PORFIRIA HERANÇA PORFIRINA

NÃO AGUDAS
Cutânea tardia AD Uroporfirinogênio descarboxilase;
(Porfiria hepatocutânea) UROD

Protoporfiria eritropoiética AD, raramente Ferroquelatase;

AR FECH

Eritropoiética congênita AR Uroporfirinogênio III sintase;

Dça de Gunther UROS
Hepatoeritropoiética AR Uroporfirinogênio descarboxilase;
UROD
IDADE DE INÍCIO
Terceira a quarta décadas de vida;
geralmente não antes da puberdade
Infância (1 a 4 anos);
início tardio é extremamente raro
Infância/primeira década de vida
MANIF. CUTÂNEAS
Vesículas e bolhas --> erosões erosões e
crostas, pric áreas fotoexpostas e de traumas
Bolhas tensas, conteúdo claro ou
hemorrágico, sem inflamação na base
Deixam cicatrizes hipo ou hiperpigmentadas
Hiperpigmentação generalizada de áreas
fotoexpostas
Hipertricose não virilizante (diferente do
hirsutismo), geralmente por pelos lanugos
Placas esclerodermiformes - raras; apenas
doença crônica
Pode ser causa de esclerodermia e alopecia
cicatricial
Até esclerose sistêmica
Face: eslastose solar, comedões
Onicólise
Episódios agudos de fotossensibilidade
Dor, ardor, prurido e queimação
Eritema, edema e lesões urticariformes, com
duração de 12 a 24h
Petéquias e púrpuras
Aspecto de envelhecimento na face e no
dorso das mãos
Onicólise
Queratose palmar
Vesículas e bolhas são raras
Não há: eritrodontia, hiperpigmentação,
mília, alt esclerodermiformes
As mais mutilantes de todas
Alopecia cicatricial é frequente
Fotofobia, queratoconjuntivite, ectrópio e
até perda da visão
Início da infância Semelhante à PEC
Fotossensibilidade intens
Prurido
Lesões bolhosas --> cicatrizes mutilantes em
áreas fotoexpostas
Hiperpigmentação
Alt esclerodermiformes
Hipertricose facial
Eritrodontia
Fotoonicólise
Ectrópio
Escleromalácea perfurante
MANIF. SISTÊMICAS Fat. Desencadeantes EXCREÇÃO NA URINA

Urina avermelhada Álcool Aumentada

Amostra de urina fica castanha horas após Estrógenos
exposição solar Fungicida hexaclorobenzeno A urina pode ficar rosa
Hemocromatose avermelhada sob a luz
Neuropatia periférica Infecções virais - HCV de Wood
Surdez Hemodiálise
Insônia
Auterações de personalidade
Conjuntivite
Epífora (lacrimejamento)

Escleromalácea perfurante de Van der

Hoeve: úlcera redonda e negra no limbo
da esclerocórnea

Náuseas, anorexia, diarreia

Fibrose palmar

Não costuma haver febre, mal estar,

fraqueza ou artralgia

Sem ataques agudos

Deficiência de ferro, sem anemia Sol e luz visível

hemolítica
Alt hepática secundária à doença

Hidropsia fetal Sol

Urina rósea ou castanho escura nas fraldas
Anemia hemolítica Sol Aumentada
Hepatoesplenomegalia
Litíase biliar
Artrite
Atraso de desenvolvimento NPM
Trombocitopenia neonatal
ERITRODONTIA - patognomônico
EXCREÇÃO NAS FEZES

Mais aumentada do que

na urina
Aumentada