Objectivos

Geral

 Compreender a Síndrome de Klinefelter, os impactos na saúde do homem

relacionando a assistência de enfermagem na qualidade de vida dos portadores.

Específicos

 Descrever a síndrome em seus aspectos fisiológicos e genéticos;

 Caracterizar o tratamento e acompanhamento;

1
 Introdução

A síndrome de Klinefelter (SK) é a anomalia de cromossomos sexuais mais comum

em homens, com uma prevalência estimada de um em cada 600 homens nascidos vivos.
Caracteriza-se citogeneticamente pela presença de um cromossomo X extra (47,XXY), que
ocorre em cerca de 90% dos casos; porém, variantes da SK, como o mosaicismo
(46,XY/47,XXY) e outras aneuploidias mais raras (48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY) já
foram descritas.

As principias características, presentes em quase todos os indivíduos com SK, são os

testículos pequenos, a azoospermia e o aumento das gonadotrofinas, em especial do follicle
stimulating hormone (FSH); porém, outros achados, como ginecomastia, atraso puberal,
pilificação pubiana e corporal diminuídas, micropênis, alta estatura, aumento da envergadura
em relação à estatura, distúrbios de aprendizado, doenças psiquiátricas, doença venosa
periférica, obesidade abdominal, síndrome metabólica, maior risco de doenças autoimunes e
câncer, podem ser observados com diferentes frequências de acordo com a população
avaliada, a faixa etária incluída e o cariótipo encontrado.

Apesar de descrita pela primeira vez há 70 anos, a SK continua sendo uma doença
pouco diagnosticada, pois os pacientes procuram pouco os médicos, e os médicos nem sempre
estão atentos ao diagnóstico. Por isso, apenas cerca de 25% de todos os pacientes adultos com
SK são diagnosticados; a maioria durante a investigação de infertilidade e/ou hipogonadismo;
e menos de 10% de todos os casos com SK são diagnosticados antes da puberdade.

Para melhor compreensão do tema escolhido dividimos o trabalho em 6 Capítulos:

 Conceito: descobertas: cientistas e as datas

 Causas
 Tipos de alterações: desenvolver cada uma das alterações
 Características fenotípicas
 Cariótipo
 Procedimentos de enfermagem

2
 1. Capitulo

Conceitos
A síndrome de Klinefelter é uma anomalia de cromossomo sexual, na qual os meninos
nascem com um cromossomo X a mais (XXY).

Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que

difere de espécie para espécie. A espécie humana, por exemplo, possui 46 cromossomos,
sendo 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais.
Algumas vezes, no entanto, ocorrem aberrações cromossômicas, isto é, o número de
cromossomos de um indivíduo ou a estrutura deles aparece com características diferentes da
esperada para uma espécie. Quando ocorre o aumento ou a diminuição do número de
cromossomos, dizemos que ocorreu uma aberração cromossômica numérica. (Bojesen A,
Juul. Et al 2003).

Historia

Descrita pela primeira vez de maneira correcta em 1942 pelo médico Harry
Klinefelter, a condição já era observada e a anomalia cromossômica de 47 cromossomos
também já era conhecida. Na ocasião de seus estudos, Klinefelter analisava a demanda por
oxigênio por parte das glândulas adrenais, de modo que se deparou com um raro caso
de ginecomastia (desenvolvimento de seios) em um paciente do sexo masculino. (Bojesen A,
Juul. Et al 2003).

A partir de então, o Dr. Klinefelter passou a observar uma série de outras

características decorrentes da irregularidade dos níveis endócrinos, muito diferente dos
naturalmente encontrados em indivíduos sem a condição. Os portadores da síndrome
apresentavam, então, elevada produção de hormônio gonadotrópico (GNRH), de folículos
estimulantes (FSH) e luteinizante (LH). (Bojesen A, Juul. Et al 2003).

