Análise de “Para Sempre Alice”:

1. Qual a temática abordada no filme? A luta contra o Alzheimer precoce.

2. Depois de vários exames, Alice é constatada com um caso raro de Alzheimer vindo de histórico familiar, o que pode levar seus filhos a
terem o mesmo gene. Alice com Alzheimer? Mas ela só tem 50 anos! Isto é possível? Justifique pesquisando sobre as causas,
sintomas, estágios e recomendações para esta doença: Sim, infelizmente, é possível. O Alzheimer é uma doença neuro-degenerativa,
que provoca o declínio das funções cognitivas. Inicialmente ocorre a perda da memória mais recente, pode-se até lembrar com
precisão acontecimentos de muitos anos atrás, mas pode ocorrer o esquecimento de que acabou de se alimentar. Sua evolução causa
grande impacto no cotidiano e afeta a capacidade de aprendizado, atenção e orientação. Fica-se cada vez mais dependente dos
outros, até para as coisas básicas, como higiene pessoal e alimentação. Importante ressaltar que não tem cura. Há medicações que
podem tentar controlar a doença, por isso é muito importante o diagnóstico e acompanhamento com um bom médico neurologista. A
evolução dos sintomas da doença de Alzheimer é dividida em três fases: estágio inicial, intermediário e avançado, que é o mais
próximo da total dependência. Alguns pesquisadores acreditam que, para a maioria das pessoas, a doença de Alzheimer é causada por
uma combinação de fatores genéticos, estilo de vida e ambientais que afetam o cérebro ao longo do tempo. A causa do Alzheimer é
desconhecida e os cientistas já conseguiram identificar um componente genético do problema, porém estão longe de uma solução. Um
cérebro afetado pela doença tem menos células e menos conexões entre as células sobreviventes do que um cérebro saudável e à
medida que mais células cerebrais morrem, leva a um encolhimento significativo do cérebro.
3. Que lição de vida o filme trouxe para você? Para mim, trouxe a lição de que na vida ocorrem certas coisas que não conseguimos evitar
nem temos controle sobre. Não temos ideia do que ainda vamos enfrentar. Por isso, é importante que aproveitemos o que estamos
vivendo agora. Além disso, o cuidado da família com a Alice traz a reflexão de que, nestes momentos de dificuldade, o amor e o
cuidado fazem a diferença.
4. Alice não abandonou a rotina para esperar a evolução natural da doença. Na sua opinião, como continuar sendo Alice, quando Alice
não se reconhece mais? Essa é uma pergunta complexa. Bom, para isso, gostaria de analisar como é retratada a vida de Alice antes
de lutar contra a doença. Alice tem 50 anos, 3 filhos, é casada e mora em Nova York. Costumava ser professora. Sempre praticou
atividade física. Enfim, possuía uma vida saudável. Seus primeiros sintomas foram lapsos de memória momentâneos, até que perdeu o
senso de localização e procurou um médico. Alice não estava preparada para o que viria. Na minha opinião, um dos piores fatores
dessa doença é não conseguir mais se reconhecer. Por mais que Alice tentasse manter a rotina, isso não iria curá-la. Cada dia que
passava deixava-a mais distante de quem ela era. Então, respondendo essa pergunta de forma negativista, porém realista, não há
como continuar sendo Alice, quando Alice era uma mulher forte e independente, e agora ela depende de outros para realizar suas
tarefas mais simples.
 O QUE É - CAUSAS
Também conhecida como
trissomia 21, é uma condição
genética que é causada por um
cromossomo extra no par 21.
Pessoas com síndrome de down
apresentem deficiências
intelectuais e de aprendizado,
mas estabelecem boa
comunicação. Normalmente, os
SÍNDROME DE
humanos apresentam em suas
DOWN
células 46 cromossomos, que
vêm em 23 pares. Crianças com
síndrome de Down têm 47
cromossomos, pois têm três
cópias do cromossomo 21, ao
invés de duas. É um acidente
genético que ocorre no momento
da concepção em 95% dos casos.
É uma trissomia do cromossomo
13. Não é uma doença
hereditária, mas sim um acidente
genético. Ao invés de um par de
cromossomos, como é o normal,
SÍNDROME DE são três: a esta condição genética
PATAU dá-se o nome de Trissomia.
