Disciplina de Genética Básica

Bacharelado em Ciências Biológicas

UNIVALI – Brasil

Dr. André Oliveira de Souza Lima

Sub-unidades

▪ Estudos de Mendel sobre hereditariedade.

▪ Aplicações dos princípios de Mendel.
▪ Teste de hipóteses genéticas.
▪ Heredrograma e segregação.
Sub-unidade:
Estudos de Mendel sobre hereditariedade

▪ Metade do século XIX

▪ Gregor Mendel - monge
▪ Ervilhas (1864)
▪ 1900 – 3 pesquisadores – redescobrem este
trabalho
 Hugo de Vries (Holanda)
 Carl Correns (Alemanha)
 Eric von Tschermak-Seysenegg (Áustria)
▪ cunhado – genética (gerar)
 Estudos de Mendel - ervilha

▪ Produz sementes
▪ Fácil cultivo – vaso/estufa
▪ Pétalas fechadas – favorece
autofecundação – “puras”
▪ Tamanho: 2m/0,5m
▪ Cor de semente –
verde/amarela
▪ Avaliação de características Ervilha de jardim – Pisum sativum
contrastantes e uma de cada
vez.
Vocabulário – cruzamentos monoíbridos

▪ Gene ▪ Parental
▪ Alelo ▪ Segregante
▪ Homozigoto ▪ fertilização cruzada
▪ Retrocruzamento
▪ Heterozigoto
▪ Autofecundação
▪ Dominante ▪ Cruzamento teste
▪ Recessivo (_ _ x aa)
▪ Genótipo ▪ Cruzamento verdadeiro
(aa x AA)
▪ Fenótipo
 Cruzamento monoíbridos
▪ Cruzamento – alta x baixas
▪ Remoção das anteras
▪ Mesmo resultado (altas) – cruzamento
nos dois sentidos (masc./fem.)
▪ Autofecundação
▪ Avaliação da prole

▪ Fator latente (baixo - Recessivo) que

era mascarado pelo expresso (alto –
Dominante)
▪ Recessivo/dominante – separavam-se
um do outro
 ▪ Outros cruzamentos monoíbridos

▪ Sempre uma das características estava presente no híbrido (F1)

▪ F2: mantida proporção 3:1
▪ Genes e alelos (grego - “ou um ou outro”)
▪ Genes aos pares nos adultos (~ diploide)
▪ cada pai contribui com uma dose do gene (meiose/gameta).
▪ Heterozigoto – apesar da dominância, ambos tem mesma chance de
fazer parte do gameta (segregação)
Representação simbólica de um cruzamento
monoíbrido

▪ Quantos genes?
▪ Quantos alelos ?
▪ Quantos gametas
possíveis para P1 e P2 ?
▪ Quantos genótipos
possíveis ?
▪ Quantos fenótipos
possíveis ?
Representação simbólica de um cruzamento
monoíbrido

▪ Quantos genes?
▪ Quantos alelos ?
▪ Quantos gametas
possíveis para P1 e P2 ?
▪ Quantos genótipos
possíveis ?
▪ Quantos fenótipos
possíveis ?
Representação simbólica de um cruzamento
monoíbrido

▪ Quantos genes?
▪ Quantos alelos ?
▪ Quantos gametas
possíveis para F1 ?
▪ Quantos genótipos
possíveis ?
▪ Quantos fenótipos
possíveis ?
Representação simbólica de um cruzamento
monoíbrido

▪ Quantos genes?
▪ Quantos alelos ?
▪ Quantos gametas
possíveis para F1 ?
▪ Quantos genótipos
possíveis ?
▪ Quantos fenótipos
possíveis ?
Representação simbólica de um cruzamento
monoíbrido

▪ Quantos genes?
▪ Quantos alelos ?
▪ Quantos gametas
possíveis para F1 ?
▪ Quantos genótipos
possíveis ?
▪ Quantos fenótipos
possíveis ?
Representação simbólica de um cruzamento
monoíbrido

▪ Quantos genes?
▪ Quantos alelos ?
▪ Quantos gametas
possíveis para F1 ?
▪ Quantos genótipos
possíveis ?
▪ Quantos fenótipos
possíveis ?
 Princípios de Mendel

1. O princípio da dominância: em um heterozigoto,

um alelo pode mascarar a presença do outro.