Klinefelter correlaciona estes dados com a capacidade reprodutiva dos indivíduos,

constatando indícios de infertilidade, entre outros. A frequência da Síndrome de Klinefelter é
relativamente alta, se comparada a outros distúrbios cromossômicos, afetando 1 menino em
cada 850 nascimentos. (Bojesen A, Juul. Et al 2003).
3
 2. Capitulo

Tipos de Alteração

As aberrações cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: euploidia e

aneuploidia.

- Euploidia: altera completamente os conjuntos cromossômicos. Isso quer dizer que o

número de genomas é alterado, podendo, nesse caso, um conjunto diploide (2n) originar um
organismo haploide (n) ou poliploide (conjuntos cromossômicos acima do nível diploide).
Quando analisamos a espécie humana, é possível perceber que a euploidia, normalmente, não
é compatível com a vida. (Lanfranco F, et al 2014)

- Aneuploidia: diferentemente da euploidia, não altera todo um conjunto de cromossomos,

sendo observado apenas o aumento ou a diminuição de um ou mais cromossomos. Quando
um organismo possui um cromossomo a menos, chamamos a condição de monossomia (2n-
1); quando possui um cromossomo a mais, recebe o nome de trissomia (2n+1); quando possui
dois cromossomos a menos, é um caso de nulissomia (2n-2); por fim, quando apresenta dois
cromossomos a mais, é tetrassomia (2n+2). (Lanfranco F, et al 2014)

As aneuploidias normalmente ocorrem em virtude de um evento chamado de não

disjunção. Na não disjunção, um determinado par de cromossomos homólogos não se separa
durante a divisão, originando uma célula com um cromossomo a mais e outra célula com
cromossomo a menos. Esse processo pode ocorrer durante a meiose para a formação dos
gametas ou durante a mitose do zigoto. (Lanfranco F, et al 2014)

Síndrome do triplo X ou Super fêmea

Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa frequência relativamente alta: 1 caso
em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas
muitas possuem um leve retardamento mental. Apresentam corpúsculo de Barr. (Wikström
AM, 2011)
Os casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX são raros e se caracterizam por graus
crescentes de retardamento mental. (Bojesen A, Gravholt CH. 2011)

4
 Sindrome do duplo Y ou Super macho

Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem com a frequência de 1 caso por 1.000
nascimentos masculinos. (Bojesen A, Gravholt CH. 2011)

Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre
eles ocorria uma frequência extremamente alta de pacientes retardados mentalmente e com
antecedentes criminais; tais estudos revelaram que cerca de 2% dos pacientes Internados em
instituições penais e hospícios tinha este cariótipo, o que mostrava serem os
indivíduos XYY internados 20 vezes mais numerosos (em lugar de 1 por mil, 2% corresponde
a 20 por mil) do que na população livre. (Lanfranco F, et al 2014).

3. Capitulo

Causas
A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que
uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46
cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Na
grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do
cromossomo X em cada célula (XXY). (Lanfranco F, et al 2014)
No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X
adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas. Raramente, uma forma mais
grave de Klinefelter pode ocorrer se há mais de uma cópia extra do cromossomo X (48,
XXXY, por exemplo). (Lanfranco F, et al 2014)
A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. A falha genética que leva à
doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação. (Bojesen A,
et al 2006).

A síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-

disjunção. A disjunção acontece quando um par de cromossomos sexuais não se separa
durante a formação do óvulo ou do esperma. Quando um óvulo que apresenta um
cromossomo X extra se junta a um espermatozóide normal, por exemplo, o embrião resultante
da fecundação vai acabar com três cromossomos sexuais (XXY), em vez das duas normais
(XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação. Conforme o
5
 embrião vai se desenvolvendo, o cromossomo X extra é copiado em cada célula, até que se
forme o bebê. (Lanfranco F, et al 2014).

4. Capitulo

Características do Portador
As características da Síndrome de Klinefelter são visíveis e diferentes em cada fase da
vida. Entretanto, alguns indivíduos sequer manifestam sintomas até a chegada da vida adulta.
Variando de acordo com a idade do portador, podem incluir:

Primeira infância
 músculos enfraquecidos;
 baixo desenvolvimento motor, com demora de aprendizado a sentar, andar e engatinhar;
 atraso na fala;
 personalidade silenciosa e dócil;
 problemas congénitos.

