UNIVS:UNIVERSIDADE VALE DO SALGADO

NOME:ERICA PASTOURA DOS SANTOS RIBEIRO

PORTIFOLIO CAPITULO 1

FISIOTERAPIA
EM PEDIATRIA E
NEONATOLOGIA I

SINDROME DE DOWN
 ÍNDICE

1.INTRODUÇÃO......................................................................................... 3
2.DEFINIÇÃO...............................................................................................4
2.1.FISIOPATOLOGIA.................................................................................5
2.2.PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DO QUADRO CLÍNICO...................6
2.3.TRATAMENTO CLÍNICO........................................................................7
3.TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO.......................................................8
3.1.CONSIDERAÇÕES FINAIS.....................................................................9
 1.INTRODUÇÃO

A SÍNDROME DE DOWN É UMA CONDIÇÃO GENÉTICA, RECONHECIDA HÁ MAIS DE UM SÉCULO POR JOHN
LANGDON DOWN, QUE CONSTITUI UMA DAS CAUSAS MAIS FREQÜENTES DE DEFICIÊNCIA MENTAL (DM),
COMPREENDENDO CERCA DE 18% DO TOTAL DE DEFICIENTES MENTAIS EM INSTITUIÇÕES ESPECIALIZADAS.
LANGDON DOWN APRESENTOU CUIDADOSA DESCRIÇÃO CLÍNICA DA SÍNDROME, ENTRETANTO
ERRONEAMENTE ESTABELECEU ASSOCIAÇÕES COM CARACTERES ÉTNICOS, SEGUINDO A TENDÊNCIA DA
ÉPOCA. CHAMOU A CONDIÇÃO INADEQUADAMENTE DE IDIOTIA MONGOLÓIDE.ALÉM DO ATRASO NO
DESENVOLVIMENTO, OUTROS PROBLEMAS DE SAÚDE PODEM OCORRER NO PORTADOR DA SÍNDROME DE
DOWN: CARDIOPATIA CONGÊNITA (40%); HIPOTONIA (100%); PROBLEMAS DE AUDIÇÃO (50 A 70%); DE VISÃO
(15 A 50%); ALTERAÇÕES NA COLUNA CERVICAL (1 A 10%); DISTÚRBIOS DA TIREÓIDE (15%); PROBLEMAS
NEUROLÓGICOS (5 A 10%); OBESIDADE E ENVELHECIMENTO PRECOCE. EM TERMOS DE DESENVOLVIMENTO, A
SÍNDROME DE DOWN, EMBORA SEJA DE NATUREZA SUBLETAL, PODE SER CONSIDERADA GENETICAMENTE
LETAL QUANDO SE CONSIDERA QUE 70–80% DOS CASOS SÃO ELIMINADOS PREMATURAMENTE.EM RELAÇÃO
AO PROGNÓSTICO, VERIFICA-SE QUE A PREVALÊNCIA DA CONDIÇÃO TEM AUMENTADO NA POPULAÇÃO
GERAL EM CONSEQÜÊNCIA DO AUMENTO DE SUA SOBREVIDA.TRATAMENTOS E TERAPIAS, EM ESPECIAL A
ESTIMULAÇÃO PRECOCE COM FISIOTERAPIA E FONOTERAPIA, MOSTRAM UMA INEQUÍVOCA CONTRIBUIÇÃO
PARA MELHOR DESENVOLVIMENTO E DESEMPENHO SOCIAL DO PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN.DEVE SER
TAMBÉM RESSALTADO QUE AS HABILIDADES INTELECTUAIS DO DOWN TÊM SIDO HISTORICAMENTE
SUBESTIMADAS. A MELHOR CAPACIDADE COGNITIVA TEM SIDO ATRIBUÍDA AO MOSAICISMO CROMOSSÔMICO,
ALÉM DE OUTROS FATORES COMO O CONJUNTO GENÉTICO DO INDIVÍDUO E A INFLUÊNCIA DE FATORES
EPIGENÉTICOS E AMBIENTAIS.
 DEFINIÇÂO
SÍNDROME DE DOWN É UM
DISTÚRBIO GENÉTICO
CAUSADO QUANDO UMA
DIVISÃO CELULAR ANORMAL
RESULTA EM MATERIAL
GENÉTICO EXTRA DO
CROMOSSOMO 21.A
SÍNDROME DE DOWN
PROVOCA UMA APARÊNCIA
FACIAL DISTINTA,
DEFICIÊNCIA MENTAL,
ATRASOS NO
DESENVOLVIMENTO E PODE
SER ASSOCIADA A DOENÇA
CARDÍACA OU DA
TIREOIDE.PROGRAMAS DE
INTERVENÇÃO PRECOCE
COM UMA EQUIPE DE
TERAPEUTAS E
EDUCADORES ESPECIAIS,
QUE PODEM TRATAR A
SITUAÇÃO ESPECÍFICA DE
CADA CRIANÇA, SÃO ÚTEIS
NO TRATAMENTO DA
SÍNDROME DE DOWN.