2. O princípio da segregação: em um heterozigoto,

dois alelos diferentes segregam-se um do outro
durante a formação de gametas.
Cruzamentos Diíbridos (2 características)
Cruzamentos Diíbridos (2 características)
Cruzamentos Diíbridos (2 características)
Cruzamentos Diíbridos
▪ Quantos genes ?
▪ Quantos alelos/gene ?
▪ Quantos gametas P1 e
P2?
▪ Quantos genótipos ?
▪ Quantos fenótipos ?
Cruzamentos Diíbridos
▪ Quantos genes ?
▪ Quantos alelos/gene ?
▪ Quantos gametas F1?
▪ Quantos genótipos ?
▪ Quantos fenótipos ?

Alelos
dominantes
Cruzamentos Diíbridos
▪ Quantos genes ?
▪ Quantos alelos/gene ?
▪ Quantos gametas F1?
▪ Quantos genótipos ?
▪ Quantos fenótipos ?

Alelos
dominantes
Novas
combinações
Cruzamentos Diíbridos
▪ Quantos genes ?
▪ Quantos alelos/gene ?
▪ Quantos gametas F1?
▪ Quantos genótipos ?
▪ Quantos fenótipos ?

Alelos
dominantes
Novas
combinações

Tabela dupla
entrada com
alelos
(independência)
 Cruzamentos Diíbridos

Proporção esperada – na
condição de independência
entre alelos/genes.
Comparação entre os resultados observados
e os esperados na F2

Confirmação da segregação independente de genes

 Princípios de Mendel

3. O princípio da distribuição independente: os

alelos de genes diferentes segregam-se ou
distribuem-se independentes uns dos outros.
 Pontos principais

▪ Mendel estudou a herança de sete características

diferentes em ervilhas de jardim, cada uma sendo
controlada por um gene diferente.
▪ A pesquisa de Mendel o levou a formular três
princípios de herança:
1) Os alelos de um gene são dominantes ou recessivos.
2) Alelos diferentes de um gene segregam-se uns dos outros
durante a formação de gametas.
3) Os alelos de genes diferentes distribuem-se
independentemente.
Sub-unidade:
Aplicações dos princípios de Mendel

▪ Os princípios de Mendel podem ser usados

para prever os resultados de cruzamentos
entre linhagens diferentes de organismos.

▪ Três métodos:
 Método do Quadrado de Punnett
 Método da linha bifurcada
 Método da probabilidade
 Método do Quadrado de Punnett

▪ Quantos gametas possíveis para P1 ?

 Método do Quadrado de Punnett

▪ Quantos genótipos possíveis para F2 ?

 Método do Quadrado de Punnett

▪ Quantos fenótipos possíveis em F2 ?

Método da linha bifurcada - cruzamento
(P1) (P2)

▪ Quantos genes no P1 ?
▪ Quantos alelos/gene P1 ?
▪ Quantos gametas possíveis para P1 ?
▪ Quantos genótipos possíveis cruzamento ?
▪ Quantos fenótipos possíveis cruzamento ?
Método da linha bifurcada - cruzamento
(P1) (P2)

▪ Quantos genes no P1 ?
▪ Quantos alelos/gene P1 ?
▪ Quantos gametas possíveis para P1 ?
▪ Quantos genótipos possíveis cruzamento ?
▪ Quantos fenótipos possíveis cruzamento ?
Método da linha bifurcada - cruzamento
(P1) (P2)