Infância e adolescência
 estatura acima da média;
 pernas longas, torso curto e quadris largos;
 ausência ou atraso da puberdade;
 pouco desenvolvimento muscular;
 poucos pelos;
 pénis pequeno;
 ginecomastia (desenvolvimento do tecido da mama);
 fraqueza óssea;
 baixos níveis de energia;
 personalidade tímida;
 dificuldade de expressão dos próprios sentimentos;
 problemas de socialização;
 dificuldade com leitura, escrita e/ou matemática;
 problemas de atenção.

6
 Fase adulta
 infertilidade;
 pénis e testículos pequenos;
 estatura muito acima da média;
 fraqueza óssea, podendo evoluir para um quadro de osteoporose;
 diminuição nos pelos do rosto e ao longo do corpo;
 ginecomastia (desenvolvimento do tecido da mama);
 baixa da libido.

Tratamento
 Reposição de testosterona

 Aconselhamento sobre a preservação da fertilidade logo após o início da puberdade

Homens portadores da síndrome de Klinefelter devem receber suplementação

vitalícia de testosterona desde a puberdade para garantir desenvolvimento normal das
características sexuais, massa muscular, estrutura óssea e melhor desempenho psicossocial.
(Lanfranco F, et al 2014)
Meninos com a síndrome de Klinefelter geralmente se beneficiam de fonoaudiologia
e testes neuropsicológicos para a compreensão da linguagem, leitura e déficits cognitivos.

Após o início da puberdade, os meninos devem receber aconselhamento sobre a

preservação da fertilidade. (Lanfranco F, et al 2014)

A síndrome de Klinefelter pode ocorrer em um a cada 500 ou 1000 nascimentos de

indivíduos do sexo masculino. É importante a investigação precoce para que se possa fazer o
melhor tratamento, o qual pode ser realizado por meio de reposição
hormonal, aconselhamento familiar em razão da esterilidade, cirurgia de correção
(ginecomastia), entre outras. O médico deverá avaliar cada caso e indicar o melhor
tratamento para aumentar a qualidade de vida do indivíduo portador dessa síndrome.
(Lanfranco F, et al 2014).

7
 5. Capitulo

Diagnóstico

 Diagnóstico pré-natal, muitas vezes quando testes citogenéticos são feitos por outras
razões como idade materna avançada

 Detectado no pós-natal com base na aparência clínica

 Testes citogenéticos por cariotipagem, análise FISH e/ou análise cromossômica por
microarranjo.

Suspeita-se do diagnóstico de síndrome de Klinefelter no exame físico de um

adolescente com testículos pequenos e ginecomastia. Muitos homens são diagnosticados
durante avaliação de fertilidade (provavelmente todos os homens 47,XXY não mosaicos são
inférteis). (Pacenza N, Pasqualini T, 2012).
O diagnóstico é confirmado por análise citogenética (cariotipagem, análise de
hibridação in situ fluorescente [FISH] e/ou análise cromossômica por microarranjo [ACM]).
(Pacenza N, Pasqualini T, 2012).
Geralmente as suspeitas de que um menino pode ter a síndrome de Klinefelter surgem
durante a adolescência quando os órgãos sexuais não se desenvolvem adequadamente. Assim,
para confirmar o diagnóstico é aconselhado consultar o pediatra para fazer o exame de
cariótipo, no qual é avaliado o par sexual dos cromossomas, para confirmar se existe ou não
um par XXY. (Lanfranco F, et al 2014).
Além deste exame, nos homens adultos, o médico pode ainda pedir outros testes como
exames aos hormônios ou à qualidade do esperma, para ajudar a confirmar o diagnóstico.
(Swerdlow AJ, et al 2015).