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 FISIOPATOLOGIA
A SÍNDROME DE DOWN AFETA MÚLTIPLOS SISTEMAS E PROVOCA DEFEITOS
ESTRUTURAIS E FUNCIONAIS. NEM TODOS OS DEFEITOS ESTÃO PRESENTES NA
MESMA PESSOA.A MAIORIA DAS PESSOAS AFETADAS TEM ALGUM GRAU DE
DEFICIÊNCIA COGNITIVA, VARIANDO DE GRAVE (QI DE 20 A 35) A LEVE (QI DE 50 A
75). RETARDOS MOTORES E DE LINGUAGEM GROSSEIROS SÃO TAMBÉM EVIDENTES
DESDE CEDO NA VIDA. A ALTURA É FREQUENTEMENTE REDUZIDA E HÁ O RISCO
MAIOR DE OBESIDADE. CERCA DE 50% DOS LACTENTES AFETADOS APRESENTAM
CARDIOPATIAS CONGÊNITAS; DEFEITO DO SEPTO VENTRICULAR E CANAL
ATRIOVENTRICULAR (COXIM ENDOCÁRDICO) SÃO OS DEFEITOS MAIS COMUNS.
APROXIMADAMENTE 5% DAS PESSOAS AFETADAS TÊM ANOMALIAS GI, EM
PARTICULAR ATRESIA DUODENAL, ÀS VEZES ACOMPANHADA DE PÂNCREAS
ANULAR. AINDA SÃO COMUNS AS DOENÇAS DE HIRSCHSPRUNG E DOENÇA
CELÍACA.MUITOS TÊM ENDOCRINOPATIAS, INCLUINDO TIREOIDOPATIAS (COM MAIS
FREQUÊNCIA HIPOTIREOIDISMO) E DIABETES. HIPERMOBILIDADE ATLANTO-OCCIPITAL
E ATLANTOAXIAL, ASSIM COMO ANOMALIAS ÓSSEAS DA ESPINHA CERVICAL, PODE
CAUSAR INSTABILIDADE ATLANTO-OCCIPITAL E CERVICAL, PODENDO PROVOCAR
FRAQUEZA E PARALISIA. EM TORNO DE 60% DAS PESSOAS TÊM PROBLEMAS
OCULARES, INCLUINDO CATARATA CONGÊNITA, GLAUCOMA, ESTRABISMO E ERROS
DE REFRAÇÃO. A MAIORIA TEM PERDA DA AUDIÇÃO E OTITES SÃO MUITO COMUNS.O
ENVELHECIMENTO PARECE ACELERADO. A EXPECTATIVA MÉDIA DE VIDA É CERCA
DE 55 ANOS; ENTRETANTO, MAIS RECENTEMENTE, ALGUMAS PESSOAS AFETADAS
ESTÃO VIVENDO ATÉ OS 70 OU 80 ANOS. A EXPECTATIVA DE VIDA DIMINUI,
PRINCIPALMENTE, COM CARDIOPATIAS E O GRAU DIMINUI COM A PREDISPOSIÇÃO
ELEVADA A INFECÇÕES E LEUCEMIA MIELOGÊNICA AGUDA. HÁ MAIOR RISCO DE
DOENÇA DE ALZHEIMER PRECOCEMENTE, E A NECROPSIA DO CÉREBRO DE ADULTOS
COM A SÍNDROME REVELA ACHADOS MICROSCÓPICOS TÍPICOS.
 PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS
DO QUADRO CLÍNICO

