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ESTRUTURA DO GENOMA HUMANO

ESTRUTURA BSICA DO DNA


2 filamentos de cadeias polinucleotdicas Nucleotdeo: uma pentose (desoxirribose), 13 grupos fosfato e uma base nitrogenada Bases purnicas: A e G Bases pirimidnicas:C e T A estrutura molecular das base planar

ESTRUTURA BSICA DO DNA


O acar desoxirribose unido covalentemente s bases e com o fosfato para formar os lados da hlice de DNA A seqncia de nucleotdeos contm o cdigo gentico usado cdigo de trincas que determinam 20 aminocidos Resulta na produo de protenas

ESTRUTURA TERCIRIA DO DNA


Dupla hlice Bases nitrogenadas no interior da hlice Pontes de hidrognio entre os 2 polinucleotdios 10 pares de bases por giro da hlice Dois filamentos da dupla hlice tm sentido inverso Sulcos diferentes Dupla hlice possui giro para a direita

BASES NITROGENADAS

PAREAMENTO DE BASES

DNA TRIDIMENSIONAL

ORGANIZAO GNICA
Gene uma seqncia de DNA necessria para a produo de um produto funcional Cromossomo: molcula de DNA de fita dupla nica e longa Genoma nuclear: 46 cromossomos Cromatina: forma de organizao do genoma, na qual o DNA est conjugado com vrias protenas( histonas) Nucleossomas: complexo de DNA ( cerca 140 pares de bases) com histonas
Regies do genoma com caractersticas, replicao e expresso semelhantes tendem a ser alocadas juntas

CROMOSSOMOS

NUCLEOSSOMO

GENOMA MITOCONDRIAL
Mitocndrias: produtoras de energia das clulas DNA prprio Reproduzem-se por diviso binria Pequenas diferenas no cdigo gentico No tem ntrons nem nucleossomos Taxa de mutao muito maior que no DNA nuclear
Muitas protenas usadas dentro da mitocndria so codificadas pelo DNA nuclear

MITOCNDRIA

ESTRUTURA GNICA
Poucos genes existem como seqncia de codificao contnuas Maioria dos genes interrompida por regies no codificadoras: ntrons As informaes dos ntons no so representadas no produto proteico final Os ntrons esto alternados com xons

CDIGO GENTICO
O produto da maioria dos genes uma protena, cuja estrutura determina funo particular na clula Um gene pode gerar mltiplas protenas diferentes Um gene contm sequncia de nucleotdeos necessria para a produo de mRNA normal
Muitos genes pertencem a famlias de genes que compartilham seqncias de DNA estreitamente relacionadas

TIPOS DE RNA
Produzido por transcrio 3 classes: rRNA, tRNA, mRNA rRNA e tRNA produtos finais da expresso gnica e so estveis mRNA passa pela traduo, vida curta Uracila em vez de Timima

DOGMA CENTRAL
A transferncia de informaes do ncleo para o citoplasma um processo complexo nos eucariontes A ligao molecular entre o DNA e o cdigo dos aminocidos o RNA Cdigo gentico: a seqncia de bases adjacentes determina a seqncia de aa nos polipeptdios codificados

DOGMA CENTRAL

TRANSCRIO
Sntese de RNA a partir do DNA Depende de fatores de transcrio e da RNA polimerase Seqncia de nucleotdeos adjacentes fornecem os sinais moleculares de incio e parada na sntese do mRNA Local de incio: 5`URT: boxe TATA ou boxe CAT Sentido 3`-5` Adio de cap e clivagem da extremidade 3`,seguida pela adio da seqncia poli A
A cadeia de DNA molde no a codificadora. A sequncia do mRNA formado semelhante ao filamento no transcrito.

TRANSCRIO

SPLICING
Os ntrons precisam ser removidos com preciso para prodizir um mRNA com o cdigo exato para permitir traduo em um produto funcional A recomposiso feita pelo spliceossomo Seqncias especiais de nucleotdeos delimitam o final de um xon e o comeo de um ntron

SPLICING

RECOMPOSIO ALTERNATIVA
A recomposio do RNA permite que mais informaes sejam embaladas em cada gene Protenas diferentes podem ser produzidas a partir de um nico gene pela recomposio de xons em posies diferentes

TRADUO
mRNA transportado do ncleo para o citoplasma para a traduo do cdigo gentico O mRNA traduzido por uma variedade de molculas de tRNA especficas para cada aa Os tRNA tm a tarefa de colocar os aa na posio correta do molde mRNA A sntese de protenas ocorre nos ribossomos Determinado local em cada rRNA forma um anticdon com trs bases complementares do mRNA Stio de incio: cdon AUG aps o cap de 5`do mRNA Cada 3 bases constituem um cdon relacionado a um aa 3 cdons designam o trmino da traduo do mRNA naquele ponto ( UAG, UAA,UGA)
64 cdons e 20 aa, o cdigo gentico redundante

TRADUO

TRADUO

PROCESSAMENTO PSTRADUCIONAL
Muitas protenas sofrem modificaes extensas aps traduo A cadeia polipeptdica dobrada e ligada a uma estrutura tridimensional Duas ou mais cadeias polipeptdicas podem combinar-se Adio de grupos metil, fosfatos ou carboidratos

PROTENAS

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
Gentica Mdica, Thompson & Thompson Gentica Mdica, Judith A. Westerman