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CARACTERSTICAS:
Doena gentica de herana autossmica recessiva, cujo defeito
bioqumico bsico consiste:

Deficincia da enzima fenilalanina - hidroxilase (PAH);

Responsvel pela converso heptica de fenilalanina em tirosina ;

!nzima esta codificada por "m #ene localizado no cromossomo $%

($%&%%-&%');

( tendo sido descritas at) o momento '*+ diferentes m"ta,-es

neste l.c"s/
Descrita inicialmente em 19! "elo qumico noruegu#s $sbjorn
%&lling, atravs do relato de dois irm'os afetados "or essa
doena, e que a"resentavam quadro clnico de retardo mental
associado ao achado de e(cre'o urinria de cido fenil"ir)vico e
fenilactico*
INCIDNCIA DA FENILCETONRIA:
$ +,- ocorre em todos os gru"os tnicos*
Devido . grande variabilidade gentica, a incid#ncia em recm/nascidos "ode
variar:

De $0%122 at) $0%12223 sendo a m)dia de $0$2222;

0a 1uro"a 2cidental, a frequ#ncia da doena em mdia de 1:34555 recm/
nascidos4
0o 6rasil, estima/se que 1:17555 a 1:18555 recm/nascidos s'o "ortadores de
fenilceton)ria4

( na re#io s"l do pa4s3 a propor,o ) de $0$%222/

SINTOMAS:
2s sintomas da fenilceton)ria geralmente est'o ausentes nos recm/
nascidos que s'o amamentados e(clusivamente*

5"r#indo somente &"ando h introd",o de novos alimentos 6 dieta do

7e73 por volta dos 1 meses;

8omo a s"7st9ncia &"e ca"sa a intoler9ncia alimentar ) de ori#em

animal e a carne s. ) incl"4da na alimenta,o da crian,a por volta dos +
meses3 ) nesta fase em &"e podem s"r#ir os primeiros sintomas da
doen,a;
SINTOMAS:
$s "rinci"ais manifesta9es clnicas dos indivduos com +,- clssica n'o tratados
s'o:

Atraso de desenvolvimento psicomotor;

Retardo mental de #ra" variado;

:rina com odor caracter4stico3 res"ltado da elimina,o de fenilcetonas;

8rises conv"lsivas;

Dimin"i,o da pi#menta,o c"t9nea;

8alcifica,-es cere7rais;

;"sea e v<mito;

Hiperatividade;
FISIOPATOLOGIA:
Defici#ncia en:imtica:

=ransforma,o de fenilalanina em tirosina no se processa normalmente;

8oncentra,o de fenilalanina se eleva no san#"e;

A"mento correspondente da excre,o "rinria;

;ar#ncia de tirosina, que dei(a de ser "rodu:ida nesta rea'o, "ode ser observada,
mas em geral as necessidades dirias deste aminocido s'o su"ridas "elas
fontes alimentares*
1m e(cesso, a fenilalanina "ode ser desviada "ara uma rota metab<lica alternativa
onde s'o "rodu:idos metab<litos secundrios:

>cidos fenilpir?vico;

@enilctico;

@enilac)tico;
2 cido fenilactico confere . urina e outras secre9es cor"<reas um odor
desagradvel, semelhante ao de biotrios4
$ hi"erconcentra'o de fenilalanina re"ercute sobre o =0;, sendo afetado o
desenvolvimento cognitivo e outras fun9es neurol<gicas4

A forma,o de mielina decresce3 assim como a prod",o de dopamina3 norepinefrina e

serotonina/

!m exames de ima#em por resson9ncia ma#n)tica ) poss4vel o7servar reas de

desmieliniza,o da s"7st9ncia 7ranca;
PROGNSTICO:
/Desordem gentica que dura a vida toda*
/+ers"ectiva de"ende do qu'o "recoce a criana com fenilceton)ria
diagnosticada e comea a dieta e tambm do qu'o estritamente e
constantemente a dieta seguida ao longo de vida*
/$s crianas com fenilceton)ria identificada nos "rimeiros dias de vida
e s'o "ostas em uma dieta rigorosa antes de semanas de idade
t#m o melhor "rogn<stico e normalmente n'o t#m atraso grave no
desenvolvimento ou retardo mental*
DIAGNSTICO:
Dois momentos "ara o diagn<stico da %enilceton)ria:

