CROMOSSOMOS E

CARIÓTIPO
 Os cromossomos humanos
Os cromossomos são a forma condensada da
cromatina no núcleo durante a divisão celular →
DNA ligado a proteínas
Os cromossomos humanos
Os cromossomos humanos

Divisão Celular
Contagem e comparações estruturais
 Os cromossomos humanos
– “n” é o número básico de cromossomos de uma
espécie
• Células diplóides (2n) → cromossomos em pares → células
somáticas

• Células haplóides (n) → apenas uma cópia de cada cromossomo

→ gametas

Pq os gametas são
células haplóides?
Os cromossomos humanos
 Os cromossomos humanos
– Cromossomos autossomos → pares idênticos →
características comuns aos dois sexos

– Cromossomos heterossomos ou alossomos → pares

diferentes → características próprias de cada sexo
 Os cromossomos humanos
• Nas células somáticas → 23
pares
– 22 pares semelhantes em
ambos os sexos →
autossomos (1 a 22)

– 1 par diferente em cada sexo

(cromossomos sexuais) →
heterossomos (23)
• ♀ : XX e ♂ : XY
 Os cromossomos humanos
• Cada cromossomo
metafásico é formado por
duas cromátides-irmãs

• Cada cromátide é
formada por uma única
molécula de DNA
 Os cromossomos humanos
• Cada cromossomo carrega um subconjunto de genes que
são arranjados linearmente ao longo do DNA

• Cromossomos homólogos carregam informações

genéticas (genes) equivalentes
 Os cromossomos humanos
– Cromossomos homólogos → carregam genes para as
mesmas características

– Cromossomos não-homólogos → carregam genes para

características diferentes
Os cromossomos humanos
Os cromossomos humanos
– Cariótipo → conjunto cromossômico típico de cada
espécie com número e morfologia característicos

44AXX ou 46,XX 44AXY ou 46,XY

Os cromossomos humanos
– Cariograma → imagem dos cromossomos

– Idiograma → esquema dos cromossomos

Os cromossomos humanos
Os cromossomos humanos
Número de cromossomos
 Estrutura dos cromossomos
• Cromossomos metafásico → 3 estruturas principais:
– Centrômero ou constrição primária

– Constrição secundária

– Telômero
 Estrutura dos cromossomos
• Centrômero ou constrição primária → divide o
cromossomo em dois braços e influencia na movimentação
cromossômica durante a divisão celular
– Cinetócoro → estrutura organizada onde se ligam as fibras do fuso
mitótico responsáveis pelo movimento cromossômico durante a
divisão celular
 Estrutura dos cromossomos
• Constrição secundária → separa o satétlite do resto do
cromossomo
– Zona satélite (SAT) → região localizada entre a constrição secundária
e o telômero → codificam rRNA → organização do nucléolo
 Estrutura dos cromossomos
• Telômero → porção terminal dos cromossomos →
sequências simples (TTAGGG) altamente repetidas de DNA
→ proteção das extremidades do DNA → “relógio celular”
 Estrutura dos cromossomos
• Cada cromossomo metafásico é formado por duas
cromátides-irmãs unidas pelo centrômero que divide o
cromossomo em dois braços.
 Estrutura dos cromossomos
• Braço curto (p)
• Braço longo (q)
 Os cromossomos humanos
– Organização
• Pares de homólogos

• Ordem decrescente de tamanho

– Identificação
• Tamanho

• Posição do centrômero

• Padrão de bandas
Classificação dos cromossomos
• Baseada no tamanho

Grande Médio Pequeno

Classificação dos cromossomos
• Baseada na posição do centrômero
– A posição do centrômero é constante, conferindo-lhe uma
forma característica e permitindo que este possa ser classificado
como:
Classificação dos cromossomos
Classificação dos cromossomos

International System of Human Cytogenetic Nomenclature

Classificação dos cromossomos
• Baseada no padrão de bandas

Referência para o mapeamento de

genes
 Classificação dos cromossomos
• Cada cromossomo apresenta um padrão característico de
bandas → bandeamento
Classificação dos cromossomos
• O padrão de bandas é numerado em cada braço a partir
do centrômero para o telômero

