Introdução

E. bolhosa (EB) é um grupo de desordens da pele caracterizado pela formação de bolhas após
trauma mínimo.1 Existem três tipos principais de EB classificados de acordo com o nível
histológico de formação da bolha: EB simples, EB e EB distrófica, além da inclusão de um
quarto grupo após o terceiro consenso de EB. Estes três grupos principais são subdivididos
de acordo com o padrão de herança, morfologia das lesões, distribuição do envolvimento, nível
de clivagem e mutação envolvida. EB congênita é uma doença rara, porém de grande impacto
na vida do paciente e de sua família, seja devido a dor física, ao sofrimento emocional ou
impacto econômico. Não há dados epidemiológicos sobre a frequência da doença no Brasil.
Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos por 1.000.000 nascidos vivos, sendo
92% deles da forma EB simples, 5% da forma EB distrófica, 1% da forma EB e 2% não
classificados. A apresentação da EB varia de acordo com o tipo da doença, suspeitar
clinicamente de EB em pacientes que apresentam desde a infância formação de bolhas após
traumas mínimos. O diagnóstico de certeza, no entanto, só pode ser feito através de biópsia
cutânea e exame de imunofluorescência ou microscopia eletrônica, sendo este último o padrão
ouro no diagnóstico. EB simples, na classificação mais recente, refere-se ao grupo de doenças
hereditárias causadas pela formação de bolhas dentro da epiderme. Clinicamente se
manifesta pela formação de bolhas usualmente após fricção mecânica e trauma. Distrofia
ungueal, alopecia e envolvimento de mucosas podem ocorrer, principalmente, nas formas mais
severas. A herança é autossômica dominante, contudo já foram documentados casos mais
raros de herança autossômica recessiva. Na maioria dos pacientes pode-se observar a
formação de proteínas de filamento intermediário anômalas, consequentemente a mutação de
genes que as codificam.(EBJ) é uma desordem autossômica caracterizada pela separação da
lâmina lúcida, ao nível da junção ,Já foram documentadas mutações envolvendo (LAM5),
Frequentemente ocorrem desordens relacionadas à mucosa oral. Ainda há relatos na literatura
que relacionam a EBJ com AP, uma combinação letal que leva à morte dentro de pouco tempo.
Outro agravo importante que pode acometer estes pacientes é o carcinoma . A EB pode
associar-se a herança ou recessiva, a depender do subtipo. Ela decorre da mutação no gene
que codifica o colágeno tipo VII, ocasionando defeito na ancoragem de fibrilas e
consequentemente separação da lâmina . A EBD recessiva constitui o subtipo mais agressivo,
a pele torna-se atrófica e as constantes agressões levam a deformidades de mãos e pés. O
tratamento da EB geralmente é de suporte, a utilização de gazes esterilizadas, antibióticos,
nutrição adequada e analgésicos têm sido os principais pilares da terapêutica. A descoberta
das moléculas envolvidas em cada subtipo de EB possibilita que novas medidas terapêuticas
sejam elaboradas, possibilitando tratamentos futuros para melhor qualidade de vida destes
pacientes.
 EPIDEMIOLOGIA

As estimativas de incidência e prevalência de EB foram feitas com diferentes técnicas em

várias populações do mundo, sendo que os estudos mais rigorosos são derivados do Registro
Nacional de EB nos Estados Unidos.4 Em 16 anos de estudo (1986-2002), foram identificados
aproximadamente 3.300 pacientes com EB. A prevalência estimada foi de 8 a cada um milhão
de habitantes no ano de 1990, e a incidência de 19 a cada um milhão de nascidos vivos entre
os anos de 1986 e 1990.19 Neste mesmo estudo foi visto que a maioria dos pacientes
apresentam EB simples, com o subtipo localizado representando o mais comum. Entre os
pacientes com a formal, a maioria apresentou o subtipo menos severo. Os pacientes com a
forma distrófica recessiva, em sua maioria também apresentaram o subtipo menos severo.
Estima-se que estes valores de incidência e prevalência sejam semelhantes em outras áreas
do mundo, já que estudos em outros países não mostraram grandes variações nestes valores,
sugerindo não haver interferência geográfica ou racial sobre a doença.

O que é EB

E. bolhosa é o nome que se dá a um grupo de doenças não contagiosas de pele, de caráter

genético e hereditário. A principal características é o aparecimento de bolhas, especialmente
nas áreas de maior atrito, e nas mucosas(tipo de tecido epitelial interno que tem contato com o
meio externo exemplo: esófago)

A PELE HUMANA

É formada por duas características:

Epiderme: camada externa, que representa um fator de proteção do corpo

Derme: camada interna composta por vários tipos de tecidos que cumprem diferentes funções

EB é característicos por apresentar alguma deficiência nas estruturas que unem essas duas
camadas ,ou na adesão entre as células da epiderme, comprometendo a fixação da pele.

