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A sndrome de Turner uma patologia cromossmica caracterizada por um fentipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionvel. As causas genticas so, em termos numricos, os determinantes mais importantes das malformaes congnitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congnitas tambm sejam expresses comummente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A cada 2.500 nascimentos uma criana apresenta o fentipo caracterstico da sndrome de Turner atingindo 1.500.000 mulheres no mundo. A sndrome de Turner caracteriza-se como uma anormalidade gentica expressa atravs de uma monossomia (presena de apenas um cromossomo sexual) cujas portadoras apresentam fentipo feminino e caractersticas fenotpicas peculiares. O estudo do caritipo das portadoras desta sndrome normalmente indica 45 cromossomos, onde h apenas um X no que deveria ser um par de cromossomos sexuais (XX). Foi avaliado que os fatores genticos causam aproximadamente 1/3 de todas as irregularidades no nascimento e quase 85% das anomalias com causa conhecida. No mximo 1% dos embries femininos com monossomia do X se mantm vivos. A sndrome de Turner causa 18% dos abortos espontneos cromossomicamente anormais, sendo esta monossomia do cromossomo sexual de origem materna, o que indica o erro meitico como paterno. A falha na gametognese (no-disjuno) que causa a monossomia do X, quando detectada, est no gameta do pai, em 75% dos casos. As portadoras dessa sndrome, durante o seu desenvolvimento sexual, submetem-se a tratamentos clnicos para amenizar as caractersticas fsicas e psicolgicas apresentadas por elas. A utilizao do GH (hormnio do crescimento) um exemplo destes tratamentos.
Histrico
Em 1938, o mdico americano Henry Turner descreveu uma sndrome em sua mulher, tendo ela apresentado caractersticas como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios, ou seja, seios pequenos e poucos pelos pubianos. Antes porm, em 1930, esses sintomas foram constatados pelo pediatra alemo Otto Ullrich. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos de idade que tambm apresentava essas caractersticas. Por essa razo, esta doena pode tambm ser conhecida como Sndrome de Ullrich Turner. Em 1942, Albright e colaboradores provaram a falncia ovariana ao demonstrarem a elevao de gonadotrofinas urinrias nas portadoras da sndrome de Turner. Wilkins e Fleschman analisaram pacientes com a anomalia e observaram a presena de ovrios rudimentares e em 1959, foi achada uma relao entre as caractersticas fenotpicas e a anomalia cromossmica (o caritipo XO responsvel pela sndrome). Entretanto, a descoberta desse caritipo foi feita por Ford e colaboradores. Embora esta sndrome tenha sido descrita e caracterizada a mais de meio sculo, o primeiro Grupo de contato entre portadoras s foi montado na Dinamarca em 1981.
Etiologia
A sndrome de Turner uma anomalia gentica decorrente da ausncia ou deficincia de um dos cromossomos sexuais. Na maioria dos casos, as portadoras apresentam caritipo 45,X, sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. A sndrome de Turner um exemplo de uma aneuploidia cromossmica (ausncia de genes), que costuma ser atestada no nascimento ou antes da puberdade, por causa das suas especificidades fenotpicas distintas. A principal causa da aneuploidia a no-disjuno durante a diviso celular, resultando na distribuio desigual de um par de cromossomos homlogos para as clulas-filhas, uma clula detm um cromossomo e a outra no tem nenhum dos membros do par, com isso, cerca de 99% dos fetos com caritipo 45,X so abortados espontaneamente (Connor e Ferguson-Smith, 1987) e apenas um em cada 50 zigotos com essa sndrome chega ao nascimento. A provvel falha gentica responsvel pela gnese de um individuo 45,X resulta de perda cromossmica durante a gametognese em qualquer dos genitores, ou de um erro mittico durante uma das divises de clivagem do zigoto fertilizado. Alguns sinais somticos como baixa estatura, entre outros, so resultado da perda de material gentico, no ramo curto do cromossoma X. Existe ainda uma incidncia de sindrmicas com hipertrofia de cltoris onde, nesses casos, verifica-se um fragmento no identificado do que seria um cromossomo, alm do X, considerado como Y anormal.
sndrome de Turner, estar normal preciso que se analise outro tecido. Desta forma, a sndrome de Turner poder ser identificada ainda pelo caritipo em fibroblastos e tecido epidermal, obtidos por biopsia.
REFERNCIAS
Http://www.ufv.br/dbg/BIO240/bio00y6.htm Http://www.brazilpednews.org.br/deze2001/bnp111.htm Http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/PT/C13.371.820.700.842.309.872.html Http://www.icb.ufmg.br/~prodap/projetos/cromosX/turner.htm Http://www.coladaweb.com (Visitado em 09/05/2011 10:34h)
Trabalho De Biologia
Giovane, Miguel, Erivelton e Enoque. 14, 20, , . Escola Estadual Nair Palcio de Souza 3 Ano D