FENILCETONRIA

SO3 - Caso clnico Amlia Fernandes | Ana Caetano Ana Padilha | Ana Martins | Ana Figueiredo | Ana Quintas | Ana Cunha Ana Lai | Ana Maurcio

HISTORIAL

Tremor nas extremidades do corpo. Atraso no desenvolvimento psicomotor.

MSR, criana de 6 meses, que desde os 3-4 meses revela desinteresse pelo meio que a rodeia.

Servio de Urgncia do Hospital: apresentava movimentos de torso e convulses.

ANTECEDENTES PESSOAIS

2 filho de um casal jovem, saudvel, no consanguneo; Gravidez de termo; Parto normal, peso nascena de 3,2 Kg, comprimento 50 cm e 35 cm de permetro ceflico; Teste do pezinho aps a 1 semana de vida com alteraes (segundo os pais, mas no sabem dizer quais).

ANTECEDENTES FAMILIARES

Tia-av

Caso clnico

EXAME OBJECTIVO

Dfice de pigmentao da pele e cabelo Atraso mental (do desenvolvimento psicomotor) Microcefalia (percentil <5) Ligeiro tremor nas extremidades Sem rigidez na nuca Fralda com um cheiro particular Auscultao cardaca e pulmonar sem alteraes

EXAMES COMPLEMENTARES DE DIAGNSTICO

Cromatografia de aminocidos (HPLC) Teste de Guthrie Estudos moleculares

Actividade da fenilalanina hidroxilase

Diagnstico final:

Fenilcetonria

Urina

OBJECTIVOS

Explicar

elevao

dos

valores

de

fenilalanina

sangunea.

Explicar

como

se

pode

evitar

as

consequncias

deletrias desta alterao bioqumica.

Relacionar doentes.

alterao

bioqumica

existente

na

fenilcetonria com a cor da pele e dos cabelos destes

Reconhecer

importncia

desta

alterao

do

metabolismo dos AA no desenvolvimento da criana.

CATABOLISMO DOS AA - FENILALANINA

Distrbios no catabolismo da fenilalanina:

Mutao no gene PAH (98%) caso clnico Alteraes no cofactor 5,6,7,8 tetrahidrobiopterina( 2% )

AUMENTO DOS NVEIS DE FENILALANINA

FENILCETONRIA (PKU) PATOFISIOLOGIA

FENILALANINA

Tirosina
protenas fumarato melanina catecolaminas

Fenilpiruvato

Fenilactato

fenilacetato

dopamina epinefrina norepinefrina

FENILCETONRIA (PKU)

Doena metablica, hereditria (autossmica recessiva)

RASTREIO NEONATAL
Estudo sistemtico efectuado a todos os recm-nascidos, tendo como objectivo prevenir o aparecimento de sinais e sintomas inerentes patologia rastreada. ex: teste do pezinho ( 7 ao 10 dia)

diagnstico precoce
Em 2005 dos 2.481.988 recm-nascidos

226 fenilcetonria

Tratamento
Mutao no gene PAH (98%)

Dieta hipoproteca - alimentos medicamentosos Dieta restrita em Phe Doseamento do leite materno (em bebs) Controlo laboratorial (Phe sangunea)

0 6 meses: semanalmente 6 12 meses: quinzenalmente 1 - 2 anos: mensalmente > 2 anos: a cada 2 meses

PRINCIPAIS DIFICULDADES

Nvel scio econmico e cultural.

Disponibilizao de tempo para as consultas.

Tratamento
Deficincias na sntese e regenerao de tetrahidrobiopterina (2%)

Administrao de: BH4 L-DOPA L-5-hidroxitriptofano

TRATAMENTO
Dieta contnua at aos 6-8 anos de idade (altura em que se completa a mielinizao do Sistema Nervoso Central) Depois dos 8 anos de idade, a dieta poder ser mais liberal, descontnua sob rigorosa vigilncia.

DE UM MODO GERAL:

pigmentao dos olhos, pele e cabelos proteco UV/ fotoproteco

Mutao no gene PHA do cromossoma 12 (98%)

Dfice da fenilalanina hidroxilase

tirosina

Fenilalanina

Traduz-se numa despigmentao dos cabelos, olhos e pele

Sinais e evoluo da criana

A criana manifesta alteraes neurolgicas e atrasos severos no desenvolvimento. Apresenta ainda outros sintomas, tais como irritabilidade, rigidez muscular, ansiedade e at ataques epilpticos. o desenvolvimento fsico costuma ser normal, embora possa evoluir com cabea pequena e estatura baixa.

Nos primeiros meses de vida o beb no apresenta manifestaes da doena.

O beb demonstra atraso mental caracterizado por abulia, apatia e torna-se menos activo.

24

idade (meses)

CONSEQUNCIAS
Deteriorao neurolgica grave Atraso mental profundo Autismo Comportamento psictico Hiperactividade Microcefalia

Testemunho de PKU tratada

CURIOSIDADES

APOFEN Associao portuguesa de fenilcetonria e outras doenas metablicas. A PKU foi descrita, em 1934, por um mdico noruegus chamado Asbjorn Folling. O teste do pezinho foi introduzido em Portugal como diagnstico precoce em 1979. Calcula-se que em Portugal a doena afecte um em cada 11 mil recm-nascidos.

BIBLIOGRAFIA & NETGRAFIA

NELSON, David L.; COX, Michael M.; Lehninger: Principles of Biochemistry; Nova Iorque: W. H. Freeman and Company; Fourth Edition Mesquita, S.; Crisstomo, A. Saraiva; Hiperfenilalaninmia materna Causa de microcefalia e atraso do desenvolvimento de uma criana, NASCER E CRESCER - revista do hospital de crianas Maria Pia, vol. XIII, n. 2, 2004

http://www.eselx.ipl.pt/saudeseguranca/doenca/fenilcetonuria.htm http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria http://www.policlin.com.br/drpoli/109/ http://www.imaginarium.pt/contenidos/contenido?metodoAction=d etalleContenido&idContenido=564 http://www.tuasaude.com/sintomas-de-fenilcetonuria/ http://www.medicoassistente.com/modules/smartsection/item.php ?itemid=170

QUESTES
1. A que se deve a elevao de valores de fenilalanina sanguneos
neste caso? 2. Como se podem evitar as consequncias deletrias desta alterao bioqumica? 3. Acha que a tia-av referida na histria sofria da mesma doena que o M.S.R.? Justifique. 4. Estes doentes so frequentemente alourados, de cor clara, muitas vezes em contraste com a restante famlia. Porqu?

5. Que dieta se recomendaria a este doente e porqu?

6. O que deve esperar dos valores de tirosina plasmtica na doena hereditria do metabolismo da fenilalanina mais frequente? Justifique. 7. Quando so detectados nveis elevados de fenilalanina no sangue devem ser rastreadas outras doenas hereditrias do metabolismo daquele AA, alm da mais frequente. Qual a importncia prtica desta actuao? 8. Qual a importncia desta alterao do metabolismo dos AA para o futuro do beb?