TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA)

TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA)

 O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é considerado hoje uma

síndrome comportamental com etiologias múltiplas, mas com um
forte componente genético (Bailey et al., 1995)

 Cinco vezes mais frequente que a síndrome de Down e três vezes

mais frequente que o diabetes juvenil (Machado et al., 2003)

 Dados de um único estudo brasileiro apontam uma prevalência

brasileira de TEA de 1:360 (Paula, et al., 2011)
FATORES NEUROBIOLÓGICOS

20-25% epilepsia.
Relação com a função do Sistema Imunológico ainda não foi descartada.
Estudos pós morte revelaram anormalidades no sitema límbico: emoções e
comportamentos sociais.

(Volkmar, 2014)
FATORES NEUROBIOLÓGICOS

Exames de ressonância magnética funcional identificaram dificuldades nas

tarefas envolvendo julgamentos sociais e afetivos e diferenças no
processamento de estímulos faciais e não faciais.

Exames de ressonância magnética estrutural mostraram um aumento

geral do tamanho do cérebro.

Um dos achados neuroquímicos mais frequentemente demonstrados tem

sido a elevação dos níveis periféricos do neurotransmissor serotonina.
(Volkmar, 2014)
FATORES NEUROPSICOLÓGICOS

Deficiências no funcionamento executivo (quando se envolvem em

múltiplas tarefas).
Planejamento e Raciocínio;
Memória;
Controle Inibitório
Atenção.
Coerência em integrar e associar as informações em significativas
totalidades.
Déficits nas tarefas que exigem colocar-se na perspectiva de outra pessoa.
(Volkmar, 2014)
FATORES FAMILIARES E GENÉTICOS

A taxa de herdabilidade para TEA chegou a ser descrita em torno de 80-90%*

(Colvert et al., 2015; Steffenburg et al., 1989).

O alto risco de recorrência do autismo nos irmãos e ainda maior

concordância para o autismo em gêmeos idênticos forneceu forte apoio para
a importância dos fatores genéticos.

(Volkmar, 2014)
FATORES FAMILIARES E GENÉTICOS

Taxas mais elevadas de autismo são consistentemente observados em irmãos

de crianças com TEA.

O risco de recorrência tem sido tipicamente citado entre 2% e 10%, mas uma
perspectiva prospectiva em estudo longitudinal relatou uma taxa de 18,7%
quando o amplo espectro do autismo é considerado.

(Volkmar, 2014)
FATORES FAMILIARES E GENÉTICOS

20% dos casos apresentam familiares com sintomas subclínicos.

Familiares com problemas de aprendizagem, de linguagem e déficit social

maiores ao comparar com as taxas de familiares de crianças típicas.

Aumento de risco para transtornos de humor e ansiedade tem sido

observado em membros da família. (Volkmar, 2014)
FATORES FAMILIARES E GENÉTICOS

Agora está claro que vários genes estão envolvidos no autismo.

Nos últimos anos, estudos têm revelado uma função comum (presente em
> 5% população geral) e raras variações genéticas que contribuem para o
autismo.

A taxa de progresso na descoberta de genes tem aumentado rapidamente

nos últimos anos e esses resultados já estão começando a influenciar a
prática clínica em relação o ao encaminhamento para testes genéticos.
(Volkmar, 2014)
FATORES FAMILIARES E GENÉTICOS

• As análises genéticas passaram a identificar genes candidatos para o TEA.

• Estudos de ligação (do inglês Linkage; associação de genes que estão
presentes no mesmo cromossomo).
• Estufos de Associação (identificação de vários loci de suscetibilidade para
TEA e estudos de genes selecionados de acordo com a função e regiões
associadas com o TEA).
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Um diagnóstico de autismo é feito quando os sintomas requeridos do

DSM-5 estão presentes e outros distúrbios foram adequadamente
descartados.
Em autismo é típico para os pais relatarem que não houve período de
desenvolvimento normal ou que havia uma história de comportamentos
incomuns (por exemplo, a criança parecia boa demais e pouco exigente
quando criança).
Menos comumente, um período de desenvolvimento aparentemente
normal é relatado antes de uma regressão (perda de habilidades).
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Os Transtornos de Linguagem ou Comunicação do desenvolvimento:

Têm impacto na socialização e podem ser confundidos com TEA.

A distinção é particularmente difícil em crianças pré-escolares.

Dois comportamentos foi relatado para diferenciar consistentemente

autista crianças de pares com deficiência de linguagem aos 20 e 42
meses de idade, indicando interesse e uso de gestos convencionais.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

É difícil diferenciar o atraso de desenvolvimento do TEA leve a moderado,

particularmente ao avaliar a criança mais nova.

Estudo identificou alguns itens da Entrevista Diagnóstica do Autismo que

diferenciaram 2 grupos aos 24 meses, principalmente no que diz respeito
ao direcionamento de atenção (mostrando) e atenção à voz.
(Chawarska & Volkmar, 2005)
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Na infância, pode haver sobreposição diagnóstica entre TEA e Transtorno

de Déficit de Atenção/Hiperatividad, tornando o diagnóstico diferencial
difícil.

O Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC) é mais tardio do que o TEA,

não é tipicamente associado com déficits sociais e comunicativos e é
caracterizado por padrões repetitivos de comportamento.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Sintomas que caracterizam transtornos de ansiedade, como preocupação

excessiva, necessidade de confiança, a incapacidade de relaxar e
sentimentos de autoconsciência, também são vistos em TEA,
particularmente em indivíduos com maior funcionalidade (Percepção do
Social é diferente).

Diferenciar a esquizofrenia infantil do autismo pode ser difícil, porque

eles são caracterizados por déficits sociais e padrões de pensamento
rígidos. No entanto, delírios e alucinações raramente são vistas no
autismo.
COMORBIDADES

Mais de 70% das crianças e adolescentes com TEA apresentam no

mínimo um transtorno psiquiátrico comórbido.
 (American Psychiatric Association, 2013)

Comorbidades psiquiátricas mais comuns associadas: Transtorno de

Ansiedade, TDAH e Transtorno de Oposição Desafiante.
(Simonoff, et al., 2008; Williams, et al., 2014; Ung, et al., 2013)
COMORBIDADES

Na maioria das amostras de base epidemiológica pessoas com transtorno

autista, aproximadamente 50% exibem deficiência intelectual severa ou
profunda, 35% apresentam deficiência intelectual leve a moderada, e os
20% restantes QI no intervalo normal.

Para crianças com TEA, as habilidades verbais são tipicamente mais

prejudicadas do que as habilidades não verbais.
Instrumentos de Avaliação Diagnóstica TEA

 Evidências de que detecção e prestação de serviços

precoce melhora a longo prazo o prognóstico.

 Por isso o diagnóstico precoce é particularmente tão

importante. (Volkmar, 2014)
AVALIAÇÃO E TRATAMENTO

1) Se a triagem indicar sintomatologia significativa para TEA.

2) Avaliação Diagnóstica Multidiciplinar.
3) Acompanahmento com profissionais (TO, Fono, Neuro,
Psiquiatra, Psicólogo, etc).
4) Intervenções educacionais e comportamentais estruturadas
têm se mostrado eficazes para muitas crianças com TEA e estão
associadas com melhor resultado.
 Instrumentos de Avaliação Diagnóstica TEA I
Instrumentos de Avaliação
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