CARACTERÍSTICAS
Dentre seus sintomas estão olhos
amendoados e menores em
tamanho, mãos com uma única
prega na palma, membros mais
curtos,... Cada pessoa com
síndrome de Down possui
diferentes níveis de sintomas e
complicações. Possuem maior
risco sofrer com alguns problemas
de saúde, como problemas
cardíacos congênitos e
respiratórios, disfunções da
tireoide,... Dificuldades de
aprendizado estão presentes em
diferentes graus de criança para
criança.
Dentre seus sintomas, observa-se
o atraso mental acentuado,
malformações graves no sistema
nervoso central e nos órgãos
internos. Há defeitos cardíacos
congênitos e no trato urogenital:
nos meninos, criptorquidia, nas
meninas, útero bicornado e ovários
hipoplásticos, além de rins
policísticos. O rosto e o corpo das
crianças afetadas pela síndrome
DIAGNÓSTICO
Existem testes genéticos que
podem identificar a possibilidade
do bebê ter a síndrome a partir da
nona semana de gravidez. O teste
rastreia o DNA do bebê para
procurar problemas
cromossômicos específicos.
Outros dois testes estão
disponíveis, o teste do Vilo
Coriônico, que pode ser realizado
entre a 10ª e a 12ª semana de
gravidez, e o teste de
aminiocentese, que pode ser feito
a partir da 15ª semana de
gravidez. Ambos geram risco para
o bebê, pois são procedimentos
invasivos. Depois do nascimento, o
diagnóstico clínico é comprovado
pelo exame do cariótipo.
Testes genéticos pré-natais não
invasivos são capazes de detectar
o risco de um bebê nascer com a
síndrome após a 9ª semana de
gravidez, com índice de acerto de
99,99%. A ciência disponibiliza
esse recurso para que o casal
esteja atento da saúde do bebê
que estão esperando. A
informação deste tipo de teste
TRATAMENTO
O médico deve estar ate
problemas fisiológico
especialmente cardiológ
respiratórios. Muitas ve
preciso de um cirurgião c
para tratar problemas con
A função tireoidiana será
controlada e medicada
apresentarem redução d
dos órgãos envolvidos com
é necessário a intervençã
profissional de fonoaudi
Finalmente, o principal fa
garantir um bom desenvo
e convívio social da crian
síndrome de Down é o
ambiente familiar.
Não existe cura, mas alg
intervenções cirúrgicas p
diminuir o risco de mo
conseguir a melhoria de
sintomas dos recém-nasci
essa anomalia. Desd
nascimento essas crianç
acompanhadas por eq
médicas, afinal as defici
cardíacas são a causa prin

SÍNDROME DE É uma doença genética causada
EDWARD por uma trissomia do cromossomo
18, ou seja, uma condição em que
a pessoa carrega três cópias do
cromossomo 18, em vez de duas.
Pode acontecer de três formas
distintas: completa, parcial ou
aleatória. A completa é o tipo mais
comum da síndrome, que ocorre
em cerca de 95% dos casos, o
cromossomo extra está presente
em todas as células do corpo do
indivíduo. As parciais são muito
raras, ocorrem quando apenas
parte de um cromossomo extra
está presente. A aleatória também
é rara, ocorre quando o
cromossomo extra está presente
têm fenda labial e palato fendido,
plantas dos pés arqueadas,
orelhas malformadas e mal
posicionadas, mãos e pés podem
ter um sexto dedo e/ou dedos
sobrepostos. Há também doenças
geralmente associadas à
síndrome: problemas cardíacos,
surdez, deficiência mental. Poucos
indivíduos portadores desta
anomalia chegam aos 10 anos de
vida, são necessários cuidados
intensivos para controlar os
sintomas e garantir a
sobrevivência.
Dentre as características
apresentadas pelos portadores
desta doença estão: crânio
disfórmico, micrognatia (uma
desordem no crescimento facial),
orelhas mais baixas que o normal,
pés tortos congênitos,
deformidades nos dedos das
mãos, doença cardíaca congênita,
baixo peso ao nascer, fraqueza
muscular, pouco apetite,
problemas de crescimento, queixo
recuado, rigidez muscular extrema,
pernas cruzadas, hérnia inguinal
ou umbilical, má formação renal,
genitais anômalos, maior presença
genético serve para trazer
tranquilidade para a gravidez ou
alertar o casal para os problemas
que terão que enfrentar em caso
de resultado positivo.