COMO UMA BORBOLETA

Portadores de EB apresentarem lesões e/ou bolhas provocadas muitas vezes por um leve
toque e até mesmos por alterações climáticas. As lesões podem estar presentes em certas
áreas do corpo desde o nascimento ,ou podem aparecer logo depois em regiões que sofreram
pressão ou trauma, há casos de crianças que nascem sem pele em algumas partes do corpo
as tarefas mais simples como trocar de roupas caminhar ou comer ,exigem cautela e muitas
vezes são muito traumáticas.
CLASSIFICAÇÃO

Simples: É uma forma menos grave , tendo como principal característica formação de
bolhas ,que cicatrizam sem deixar marcas

Distrófica: É mais agressiva que a simples ,havendo formação de bolhas em boa parte do
corpo ,inclusive na boca e no esófago. As lesões do tubo digestivo ,quando cicatrizam ,podem
provocar fibrose que dificulta a passagem de alimentos. Pode ressaltar na perda das unhas e
na distrofia dos pés e mãos.

Juncional: É a mais agressiva de todas , pois a sensibilidade é ainda maior e as bolhas se

espalham por praticamente o corpo todo, inclusive na mucosa da boca ,no esôfago e nos
intestinos .é a que leva pacientes ao óbito.

Síndrome de kindler: A pessoa apresenta fotossensibilidade , alterações digestiva ,bolhas e

atrofia de pele.

SINAIS E SINTOMAS

Manifestações inicias da EB adquirida são altamente variáveis , as vezes semelhantes aquelas

do penfigoide bolhoso. Lesões bolhosas ocorrem mais frequentemente em áreas sujeitas a
pequenos traumas , como as regiões dorsais das mãos e dos pés. A cura geralmente provoca
cicatrizes ,mílio e hiperpigmentação. Alguns pacientes tem unhas distróficas e alopécia
cicatricial,envolvendo das mucosas ou lesões oculares que levam a cegueira.

AGENTE CAUSADOR

Por ser de caráter hereditário , a doença pode acometer indivíduos com histórico de EB na
família.

E por ser de caráter genético , ainda pode afetar pessoas sem nenhum tipo de vínculo
aparente com EB.

CONSEQUÊNCIAS

Acometidos de EB podem:

 Nascer com os dedos das mãos ou dos pés totalmente cortados.

 Possuir sensibilidade a luz.
 Ter perda do movimento nos dedos e distrofia , geralmente nas mãos.
 Feridas mais graves podem gerar infecções e tumores.
 Ao afetar a boca e esôfago , as feridas comprometem a alimentação ,podendo deixar
pacientes sem estado de destruição e anemia.
ESTATÍSTICAS

Não há dados sobre a frequência da doença no Brasil.

Nos estados unidos ,estima-se a ocorrência de 50 casos de EB por 1.000.000 nascidos vivos,
sendo 92% deles apresentando a forma simples ,5% a forma distrófica , 1% forma jucional ,2%
não classificados.

Calcula-se que cerca de 500.000 pessoas em todo o mundo são afetados pela doença.

DIAGNÓSTICO

As manifestações clinicas da doença são bastante características. Diante dos sintomas as

pessoas logo tendem a busca ajuda médica.

O profissional da área da saúde ,irá realizar uma análise física e estudara os antecedentes
patológicos e fisiológicos do indivíduo. A localização e o tamanho das bolhas são índices
importantes.

Na análise laboratorial, a microscopia eletrônica e a biópsia costumam ser a chave para o

diagnóstico diferencial. Um mapeamento antigênico com uso de imunofluorescência também
pode ser de grande ajuda para tanto , assim como estudos radiológicos.

TRATAMENTO, CUIDADOS E RECOMENDAÇÕES

 Tratamento
A epidermólise bolhosa é uma doença grave e ainda não tem cura. Portanto, a
prevenção de traumas e a escolha do tratamento correto é o melhor caminho para
amenizar o desconforto, acelerar a cicatrização e melhorar a qualidade de vida. É
essencial utilizar produtos que estimulem a cicatrização e diminuam a manipulação das
áreas lesionadas para prevenir infecções. A utilização da Membracel nas feridas
causadas pela EB promove mais conforto para o paciente. Além de proteger as
terminações nervosas e diminuir a dor logo após a aplicação, na maioria das lesões,
uma única membrana é suficiente para a cicatrização, o que evita desconfortos com
trocas de curativos. A membrana acelera a cicatrização porque mantém a umidade
natural da pele, o que propicia o ambiente ideal para a cicatrização, tornando o
processo mais rápido. A Membracel é biocompatível com a pele e, por isso, não causa
alergias ou irritações.
 Tratamento não medicamentoso:
Exulcera (feridas) ou até ulcerações na pele, numerosas, dolorosas e com
presença de secreção, após traumas mecânicos, constituem a principal característica
clínica da
EB. Medidas devem ser adotadas no sentido de evitar ou minimizar o atrito e,
consequentemente, a formação de novas lesões bolhosas. Dessa maneira, o cuidado
com as feridas é a base do tratamento dessa condição crônica de fragilidade cutânea.

