Bases Biológicas

Prof. Dr. Layon Zafra Lemos

 TÓPICOS DE GENÉTICA

• Heranças autossômicas (Dominante e Recessiva):

• Doenças genéticas são determinadas por um único gene (doenças mendelianas)

sendo determinado sua expressão através de um traço (fenótipo);

• Apenas uma cópia do gene (um alelo), sendo denominado de traço Dominante.

• Um traço requerendo 2 cópias de um gene (2 alelos), este traço é denominado

Recessivo.

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 TÓPICOS DE GENÉTICA

• Distúrbios autossômicos dominantes:

• Apresentando apenas um alelo anormal tanto nos alelos heterozigotos e/ou
homozigotos afetados.

• Ex:
• Humanos apresentando estatura normal são genotipicamente (d/d), e o fenótipo
nanismo corresponde a princípio pode ser (D/d ou D/D).
• O genótipo D/D são tidas como produzindo efeitos letais, assim todos os indivíduos
com nanismo são heterozigotos.

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 TÓPICOS DE GENÉTICA

• Distúrbios autossômicos recessivos:

• Albinismo humano:
• O fenótipo albino é causado por duas doses de um gene variante incomum
alelo a/a.
• A variante normal A determina a etapa na síntese química do pigmento escuro
melanina nas células da pele, cabelos e retina.
• Nos indivíduos com fenótipos a/a esta etapa não é funcional, e a produção de
melanina na pele é bloqueada.

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 TÓPICOS DE GENÉTICA

• Herança ligada aos cromossomos sexuais:

• Distúrbios dominantes ligados ao X:

• Hipertricose causado excesso de pelos no corpo e na face, correspondendo e
apresentando herança dominante ligada ao X...

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 TÓPICOS DE GENÉTICA

▰ Distúrbios recessivos ligados ao X:

▰ Hemofilia: causada pelo distúrbio ▰ Daltonismo: afeta diretamente a
recessivo e ligado ao cromossomo X. percepção das cores.

▻ Genótipo: XhY, X hX h / Fenótipo: ▻ Genótipo: XdY, XdXd /

Hemofílico Fenótipo: Daltônicos

▻ Genótipo: XHXh/ Fenótipo: ▻ Genótipo: XDXd / Fenótipo:

Portador de Hemofilia Portador de Daltonismo

▻ Genótipo: XHY, XHXH

/ Fenótipo: ▻ Genótipo: XDY, XDXD /
Indivíduos normais Fenótipo: Indivíduos normais

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 TÓPICOS DE GENÉTICA
• Mutações numéricas, estruturais e
anomalias genéticas:
• Euploidia:
• Causam modificação em todo o
genoma provocando um aumento ou
diminuição de um conjunto de
cromossomos haploides.
• Múltiplos (3n, 4n, 5n etc).
• Mutações numéricas, estruturais e
anomalias genéticas:
• Aneuploidia:
• Várias mutações nos cromossomos
alterando-se o número de
cromossomos de uma determinada
espécie, podendo ocorrer adição ou
perda de um cromossomo .
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 TÓPICOS DE GENÉTICA

• Exemplos de aneuploidias : • Exemplos de aneuploidias :

• Monossomias: • Polissomias:
• Síndrome de Turner: representada • Síndrome de Down (47, XX + 21 ou 47,
por X0. XY +21).

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CRÉDITOS - REFERÊNCIAS

Agradecimentos, citações, referencias:

Imagem Slide 8: https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner#/media/Ficheiro:45,X.jpg ;
https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm

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Obrigado!
Prof. Dr. Layon Zafra Lemos
Contatos: layon.zafra@fatecie.edu.br

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