Os ácidos nucléicos e o código genético

Conceito:
Os Ácidos Nucléicos são assim chamados pelo seu caráter ácido e por terem
sido originalmente descobertos no núcleo das células, no séc. XIX. A partir da
década de 1940 passaram a ser estudados, pois se descobriu que eles
constituem os GENES e são responsáveis pelo armazenamento, na
transmissão e no uso da informação genética.
Existem dois tipos de Ácidos Nucléicos:
a) DNA (Ácido Desoxirribonucléico)
b) RNA (Ácido Ribonucléico)

Composição Química: são compostos por monômeros chamados

nucleotídeos.
Estrutura de um nucleotídeo: Fosfato
1 Ácido Fosfórico; Base nitrogenada
P Base
1 Pentose;
1 Base Nitrogenada.
Pentose Açúcar
Nucleosídeo não tem o fosfato.
Nucleotídeo
 Formação de um nucleotídeo (clique: animação)

Estrutura H N H
molecular do Pentose (Desoxirribose)
Pentose (Ribose)
C
fosfato
ácido fosfórico CH2 O OH N C N
OH
C C C H C H
C
O P O
OH H H H N
N
H
C C Adenina
OH
OH OH
H
Bases Nitrogenadas
Adenina Guanina CITOSINA TIMINA
Formação das pontes de Hidrogênio entre Timina e Adenina:

H H
H
H O H N N
C
H C
C C C
C
N H N C N
H C

N C C N

TIMINA O H ADENINA

PONTES DE HIDROGÊNIO

O pareamento se dá unicamente entre a timina e a

adenina por duas pontes de hidrogênio.
Pontes de Hidrogênio entre a Citosina e a Guanina:
H

H
H N H N N
C
C C C
C
N H N N
C C
H
N C C N

O H N
CITOSINA GUANINA
N
PONTES DE HIDROGÊNIO

O pareamento se dá unicamente entre a Citosina e a Guanina

por três pontes de hidrogênio.
Classificação das bases nitrogenadas :
ADENINA (A) GUANINA (G)
( ) = Nitrogênio
( ) = Carbono
Púricas ( ) = Hidrogênio
( ) = Oxigênio

TIMINA (T) CITOSINA (C) URACILA (U)

Pirimídicas

Imagens : Sergeswi/Public Domain (A , B , C e D) / Kemikungen/Public Domain ( E ).

Animação da formação de um trecho do DNA.

T
A
Imagem : USDA/
ud Federal Govt.,
USDA

Base
Fósforo pentose nitrogenada
DNA e RNA ... Qual a Diferença ?
Pentose
Pentose
(Desoxirribose)
(Ribose) NO RNA Pentose do tipo RIBOSE.
HOCH2 O OH Fórmula C5 H10 O5

C C As bases nitrogenadas:
H H são adenina , citosina,
H H guanina e uracila.
C C
NO DNA Pentose do tipo DESOXIRIBOSE.
OH OH
H
Fórmula C5 H10 O4
Fórmula C5 H10 O54
As bases nitrogenadas:
são adenina , citosina,
guanina e timina.
 DNA
• É o meio material que armazena as informações biológicas, na
forma
de código de “letras” A, T, C e G (iniciais das bases
nitrogenadas),
constituintes dos nucleotídeos.

• A molécula de DNA é usada como molde para formação do RNA.

• Esse processo só ocorre no núcleo da célula, assim como a

duplicação do DNA que é denominada de REPLICAÇÃO.

• O RNA mensageiro formado contém a informação que determina

a sequência de aminoácidos de uma proteína, sendo assim,
direciona a síntese proteica.
 Transcrição
A molécula de DNA é usada como molde para
formação do RNA, mas isso só ocorre em alguns
trechos da molécula de DNA que, na maioria das
vezes, codifica uma proteína, chamados de gene, pois
há genes, que formarão moléculas de RNAt ou RNAr,
uma vez que só o RNAm contém a informação que
determina a sequência de aminoácidos de uma
proteína.
COMO OCORRE A TRANSCRIÇÃO.

CLIQUE AQUI E ACOMPANHE A ANIMAÇÃO a seguir.

