NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS E

ADQUIRIDAS

DISCIPLINA: FISIOPATOLOGIA NAS DISFUNÇÕES

NEUROLÓGICAS
PROF. ANA LUIZA GALLO
ALUNOS: DAFINY FERNANDA PENA CORREA – 26003968
NATÁLIA ÍTALA MENEZES DOS SANTOS – 04027400
NEUROPATIAS

Conceito
Conceito
• Desordens relacionadas a enfermidades sistêmicas ou próprias
do SNP e que podem associar – se a disfunções do SNC

• Mononeuropatia
Classificação • Mononeuropatia Multipla
• Polineuropatia

Formas • Polineuropatias adquiridas

adquiridas e • Neuropatias sensitivo-motoras hereditátias (NSMH) e
Formas • Neuropatias sensitivas e autonômicas hereditárias
(NSAH)
hereditárias
Síndrome de Guillain-Barré

Definição
• É considerada uma polineuropatia inflamatória de caráter
autoimune, de rápida evolução, que apresenta – se como uma
paresia flácida simétrica ascendente e arreflexa

Etiologia
Etiologia
• Quadros infecciosos anteriores
• Bactéria Campylobacter jejuni, citomegalovírus, vírus Epstein-
Barr (EBV), Mycoplasma pneumoniae, Haemophilus influenzae,
vírus da influenza A, hepatite B e E, e vírus da imunodeficiência
humana (HIV)

Incidência e prevalência
• Região geográfica
• Sexo masculino
• Idade
• Maior chance a cada 10 anos após primeira década de vida
Síndrome de Guillain-Barré
Manifestações clínicas
Quadro clínico
• Fraqueza muscular (debilidade simétrica dos MMII)
• Paralisia
• Formigamento, dormência e falta de sensibilidade
• Reflexos osteotendinosos auesentes ou diminuídos
• Dificuldades de mastigação, deglutição, fala, e mimica
facial
• Retenção de urina, taquicardia, hipertensão, hipotensão
postural, arritmia cardíaca, insônia, imobilismo, ulceras
de pressão, trombose venosa
• Fluidos no pulmão e falência respiratória
Fisiopatologia
Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica

Definição
• Neuropatia autoimune crônica, com progressão de 2 meses
ou mais com indicações de desmielinização multifocal dos
nervos somáticos

Etiologia

• Respostas imunes celulares e humorais agindo

sinergicamente contra antígenos

Fisiopatologia
Incidência e prevalência
• Crianças e jovens entre 5 e 18 anos e adultos entre 40 e 60
anos
• Sexo masculino
 A PICTUREdesmielinizante
Polineuropatia IS WORTH Ainflamatória crônica
THOUSAND WORDS
Manifestações clínicas
• Dormência
• Parestesia
• Alterações sensoriais
• Fraqueza muscular
• Hiporreflexia ou arreflexia
• Fadiga e alterações de equilíbrio

Fisiopatologia
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Definição
• Neuropatia de comprometimento progressivo que atinge principalmente
os nervos periféricos, glanglios das raízes posteriores e axônios das
células do corno anterior, afetando a musculatura dos membros
inferiores, das mãos e antebraço..
• Tipos da Doença de Charcot-Marie-Tooth
• Tipo I: Forma hipertrófica da doença autossômica dominante, ocorre
na 2° e 4° década de vida
• Tipo II: Forma neuronal da doença, semelhante a do tipo I, porém
com inicio tardio
• Tipo III: doença de Dejerine-Sottas, de herança recessiva com inicio
nos 2 primeiros anos de vida e manifestações clinicas mais marcantes
• Tipo neuronal com inicio na infância, nos primeiros 5 anos de vida
herança autossômica recessiva ou dominante
• Tipo IV: Autonomica recessiva ligada ao cromossomo X
Etiologia
• Causa genética e diferentes padrões de herança
• Pode manifestar mecanismo de herança autossômico recessivo,
autossômico dominante ou ligado ao cromossomo sexual X
• Duplicação de uma região especifica do cromossomo 17
Incidência e prevalência
• 1 caso por 2500 indivíduos
• Afeta crianças e adultos
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Manifestações
clinicas
• Atrofia, atonia fraqueza dos músculos que iniciam
na parte distal dos MMII
• Padrão de garrafa de champagne invertida ou
perna de cegonha, dedos em garra ou em
martelo ,pé cavo, pé caído, joelho valgo, marcha
escarvante
• Alterações sensitivas
• Câimbras, hipoestesia superficial e profunda
distal, ausência ou diminuição de reflexos
profundos
• Alterações táteis, dolorosas, proprioceptivas e
térmicas, surdez e perda da mobilidade das cordas
vocais
Fisiopatologia
Fisiopatologia

• Redução da velocidade de condução do impulso

nervoso e alteração nas bainhas de mielina
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Síndrome de Riley Day ou Disautonomia Familiar (DF)

Definição

• Rara anomalia autossômica recessiva hereditária do tipo

III (HSAN3) caracterizada por um comprometimento da
inervação sensitiva simpática e comprometimentos
neurológicos que levam a sintomas de alta complexidade

Etiologia

• Mutação no gene IKBKP, que decodifica a proteína a

proteína associada ao complexo IkB quinase (IKAP) que
gera uma diminuição da expressão da proteína IKAP