1p13
Classificação dos cromossomos
 Métodos de Bandeamento
• Importância do bandeamento
– Pareamento cromossômico

– Identificar alterações cromossômicas

Métodos de Bandeamento
 Métodos de Bandeamento
• Coloração convencional → incorporação de corante
DNA-específico

– Formação de bandas claras e escuras

 Montagem de cariótipo
• Padronização internacional:
– Identificação: tamanho, posição do centrômero e
padrão de bandas

– Organização: pares de homólogos em ordem

decrescente de tamanho
 Importância do cariótipo
• Identificar alterações numéricas e
estruturais nos cromossomos
Cariótipo humano normal

♀ ♂
NÍVEIS DE COMPACTAÇÃO
DA CROMATINA
 DNA de eucariotos
O núcleo de uma célula humana tem 6μm de
diâmetro.

1 célula humana típica possui ~ 2m de DNA

 DNA de eucariotos
Como resolver este problema?

Condensar, compactar ou empacotar o DNA

 Cromossomo
• Durante a divisão celular, o DNA é compactado (maior
compactação na metáfase), sendo possível visualizar as
estruturas cromossômicas
 Cromatina
Células Eucarióticas → o material genético localiza-se no
núcleo

CROMATINA

DNA
Proteínas
HISTONAS
NÃO-
(proteínas
HISTONAS
básicas)
 Compactação da Cromatina
• O estado de compactação do DNA varia com o ciclo celular

Intérfase – dispersa Divisão – compacta

CROMATINA CROMOSSOMO

Replicação Metáfase
 Cromatina
• No núcleo das células em interfase distinguem-se dois
tipos de cromatina:
EUCROMATINA
HETEROCROMATINA Cromatina ativa, que se encontra
Cromatina inativa que mantém descondensada, correspondente a
elevado grau de condensação ao regiões do genoma que podem ser
longo de todo o ciclo celular transcritas
Cromatina: Proteínas Histonas
 Cromatina
• Cromatina: complexo de DNA, proteínas histonas e não-
histonas, encontrado no núcleo celular de eucariontes
 Proteínas Histonas
• Histonas
– Proteínas básicas que mantém a estrutura do
DNA

– Principais proteínas da cromatina

– Participam da arquitetura molecular da

cromatina

– Íntima associação com o DNA

– Muito estáveis

– Altamente conservadas
 Proteínas Histonas
– Tipos: H1, H2A, H2B, H3 e H4
 Constituição da Cromatina
– Tipos: H1, H2A, H2B, H3 e H4
 Constituição da Cromatina
• Nucleossomos: unidades básicas da estrutura da cromatina

– Core nucleossômico
• ~146 pb

• ~ 2 voltas de DNA ao redor do octâmero de histonas

– Filamento espaçador
• ~60pb
 Compactação da Cromatina: Fita de
10nm ou Nucleofilamentos
• 1º nível de compactação da cromatina → Colar de contas →
cada conta é um nucleossomo
 Compactação da Cromatina: Fita de
30nm ou Solenóide
• 2º nível de compactação da cromatina → Solenóide

• Enovelamento da fita de 10nm em estrutura helicoidal

• Cada volta contém 6 nucleossomos

 Compactação da Cromatina: Fita de
30nm ou Solenóide
• Associação de nucleossomos adjacentes através da interação
de histonas H1

• H1: estabilidade da fita de 30nm

 Compactação da Cromatina: Fita de
300nm ou Domínio de Alças
• 3º nível de compactação → Domínio de alças

• Enovelamento da fita de 30nm

• Proteína scaffold (não-histona)

 Compactação da Cromatina: Fita de
700nm ou super-solenóide
• 4º nível de compactação da → Super-solenóide →
Cromossomo

• Enovelamento da fita de 300nm

 Organização da Cromatina
• Molécula de DNA → 2nm

• Nucleofilamento → 10nm

• Solenóide → 30nm

• Série de domínios de alça →

300nm

• Super-solenóide → 700nm