 Tratamento medicamentoso:
O prurido é queixa comum nos pacientes portadores de EB. A intensidade é variável,
mas muitas vezes agrava quadros de ansiedade/depressão e ocasiona novas lesões
pela
coceira crônica. Fatores como lesões em cicatrização, pele seca, lesões infectadas,
calor e alta
umidade do ambiente podem acentuar o sintomas. Alguns subtipos de EB têm
classicamente prurido intenso, como a EB pré tibial. Indivíduos
com formas de EB com presença de prurido mais intenso podem se beneficiar do uso
de histamínicos , com alívio momentâneo da coceira consequente diminuição da
formação de novas bolhas.
O manejo da dor crônica nas formas graves também deve ser realizado, com uso de
analgésicos como ibuprofeno, dipirona e paracetamol, antes da troca dos
curativos, dos banhos e outros procedimentos dolorosos Em caso de infecções
extensas ou sistêmicas pode ser necessário tratamento sistêmico
com antibióticos por via oral ou intravenosa, de acordo com o tipo de agente patológico
e da apresentação clínica do paciente.

 Cuidados e Recomendações
Logo após o nascimento, procedimentos realizados na maternidade podem
traumatizar e ocasionar lesões na pele e mucosas dos bebês portadores de EB. Deve-
se evitar a aspiração da nasofaringe e também evitar a utilização de incubadoras pois
o calor e a umidade podem aumentar o número de bolhas .Evitar também o uso de
pulseiras plásticas de identificação. Curativos adequados devem ser colocados sobre a
extensão do membro antes de aplicar o manguito de pressão para monitorização da
pressão arterial. Curativos não adesivos devem ser utilizados após coleta de sangue,
para fixar eletrodos e oxímetros de pulso. Estes são alguns dos itens do tratamento
não medicamentoso no período neonatal Em relação ao vestuário, deve-se dar
preferência aos tecidos macios, sem etiquetas, com a costura virada para fora e, se
possível, com fecho na frente, para facilitar a remoção. Cuidado ao manusear o bebê,
nunca o segurando pelas axilas, mas sim utilizando uma mão atrás da nuca e outra na
região das nádegas Recomenda-se banhos com água morna, com sabonete do tipo
neutro, de frequência variável caso a caso. Em áreas infectadas podem ser utilizados
sabonetes com antissépticos. Secar a pele gentilmente com toalha macia, nunca
esfregando. Utilizar cremes de barreira na área das fraldas e evitar fricção da área por
meio de limpeza excessiva ou maceração pela presença de fezes e urina. Em bebês
com bolhas que envolvem dedos as mãos e pés, utilizar curativos embebido em
vaselina estéril para evitar a formação de bolhas e a fusão dos dedos. Bolhas devem
ser drenadas com agulha estéril, de acordo com orientação de profissional de saúde,
de forma asséptica, para alívio da dor e diminuição do risco de infecção.

RECURSOS TERAPÊUTICOS

A atuação da fisioterapia pode ser eficaz por meio de transferência na cinesioterapia

para a manutenção e ganho de amplitude de movimento (ADM) e força muscular. o
laser terapêutico tem evidências na literatura comprovando sua eficácia na reparação
de tecidos por meio do aumento da proliferação celular. A fisioterapia atuando por meio
da hidroterapia na EB. A Hidroterapia apresenta benefícios no que diz respeito a ganho
de força, flexibilidade, relaxamento, e de ganho de ADM. alongamentos para melhora
da flexibilidade e treino de motricidade fina, o qual pode ser realizado por meio de
atividades de pintura, colagem e de recortes, por exemplo. Existe ainda a preocupação
com a conservação da força da musculatura respiratória e da capacidade pulmonar, as
quais poderão ser alcançadas através de atividades como soprar língua de sogra.
Além disso, podemos lançar mão de recursos terapêuticos como inspirômetro de
incentivo e resistor de limiar pressórico, como selo d’água. Brincadeiras como vivo-
morto, são sugestões de atividades que contemplam os objetivos fisioterapêuticos.