Geralmente, o diagnóstico da
síndrome é feito durante a
gestação. Porém, pode acontecer
da doença só ser descoberta
depois do parto. Há exames
capazes de diagnosticar a
Síndrome de Edwards e muitos
estão à disposição dos pais como
parte de testes pré-natais. O
diagnóstico é feito, de fato, por
meio de exames de avaliação, nos
quais há verificação das células no
cariótipo. O diagnóstico para a
doença se confirma se for
observada a presença de uma
cópia extra do cromossomo 18.
morte. O prognóstico pós-
do quadro clínico não tra
esperança na maioria dos
Até as crianças que possu
após a cirurgia necessit
acompanhamento mé
constante. Inclui també
treinamento dos pais pa
estejam habilitados a re
algumas tarefas que pode
importância vital para o
nascido.
O tratamento de crianças
Síndrome de Edwards é in
As terapias disponíveis e u
dependem da condição in
do paciente. Sabe-se que
deve ser acompanhada p
equipe médica compos
diversos especialistas, ca
responsável por uma pa
sintomas.
 em algumas, mas não em todas,
as células do corpo. A trissomia
ocorre mais precisamente durante
a divisão celular, em um problema
conhecido como não-disjunção de pelos, anomalias cerebrais,
meiótica, em que o bebê nasce anomalias vertebrais, má formação
com uma cópia extra em algum dos membros, etc...
dos 23 pares de cromossomos.
No caso da Síndrome de
Edwards, o problema ocorre no
par de cromossomo nº 18.
Geralmente é causada pelo
chamado de não-disjunção. A Embora não exista mane
disjunção acontece quando um par O processo de diagnóstico da reparar as alterações
A síndrome de Klinefelter ocorre
de cromossomos sexuais não se síndrome de Klinefelter geralmente cromossomos sexuais
quando uma pessoa do sexo
separa durante a formação do começa com um exame físico, no diferentes tipos de tratame
masculino apresenta um
óvulo. Quando um óvulo que qual o médico examina a região portadores da síndrome e
cromossomo X a mais. A
apresenta um cromossomo X extra genital do paciente, entre outros ajudar a minimizar os efe
alteração da genética desses
se junta a um espermatozoide procedimentos. O especialista doença. Quanto mais c
indivíduos pode levar a alguns
SÍNDROME DE normal, o embrião resultante da pode também realizar testes tratamento iniciado, maior
problemas mais complexos e que
KLINEFELTER fecundação vai acabar com três hormonais para determinar se o os benefícios para o paci
acompanham a pessoa por toda a
cromossomos sexuais (XXY), em paciente realmente possui tratamento pode incluir a
vida. Por causa da presença de
vez das duas normais (XX ou XY). síndrome de Klinefelter. Nesses métodos específicos, co
um X a mais na genética sexual, a
O mesmo acontece no caso do testes, amostras de urina e sangue terapia de reposição hor
síndrome de Klinefelter é, muitas
esperma ter tido má formação. são enviadas ao laboratório para (testosterona), a colet
vezes, designada como síndrome
Conforme o embrião vai se medir os níveis hormonais da amostras de tecido da re
47 ou XXY.
desenvolvendo, o cromossomo X pessoa. tórax, tratamento de fertil
extra é copiado em cada célula, tratamento psicológi
até que se forme o bebê.
SÍNDROME DE A síndrome de Turner ocorre Essa síndrome pode causar uma A Síndrome de Turner pode ser As reposições hormonais
TURNER quando o par de cromossomos X variedade de problemas médicos. diagnosticada em qualquer fase da principais tratamentos
não é normal, podendo apresentar Dentre seus sintomas, encontra- vida. Pode também ser síndrome de Turner, e a te
um cromossomo X ausente ou se: dificuldades de aprendizagem, diagnosticada antes do hormônio de crescime

parcialmente ausente. Ocorre em
mulheres que apresentam um
cromossomo sexual a menos, ou
seja, apresentam 45
cromossomos.
É um distúrbio caracterizado por
tiques múltiplos, motores ou
vocais, que persistem por mais de
um ano e geralmente se instalam
na infância. A causa dos
SÍNDROME DE
distúrbios de tique é
TOURETTE
desconhecida, mas
frequentemente ocorrem em
famílias, logo, os médicos
acreditam que a hereditariedade é
um fator.
É uma doença neuro
ALZHEIMER -degenerativa, que provoca o
declínio das funções cognitivas.
