Mutações

• São alterações ou modificações súbitas em genes ou

cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.

• As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do

DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número
de cromossomos.
• Traz conseqüências deletérias ou (raramente) vantajosas a
um organismo ou seus descendentes;

• É a maior responsável pela variabilidade genética e pela

evolução das espécies.
 Mutação
• Espontânea
Erros nos processos celulares, sem influência externa;
Erros na replicação do DNA motivados pela DNA polimerase;
Erros na meiose;

• Induzida
Agentes mutagênicos
Agentes Mutagênicos
• Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e
gama) e radiação ultravioleta.

• Químicos  agentes metilantes, sais de metais radioativos,

alcatrão, brometo, benzeno, benzopireno, etc.
Mutação
• Germinativa hereditária
Durante a meiose

• Somática
Durante a mitose (replicação do DNA) ;
Síntese protéica (transcrição e tradução).
 Mutações Cromossômicas
• Também chamadas de aberrações cromossômicas, são
alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal
da espécie.
• Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou
até a inviabilidade dele.
Mutações Cromossômicas
Chamadas de alterações cromossômicas:
• Alterações numéricas
Alteram o número cromossômico.
• Alterações estruturais
Alteram fragmentos cromossômicos.
• Provocam alterações no número de cromossomos da espécie
(cariótipo).
• Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.
• Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um
cromossomo inteiro e Aneuploidias (Somias) quando
acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.
Euploidias
• Monoploidias (n)  quando há apenas metade dos
cromossomos existente no genona. Ocorre problemas na
divisão celular.
• Poliploidias (3n, 4n, 5n, ...)  Duplicação do genoma, uma
ou várias vezes.

Não disjunção de cromossomas.

Aneuploidias (Somias)
• Nulissomia (2n-2)  perda de um par inteiro de
cromossomos. No homem é letal.
• Monossomia (2n-1)  um cromossomo a menos no
cariótipo.
• Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo.
• Monossomia do cromossomo X, cariótipo
44A + X0 = 45.
• Sexo feminino com ovários atrofiados,
deficiência hormonal, esterilidade,
ausência de menstruação, mamas pequenas,
vulva infantil, pescoço alado, deficiência
cardíaca, cromatina sexual negativa,
raramente deficiência mental.
• Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY
= 47.
• Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade,
genitais infantis, mamas desenvolvidas
(ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual
positiva, deficiência mental.
• Trissomia do cromossomo 13,
cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A +
XY = 47.
• Ambos os sexos, cabeça pequena
(microcefalia), olhos pequenos ou
ausentes, orelhas deformadas e
com baixa implantação, pescoço
curto, lábio leporino, palato
fendido.
• Trissomia do cromossomo 18,
cariótipo 45A + XX = 47 ou
45A + XY = 47.
• Ambos os sexos, deformidade
facial, anomalias nas mãos e
pés, malformações cardíacas,
renais e genitais, grave
distúrbio psicomotor.
• Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.
• Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem
outras modificações fenotípicas aparentes.
• Provocam alterações na estrutura dos cromossomos,
podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou
erros na leitura de um ou mais genes.
• Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou
inversão de partes de cromossomos.
 Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Deficiência ou deleção  quando ocorre a perda de um
pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.
 Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Duplicação  quando ocorre a presença de um pedaço
duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de
genes.
 Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Translocação  quando ocorre a troca de pedaços entre
cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.
 Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Inversão  quando ocorre a quebra de um pedaço do
cromossomo que se solda invertido, provocando erros na
leitura dos genes.
 Mutações Gênicas
• As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos
genes e conseqüentemente nas proteínas, determinando,
muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a
ação de enzimas importantes no metabolismo.
 Mutações Gênicas
• Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura
durante a replicação ou durante a transcrição.
• Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas
células germinativas.
• Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a
formação de tumores.
 Tipos de Mutações Gênicas
• Substituição  ocorre a troca de um ou mais pares de
bases.
• Adição  acontece quando uma ou mais bases são
adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da
molécula durante a replicação ou a transcrição.

• Deleção  acontece quando uma ou mais bases são retiradas

do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação
ou a transcrição.
 Consequências na síntese protéica

Mutação sem sentido

A alteração de um nucleotideo promove o surgimento precoce de um

códon de terminação.
 Mutações génicas
Mutações silenciosas
ou sinónimas

São muito comuns, responsáveis

pela diversidade genética, ocorrem
no 3º nucleótido de cada codão

Mutações sem sentido

(Codão de terminação)

A substituição dum nucleótido pode

resultar na criação dum
codão stop o que leva à formação
de proteínas incompletas
 Mutações génicas

Mutações com
perda de sentido

Há substituição de bases
que podem alterar a
mensagem e levam à
substituição dum
aminoácido por outro -
anemia falciforme