Endocrinopediatria

Aula 1

Distúrbio crescimento

Fator de crescimento- IGF-1- atua na epífise (produzido no fígado e na epífise) – GH e IGF-1 tem ação direta na placa
de crescimento
Pré-termo- até 3 anos usa idade corrigida

Baixa estatura

- Abaixo percentil 3 ou score Z -2

1- VC

2- RX de mão e punho esquerdo- IO

3- Alvo genético

+- 8,5cm
BE familiar- VC normal, IC=IO; estatura final compatível com alvo genético

Atraso constitucional do crescimento- VC normal ou limite inferior da normalidade

Deficiência hormônio do crescimento

Período neonatal- Icterícia, hipoglicemia, micropênis, criptroquidia, nasce com tamanho nornal, jipotensão
hipotermia. Níveis baixos de IGF 1, GH, IGFBP3
Infância- Níveis baixos de IGF 1, IGFBP3, IO atrasada, hipófise hipoplásica ou cela túrcica vazia, teste estimulo GH
(menor que 10)

TTO- reposição de GH (somatrotofina)

Hipotireoidismo

Principal causa endócrina de BE, VC é baixa, IO atrasada,

Sindrome de Cushing

Síndrome de TURNER- hipoinsuficiência do gene SHOX

Diangóstico - cariótipo e tto com análogo GH ()

Osteocondroplasias- coluna normal, membros menores, RX faz diagnóstico

Desnutrição e doenças crônicas- IGF 1 diminuídos, GH podem estar normais ou aumentadas

Cria com RCIU- se não recuperou até 18-24 meses é canditada a análogo de GH

Investigação

RNM magnética e TC de sela túrcica

Alta estatura

Alta estatura familiar- IO=IC

Aceleração constitucional do crescimento- IO avançada em relação a I crono, pouco avanço na maturação sexual,
estatura final dentro do alvo

Causas patológicas

Excesso de GH- gigantismo, causada por adenoma hipofisário

Puberdade precoce

Gonadarca- aumenta LH e FSH

Adrenarca- aumenta androgênicos secretados da suprarrenal

M2 e G2 marcam início da puberdade

P feminina- 8 aos 13 anos, intervalo entre telarca e menarca até 2,5 anos

P masculina- 10 a 14 anos Test >3ml ou 2,5 cm maior diâmetro

PP- abaixo 9 anos meninos e 8 anos meninas

PPC- sempre isossexual, aumento gonadotrofinas

VC aumentada, IO avançada

PPP- isossexual ou heterossexual

Variantes desenvolvimento puberal

Diagnóstico

Estradiol (pode elevar)

IO- na PPC há um avanço

TC de crânio ou RNM crânio- sempre solicita se menino com PPC. Se menina com rápido desenvolvimento de
mamas, níveis de estradiol muito elevados, ou menores de 6 anos.

Atraso puberal

Ausencia de mamas em meninas após 13 anos e de aumento de volume testicular em meninos após 14 anos.
Atraso constitucional da Puberdade- BE, VC próxima do normal, IO atrasada

Dça sistêmica- FC, asma, cardiopatia, dça intestinal

Hipogonadismo hipogonadotrófico

Por exemplo:

Sindrome do eunuco fértil

Sindrome de prader willi

Hipogonadismo hipergonadotrófico:

Sindrome de Turner

S. de Klinefelter

S de Noonan
Aula 2

DIABETES MELLITUS

HGT não se leva em consideração

Outros tipos- MODY, corticoide, farmacoinduzido, por alteração genética

DM1- autoimune, destruição células betapancreáticas (peptídeo C indetectável), autoanticorpos positivos

DM2- obesidade androgênica provoca resistência periférica a insulina + predisposição genética

Anticorpos- um ou mais presentes DM1

LADA- diabete tipo 1 do adulto

MODY

Diabete do adulto que começa na infância

Se assemelha ao DM2 e é causado por alterações monogênicas, tem história familiar de diabete tipo 2 em
paciente jovem e magro (herança autossômica dominante)

TTO com sulfoniluréia

Alvos

HbA1c menor 7,5%; a cada 6 meses qnd estabilizado e a cada 3 meses se alterado

0,5 a 1 UI/Kg/dia

PROVA
NPH as 22 hras termina com fenômeno do alvorecer

Metformina

Cetoacidose diabética

Desbalanço entre insulina e hormônios contrarreguladores, resulta em produção de cetoácidos que justifica queda
do PH e bicarbonato

Acidose metabólica com ânion gap aumentado

Náusea vômito dor abdominal (por liberação de prostaglandinas na parede abdominal) taquipneia, rubor facial,
hálito cetônico e desidratação, respiração de Kusmaull. SINAIS DE DESIDRATAÇÃO

DIAGNÓSTICO
TTO

VIP

VOLUME

SF 0,9% 50 ml/kg/h max 1000ml/h até correção desidratação; se estável faz 20ml/kg/h até correção volume

INSULINA
POTÁSSIO

OBS

PELO EFEITO DILUENTE DA HIPERGLICEMIA A HIPONATREMIA É ESPERADA NOS CASOS DE CETOACIDOSE

DIABÉTICA
COMPLICAÇÕES

Edema cerebral- principal complicação, alta mortalidade

Tto- manitol
AULA 3

TIREOIDE

Hipotireoidismo

Principal causa evitável de deficiência mental, mais frequente em crianças com Down (tanto o congênito quanto o
adquirido)

QC

RN- maioria assintomática, icterícia prolongada, PC aumentado em 30%, livedo reticular, cianoses, macroglossia,
choro rouco, dificuldade para mamar, hérnia umbilical, bócio,

Lactente- atraso DNPM, diminui crescimento, palidez decorrente de anemia, bradicardia, abafamento bulha
cardíaca, mixedema, persistência fontanela posterior

Cria maior- igual adulto

Teste do pezinho entre 3 e 5 dia- dosa TSH

OBS- não faz fenilcetonúria antes das 48 horas pq precisa de ingestão de proteína, no hipotireoidismo congênito
tem pico de TSH nas primeiras 24 hras

TSH teste do pezinho entre 10 e 20 pede segunda amostra, se maior que 20 faz TSH no sangue, se resultado maior
que 20 é Hipotireoidismo
Etiologis- US, cintilografia, tireoglobulina
TTO- levotiroxina 10 a 15 mcg/kg/dose diária,ideal antes 14 dia de vida, comprimidos macerados e misturados a
pequena quantidade de leite
Hipotireoidismo adquirido

Principal causa tireoidite de Hashimoto

Sintomas iguais do adulto

Diminuição velocidade de
crescimento
TTO levotiroxina cp- diluído em pouco leite ou agua, 100 mg/m2/dia

Hipertireoidismo
TRAB- anticorpo para o receptor de TSH na tireóide

TSH diminuído T4 aumentado// anti TPO (dça autoimune, mas Anti Trab é mais especifico pra graves)

TTO
Usa beta bloq para sintomas
Hiperplasia adrenal congênita
Quadro clínico- o que dá é a intensidade da deficiência

1- Forma clássica

A- Virilizante simples

B- Perdedora de sal
Estenose hipertrófica do piloro mais tardia- principal DD- Alcalose metabólica

2 Forma nâo clássica- maior atividade enzimática, não manifesta período neonatal

Simula em meninas SOP

Diagnóstico

TTO