 FRAGMENTO DE UMA MOLÉCULA DE DNA

GENE é um trecho de DNA que na maioria das vezes codifica uma proteína
5’ 3’

PONTES DE HIDROGÊNIO

PROMOTOR FIM
3’ 5’
A região promotora que A região promotora que indica
indica a sequência de gene o término do processo
que se ligará a enzima de TRANSCRIÇÃO do RNA e a
responsável pelo processo dissociação da RNA
de TRANSCRIÇÃO; a RNA polimerase.
polimerase (Enzima).
http://pt.wikipedia.org/wiki/Enzima
CLIQUE PARA CONTINUAR A ANIMAÇÃO
 SEPARAÇÃO DAS FITAS DE DNA

5’ T C G A T A G A 3’
‘
PROMOTOR A G C T A T C T FIM
3’ 5’

QUEBRA DAS LIGAÇÕES DE HIDROGÊNIO

ENTRE AS DUAS CADEIAS DE DNA

CLIQUE PARA CONTINUAR A ANIMAÇÃO

 Liberação da RNA
C G U
polimerase
G
U A A A
Síntese da molécula de RNA
RIBONUCLEOTIDEO
RNA
POLIMERASE
NOVA MOLÉCULA DE RNA FORMADA
Reconhece o
gene
U C G A U A G A
promotor
PROMOTOR A G C T A T C T FIM
3’ 5’

CLIQUE PARA CONTINUA A ANIMAÇÃO

 RESTABELECIMENTO DAS PONTES DE HIDROGÊNIO
ENTRE AS DUAS CADEIAS DE DNA
5’ 3’
5’ UT C G A TU AA GG AA 3’

3’ PROMOTOR A G C T A T C T FIM 5’

O DNA FOI USADO COMO MOLDE PARA FORMAÇÃO DA MOLÉCULA DE RNA

NOVA FITA DE RNAm

A célula
5’ retira os íntrons e religa os éxons, e esses que vão para tradução3’

5’ ÉXONS ÍNTRON ÉXONS ÍNTRON ÉXONS ÍNTRON 3’

3’ ÉXONS ÍNTRON ÉXONS ÍNTRON ÉXONS ÍNTRON 5’

Éxons: sequência Íntron: sequência
que que nada codifica .
codifica TRANSCRIÇÃO
uma proteína. ÍNTRONS REMOVIDOS POR SPLICING
3’ ÉXONS ÍNTRON ÉXONS ÍNTRON ÉXONS ÍNTRON 5’
RNAm

RNA mensageiro editado

TRADUÇÃO é o nome dado ao processo
biológico no qual a sequência nucleotídica
de uma molécula de RNAm (RNA
mensageiro) é utilizada para ordenar a
síntese de uma cadeia polipeptídica com
sequência de aminoácidos que determina
uma proteína.[1]
 O que é genética?
• É o ramo da ciência que estuda os genes e o
modo da sua transmissão para as gerações
futuras. É o estudo da hereditariedade!
 Como um caráter é herdado?
❖ Os caracteres são transmitidos de uma geração
a outra por meio de gametas (espermatozóides
e óvulos).
 Conceitos Básicos

Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente

determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura
da planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo
(humanos), cor das asas (insetos) etc.

Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada

por um fragmento de DNA de um cromossomo e
responsável pela codificação de uma certa proteína. Essa
proteína condiciona o caráter.
Lócus gênico: É o local ocupado pelo gene em
cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter.

Genes Alelos: Genes que ocupam o mesmo lócus em

cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é
determinada por dois alelos que condicionam a coloração
amarela ou verde.
Cromossomos Homólogos: São aqueles que nas células
somáticas formam um par. Possuem o mesmo tamanho,
tem a mesma posição de centrômero e possuem genes
para o mesmo caráter.
 Genótipo: Conjunto de todos os genes do indivíduo.
Todos os genes que ele recebe de seus pais e que
poderão ser transmitidos para seus descendentes.
Costuma-se representar o genótipo com letras, indicando
os genes presentes nas células somáticas.

Fenótipo: Características específicas do caráter analisado.

O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode
ou não ser facilmente observado. Ex: tamanho do pé;
tipo sanguíneo (proteína produzida).

