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Mutao qualquer modificao ou alterao brusca de genes ou de cromossomas, podendo provocar uma variao hereditria ou uma mudana no fentipo. A mutao pode produzir uma caracterstica favorvel num dado ambiente e desfavorvel noutro. Classificao das mutaes:
o
substituio, adio ou remoo de bases. Podem conduzir modificao da molcula de RNAm que transcrita a partir do DNA e, consequentemente, alterao da protena produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fentipo.
o
(mutao cromossmica estrutural) ou do nmero (mutao cromossmica numrica) de cromossomas. Podem afectar uma determinada regio de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossmico de um indivduo. Podem ocorrer em clulas somticas ou germinativas:
o
precede uma diviso mittica. Todas as clulas descendentes so afectadas, mas podem localizar-se apenas numa pequena parte do corpo. As mutaes somticas esto na origem de certos cancros. No so transmitidas descendncia.
o
do DNA que precede a meiose. A mutao afecta os gmetas e todas as clulas que deles descendem aps a fecundao transmitida descendncia. As mutaes so importantes do ponto de vista evolutivo. So as mutaes que do origem variabilidade de indivduos de uma populao sobre a qual actua a seleco natural.
Podem ocorrer espontaneamente ou podem ser induzidas por exposio a um agente mutagnico: Mutaes espontneas:
o
Podem ocorrer devido: ao facto de que as quatro bases nucleotdicas podem existir sob duas formas diferentes, uma usual e outra muito rara. Quando uma base adquire, temporariamente, a sua forma rara, pode emparelhar-se com uma base diferente.
polimerase. Quase sempre estes erros so reparados durante o processo de replicao do DNA, contudo, alguns persistem.
ou cromatdeos, tendo como consequncia a formao de clulas com excesso ou falta de cromossomas). Onde ocorrem? Podem ocorrer em qualquer gene e em qualquer local do gene, no entanto so mais frequentes:
simtricas, os chamados pontos quentes. Nestes locais, aumenta o risco de uma cadeia de DNA emparelhar consigo prpria durante a replicao;
em genes de maior tamanho, que, assim, tm uma maior em genes do genoma mitocondrial que no tem
Agentes mutagnicos substncias qumicas ou radiaes que aumentam a probabilidade de ocorrncia de mutaes.
Tipos de Mutaes
Mutaes Gnicas: Mutaes Gnicas Mutao silenciosa Substituio
(substituio de uma s base do DNA) Substituio de uma base do DNA por outra (no 3 nucletido de cada codo), mas que resulta num codo que codifica o mesmo aminocido, devido redundncia do cdigo gentico. So muito comuns e responsveis pela diversidade gentica que no expressa fenotipicamente.
Substituio de uma base do DNA por outra, que tem como consequncia a substituio de um aminocido por outro na protena codificada. A conformao da protena pode ser alterada. (ex: anemia falciforme) Substituio de uma base do DNA de tal modo que, no RNAm, um codo que especifica um aminocido alterado para um codo de STOP, ou o contrrio. Origina uma protena mais curta ou mais longa do que a protena normal.
Deleco
(remoo de uma ou mais bases do DNA) Pode ser removida uma nica base do DNA ou milhares delas. A remoo de um nmero de bases que no seja mltiplo de trs altera completamente a mensagem do gene.
Insero
(Adio de uma O nmero de bases adicionadas ao DNA pode variar. A adio de um nmero que no ou mais bases ao seja mltiplo de trs altera completamente a mensagem do gene. Quando inserida DNA) uma sequncia igual a outra ocorre uma duplicao.
Euploidia (alterao completa do genoma): Haploidia perda de metade do material gentico, em que o indivduo passa a possuir n cromossomas. Os indivduos resultantes so, no geral, estreis, devido a irregularidades na meiose, decorrentes da dificuldade de emparelhamento cromossmico. Poliploidia ganho de material gentico, em que o indivduo passa a possuir x.2n cromossomas.
Causas:
Fecundao de um ocito por dois espermatozides; Fecundao de um gmeta diplide; Citocinese anormal na meiose ou mitose.
Consequncias/exemplos:
desenvolvem e so abortados espontaneamente. Algumas clulas somticas humanas podem ser poliplides (mosaicismo).
Aneuploidia: Existem cromossomas a mais ou a menos em relao ao nmero normal. Geralmente envolve apenas um nico par de cromossomas e pode ser autossmica ou heterossmica.
Nulissomia faltam os dois cromossomas de um par de homlogos (2n-2). Se afectando o par sexual no homem, a nulissomia letal.
Monossomia ausncia de um dos homlogos num dado par (2n-1). Polissomia um ou mais cromossomas extra.
Causas: No-disjuno dos homlogos ou dos cromatdeos na anafase da meiose I ou II. Um gmeta recebe dois cromossomas do mesmo par e outro no recebe nenhum.
Consequncias/Exemplos: As aneuploidias mais comuns em seres humanos so as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e outras alteraes numrica dos heterossomas. Aneuploidias de outros cromossomas no permitem o desenvolvimento at ao nascimento, resultando em abortos espontneos. As aneuploidias dos cromossomas sexuais so melhor toleradas do que as dos autossomas.
Mutaes Cromossmicas Estruturais: Deleco: Falta uma poro de um cromossoma. Pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molcula de DNA. Causa: cruzamento de cromossomas e quebra nos pontos de cruzamento, a que se segue uma reconstituio em que um segmento eliminado. Consequncias/exemplos:
Duplicao: Existncia de duas cpias de uma dada regio cromossmica, frequentemente associada deleco no correspondente cromossoma homlogo. Os efeitos variam em funo da extenso e do tipo de informao repetida. Translocao: Transferncia de segmentos entre cromossomas no homlogos.
Translocao simples transferncia de um segmento de um cromossoma para outro no homlogo. Translocao recproca troca de partes entre dois cromossomas.
Inverso: Remoo de um segmento de DNA e insero numa posio invertida num outro local do cromossoma.