ÍNDROME DE SOTOS

S
UMA SÍNDROME CONGÊNITA CARACTERIZADA POR:

dificuldade de
aprendizado;
supercrescimento;

aparência facial
http://estudandoraras.blogspot.com/2
009/06/sindrome-de-sotos.html

distinta;

1 ~
AlteraÇao GÊnica

É herdada de forma autossômica

dominante;
95% dos indivíduos tem uma variante
patogênica;
o risco de hereditariedade é de 50%;
só vai descobrir a variante no pré-natal se
Síndrome do X Frágil | Concise Medical Knowledge
alguém da família tiver a doença;

cromossomo e gene
relacionado
contém 23 exons e codifica 2696
2 UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID
FACULTAD DE PSICOLOGÍA
Departamento de Psicología Básica II (Procesos Cognitivos)

aminoácidos;
Localizado no cromossômo 5q35;
é uma sindrome do X frágil - mutação
do gene NSD1.

3 Sintomas
problemas comportamentais (mais
notavelmente transtorno do
espectro autista), idade óssea
avançada, anomalias cardíacas,
complicações neonatais, anomalias
https://www.scielo.br/j/anp/a/QDq6L4kC7jcP47RKdHsBGVD/abstract/?lang=pt

renais, escoliose e convulsões.

TRATAMENTO

Não possui uma cura, apenas

4
tratamento para os sintomas;

AUTORES:
Julia Gomes Viegas - 4022023
Marina Busch - 4022038
Maria Eduarda Nunes - 4022044
Maria Fernanda laprovitera - 4022058

 Julia Gomes Viegas - 4022023

Marina Busch - 4022038
Maria Eduarda Nunes - 4022044
Maria Fernanda laprovitera - 4022058

SÍNDROME DE
SOTOS
uma síndrome congênita caracterizada por:

Dificuldade de aprendizagem (atraso de

Aparência facial distinta (testa larga e desenvolvimento precoce, deficiência
proeminente com formato de cabeça intelectual leve a grave)
dolicocefálico, cabelos frontotemporais
esparsos, fissuras palpebrais inclinadas para
baixo, rubor malar, face longa e estreita, queixo
comprido)
Foi anteriormente referida como gigantismo
cerebral. Este termo está desatualizado e não
Supercrescimento (altura e/ou perímetro deve mais ser usado.
cefálico ≥2 DP acima da média) http://estudandoraras.blogspot.com/2009/06
/sindrome-de-sotos.html

1. ALTERAÇAO GÊNICA:
É herdada de forma autossômica dominante .
Mais de 95% dos indivíduos têm uma variante
patogênica de novo. Se nenhum dos pais de um
probando tiver síndrome de Sotos, o risco para
irmãos do probando é baixo (<1%).
O risco para a prole de indivíduos afetados é de
50%.
O teste pré-natal para uma gravidez de risco
aumentado e o teste genético pré-implantação
são possíveis se a variante patogênica NSD1 tiver
sido identificada em um membro da família
Síndrome do X Frágil | Concise Medical Knowledge

afetado.

2. CROMOSSOMO E GENE RELACIONADO:

O gene NSD1 (localizado no cromossomo 5q35 e que
codifica uma histona metiltransferase implicada na
regulação da transcrição).
UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID
Contém 23 éxons e codifica uma proteína de 2.696
FACULTAD DE PSICOLOGÍA
Departamento de Psicología Básica II (Procesos Cognitivos)
aminoácidos.

3. SINTOMAS:
Problemas comportamentais (mais
notavelmente transtorno do espectro autista)
Idade óssea avançada, escoliose e convulsões.
Anomalias cardíacas, renais e anormalidades de
ressonância magnética/TC craniana
Hiperfrouxidão articular com ou sem pé plano
Pré-eclâmpsia materna e complicações neonatais doutornuberto.com.br
Microcefalia - Causas e Tratamentos

4. TRATAMENTOS:
A Terapia ocupacional e física: ajuda no tônus ​dos
músculos, melhora na terapia da fala. É feita para os
pacientes ou crianças que tenham problemas com a sua
funcionalidade reduzida, habilidade motora e
problemas de fait.
A Terapia comportamental: destina-se a corrigir
distúrbios de aprendizagem com o uso de exercícios
especializados, atividades e reforços positivos.
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