Fenótipo = genótipo + o meio ambiente

Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais
em um certo lócus, sendo considerado puro para o
caráter. O genótipo do homozigoto é representado por
duas letras iguais (AA ou aa).

Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do

outro em um certo lócus. Cada um deles determina um
fenótipo diferente para o caráter considerado; são
impuros ou híbridos (Aa).
Gene recessivo: gene que só manifesta
fenotipicamente o caráter em homozigose (dois
alelos iguais). Só se manifesta quando estiver
presente em dose dupla (aa).

Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo

fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em
heterozigose (Aa).
 Nomenclatura dos pares de genes
❖ AA = dominante homozigoto (puro)

❖ Aa = dominante heterozigoto (híbrido)

❖ aa = recessivo homozigoto (puro)

Os Experimentos de Mendel e a
Primeira Lei
 Os Experimentos de Mendel
Gregor Mendel descobriu que as
características hereditárias são
herdadas segundo regras
definidas e propôs uma explicação
para a existência dessas regras, a
partir de um estudo realizado com
as ervilhas-de-cheiro (Pisum
sativum), nos jardins do
monastério onde vivia, na cidade
de Bürnn, hoje Brno, na República
Theca.
 O mérito do trabalho de Mendel deve-
se, basicamente, à (ao):
• escolha adequada do material de pesquisa;

• planejamento cuidadoso dos experimentos;

• coleta de grande quantidade de dados;

• aplicação de análise matemática aos resultados.

 Mendel estudou as ervilhas-de-
cheiro, pois apresentam:
• fácil cultivo;
• ciclo de vida (tempo de geração) curto, que
permite obter várias gerações e grande
quantidade de prole em pouco tempo;
• ampla gama de formas e cores facilmente
identificáveis;
• podem ser autofecundadas naturalmente ou
terem polinização/fecundação cruzada (forma
artificial).
As ervilhas realizam
autofecundação. Para realizar a
fecundação cruzada, o cultivador
deve abrir, manualmente, a
quilha e cortar as anteras antes
de liberarem os grãos-de-pólen, a
fim de evitar a autopolinização.
Quando a parte feminina está
madura, abre-se novamente a
quilha e, então, coloca-se o pólen
de outra planta sobre o estigma
receptor. Assim, podemos cruzar
variedades distintas e obter
sementes híbridas (misturadas
por cruzamento).
• As ervilhas pertencem à família das leguminosas (apresentam fruto
em forma de vagem/legume);.
• Possuem flor hermafrodita (apresentam os órgãos reprodutores
masculinos (anteras) e femininos (ovários) na mesma flor, os quais
ficam envolvidos por duas pétalas fundidas chamada de quilha ou
carena).

Partes de uma
Flor
Hermafrodita
Mendel concentrou-se no estudo de sete
características bem contrastantes para estudar:

1. forma da semente (lisa ou rugosa);

2. cor da semente (amarela ou verde);
3. forma da vagem (lisa/inflada ou
ondulada/comprimida);
4. cor da vagem (amarela ou verde);
5. posição das flores nos ramos (axilar ou terminal);
6. altura da planta/caule longo ou curto (alta/longo
ou baixa/curto)
7. cor da flor (púrpura ou branca).
 As sete características estudadas por Mendel:

Para cada uma dessas características, Mendel se certificou que possuia linhagens
puras, isto é, toda a prole produzida por autofecundação ou cruzamento dentro da
população tinha que apresentar a mesma forma para a característica em questão.
 Cruzamentos realizados por Mendel.
Resultado dos cruzamentos Mendelianos nos quais os genitores diferiam em uma
característica.
Fenótipos parentais (geração Geração F2 e proporção de
Geração F1
parental) fenótipos
1. Sementes lisas X rugosas Todas lisas 2,96 lisas : 1 rugosa
Todas
2. Sementes amarelas X verde 3,01 amarelas : 1 verde
amarelas
3. Vagem lisa X ondulada Todas lisas 2,95 lisas : 1 ondulada
4. Vagens amarelas X verdes Todas verdes 2,82 verdes : 1 amarela
5. Flores axiais X terminais Todas axiais 3,14 axiais : 1 terminal
Todos
6. Caules longos X Caules curtos 2,84 longos : 1 curto
longos
7. Flor púrpura X branca Todas 3,15 púrpuras : 1 branca
púrpuras
 Conceitos...
• Geração parental: plantas de linhagens puras.
• Geração F1: plantas descendentes imediatas
das linhagens puras; primeira geração filial, a
qual é híbrida.
• Geração F2, F3, e assim por diante: gerações
subseqüentes produzidas por autofecundação
a partir da geração F1
 Mendel concluiu que:
• Os indivíduos da geração F1 eram sempre iguais a um dos pais.

