação, controle de crises epilépticas e compensação

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Gostei muito da informação. Parabéns!

Maravilhoso trabalho com excelentes informações pra podermos realizar nossas

Ivete sueli soares Rodrigues

Obrigado pelo carinho Lu,estou adorando as aulas e os videos,vocês tem um

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