ROSTO ARREDONDADO;
OLHOS AMENDOADOS;
BOCA PEQUENA E LÍNGUA
GRANDE E
PROTUBERANTE;
MÃOS E PÉS PEQUENOS;
BAIXA
ESTATURA;PESCOÇO
CURTO E LARGO

CARACTERÍSTICAS
FISICAS
ENTRE AS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
ASSOCIADAS À TRISSOMIA DO 21
(SÍNDROME DE DOWN) ESTÃO: OLHOS
AMENDOADOS, MAIOR PROPENSÃO AO
DESENVOLVIMENTO DE ALGUMAS
DOENÇAS E HIPOTONIA MUSCULAR.

CARACTERÍSTICAS
EMOCIONAL
OS INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE DOWN
APRESENTAM UMA PERSONALIDADE
MUITO AFETUOSA, O QUE FEZ SURGIR
UMA ANALOGIA DO CROMOSSOMO
EXTRA A UMA PORÇÃO EXTRA DE
AMOR.
 TRATAMENTO CLÍNICO

ROFISSIONAIS
ENVOLVIDOS

TERAPEUTA OCUPACIONAL
CARDIOLOGISTA

FONOAUDIÓLOGO
FISIOTERAPEUTA

PSICÓLOGO
PSICOPEDAGOGO
NUTRICIONISTA

ATAMENTO CLINICO VAI ENVOLVER VÁRIOS

PROFISSIONAIS, DEVEM SER ACOMPANHADOS POR UM
FONOAUDIÓLOGO LOGO APÓS O NASCIMENTO, POIS A
HIPOTONIA TORNA A MUSCULATURA DA FACE E DA
BOCA MAIS “MOLINHA”, O QUE PODE PREJUDICAR A
AMAMENTAÇÃO E, POSTERIORMENTE, O SEU
DESENVOLVIMENTO. O OFTALMOLOGISTA EXPERIENTE
AOS SEIS MESES DE IDADE, COM EXAMES DE
ACOMPANHAMENTO UMA VEZ POR ANO OU MAIS, SE
NECESSÁRIO. O CARDIOLOGISTA E DE EXTREMA
IMPORTÂNCIA POIS A MAIORIA APRESENTAM ALGUM
TIPO DE CARDIOPATIA, É DE EXTREMA IMPORTÂNCIA
QUE UM ECOCARDIOGRAMA SEJA REALIZADO LOGO
APÓS O NASCIMENTO, COMO É RECOMENDADO PELAS
DIRETRIZES DE ATENÇÃO À PESSOA COM SÍNDROME
DE DOWN, PUBLICADAS PELO MINISTÉRIO DA SAÚDE.
 TRATAMENTO CLÍNICO

