UniCesumar

M.A.P.A – Fundamentos de Genética

Humana

Nome: Thaís Badini Vieira

R.A: 21183003-5
Disciplina: Fundamentos de Genética Humana

INSTRUÇÕES PARA REALIZAÇÃO DA ATIVIDADE

1. Todos os campos acima (cabeçalho) deverão ser devidamente
preenchidos.
2. O(A) aluno(a) deverá utilizar este modelo padrão para realizar a atividade.
3. Esta atividade deverá ser realizada individualmente. Caso identificada cópia
indevida de colegas, as atividades de ambos serão zeradas. Também serão
zeradas atividades que contiverem partes de cópias da Internet ou livros
sem as devidas referências e citações de forma correta.
4. Para realizar esta atividade, leia atentamente as orientações e atente-se ao
comando da questão. Procure argumentar de forma clara e objetiva, de
acordo com o conteúdo da disciplina. Certifique-se que tenha assistido aos
vídeos de apoio disponíveis na sala do café.
5. Neste arquivo resposta, coloque apenas as respostas identificadas de
acordo com as questões.
6. Após terminar o seu arquivo resposta, salve o documento em PDF e o
nomeie identificando a disciplina correspondente, para evitar que envie o
MAPA na disciplina errada. Envie o arquivo resposta na página da atividade
MAPA, na região inferior no espaço destinado ao envio das atividades.

FORMATAÇÃO EXIGIDA
1. O documento deverá ser salvo no formato PDF (.pdf).
2. Tamanho da fonte: 12
3. Cor: Automático/Preto.
4. Tipo de letra: Arial.
5. Alinhamento: Justificado.
6. Espaçamento entre linhas de 1.5.
7. Arquivo Único.

ATENÇÃO
VALOR DA ATIVIDADE: 3.5
Esta atividade deve ser realizada utilizando o formulário abaixo. Apague as
informações que estão escritas em vermelho, pois são apenas demonstrações e
instruções para te auxiliar, e, posteriormente, preencha todos os campos com suas
palavras/imagens.

1. Cite os possíveis cariótipos de cada um dos dois indivíduos

Caso I: Nesse caso estamos frente a um indivíduo com a Síndrome de Klinefelter

(SK) que apresenta o cariótipo 47, XXY1; 2; 3; 4; 5. Vale destacar no caso dessa
síndrome, alguns indivíduos apresentam mosaicismo cromossômico, ou seja,
possuem percentuais de células com o cromossomo X a mais e outros
percentuais de células com o número normal de cromossomos6.

Caso II: Nesse caso estamos frente a um indivíduo com a Síndrome do duplo Y
ou Super macho que apresenta cariótipo 47, XYY 1; 2.

2. Relacione os sinais e sintomas com base nos resultados da cariotipagem e

justifique o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr na primeira situação
e a ausência na segunda.
Caso I
O indivíduo do caso em questão apresentava sintomas secundários femininos,
ginecomastia, criptorquidia e altura maior que os correlatos, frequentemente
observados em indivíduos portadores da SK. Essa síndrome acomete apenas
indivíduos do sexo masculino, que podem apresentar muitas características
peculiares derivadas da presença de um cromossomo X extranumerário. A SK se
caracteriza por alterações tardias que se tornarão evidentes após a puberdade,
em que o portador pode se mostrar alto e magro, com membros inferiores
relativamente longos 2, além de hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia,
hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e ginecomastia
induzida pela redução dos níveis plasmáticos de testosterona4.
A cromatina sexual, também chamada de corpúsculo de Barr, é o nome dado
ao cromossomo X inativo e condensado presente nas células femininas de
mamíferos7. Nos humanos do sexo feminino, cada célula possui dois
cromossomos X (um de origem materna e outro paterna), havendo condensação
aleatória de um dos cromossomos X, sendo evidenciado pela presença do
corpúsculo de Barr. Nesse caso I, embora o indivíduo seja do sexo masculino,
 evidencia-se o corpúsculo de Barr, devido a presença do segundo X no cariótipo
dos portadores da SK (47, XXY).