• A autofecundação dos híbridos (geração F1) produzia indivíduos

(geração F2) com ambos os fenótipos da geração parental. Isto
levou Mendel a concluir que um dos fenótipos ficava em recesso,
isto é, encoberto na geração F1.

• O traço (fenótipo) que desaparecia na geração F1 das plantas

híbridas foi chamado de recessivo, enquanto o que se manifestava
foi chamado de dominante.

• O estudo das autofecundações da Geração F2 revelou que

subjacente à proporção fenotípica de 3:1, na geração F2, há uma
proporção mais fundamental (1/4 pura para o fenótipo dominante;
2/4 híbridas com o fenótipo dominante e ¼ pura para o fenótipo
recessivo).
Ex.: Cruzamento entre sementes amarelas x sementes verdes.
Cruzamento entre
ervilhas com cores de
sementes amarelas
(VV) e verdes (vv), gera
descendentes híbridos
com sementes de com
amarela (Vv), os quais,
por sua vez, ao
autofecundarem,
produzem ¼ sementes
amarelas puras (VV),
2/4 sementes amarelas
híbridas (Vv) e ¼
sementes verdes (vv).
¾ são de sementes
amarelas e ¼ sementes
verdes (proporção
fenotípica 3:1).
 Característica Fenótipo Genótipo Alelo
VV (Homozigoto
Amarela
dominante) V (dominante)
(dominante)
Cor da semente Vv (heterozigoto)
vv (Homozigoto
Verde (recessivo) v (recessivo)
recessivo)
 Para explicar o desaparecimento do fenótipo
recessivo em F1 e seu reaparecimento em F2, na
proporção de 3 dominantes para 1 recessivo, Mendel
elaborou uma hipótese, cujas premissas são:

❖ Cada característica hereditária é determinada por fatores

(genes), herdados em igual quantidade da mãe e do pai;
❖ Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos
produzem gametas;
❖ Se o indivíduo é puro quanto a determinada característica,
todos os seus gametas terão o mesmo fator para aquela
característica;
❖ Se o indivíduo é híbrido, ele produzirá dois tipos de gameta
em mesma proporção: metade com o fator para um dos
alelos e metade com o fator para outro.
O quadrado de Punnett: o cruzamento entre dois
indivíduos heterozigóticos costuma ser esquematizado
na forma de uma tabela. Essa representação é
conhecida como quadrado de Punnet, em homenagem
ao seu inventor o geneticista Reginal Crundall Punnett.

F1
Primeira Lei de Mendel (lei da segregação dos
fatores ou lei da pureza dos gametas): “Os fatores
que condicionam uma característica segregam-se
(separam-se) na formação dos gametas; estes,
portanto, são puros com relação a cada fator”.
• A primeira lei de Mendel está baseada na
segregação de apenas um par de alelos de um gene.
Este tipo de herança recebe o nome de
monoibridismo ou herança monogênica.

• Monoibridismo: aplica-se aos casos em que apenas

um par de alelos de um gene está envolvido na
herança da característica em questão.
• Cruzamento-teste: permite distinguir
indivíduos homozigotos dominantes de
indivíduos heterozigotos. Este cruzamento-
teste consiste em cruzar o indivíduo de
fenótipo dominante com um indivíduo de
fenótipo recessivo, que é certamente
homozigoto.
 Se o indivíduo testado for homozigoto,
originará apenas um tipo de descendência.
Se o indivíduo testado for heterozigoto, originará dois
tipos de descendentes, 50% com fenótipo dominante
e 50% com fenótipo recessivo.

Heterozigoto