TERAPIA OCUPACIONAL TEM MUITO A CONTRIBUIR PARA COM AS PESSOAS QUE POSSUEM ESSE DIAGNÓSTICO, POIS É UMA
PROFISSÃO QUE TEM, A OCUPAÇÃO HUMANA. O TERAPEUTA OCUPACIONAL POSSIBILITA CONTRIBUIÇÕES NO CONTEXTO DA
SÍNDROME DE DOWN,PRINCIPALMENTE NO AUXÍLIO DO DESENVOLVIMENTO COM O FOCO VOLTADO PARA O DESEMPENHO
OCUPACIONAL, VISANDO AO AUMENTO DA CAPACIDADE FUNCIONAL E HABILIDADES DO SUJEITO PARA INTERAGIR COM O MEIO
EM QUE VIVE, PARTICIPANDO DE ATIVIDADES DE SEU INTERESSE E ORGANIZAÇÃO DA ROTINA BÁSICA, COMO AS TAREFAS
QUE ENVOLVEM AUTOCUIDADO. TRADICIONALMENTE A PSICOLOGIA AVALIA, COM A FAMÍLIA AO PROPOR POR NECESSIDADE
NATURAL, DEVIDO AO RITMO MAIS LENTO DE SEU DESENVOLVIMENTO, UM CONCEITO DE CONVÍVIO BASEADO NA ACEITAÇÃO E
NO RESPEITO ÀS DIFERENÇAS MARCANTES. CONTRIBUI TAMBÉM COM O SOCIAL POR VALORIZAR A DIVERSIDADE DA VIDA,
MOSTRANDO A NECESSIDADE CONSTANTE DE RECICLAR VALORES, ATITUDES E PADRÕES DE COMPORTAMENTO HUMANO. SÃO
ASSISTIDAS POR UM PEDIATRA DESDE O NASCIMENTO, QUE VAI REALIZAR TESTES PARA PROCURAR CARDIOPATIAS
CONGÊNITAS (QUE A CRIANÇA TEM DESDE QUE NASCEU) OU OUTROS RISCOS À SAÚDE, JÁ A IMPORTÂNCIA DA AÇÃO DO
PSICOPEDAGOGO NA SALA DE AULA EM ALUNOS COM SÍNDROME DE DOWN NOS SEUS PRIMEIROS ANOS ESCOLARES E TEM
COMO OBJETIVO AJUDAR OS PROFESSORES A CONSTRUIR MINIMIZAÇÃO DAS DIFICULDADES NO CONTEXTO ESCOLAR. A
FISIOTERAPIA É INDICADA PARA A SÍNDROME DE DOWN LOGO APÓS O NASCIMENTO DA CRIANÇA, QUANDO INICIAREMOS A
ESTIMULAÇÃO PRECOCE UTILIZANDO, POR EXEMPLO, O BABY BOBATH, QUE PROCURA INIBIR A ADOÇÃO DE POSTURAS
ANORMAIS E PROMOVER POSTURAS E MOVIMENTOS CORRETOS, ESTIMULANDO O DESENVOLVIMENTO NEURO PSICOMOTOR
(DNPM).
Tratamento Fisioterapeutico
Brincar é viver PODE
A FISIOTERAPIA COLABORAR ESPECIFICAMENTE PARA O DESENVOLVIMENTO MOTOR
DA CRIANÇA, AJUDANDO-A SE MOVIMENTAR DE MANEIRA CORRETA E NO FORTALECIMENTO
FÍSICO. NO ENTANTO, RESSALTAMOS QUE O BEBÊ SÓ DEVE INICIAR A ATIVIDADE APÓS
AUTORIZAÇÃO DO MÉDICO QUE O ACOMPANHA. NO CASO DE CRIANÇAS COM SÍNDROME DE
DOWN QUE NASCEM COM ALGUM TIPO DE CARDIOPATIA GRAVE, POR EXEMPLO, QUALQUER
EXERCÍCIO É CONTRAINDICADO ATÉ QUE O PROBLEMA SEJA TRATADO.A PARTICIPAÇÃO DOS
PAIS E FAMILIARES NESTA FISIOTERAPIA É FUNDAMENTAL, TANTO NO SENTIDO DE TROCA
COM O TERAPEUTA – OS PAIS PODERÃO EXPLICAR MELHOR O CONTEXTO EM QUE A
CRIANÇA VIVE, BEM COMO RELATAR SEU DESENVOLVIMENTO – COMO PARA GARANTIR A
CONTINUIDADE DESTA TERAPIA EM CASA, NO DIA A DIA, INCLUÍDA NA ROTINA DOMÉSTICA.O
BEBÊ PODE COMEÇAR A FISIOTERAPIA DESDE O NASCIMENTO PARA QUE, COM OS
EXERCÍCIOS, CONSIGA SUSTENTAR O PESCOÇO, ROLAR, SENTAR-SE, ARRASTAR-SE,
ENGATINHAR, FICAR EM PÉ E ANDAR, MINIMIZANDO OS EFEITOS MOTORES DA SÍNDROME DE
DOWN NOS PRIMEIROS SEIS MESES DE VIDA, AS ATIVIDADES PROPOSTAS NA FISIOTERAPIA
SÃO CHAMADAS DE ESTIMULAÇÃO PRECOCE, POIS DEVEM COMEÇAR JÁ DESDE O
NASCIMENTO. A FISIOTERAPIA PODE FACILITAR O DESENVOLVIMENTO MOTOR DO BEBÊ POR
MEIO DE EXERCÍCIOS E EM CASA. DESDE QUE ORIENTADOS POR UM PROFISSIONAL, OS PAIS
TAMBÉM PODEM AJUDAR
 CONSIDERAÇÕES FINAIS

