Leucodistrofias

Disciplina: Biologia

Ano Letivo 2019/2020

Definição
• São doenças progressivas, geneticamente
determinadas, que afetam o sistema
nervoso em decorrência de alterações na
bainha de mielina.

• Pode se manifestar em qualquer idade.

• Existem 52 tipos de leucodistrofias e

novos são descobertos a cada dia.
ex: adrenoleucodistrofias. Bainha de mielina: estrutura que
protege os nervos e sem ela não há
impulso nervoso.
Adrenoleucodistrofia
• A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética rara ligada ao cromossoma X que
atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos;
• A doença é transmitida pela mãe aos filhos rapazes, que só têm uma cópia desse
cromossoma, atingindo-os numa forma mais grave;
• As raparigas podem ser portadoras, mas têm leves manifestações da doença;
• Atinge 1 em cada 20 000 pessoas.
Causas
• A ALD é causada por um gene hereditário defeituoso.
• O defeito genético responsável pelo ALD faz com que o invólucro protetor dos nervos,
feito de mielina, seja progressivamente corroído, o que conduz a uma lenta destruição do
cérebro e impede a passagem de influxos nervosos.
• Também se caracteriza pela acumulação de determinadas gorduras no sangue e no
cérebro: os ácidos gordos saturados de cadeia longa.
Sintomas
• ALD ligado ao cromossoma X (ALD cerebral infantil)
Este caso é o mais sério. Só afeta rapazes. Normalmente, os sintomas começam entre
os 2 e 10 anos de idade. Cerca de 35% dos pacientes podem apresentar sintomas graves
durante a fase inicial. Em média, a morte ocorre em dois anos. Alguns pacientes podem
viver algumas décadas.
• Os sintomas iniciais incluem:
I. Mudanças no comportamento
II. Memória fraca
• Conforme a doença progride, sintomas mais sérios se desenvolvem. Estes incluem:
I. Perda de visão
II. Convulsões
III. Perda auditiva
IV. Dificuldade em engolir e falar
V. Dificuldade em andar e coordenação
VI. Vómito
VII. Aumento da pigmentação da pele

• ALD ligado ao cromossoma X (ALD cerebral na adolescência)

Este tipo é semelhante ao tipo infantil. Começa entre 11 e 21 anos de idade aproximadamente.
Em geral, evolui mais lentamente.

• ALD ligado ao cromossoma X (ALD cerebral na idade adulta)

Neste tipo, os sintomas geralmente não se manifestam até o início da idade adulta (20 anos) ou
em pessoas de meia-idade (50 anos). Causa sintomas semelhantes aos da esquizofrenia e da
demência. Em geral, evolui rapidamente. Em 3 ou 4 anos, a morte pode ocorrer ou a pessoa
pode ficar em estado vegetativo.
Tratamentos
• Não há cura conhecida para danos cerebrais causados ​por ALD.
• No entanto, a insuficiência adrenal pode ser tratada com reposição de cortisona.
• Existem também alguns tratamentos experimentais.
• As terapias para ajudar a controlar os sintomas da ALD incluem:
I. Fisioterapia
II. Terapia psicológica
III. Educação especial (para crianças)
• Alguns tratamentos incluem:
I. Transplante de medula óssea : este procedimento pode ser mais útil quando
feito precocemente em rapazes afetados pela ADL na infância. Se não houver
dador compatível, é possível utilizar-se sangue do cordão umbilical, no qual se
veem resultados melhores.
II. Terapia alimentar, que inclui o consumo de alimentos com baixo teor de
gordura
Prevenção
• Objetivamente não há como evitar a adrenoleucodistrofia.
• O reconhecimento precoce e o tratamento podem prevenir o desenvolvimento de
sintomas clínicos. Isto ocorre particularmente em crianças pequenas tratadas com óleo
de Lorenzo. Novas tecnologias poderão em breve permitir a identificação precoce por
meio de rastreamento em recém-nascidos.
“Óleo de Lorenzo”
• Esta doença foi notabilizada no filme “Óleo de Lorenzo” (“Lorenzo’s Oil”, EUA, 1992), no
qual a doença foi exemplificada de forma primorosa. Neste filme foram muito
enfatizados não somente o sofrimento do paciente, mas também a repercussão familiar
da perceção de sua deterioração progressiva.
• Os pais de Lorenzo desenvolvem, com a ajuda de um neurologista, uma preparação à
base de azeite e de óleo de colza extremamente purificados, que esperam que possa
travar a acumulação patológica de gorduras e a deterioração física e mental do seu filho.
Webgrafia
• https://www.hospitalinfantilsabara.org.br/sintomas-doencas-tratame
ntos/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-cromossomo-x/
• https://www.publico.pt/2008/06/04/jornal/19782008--lorenzo-odone
-o-menino-doente--os-pais-e-o-oleo-deles-263661