8
 Prognóstico

Com o tratamento correcto e apoio especializado e da família, portadores da síndrome

de Klinefelter podem levar uma vida normal. Essa doença pode, ainda, causar sintomas
menores que, de tão amenos, são quase imperceptíveis. Apoio social e educacional pode fazer,
ainda, uma grande diferença na vida dessas pessoas. (Lanfranco F, et al 2014).

A síndrome de Klinefelter na infância e adolescência

 Para ajudar seu filho a lidar com a síndrome de Klinefelter, procure monitorar o seu
desenvolvimento com especial atenção. Procure ajuda médica para lidar com
problemas com a fala ou na linguagem, por exemplo.
 Incentive, também, a participação de seu filho em esportes e atividades físicas que
podem ajudar a aumentar a força muscular e aprimorar habilidades motoras.
 Incentive-o a ser independente.
 Converse frequentemente com os professores de seu filho para que eles entendam e
saibam administrar as necessidades da criança.
 Procure entrar em contato com outros pais que também tenham filhos com a
síndrome. Trocar experiências e dicas pode ser bom para saber lidar cada vez
melhor com essa condição. (Swerdlow AJ, et al 2015).

A síndrome de Klinefelter na vida adulta

 Siga à risca as orientações médicas, faça o tratamento correctamente e coopere com

seu médico. O tratamento adequado pode ajudá-lo a controlar eventuais sintomas e
prevenir complicações de saúde decorrentes da doença.
 Se você pensa em construir uma família e tem problemas de fertilidade, investigue
as opções disponíveis. Leve seu parceiro ou parceira para aconselhamento
psicológico e médico. Procure tomar as decisões em conjunto com seu parceiro ou
parceira.
 Procure entrar em contacto com outros portadores da síndrome de Klinefelter. Essa
troca de experiências, aliada ao tratamento adequado, pode ser muito benéfico para
sua saúde física e mental. (Lanfranco F, et al 2014).

9
 Complicações possíveis

As complicações decorrentes da síndrome de Klinefelter podem incluir:

 Puberdade atrasada ou incompleta

 Características físicas visíveis, como pouco pelo na face e no corpo, braços e
pernas mais longos, pouco desenvolvimento muscular e ginecomastia
 Deficiências, déficit de atenção ou problemas de desenvolvimento social
 Infertilidade
 Osteoporose
 Aumento do risco de varizes e outros problemas envolvendo os vasos sanguíneos
 Aumento do risco de câncer de mama e leucemia
 Aumento do risco de doença pulmonar
 Aumento do risco de doenças autoimunes, como diabetes do tipo 1 e lúpus
 Aumento da gordura na região da barriga, o que pode levar a outros problemas de
saúde
 Problemas com a função sexual

Uma série de complicações causadas pela síndrome de Klinefelter estão relacionados a

baixos níveis de testosterona (hipogonadismo). (Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, 2003).

Prevenção

Por se tratar de uma doença genética, não há formas de prevenção da síndrome de

Klinefelter. (Lanfranco F, et al 2014).

10
 6. Procedimentos de enfermagem

Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações dos cromossomos sexuais,
os diferentes tipos de tratamentos que estão disponíveis aos portadores da síndrome de
Klinefelter podem ajudar a minimizar os efeitos da doença também. Quanto mais cedo o
diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, maiores será os benefícios para o paciente. Mas
lembre-se: nunca é tarde para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento.

O tratamento para a síndrome de Klinefelter pode incluir alguns métodos específicos,

como:

 Terapia de reposição hormonal (testosterona)

 Colecta de amostras de tecido da região do tórax
 Suporte escolar, para compensar os atrasos de aprendizados que podem
eventualmente surgir
 Tratamento de fertilidade
 Tratamento psicológico.

11
 Conclusão

A puberdade costuma ocorrer em idade normal, mas com poucos pelos faciais. Há
predisposição para dificuldades de aprendizado. A variação clínica é grande, e muitos
homens 47,XXY têm aspecto e intelecto normais. O desenvolvimento testicular varia desde
túbulos hialinizados não funcionantes até alguns produtores de espermatozoides; a excreção
urinária de FSH está, com frequência, aumentada.

