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UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ

FACULDADE DE FARMÁCIA, ODONTOLOGIA E ENFERMAGEM


DISCIPLINA DE BIOLOGIA MOLECULAR

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Samanda Lima
O QUE É?
 Processo de comunicação sobre
problemas humanos, associados com a
ocorrência ou risco de recorrência de
uma doença genética na família, através
do qual os pacientes e/ou parentes que
possuam ou estão em risco de possuir
uma doença hereditária ou de ter filhos
com doença genética são informados
sobre as características da condição, a
probabilidade ou risco de desenvolvê-la
ou transmiti-la, e as opções pelas quais
pode ser prevenida ou minimizada.
OBJETIVOS
 Ajudar o paciente e seus familiares a:
•Compreender os fatos médicos, incluindo curso
provável da doença e conduta disponível;
•Avaliar o modo pelo qual ocorre a
hereditariedade para o distúrbio;
•Compreender as alternativas para lidar com
recorrência;
•Escolher a opção mais apropriada para a
evolução da gestação de acordo com suas metas
de planejamento familiar , padrões éticos, morais,
religiosos, sócio- econômicos;
•Adaptar-se da melhor maneira possível ao
nascimento e à vida de um membro da família
que terá uma doença genética;
DADOS
 Segundo OMS :
5% das gestações resulta em nascimento de crianças com
anomalias.
 No Brasil:
- Nos últimos 25 anos,doenças genéticas passaram de 5ª
para 2ª lugar de causas de mortes infantis;
- 3% dos nascidos vivos possuem anomalias congênitas e
distúrbios mentais;
- Manifestações mais frequentes são : Síndrome De Down
e Síndrome X- frágil;
 No Ceará*:
- Estados com maior casos de doenças genéticas raras do
Nordeste;
- Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC), Hospital
Infantil Albert Sabin (HIAS), APAE de Juazeiro do Norte,
Maternidade Escola Assis Chateaubriand (MEAC) e
Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC).
* Reportagem DN 2009
PORTARIA Nº 81 – MINISTÉRIO DA
SAÚDE, DE 20 DE JANEIRO 2009

 Institui,no âmbito do Sistema Único de Saúde


(SUS), a Política Nacional de Atenção Integral
em Genética Clínica;
 Será implantada de forma articulada nas três
esferas de gestão do SUS, e será constituída de
dois níveis :
- Atenção Básica – serão identificadas e
acompanhada as famílias e indivíduos que
apresentem tais características;
- Atenção especializada em genética clínica -
composto por Unidades Especializadas e
Centros de Referência em Genética Clínica.
QUANDO SE É INDICADO O ACONSELHAMENTO
GENÉTICO

 Apresentam casos na  Pertencem a grupos


família; étnicos de risco;
 Casal é parente entre  Um dos dois utilizou
si; drogas;
 Um ou outro é exposto  A criança depois do
a agentes mutagênicos; nascimento apresenta
 Possuem idade características de
avançadas; alguma anomalia
 Incompatibilidade genética.
sanguínea;
 Mulher possui condição
que pode causar
defeitos
congênitos(diabetes)
ETAPAS DO PROCESSOS DE
INFORMAÇÃO GENÉTICA
1º passo: Estabelecer um diagnóstico correto;
2º passo: Determinar qual é o padrão de herança do
distúrbio naquela família e compreender seus riscos;
3º passo: Estabelecer um curso de ação que pareça
apropriado quanto a compreensão, metas e padrões
religiosos e éticos daquela família;
4º passo: Fazer as melhores adaptações possíveis ao
membro portador e/ou ao risco de recorrência;
5º passo: Encaminhar a família aos recursos apropriados.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO

 Pode ser feito em três níveis:


1. Informações antes da
concepção;
2. Atendimento no pré- natal;
3. Acompanhamento após o
nascimento;
FORMAS DE DIAGNÓSTICO

 Antes da concepção
 Determinação do cariótipo
 PCR – amplificação enzimática de uma sequência
de específica de DNA

 Diagnóstico pré-natal
 Amniocentese
 Coleta de amostra de vilosidade coriônicas
FORMAS DE DIAGNÓSTICO
 Após o nascimento
 Teste do pezinho
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Anemia falciforme e
as demais hemoglobinopatias

 Teste do olhinho
Cegueira congênita
CONCLUSÃO
 Importância
- Permite que casais que tiveram casos de parentes
com doenças genéticas, tenham seus filhos;
- Permite um planejamento familiar de qualidade;
- Permite uma prevenção de anomalias genéticas;
- Permite um melhor tratamento e/ou convivência
com o portador da anomalia;
- Diminui mortalidade infantil.
OBRIGADA!
BIBLIOGRAFIA

 FARAH, Solange Bento. DNA: segredos e mistérios. 2º ed.


São Paulo: Editora Savier, 2007.
 Aconselhamento genético. Disponível em:
www.genetika.com.br/aconselhamento.pdf
 SUS implementa política de aconselhamento genético.
Disponível em:
http://diariodonordeste.globo.com/materia.asp?codigo=61
5516
 Portaria Nº 81. Disponível em:
http://portal.saude.gov.br/portal/saude/Gestor/visualiza
r_texto.cfm?idtxt=30616