Sua causa ainda é desconhecida.
embora a inteligência seja
geralmente normal; dificuldade em
situações sociais; devido à falência
ovariana, podem não ocorrer as
mudanças típicas da puberdade
como nascimento de pelos e
crescimento de seios; antecipação
do fim ciclos menstruais; e, na
maioria dos casos, incapacidade
de conceber uma criança sem
tratamento de fertilidade.
Os tiques começam antes dos 18
anos de idade (normalmente entre
os quatro e os seis anos), aumenta
em gravidade e atinge seu pico ao
redor dos dez a doze anos,
diminuindo durante a adolescência.
A maioria dos tiques acaba
desaparecendo. Contudo, os
tiques persistem até a idade adulta
em aproximadamente 1% das
crianças.
Normalmente, atinge a população
de idade avançada, mas existem
casos precoces; A doença danifica
e mata as células cerebrais; Seus
nascimento, se a análise de
cromossomos for feita nos exames
de pré-natal. O diagnóstico de
síndrome de Turner é dado através
do exame de Cariótipo.
O diagnóstico da síndrome de
Tourette é essencialmente clínico,
feito por um neuropediatra ou
psiquiatra especializado. Deve
obedecer aos seguintes critérios:
tiques motores múltiplos e um ou
mais tiques vocais devem
manifestar-se durante algum
tempo, mas não necessariamente
ao mesmo tempo; os tiques devem
ocorrer diversas vezes por dia,
quase todos os dias ou
intermitentemente por um período
de pelo menos três meses
consecutivos; o quadro deve
começar antes dos 18 anos de
idade.
A família precisa estar atenta e, se
identificar algo incomum, deve
levar o indivíduo à unidade de
saúde. A certeza do diagnóstico só
recomendada para a mai
casos. O objetivo é aum
altura durante infânci
adolescência. O tratamen
hormônio de crescime
geralmente é dado várias
por semana. A terapia
hormônio de cresciment
tratamento padrão na Sínd
Turner e pode resultar e
ganho de 6 a 10 cm na e
final.
Se os sintomas forem le
melhor coisa a se faz
tranquilizar a criança e pr
menor atenção possível a
até que ele desapareça p
própria. O tratamento po
evitado se a família compr
transtorno e ele for expli
compreendido pelos profe
colegas de escola da cr
Também pode ocorrer a
cognitivo-comportamental
de medicamentos
É importante ressaltar
Alzheimer não possui cura
tratamento. O SUS ofer
rivastigmina, a galantam

É uma doença progressiva que
afeta principalmente o cérebro,
sendo caracterizada por tremores,
dificuldade para se movimentar e
prejuízos na coordenação motora.
É uma patologia crônica do
sistema neurológico, ainda sem
cura e imprevisível. Considera-se
um dos principais distúrbios
nervosos na terceira idade. Há
duas causas aparentes: falta de
PARKINSON
dopamina e desgaste das células.
Ainda, ter parente próximo com a
doença aumenta as chances de
uma pessoa desenvolvê-la, mas
os riscos ainda são pequenos, a
menos que a pessoa tenha muitos
parentes que apresentem a
doença. É cientificamente
comprovado que homens são
mais propensos a desenvolver a
doença de Parkinson.
DISTROFIA
primeiros sintomas são
esquecimento ou confusão leve,
mas ao com o tempo a doença
rouba mais a memória,
especialmente as recentes.
O Parkinson possui uma série de
sintomas, pode afetar apenas um
ou ambos os lados do corpo e o
grau de perda de funções causada
pela doença varia dependendo do
caso. Os sintomas costumam ser
mais suaves no início. Com o
tempo e com a evolução do
quadro, os sintomas motores mais
significativos são: inclinação do
corpo para frente, redução do
movimento natural dos braços ao
andar, diminuição ou
desaparecimento de movimentos
automáticos (como piscar), falta de
expressão no rosto, dores
musculares, dificuldade para
começar ou continuar o
movimento, dentre outros.
Seus sinais e sintomas aparecem
pode ser obtida por meio do exame donepezil, principais rem
microscópico do tecido cerebral do utilizados para o tratame
doente após seu falecimento. Alzheimer. Os medicamen
Antes disso, esse exame não é impedem a evolução da d
indicado, por apresentar riscos ao mas têm utilidade no estág
paciente. Na prática, o diagnóstico podendo amenizar ou reta
é clínico, depende da avaliação efeitos do Alzheime
feita por um médico, que irá definir
qual a principal hipótese para a
causa da demência.