▪ Quantos genes no P1 ?
▪ Quantos alelos/gene P1 ?
▪ Quantos gametas possíveis para P1 ?
▪ Quantos genótipos possíveis cruzamento ?
▪ Quantos fenótipos possíveis cruzamento ?
Método da linha bifurcada - cruzamento
(P1) (P2)

▪ Quantos genes no P1 ?
▪ Quantos alelos/gene P1 ?
▪ Quantos gametas possíveis para P1 ?
▪ Quantos genótipos possíveis cruzamento ?
▪ Quantos fenótipos possíveis cruzamento ?
Método da linha bifurcada - cruzamento teste
(P1) (P2)

▪ Quantos gametas possíveis para P2 ?

▪ Quantos genótipos possíveis cruzamento ?
▪ Quantos fenótipos possíveis cruzamento ?
Método da linha bifurcada - cruzamento teste
(P1) (P2)

▪ Quantos gametas possíveis para P2 ?

▪ Quantos genótipos possíveis cruzamento ?
▪ Quantos fenótipos possíveis cruzamento ?
Método da linha bifurcada - cruzamento teste
(P1) (P2)

▪ Quantos gametas possíveis para P2 ?

▪ Quantos genótipos possíveis cruzamento ?
▪ Quantos fenótipos possíveis cruzamento ?
Método da linha bifurcada - cruzamento teste
(P1) (P2)

▪ Quantos gametas possíveis para P2 ?

▪ Quantos genótipos possíveis cruzamento ?
▪ Quantos fenótipos possíveis cruzamento ?
Método da probabilidade

▪ A probabilidade de um evento é a frequência de sua

ocorrência no espaço amostral.

▪ Moeda – cara/coroa :
 Probabilidade de cara é 1/2.
 Probabilidade de coroa é 1/2.

▪ Cruzamento de 2 Heterozigotos (Gg) - seus segregantes:

 Probabilidade de GG é 1/4.
 Probabilidade de Gg é 1/2.
 Probabilidade de gg é 1/4.
Probabilidade

▪ Espaço amostral é a
coleção de todos os
eventos possíveis.

▪ Qual a probabilidade de
dois eventos (A e B)
ocorrerm
simultaneamente?

▪ Qual a probabilidade de
um entre dois eventos (A
e B) ocorrer?
Probabilidade – regra multiplicativa

▪ Se os eventos A e B são independentes a

probabilidade de que eles ocorram juntos,
representada por P(A e B), é P(A)  P(B).

▪ Exemplo: probabilidade de retirar um Ás (A) de

copas (B) no baralho:
P(A e B) = P(A) x P(B)
P(A) = 4/52 e P(B) = 1/4
P(A)  P(B) = 4/52  1/4 = 1/52
Probabilidade – regra aditiva

▪ Se os eventos A e B são independentes e se

sobrepõem a probabilidade de que pelo menos
um deles ocorra, representada por P(A ou B), é
P(A) + P(B) – [P(A) x P(B)]

▪ Exemplo: probabilidade de retirar um Ás (A) ou

carta de copas (B) no baralho:
P(A) + P(B) – [P(A) x P(B)]
P(A) = 4/52 e P(B) = ¼
4/52 + ¼ - [4/52  ¼] = 16/52
Probabilidade – regra aditiva

▪ Se os eventos A e D são independentes e não se

sobrepõem a probabilidade de que pelo menos
um deles ocorra, representada por P(A ou D), é
P(A) + P(D)

▪ Exemplo: probabilidade de retirar um Ás (A) ou

um Rei (D) no baralho:
P(A) + P(D)
P(A) = 4/52 e P(D) = 4/52
4/52 + 4/52 = 8/52
A regra da probabilidade em cruzamentos
Pontos principais

▪ O resultado de um cruzamento pode ser

previsto pela enumeração sistemática de
genótipos usando o quadrado de Punnet.

▪ Quando mais de 2 genes estão envolvidos, o

método da linha bifurcada ou da
probabilidade é empregado para prever o
resultado de um cruzamento.