Caso II
No caso II, relata-se sobre um indivíduo, do sexo masculino que apresenta estatura
alta, anormalidades esqueléticas, déficit cognitivo e comportamento agressivo e
antissocial. Nesse caso, destaca-se que o indivíduo fora preso por assassinato e
julgado como um paciente com anormalidades mentais, baseado na confirmação do
exame de cariótipo (47, XYY). Nesse paciente não foi evidenciado o corpúsculo de
Barr, uma vez que não há a presença de um cromossomo X inativo, já que no
cariótipo evidencia-se somente um cromossomo X. Na literatura são relatadas várias
características de pacientes portadores dessa síndrome como: comportamento
antissocial e agressivo, deficiência mental, hiperatividade, malformações
esqueléticas, dificuldade de aprendizagem, motora, na fala e na leitura 2; 3; 8,

correspondente ao descrito e evidenciado no caso II. Ademais, há relatos de que

cerca de 2% dos pacientes internados em instituições penais e hospícios
apresentavam esse cariótipo, destacando-se que haviam 20 vezes mais os
indivíduos XYY nessas instituições do que na população livre 3, 9. Outrossim, sugere-
se que os genes localizados no cromossomo Y elevam a estatura e predispõem o
indivíduo XYY a imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência
verbal o que poderia dificultar seu relacionamento interpessoal. Outrossim, a
identificação de uma taxa de testosterona aumentada tem sido relacionada a um fator
que contribui para o comportamento antissocial e aumento de agressividade nos
portadores dessa síndrome3.

3. Descreva outros sinais e sintomas compatíveis com cada um dos diagnósticos

(Caso I e II).

Caso I: Os achados clínicos principais presentes n os indivíduos com SK são os

testículos pequenos, a azoospermia e o aumento das gonadotrofinas, em
especial do hormônio folículo estimulante. Relata-se ainda atraso puberal,
pilificação pubiana e corporal diminuídas, micropênis, ginecomastia, aumento da
envergadura em relação à estatura, doença venosa periférica, obesidade
abdominal, síndrome metabólica e maior risco de doenças autoimunes e câncer5.
 Somando-se a isso ainda há relatos de distúrbios de aprendizado, doenças
psiquiátricas tais como neurose, psicose e depressão, deficiência intelectual e/ou
problemas psicossociais, dificuldade na fala, diminuição da memória em curto
prazo, diminuição das habilidades de recuperação de dados, alta incidência de
dislexia, déficit de atenção e agressividade acentuada (ARAÚJO, 2012 apud
Araújo, 2019)6.

Caso II: Portadores da Síndrome 47, XYY normalmente não apresentam

manifestações físicas aparentes9;10. Em sua maioria são férteis, não havendo
riscos dessa anomalia ser passada para seus descendentes 9. Em relação a essa
aneuploidia, são relatados algumas enfermidades associadas aos portadores
como: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino,
originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve
uma descida correta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e
hipospádias (má formação na ponta do pênis)9.

4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas

síndromes, desenvolva um protocolo de aconselhamento para cada um dos
indivíduos (Caso I e II).

O aconselhamento genético refere-se ao “Processo de comunicação que trata dos

problemas humanos relacionados à ocorrência ou ao risco de ocorrência (ou de
recorrência) de uma doença genética em uma família”11. Assim, com base no
levantamento bibliográfico realizado para compreender ambas as síndromes (SK
e 47, XYY), torna-se importante que seja estabelecida com apoio do núcleo de
saúde a família uma política pública para os portadores dos casos I e II e suas
famílias, abordando:
a) Perspectivas de prevenção, diagnóstico e/ou tratamento precoce que inclui
tratamento hormonal adequado para os portadores da SK a fim de minimizar
o fenótipo exibido pela presença do duplo cromossomo X;
b) Criação de programa de prevenção à saúde relacionadas às síndromes raras,
visando identificar precocemente a doença e estabelecer um protocolo de
 tratamento que proporcione ao indivíduo uma vida equilibrada e compatível
com o direito do cidadão;
c) Privacidade e a confidencialidade dos resultados a fim e não expor o paciente
a julgamentos devido a anomalia apresentada;
d) Avaliação do impacto psicológico dessas alterações na vida do portador da
síndrome e também de suas famílias, fornecendo acompanhamento
psicológico e psiquiátrico para ambos, uma vez que as síndromes podem levar
a problemas mentais, seja por atraso no desenvolvimento, seja por aumento
de agressividade;
e) Aconselhamento genético no caso de portadores da síndrome férteis (47,
XYY) e inférteis (47, XXY), realizando inclusive exames nos membros da
família a fim de que sejam identificados outros possíveis portadores da
síndrome e que sejam tomadas as ações necessárias que garantam ao
paciente direitos constitucionais de acesso à saúde e educação;
f) Educação de familiares e portadores de anormalidades cromossômicas sobre
a hereditariedade e o risco de recorrência ou ocorrência de determinada
doença na família;
g) Diante do abordado e com base nas terapias complementares existentes no
Sistema Único de Saúde, sugiro que nesse contexto que sejam estabelecidas
práticas associadas ao apoio psicológico e psiquiátrico, como acupuntura,
Reiki, musicoterapia, floral, aromaterapia, visto que os pacientes com ambas
as síndromes podem apresentar comportamento agressivo e/ou depressivo;
h) Além disso, destaco a importância de oferecer aos docentes de escolas
práticas pedagógicas que estimulem o desenvolvimento e valorizem a
autonomia de pessoas com síndromes raras. A inclusão desses indivíduos nas
escolas comum estimula o convívio social e reconhece o portador da síndrome
rara como sujeito ativo, capaz de aprender e se desenvolver.