Mosaicismo ocorre em cerca de 15% dos casos. Esses homens podem ser férteis.
Alguns homens afetados têm três, quatro e até cinco cromossomos X ao lado do Y. À
medida que aumenta o número de cromossomos X, também eleva-se a gravidade do retardo
mental e das malformações. Cada cromossomo X extra está associado a redução de 15 a
16 pontos do QI, com linguagem mais afetada, em particular habilidades de expressão.

Embora seja uma alteração genética, esta síndrome não passa de pais para filhos e, por
isso, não existe maior chances de se ter esta alteração, mesmo que já existam outros casos na
família.

12
 Recomendações

Marque uma consulta médica se você notar alguns dos sinais da síndrome de
Klinefelter em seu filho. O diagnóstico pode descartar a possibilidade dos sintomas serem
causados por outras doenças. Preste especial atenção a alguns sinais específicos.

Se o seu filho parece estar se desenvolvendo mais lentamente do que outras crianças
da idade dele, consulte um pediatra. Atrasos no crescimento e no desenvolvimento podem ser
o primeiro sinal de uma série de doenças que precisam de tratamento - incluindo a síndrome
de Klinefelter. Se o seu filho for diagnosticado com essa síndrome, o tratamento precoce,
incluindo a terapia da fala, pode ajudar a prevenir ou minimizar os problemas causados pela
doença.

Se você for adulto e notar sinais de infertilidade, é importante buscar ajuda médica
também. Muitas causas podem levar à infertilidade, por isso é necessário fazer os exames
necessários para determinar o diagnóstico.

13
 Anexos

Cariótipo

Ginecomastia Ginecomastia

14
 Referências Bibliográficas

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national registry study. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88:622-6.

Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Klinefelter's syndrome. Lancet.

2004;364:273-83.

Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag E. Clinical and diagnostic features of patients

with suspected Klinefelter syndrome. J Androl. 2003;24:41-8.

4. Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, Wright AF, Jacobs PA; United Kingdom
Clinical Cytogenetics Group. Mortality in patients with Klinefelter syndrome in Britain: a
cohort study. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:6516-22.

Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA; UK Clinical
Cytogenetics Group. Cancer incidence and mortality in men with Klinefelter syndrome: a
cohort study. J Natl Cancer Inst. 2005;97:1204-10.

Bojesen A, Juul S, Birkebaek NH, Gravholt CH. Morbidity in Klinefelter syndrome: a

Danish register study based on hospital discharge diagnoses. J Clin Endocrinol Metab.
2006;91:1254-60.

Bojesen A, Gravholt CH. Klinefelter syndrome in clinical practice. Nat Clin Pract Urol.
2007;4:192-204.

Bojesen A, Gravholt CH. Morbidity and mortality in Klinefelter syndrome (47,XXY). Acta
Paediatr. 2011;100:807-13.

Wikström AM, Dunkel L. Klinefelter syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab.
2011;25:239-50.

Pacenza N, Pasqualini T, Gottlieb S, Knoblovits P, Costanzo PR, Stewart Usher J, et al.

Clinical presentation of Klinefelter's syndrome: differences according to age. Int J Endocrinol.
2012;2012:324835.

15
 Índice
Objectivos ................................................................................................................................... 1
Introdução ................................................................................................................................... 2
1. Capitulo ........................................................................................................................... 3
Conceitos ................................................................................................................................ 3
Historia ....................................................................................................................................... 3
2. Capitulo ............................................................................................................................... 4
Tipos de Alteração .................................................................................................................. 4
3. Capitulo ............................................................................................................................... 5
4. Capitulo ............................................................................................................................... 6
Características do Portador ..................................................................................................... 6
5. Capitulo ............................................................................................................................... 8
Diagnóstico ................................................................................................................................. 8
6. Procedimentos de enfermagem ......................................................................................... 11
Conclusão ................................................................................................................................. 12
Recomendações .................................................................................................................... 13
Anexos ...................................................................................................................................... 14
Referências Bibliográficas ........................................................................................................ 15

16