Incidência e prevalência

• Judeus Ashkenazi, Americanos e israelenses

• 1:3700
Síndrome de Riley Day ou Disautonomia Familiar (DF)

Manifestações
Manifestações clinicas
clinicas
• Ausência de reflexos tendinosos profundos
• Ataxia de marcha
• Instabilidade da pressão arterial
• Doença pulmonar e renal crônica
• Deficiência visual
• Hipoalgesia e hipoestesia térmica
• Deformidades da coluna vertebral
• Distúrbios nos S. cardiovascular, gastrointestinal, muscular e
neurológico

Fisiopatologia
Fisiopatologia
• A mutação no gene IKBKAP afeta a codificação da proteína
IKAP que tem participação no desenvolvimento neuronal,
mielinização, migração e adesão celular na embriogênese, que
gera um comprometimento no desenvolvimento dos neurônios
primários, ocasionando um número reduzido de neurônios do
gânglio dorsal-raiz e gânglio simpático.
Insensibilidade congênita a dor e anidrose (ICDA)

Definição
Definição

• Neuropatia autossômica recessiva rara tipo IV,

caracterizada por insensibilidade ao estimulo doloroso,
distúrbios no controle da temperatura corporal e graus
variados de retardo mental.

Etiologia
Etiologia

• Mutação no gene receptor neurotrófico tirosinocinase 1

(NTRK1), localizado no cromossomo 1

Incidência
Incidência ee prevalência
prevalência

• Até 2001 apenas 56 casos relatados

Insensibilidade congênita a dor e anidrose (ICDA)

Manifestações
Manifestações clinicas
clinicas
• Hiperpirexia no período pós natal ou na infância
• Anidrose
• Auto-multilação (dedos, lábios e lingua)
• Insensibilidade a dor e a temperatura
• Lacerações de córnea
• Fraturas não dolorosas
• Artropatias de Charcot
• Deformidades articulares (osteomielite crônica e artrite séptica
• Retardo mental

Fisiopatologia
Fisiopatologia
• Falha na diferenciação e migração das células da crista neural,
tendo como consequência a ausência de fibras desmielinizadas e
diminuição das fibras mielinizadas menores
• Glândulas sudoríparas não inervadas
Insensibilidade congênita a dor e anidrose (ICDA)
Agradecemos a sua atenção!
Referências
 FILHO, J.L.A, et al. Revisão de literatura: síndrome de Guillain-Barré e Polineuropatia desmielinizante
inflamatória crônica. Braz.J.Hea, Curitiba, V. 3, n° 2, p. 2681-2701, 2020.
 SILVA, A.C.B, et al. Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica na infância. Revista de Pediatria SOPERJ,
Rio de Janeiro, V.16, n° 3, p. 45-48, 2016.
 NÓBREGA, M.E.B, et al. Surto de síndrome de Guillain-Barré possivelmente relacionado à infecção prévia pelo

vírus Zika, região metropolitana de Recife, Pernambuco, Brasil, 2015. Epidemiol. Serv. Saúde, V. 27, n°2, 2018.
 RIGO, D.F.H, et al. Síndrome de Guillain-Barré: perfil clínico epidemiológico e assistência de enfermagem. Enfer.
Global, n°57, p. 361-375, 2020.
 GARCIA, J.K.O, et al. Relato de caso: doença de Charcot-Marie-Tooth. UniAtenas, V.12, n°3, 2020.
 GONDIM, F.A.A, et al. Fenótipos raros de neuropatia hereditária: Charcot-Marie-Tooth tipo 4. Rev. Neurociênc,
V.22, n°1, p. 84-94, 2014.
 FÉLIX, E.P.V; OLIVEIRA, A.S.B. Diretrizes para abordagem diagnóstica das neuropatias em serviço de referência
em doenças neuromusculares. Rev. Neurociênc, V.18, n° 1, p. 74-80, 2010.
Referências
 KRAYCHET, D.C; SAKATA, R.K. et al. Neuropatias periféricas dolorosas. Rev. Bras. Anestesiol, V.61, n°5, 2011.
 MERCK, M. Neuropatia periférica.
 CHIMELLI, L. Neuropatias periféricas na infância. Arq. Neuropsiquiatr, V.54, n°3, p. 510-518, 1996.
 SOMBRA, I.C.N. Diário da teoria e prática na enfermagem 3. Ponta Grossa, PR: Atena, 2020.
 OLIVEIRA, C.R.D, et al. Anestesia em pacientes com insensibilidade congênita a dor e anidrose. Rev. Bras.
Anestesiol, V.59, n°5, p. 602-609, 2009.
 ROZA, R.T; CHIAPPETTA, A.L.M.L. Achados fonoaudiológicos na insensibilidade congênita a dor com anidrose:
relato de caso. Rev. CEFAC, São Paulo, V.9, n°3, p. 367-374, 2007.
 COSTA, A.C.D. Síndrome de Guillan-Barré: uma revisão integrativa de literatura e de dados do Sistema Único de
Saúde. Trabalho de conclusão de curso (Especialização) Faculdade de Ciências da Saúde – Universidade de
Brasilia. Brasília, 2016.
 MEIRELES, A.L.F. Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica: uma revisão narrativa. Rev. Med, São Paulo,
V.100, n°1, p. 57-61, 2021.