5. Referência
1. UFSCAR. Genética na prática. Síndrome de Klinefelter. Disponível em:<
https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-klinefelter>.
Acesso em 22 de novembro de 2021.
2. UFJF. Genética. Disponível em: <
http://arquivo.ufv.br/dbg/UFMG/daniel01.htm>. Acesso em 22 de novembro de
2021.
3. Só Biologia. Aneuploidias dos cromossomos sexuais. Disponível em: <
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos7.php >.
Acesso em: 22 de novembro de 2021.
4. Maia, F. F. R. et al. Diagnóstico tardio da síndrome de Klinefelter: relato de
caso. Arq Bras Endocrinol Metab, v. 46, n. 3, jun, 2002•
https://doi.org/10.1590/S0004-27302002000300015
5. Tincani, B. J. et al. Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária
pediátrica. J. Pediatr. (Rio J.), v. 88, n. 4, Ago, 2012.
https://doi.org/10.2223/JPED.2208
6. Araújo, M. P. M. Inclusão de um jovem com a síndrome de klinefelter na
educação de jovens e adultos. Revista Científica Intelletto Venda Nova do
Imigrante, ES, v.4, n. especial, p.88-103, 2019.
7. Brasil escola. Cromatina sexual. Disponível em: <
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/cromatina-sexual.htm >. Acesso em 22
de novembro de 2021.
8. ARAÚJO, M. H. do N. A síndrome 47, xyy no âmbito social e sua associação
com o autismo: uma revisão de literatura. Anais II CONBRACIS... Campina
Grande: Realize Editora, 2017. Disponível em:
<https://editorarealize.com.br/artigo/visualizar/29000>. Acesso em:
22/11/2021
9. Nunes, A. PROJETO DE LEI Nº 4556/2018. DISPÕE SOBRE A CRIAÇÃO DE
PROGRAMA DE PREVENÇÃO DA SAÚDE À SÍNDROME XYY OU
SÍNDROME DE JACOBS, NO ÂMBITO DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO.
Disponível em: <
http://alerjln1.alerj.rj.gov.br/scpro1519.nsf/6a1f84a2159dc14a832575ed00712
598/b7b81ba00ad40c780325836900409cc8?OpenDocument>. Acesso em 22
de novembro de 2021.
10. Nascimento, A. C. P. ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
IDENTIFICADAS EM PACIENTES ATENDIDOS EM UM SERVIÇO DE
GENÉTICA MÉDICA DE MÉDIA COMPLEXIDADE. Disponível em: <
https://www.copict.ufscar.br/congressos/cic-cidti-2019-1/trabalhos-
 apresentados/arquivos-trabalhos-apresentados/apresentacao-cic-cidti-2019-
poster-cic-ana-claudia-dgmelo-01nov2019-ana-claudia-paesani-nascimento-
pdf.pdf > Acesso em 21 de novembro de 2021.
11. Ramos, E. S. Bases genéticas da Hereditariedade. Síndrome de Klinefelter.
Disponível em: < https://edisciplinas.usp.br>. Acesso em 21 de novembro de
2021.