POR MEIO DESTE PORTIFOLIO CHEGA-SE A CONCLUSÃO DE QUE A SÍNDROME DE DOWN

NÃO É UMA DOENÇA, MAS UMA MALFORMAÇÃO CONGÊNITA QUE PODE OCORRER EM
QUALQUER FAMÍLIA INDIFERENTE DE RAÇA, COR, CLASSE SOCIAL E ESPAÇO GEOGRÁFICO.
VERIFICOU-SE QUE AS CRIANÇAS PORTADORAS DA SÍNDROME TÊM CARACTERÍSTICAS QUE
AS DISTINGUEM DAS OUTRAS, COMO POR EXEMPLO, OLHOS PUXADOS, DEDOS CURTOS E
GROSSOS, CABEÇA ARREDONDADA, CABELOS FINOS, ENTRE OUTRAS.
OBSERVOU-SE TAMBÉM QUE O DIAGNOSTICO NA FASE DO PRÉ-NATAL OCORRE POR MEIO
DE EXAMES COMO A ULTRASSONOGRAFIA, EXAME BIOQUÍMICO, ETC., E APÓS O NASCIMENTO
O DIAGNOSTICO É INICIALMENTE REALIZADO BASEANDO-SE NAS CARACTERÍSTICAS ACIMA
CITADAS. IMPORTANTE RESSALTAR QUE AS CRIANÇAS PORTADORAS DA SÍNDROME DE DOWN
PRECISAM DE ACOMPANHAMENTO MÉDICO, POIS TÊM MAIS CHANCES DE DESENVOLVER
DOENÇAS PULMONARES, RESPIRATÓRIAS, ADITIVAS, VISUAIS, ENTRE OUTRAS, DEVIDO À
MALFORMAÇÃO CONGÊNITA. POR FIM CABE DIZER QUE AS CRIANÇAS PRECISAM SER
ESTIMULADAS, O CONVÍVIO FAMILIAR DEVE SER TRANQUILO E DEVE-SE BUSCAR A INCLUSÃO
SOCIAL, VISTO QUE TÊM POTENCIAL PARA SUPERAR SEUS LIMITES, SÓ PRECISAM DE ALGUÉM
QUE ACREDITE E QUE AS AJUDE A ACREDITAR EM SI MESMAS, A DESENVOLVER A
AUTOCONFIANÇA.
SE ALGUÉM COM SÍNDROME DE
DOWN CRUZAR O SEU CAMINHO
NESSA VIDA, APROVEITE A
OPORTUNIDADE DE APRENDER UM
POUCO MAIS COM ALGUÉM CHEIO
DE SABEDORIA. ÀS VEZES, NÓS
SÓ PRECISAMOS QUE O
DIFERENTE NOS ENSINE COMO É
SIMPLES VIVER!