Biologia Celular e Molecular

1º Ano MIM

A Mitocôndria
na síndrome de
Leigh
Discentes:
Regente: Isabel Carreira • Dailene Cabral
• Emily Coppola
Docente: Ariana Freire
• Emily Da Rosa
• Ránya Espirito Santo
 • O QUE VAMOS ABORDAR?

A Síndrome de Leigh

B Mitocôndria

C Genética da Síndrome de Leigh

Fonte:
blog.amigopanda.com.br/sindrome-
de-leigh/
• Síndrome de Leigh
A síndrome de Leigh, doença neurodegenerativa
severa e progressiva, foi descrita por Denis Leigh,
em 1951.

O metabolismo energético do portador é afetado

através da alteração do processo de fosforilação
oxidativa, causando um déficit na produção de
Adenosina Trifosfato (ATP) celular.

O sistema nervoso é o mais afetado, pois é um dos

sistemas que mais necessitam de energia (ATP)
para seu bom funcionamento.
• Síndrome de Leigh

É uma patologia que pode

A Síndrome de Leigh, se manifestar em bebês e
apesar de ser uma crianças, geralmente entre
doença rara, é a 3 e 12 meses de idade,
síndrome de alteração sendo também possível se
mitocondrial mais expressar em adultos
comum no primeiro ano jovens. Seu avanço e morte
de vida. geralmente ocorre em
cerca de 2 anos.
Sintomas da SL
• Ataxia: incapacidade de coordenação,
• Perda do controle da cabeça em principalmente dos movimentos
crianças menores de um ano; voluntários;
• Convulsões; • Hipotonia: diminuição do tônus
• Atraso motor; muscular;
• Dificuldade na marcha; • Distonia: contração involuntária
• Declínio cognitivo; contínua, podendo acontecer
contração simultânea dos músculos
agonistas e antagonistas;
 • A MITOCÔNDRIA
• Para entender um pouco mais essa síndrome, é necessário analisar, de
forma geral, as funções e características mitocondriais:

Características:
 Organela membranosa
Funções:
 Principal responsável pela
encontrada em quase todas as
produção de energia celular
células eucarióticas;
 Possui duas membranas, uma (ATP);
 Atua na morte celular por
interna e outra externa com um
apoptose, produção de calor
espaço intermembranoso entre
e contribuição genética a
elas;
 A matriz mitocondrial é delimitada partir do DNA mitocondrial.

pela membrana interna.

• A MITOCÔNDRIA

 A mitocôndria é responsável pelo o que

chamamos de respiração aeróbica celular que é
aquela em que há uso do oxigênio disponível.
Esse processo de respiração pode ser dividido em
três partes: glicólise, Ciclo de Krebs e fosforilação
oxidativa. Como resultado da respiração, obtemos
moléculas de ATP.
• A genética da SL
 Ela pode ser causada por mutações tanto no DNA
nuclear como no DNA mitocondrial e, assim,
diferentes formas de herança podem estar
envolvidas: mendeliana (autossômica recessiva ou
ligada ao cromossomo X) e mitocondrial.

 As mutações podem estar tanto no DNA

mitocondrial, quanto no DNA nuclear (ou seja, nos
cromossomos herdados dos pais), mas elas sempre
resultarão em alterações na mitocôndria,
independentemente de onde estiverem.
 Fonte: U.S. National Library of Medicine
Fonte: U.S. National Library of Medicine
 VAMOS COMPREENDER ISTO!

Fonte: U.S. National Library of Medicine

A respiração aeróbica celular, feita na mitocôndria, pode ser dividida em três partes principais: 

Glicólise

Respiração aeróbica
Ciclo de Krebs celular

Fosforilação
Oxidativa
 A fosforilação acontece na
membrana interna da mitocôndria e O piruvato, que provém da quebra da
conta com a atuação de 5 complexos glicose, é metabolizado por uma enzima
multiproteicos, numerados de I à V,  com a finalidade de gerar doadores de
e com a coenzima Q e o citocromo c eletrões que atuarão no ciclo de Krebs.
que são transportadores de eletrões.

A transferência de eletrões gera

energia que é usada na fosforilação
oxidativa para bombear H+, através
Os complexos de I a IV fazem parte da
dos complexos, para o espaço
fosforilação oxidativa e são
intermembranoso, criando uma
responsáveis por direcionar o fluxo de
grande concentração desses protões
eletrões resultantes do ciclo de krebs. 
que será usado pela ATP sintase
(ATPase), no complexo V, para a
produção de ATP.
Quaisquer alterações na enzima que metaboliza o
piruvato, nos 5 complexos, na coenzima Q e no citocromo
c podem causar essa patologia.

Contudo, mesmo que a mutação esteja no DNA nuclear, o

produto (proteínas) desse gene será utilizado para o
funcionamento da mitocôndria, logo se o gene estiver mutado,
consequentemente, seu produto genético também estará,
alterando as funções mitocondriais.
 Resumindo: Síndrome de Leigh
 A síndrome de Leigh, doença neurodegenerativa severa e progressiva, como uma patologia rara que faz
parte do grupo das encefalopatias mitocondriais.
 O metabolismo energético do portador é afetado através da alteração do processo de fosforilação
oxidativa, causando um déficit na produção de Adenosina Trifosfato (ATP) celular.
 O sistema nervoso é o mais afetado, pois é um dos sistemas que mais necessitam de energia (ATP) para
seu bom funcionamento.
 O déficit de ATP acaba ocasionando fraqueza muscular, atraso do desenvolvimento psicomotor,
alterações oftalmológicas, problemas respiratórios, entre outros.
• Referências Bibliográficas

Para o nosso trabalho, tivemos apoio dos seguintes sites:

https:// https:// https:// http://

www.geneticanaprat www.scielo.br/j/ casahunter.org.br/ www.ledson.ufla.br/
ica.ufscar.br/temas/ rpp/a/ doencas-raras/ respiracao_plantas/
sindrome-de-leigh 56P3FRdsTYQzmq sindrome-leigh.php cadeia-
hvTnQgg7c/? transportadora-de-
lang=pt eletrons/
 OBRIGADA PELA ATENÇÃO!!

Denis Leigh
1915 - 1998