Ao apresentar sintomas, o
Não há cura conhecida
especialista mais recomendado é
Parkinson, que é uma d
procurar um neurologista. Na
crônica e progressiva. O
análise clínica o neurologista pode
do tratamento é contro
pedir para que o paciente realize
sintomas. Para isso, são
alguns movimentos e repita
basicamente medicament
palavras para verificar a
uma cirurgia pode ser nec
coordenação motora, rigidez
em alguns casos. O m
muscular, capacidade de fala,
também pode recome
equilíbrio. Exames de imagem são
mudanças no estilo de
complementares. Além, a
especialmente a inclus
tomografia auxilia a quantificar a
exercício aeróbio contín
dopamina presente no cérebro,
fisioterapia também pode
apesar do quadro evolutivo da
necessária para melhorar
doença já ser perceptível com
de equilíbrio do pacie
análise clínica.
Diversos especialistas podem Ainda não há cura, emb
MUSCULAR A distrofia muscular de Duchenne
DE é uma doença hereditária (ligada
DUCHENNE ao cromossomo X) e
degenerativa. Apesar de ser
passada simultaneamente pelo
pai e pela mãe, um a cada três
casos da doença ocorre em
decorrência de uma mutação
genética. É uma das muitas
formas existentes de distrofia
muscular e é a que evolui mais
rapidamente. Aproximadamente
metade de todos os casos de
distrofia muscular são do tipo
Duchenne.Ela é causada pela
ausência de uma proteína
essencial para os músculos. Sem
essa proteína, o músculo vai
degenerando e a ausência da
mesma é causada por um gene
defeituoso, porém o problema
também pode surgir a partir de
uma mutação genética.
HEMOFILIA A hemofilia é um distúrbio na
coagulação do sangue. Existem
vários fatores da coagulação no
sangue, que agem em uma
sequência determinada. No final
dela, forma-se o coágulo e o
sangramento é interrompido. Em
uma pessoa com hemofilia, um
desses fatores não funciona.
Logo, o coágulo não se forma e o
quando a criança está aprendendo
a andar, eles começam geralmente
nas pernas e na pelve, dentre eles
temos: quedas frequentes,
dificuldade com habilidades
motores, como correr e saltar,
andar cambaleante, dificuldades
de aprendizagem, retardo mental,
dentre outros. A capacidade de
andar, em decorrência da distrofia
muscular de Duchenne, pode ser
perdida aos 12 anos de idade,
devido à progressão rápida da
doença.
Geralmente, os sangramentos são
internos, mas podem também ser
externos, provocados por algum
machucado aparecendo manchas
roxas ou sangramento. As
mucosas também podem sangrar.
Os sangramentos podem surgir
após um trauma ou sem nenhuma
razão aparente. Os cortes na pele
levam maior tempo para que o
diagnosticá-la, são eles: um clínico
geral, um neurologista, um
reumatologista e um geneticista. O
médico iniciará o processo de
diagnóstico com um exame físico e
um questionário sobre o histórico
familiar e clínico da criança. Ele
pode solicitar a realização de
alguns exames específicos, como:
testes enzimáticos, eletromiografia,
biópsia muscular e testes
genéticos.
Um exame de sangue pode
determinar como está a
coagulação da pessoa, e ver se
está anormalmente lenta. Se
estiver, exames de sangue
adicionais para medição dos níveis
de fator VIII e IX podem confirmar
o diagnóstico de hemofilia.
médicos estejam investi
opções de terapia genéti
descobrir se elas pod
eventualmente, proporcio
tratamento que impeç
progressão da doença. O
células-tronco também es
cogitado para o futuro, de
que elas possam dar ori
novos tecidos que substit
músculos afetados. Atualm
objetivo do tratamento é a
os sintomas e melhor
qualidade de vida do pa
Para isso, os médicos p
submeter o paciente a
tratamento à base de cort
que ajudam a diminui
processos inflamatório
músculo. A fisioterapia
hidroterapia também se m
eficientes no controle
progressão da doen
Uma possibilidade de trata
a reposição intravenosa
deficiente (fator VIII na he
ou fator IX na hemofilia B
que o tratamento seja com
paciente deve fazer ex
regularmente e jamais u
medicamentos que não
recomendados pelos méd
o risco de o paciente dese
sangramento continua. sangramento pare. inibidores, que neutralizam
coagulante.