Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato):

A Síndrome Cri-Du-Chat do francês - Choro de gato - foi originalmente descrita em

1963 pelo Dr. Jérôme Lejeune na França.
Esta Síndrome recebeu esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro
semelhante ao miado agudo de um gato.

A síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do

braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-.
Por isso é também pode ser chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta
síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos
indivíduos com retardamento mental.

Na maioria das vezes, não é herdada dos pais, já que aproximadamente 85% dos casos
são resultados de novas deleções aleatórias, enquanto que 5% dos casos se originam
secundariamente a uma segregação desigual de uma translocação parental.
Esses casos são causados pela translocação equilibrada no cromossomos de um dos pais
(material genético de um cromossomo que se uniu a outro). As pessoas com
translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético
foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham
uma criança afetada com CDC na família.

Cariótipo

Cariótipo normal
 Cariótipo cri-du-chat

Características do Afetado

Os afetados apresentam como característica à assimetria facial, possuindo:

Microcefalia - (cabeça pequena e mal formada), resultado da má formação do encéfalo;

Má formação da laringe - (de onde vem o choro agudo similar ao miado de um gato);
Hipertelorismo ocular - (aumento da distância entre os olhos);
Hipotonia - (tônus muscular deficiente);
Fenda palpebral antimongolóide - (canto interno dos olhos mais altos do que o externo);

Pregas epicânticas – (pele da pálpebra superior, indo do nariz até a parte interna da
sobrancelha, cobrindo o canto interno do olho.)
Orelhas mal formadas e de implantação baixa;
Dedos longos, Prega única na palma das mãos;
Atrofia dos membros – (retardamento neuromotor.);
Retardamento mental acentuado.
As crianças do C.D.C normalmente possuem caminhar desajeitado e parecem inábeis*.
Com a educação especial precoce e ambiente de apoio familiar , algumas crianças
atingem nível social e psicomotor de criança normal com cerca de 6 anos de idade.
As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam
conseguindo aprender a escrever.

As crianças com C.D.C têm dificuldade no treinamento do controle de suas

necessidades fisiológicas.
Muitos bebês e crianças com C.D.C possuem sono agitado, melhorando com a idade.
Muitas crianças também podem ter problemas de comportamento, hiperatividade, como
principal característica balançar muito a cabeça, chegando a dar mordidas ou beliscarem
–se; alguns ainda podem desenvolver obsessões com objetos, ter fascínio por cabelo e
não resistindo a puxá-lo.

• OBS:  
É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas
características.

Fontes:

Genética Medica, volume 1, citogenética humana, segunda edição, capitulo 5, editora

EDART

BURNS, G. W.; BOTTINO, P. J. Genética . 6 ed. Rio de Janeiro: Afiliada,1991. 381p.

Jones KL (1998). Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas. 1ª edição

brasileira Editora Manole Ltda. São Paulo, SP, Brasil. p 44.
*inábeis : incapazes.