NANISMO

Nanismo se particulariza por um déficit no crescimento e é capaz atingir

homens e mulheres indistintamente. É uma adversidade que trás como
resultado, um indivíduo com estatura baixa comparando com a média da
população de mesma idade e sexo.
Transformando em porcentagem, é correspondente inferiormente a três
na sinuosidade de crescimento estabelecida pela OMS (Organização Mundial
de Saúde), ou até mesmo abaixo que dois desvios-padrão da altura média
desejada, possuindo ausência de explicações que fundamentem esse atraso
no desenvolvimento.
A capacidade intelectual em raríssimas exceções a mantem preservada,
podendo levar uma vida de qualidade e normal. Assim como as demais
deficiências, as pessoas com nanismo sofrem discriminações sociais e
precisam aprender a conviver e lidar com o preconceito, tão quanto se adaptar
aos ambientes que não lhe são preparados para atendê-los. Dessa forma, a
maioria das vezes se sentem desfavorecidos, pois precisam de auxílio para
realizar tarefas simples, como usar o transporte público, um caixa eletrônico,
prateleiras em supermercados, entre outras atividades que para os demais é
de fácil acesso.

CLASSIFICAÇÃO

Há mais de 200 possibilidades distintas que causam mudanças no

desenvolvimento e ritmo do crescimento como o nanismo, sendo assim,
podemos classifica-los em duas categorias:
Nanismo hipofisário ou pituitário: Ele é originado por distúrbios
hormonais e metabólicos, principalmente pelo défit na produção de hormônio
do crescimento humano ou pelo organismo resistir a ação do mesmo. Também
conhecido como nanismo proporcional, porque o tamanho dos órgãos mantém
a proporcionalidade entre si e com a altura do indivíduo, ou seja, é harmônico,
mesmo possuindo o transtorno na estatura pelo menos 20% inferior à média da
população com a mesma idade e sexo;
 Nanismo desproporcional: a acondroplasia é a mais comum dos tipos
dessa categoria; uma síndrome genética que impossibilita o desenvolvimento e
crescimento normal dos ossos longos. Fazendo que as diferentes partes do
corpo desenvolvam de forma desigual. As principais características além da
baixa estatura, é notável as pernas e braços curtos, cabeça grande e mãos
pequenas, tornando-as mais evidentes comparadas com o tamanho “normal”
do tronco.

A altura dos homens com nanismo, não passa de 1,45m e a das

mulheres é menor que 1,40mo. Pessoas com nanismo desproporcional típico
da acondroplasia eram (são) chamadas de anões, palavra carregada de
conotação depreciativa, que prejudica sobremaneira sua autoimagem e sua
socialização.

SINTOMAS

Baixa estatura e algum atraso no desenvolvimento sexual são dos

poucos sinais que as pessoas afetadas pelo nanismo hipofisário proporcional
costumam apresentar. Já, nos indivíduos com acondroplasia, a forma mais
frequente de nanismo desproporcional, são sintomas típicos do transtorno:
baixa estatura, pernas e braços curtos especialmente se comparados com o
tamanho normal do tronco, cabeça grande (macrocefalia), testa proeminante e
um achatamento na parte de cima do nariz, dedos curtos e grossos, mãos
pequenas, pés planos, pequenos e largos, arqueamento das pernas,
mobilidade comprometida na articulação do cotovelo, cifose e lordose
acentuadas, protusão da mandíbula e desalinhamento dos dentes.
Esses sinais podem aparecer em níveis e graus diferentes nas pessoas
que têm o transtorno.

CAUSAS

Já está provado que a estatura de uma pessoa é determinada por uma

combinação de fatores intrínsecos e extrínsecos, a começar pela
hereditariedade e o funcionamento do sistema neuroendócrino e passando pelo
contexto ambiental e a qualidade da nutrição. Não seria incoerente dizer,
então, que a baixa estatura pode representar apenas uma variante normal do
crescimento de uma pessoa saudável. Numa família de pessoas baixas, a
tendência é que os descendentes mantenham o padrão de crescimento do
grupo familiar, uma vez que a altura final na vida adulta decorre de uma relação
complexa com inúmeros fatores, entre eles os genes que herdamos das
gerações que nos precederam.
Assim como a baixa estatura familiar, outras formas de baixa estatura
idiopática, isto é, sem causa definida, podem ocorrer por atraso constitucional
do crescimento do esqueleto na puberdade (ACCP) ou pela restrição do
crescimento do feto ainda na fase intrauterina.
É preciso considerar, porém, que o processo de crescimento
determinado pelo potencial genético pode ser alterado por uma série de
intercorrências na infância. Desnutrição, doenças crônicas (renais, cardíacas,
endócrinas, respiratórias), deficiências hormonais (baixa produção dos
hormônios do crescimento e da tireoide), certas síndromes genéticas (síndrome
de Turner, que afeta as meninas, síndrome de Pradder-Willi e síndrome de
Down, por exemplo) podem transformar-se num entrave para que a criança
cresça e se desenvolva normalmente.
Não é esse o caso da acondroplasia, que tem causa essencialmente
genética. Nos casos hereditários, a transmissão ocorre por herança
autossômica dominante. Para tanto, basta que um dos pais seja portador do
gene defeituoso para que, em cada gestação, suba para 50% a probabilidade
de transmitir uma cópia desse gene para um descendente, que também
manifestará o transtorno.
Características transmitidas por herança autossômica dominante tendem
a aparecer em todas as gerações da mesma família e tanto o pai quanto a mãe
podem transmitir o gene afetado para os filhos de ambos os sexos. Bebê que
recebe esse gene do pai e da mãe, em geral, vive pouco, não mais do que
alguns meses.
De acordo com Genome Research Institute, em grande parte dos casos
(cerca de 80%), essa alteração genética ocorre de forma aleatória, por uma
mutação nova e espontânea do gene FGFR3 no momento da concepção e
independe de haver outros casos na família. Nesses casos, pai e mãe têm
altura normal, não são portadores do gene mutado e é pouco provável que
tenham outro filho com o mesmo tipo de mutação.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico de acondroplasia toma como base o exame clínico e o