Per4odo neonatal0

Rec)m-nascido no apresenta ainda manifesta,-es cl4nicas;

=ardiamente;

( estando esta7elecida a deficincia mental;

1m ambas as situa9es, tardia e neonatal, reali:am/se dosagens quantitativas de
fenilalanina no sangue4

8oncentra,-es persistentes acima de $2 m# de fenilalanina por $22 ml de plasma

($2 m#A$22ml) esta7elecem o dia#n.stico da doen,a/
$ quantifica'o "ode ser reali:ada "or vrios ti"os de "rocedimentos:

8romato#rafia de =roca B<nica;

8romato#rafia C4&"ida de Alta Performance3 o" alta eficincia3 (HPC8)/

Para fins de tria#em neonatal foram adaptados m)todos de dosa#em em #otas de

san#"e total3 a7sorvidas em papel de filtro/

!m nosso meio3 tm sido "tilizados m)todos de dosa#em por fl"orometria/ ;os rec)m-
nascidos3 as amostras de san#"e so colhidas por p"n,o do calcanhar3 mais simples
&"e a p"n,o venosa3 ficando o exame conhecido pop"larmente como teste do
pezinhoD/
ACONSELHAMENTO GENTICO:
/2 aconselhamento gentico consiste na atividade de fornecer informa9es a
res"eito do risco de recorr#ncia das doenas genticas com o objetivo de
fornecer su"orte tcnico e emocional ao indivduo afetado e sua famlia4
/> de im"ort?ncia fundamental no sentido de conscienti:ar "aciente e familiares a
res"eito de suas limita9es, "otencialidades e das im"lica9es de uma nova
gesta'o na famlia4
ACONSELHAMENTO GENTICO
2 aconselhamento gentico recomendado nos seguintes casos:
@ 8asais com a7ortamento ha7it"al3 o" seEa3 a7ortos repetidos/
F Grienta,o &"anto 6 administra,o de medicamentos e o"tros tipos de dro#as no
decorrer da #esta,o/
F Risco para anomalia cromoss<mica fetal/
F Bnfec,-es con#nitas (R"7)ola3 =oxoplasmose e 8itome#alov4r"s)/
@ 8asais com antecedentes de doen,as familiais o" hereditrias/
8asais consan#H4neos (com #ra" de parentesco)/
F Iestantes expostas 6 radia,o ionizante (exposi,o intensa a raios J o" ensaios
radiotivos la7oratoriais3 por exemplo)/
F @ilhos com retardo mental eAo" malforma,o con#nita/
F Iestantes com feto portador de malforma,o detectada em "ltra-sono#rafia de rotina
no pr)-natal/
F Homens oli#osp)rmicos o" azoosp)rmicos/
F K"lheres com amenorr)ia/
TRATAMENTO:
2 tratamento, at o momento, reali:ado e(clusivamente "or meio de uma alimenta'o restrita
em fenilalanina A+heB, su"rindo/se, geralmente, as necessidades "roteicas "ela mistura de
aminocidos livres, isentas de +he*
Cisturas de aminocidos livres:

As f.rm"las encontradas dispon4veis no mercado para tratamento da fenilceton?ria3 como E

comentado anteriormente3 so constit"4das de mist"ras de aminocidos sint)ticos3 isentas Phe3
podendo de ser acrescidas de car7oidratos3 #ord"ras3 minerais e vitaminas para sprr as
necessidades n"tricionais;
Didrolisados "roteicos:

Hidrolisados prot)icos so prod"tos (fontes de nitro#nio) para "so n"tricional de indiv4d"os &"e
apresentam necessidade n"tricionais no s"pridas pela alimenta,o convencional;

A hidr.lise de prote4nas alimentares pode melhorar as caracter4sticas n"tricionais da prote4na;