Alterações

Cromossômicas
Genética II

Universidade Estadual de Goiás, Unidade Universitária Palmeiras

de Goiás.
Docente: Saulo Siqueira.
Discentes: Eugênia S. Tavares De Sá, Gleiciane S. Reis, Nicole M.
Godoi e Thalia Da S. Venâncio.
Ciências Biológicas
 Alterações
Cromossômicas
1 O que é Cariótipo:

2 Como se escreve um cariótipo de uma espécie:

3 Tipos de alterações cromossômicas:

4 Aneuploidia:
Síndrome de Down A

5 Síndromes: Síndrome de Edwards B

Síndrome do Cri-du-Chat C

Síndrome de Turner D

Síndrome de Klinefelter E
 O que é Cariótipo:

• Conjunto cromossômico
de uma espécie;

• Determinam as
características de um ser.

Alterações
Cromossômicas
 Como se escreve um cariótipo de uma espécie:

• Cariograma: fotografia.

• Idiograma: esquemática
do cariótipo.

• Espécie humana pode

ser descrito como 46, XX
ou 46, XY.

Alterações
Cromossômicas
 Tipos de alterações cromossômicas :

• Modificações em porções
maiores no DNA;

• Alterações cromossômicas
numéricas;

• Alterações cromossômicas
estruturais.

Alterações
Cromossômicas
 Aneuploidia:

• Alteração numérica em parte do genoma;

• Um cromossomo extra ou um cromossomo ausente .

Alterações
Cromossômicas
 Tipos de alterações: Síndrome de Down

• Trissomia do 21;

• O cariótipo apresentado é:
47, XX, +21 ou 47, XY, +21;

• Tipicamente de baixa
estatura, articulações
frouxas habilidades mentais
debilitadas, etc.

Alterações
Cromossômicas
 Tipos de alterações: Síndrome de Edwards

• Trissomia do 18;

• O cariótipo apresentado é:
47 XX +18 ou XY +18.

• Déficit intelectual, orelhas

de implantação baixa,
pescoço curto, pés
deformados etc.

Alterações
Cromossômicas
 Tipos de alterações: Síndrome do Cri-du-Chat

• Deleção da porção terminal

do cromossomo 5;

• As bandas deletadas
5p15.2 e 5p15.3;

• Choro agudo, microcefalia,

hipertelorismo, fácies
arredondadas, micrognatia
e déficits cognitivos graves.

Alterações
Cromossômicas
 Tipos de alterações:Síndrome de Turner
• Ausente de um cromossomo
X;

• O cariótipo apresentado é:
45, X;

• Apenas o sexo feminino;

• Baixa estatura, falha puberal,

cúbito valgo e pescoço alado.

Alterações
Cromossômicas
 Tipos de alterações: Síndrome de Klinefelter

• Presença de mais um
cromossomo X.

• O cariótipo apresentado é:
47, XXY;

• Encontrada em homens;

• Infertilidade, atraso do
desenvolvimento pubertário,
QI baixo em alguns casos.
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Cromossômicas
 Referências:
BITNER-MATHÉ, B. C. Genética básica. v. 2. 2. ed. Fundação cecierj, Rio de Janeiro: 2010. Aulas 18 e 19.
Disponível em: https://fdocumentos.tips/document/cederj-de-genetica-basica-modulo-2.html. Acesso em: 18 jun.
2021.

PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Disponível em:https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527729338/cfi/6/10!/4/26@0:0. Acesso em:
18 jun. 2021. 

SANTOS, Vanessa Sardinha dos. O que é cariótipo?. Brasil Escola, 2021. Disponível em:
https://m.brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cariotipo.htm. Acesso em: 19 jun. 2021.

SCHAEFER, G. Bradley; JR, James N. Thompson. Genética médica. Porto Alegre: Amgh, 2015. Disponivel em:
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788580554762/cfi/1!/4/4@0.00:41.4. Acesso em: 18 jun. 2021.

THOMPSON, Miguel; RIOS, Eloci Peres. Conexões com a Biologia. 2. ed. São Paulo: Moderna, 2016.
Disponível em: https://pt.calameo.com/read/002899327bce15681cb5f?authid=4IgZLgkyh9y0. Acesso em: 18 jun.
2021.
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Obrigada a todos pela

atenção

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