resultado das radiografias do esqueleto. Os sinais costumam estar aparentes já
no nascimento ou logo nos primeiros anos de vida. Mesmo durante a gestação,
eles podem ser observados a partir do sexto mês por meio de exames de
imagem, como a ecografia e a ultrassonografia. Testes de DNA em amostras
do líquido amniótico nem sempre são necessários para fechar o diagnóstico.
É de extrema importância estabelecer o diagnóstico diferencial da
acondroplasia com outras formas de nanismo que também provocam baixa
estatura e encurtamento dos membros. Quanto mais cedo ele for feito,
melhores serão os resultados do acompanhamento clínico que deve ser
multidisciplinar, respeitando as peculiaridades de cada quadro.

TRATAMENTO

O nanismo pituitário tem tratamento, que deve iniciar tão logo esteja
claro o diagnóstico, uma vez que é possível corrigir pelo menos parte das
doenças de base responsáveis pelo atraso no crescimento.
Quando a baixa estatura está correlacionada com a ausência ou
pequena produção do hormônio do crescimento (GH) produzido pela hipófise, a
administração desse hormônio até o fechamento das cartilagens ósseas já
demonstrou produzir efeitos benéficos. O esquema terapêutico consiste na
reposição de uma versão sintética recombinante (somatropina) desse hormônio
em doses diárias por via subcutânea utilizando, de preferência, canetas
aplicadoras. A aplicação deve ser a última coisa que a criança faz antes de
deitar-se para dormir. O repouso noturno é fundamental para a absorção da
droga.
O tratamento pode estender-se por vários anos e deve ser
acompanhado de perto por um médico especialista na área, porque podem
ocorrer reações adversas ao uso medicamento.
 O hormônio do crescimento integra a lista de medicamentos de alto
custo que são distribuídos gratuitamente pelo SUS, o Sistema Único de Saúde,
desde que a pessoa comprove que tem indicações médicas precisas para a
reposição hormonal. Os planos de saúde não costumam cobrir esse tipo de
despesa.
Ainda não existe um tratamento específico que possibilite reverter o
quadro de acondroplasia. Algumas correntes médicas defendem o uso do
hormônio de crescimento para aumentar o tamanho dos ossos da criança com
acondroplasia. No entanto, os efeitos dessa conduta ainda são questionados.
A utilização de técnicas cirúrgicas visando ao alongamento ósseo dos
membros, embora possível, continua sendo um procedimento controverso, uma
vez que envolve riscos e exige longos períodos de recuperação em cadeiras de
rodas.

RECOMENDAÇÕES

Sempre é bom lembrar: Para que a criança tenha condições de crescer

de acordo com seu potencial genético, é importante que tenha hábitos
saudáveis de vida: alimentação balanceada, sono reparador e prática regular
de atividade física.
Visitas periódicas ao pediatra constituem a melhor forma de acompanhar
se o crescimento e o desenvolvimento das crianças estão dentro da
normalidade, tomando como referência as curvas de crescimento elaboradas
pela OMS. Se não estiverem, quanto antes for feito o diagnóstico de nanismo,
melhor será a resposta ao tratamento.
O acompanhamento dos indivíduos com diferentes formas de nanismo
deve ser multidisciplinar, envolvendo pediatras, endocrinologistas, ortopedistas,
fisioterapeutas, psicólogos, dentistas, etc.
Nem sempre o hormônio do crescimento é solução para acelerar o ritmo do
crescimento da criança.
O aconselhamento genético é um recurso indicado para os casais que
pretendem ter filhos e têm história de acondroplasia na família. No entanto, o
fato de existirem mutações genéticas espontâneas torna muito difícil falar em
prevenção absoluta do transtorno.
 Pessoas com acondroplasia podem apresentar “hipertermia maligna”,
um superaquecimento do organismo. Por isso, precisam de cuidados especiais
quando vão fazer uso de anestésicos, porque essas drogas podem
desencadear as crises.

FONTES

www.endocrino.org.br – Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

https://biosom.com.br/blog/saude/o-que-e-nanismo/
http://www.mayoclinic.org/diseases&conditions
http://uptodate.com/dwarfism
www.hospitalinfantilsabara.org.br – ABC da saúde infantil