Sndrome de Rett

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Sndrome de Rett uma anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurolgica, acometendo quase que exclusivamente crianas do sexo feminino (os meninos normalmente no resistem e morrem precocemente). Um dos tipos mais graves de autismo.1 Compromete progressivamente as funes motora e intelectual, e provoca distrbios de comportamento e dependncia. No caso tpico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois comea a mudar seu padro de desenvolvimento. Ocorre uma regresso dos ganhos psicomotores, a criana torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, at ento normal, demonstra clara tendncia para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida. Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mos (contores, aperto, bater de palmas, levar as mos boca, lavar as mos e esfreg-las), culminando na perda das habilidades manuais e estagnao do desenvolvimento neuropsicomotor. A cincia, pela primeira vez falou em cura da Sndrome de Rett em novembro de 2010, com a descoberta de um grupo de cientistas nos EUA, liderado pelo pesquisador brasileiro Alysson Muotri, na Universidade da Califrnia, que conseguiu "curar" um neurnio "autista" em laboratrio 2 . O estudo, que baseou-se na sndrome (pela comprovada causa gentica),3 foi coordenado por mais dois brasileiros, Cassiano Carromeu e Carol Marchetto, e foi publicado na capa da revista cientfica Cell.4 5

Referncias
1. MUOTRI, Alysson (21 de Setembro de 2007). Autismo revertido?. 2. Paiva Junior (2 de Abril de 2011). Uma luz no fim do microscpio. Revista Autismo. 3. SCHWARTZMAN, Jos Salomo. Sndrome de Rett. Pgina visitada em 18 de Novembro de 2010. 4. BOCARDI, Rodrigo (12 de Novembro de 2010). Pesquisa de brasileiros traz esperana para a cura do autismo. Jornal Nacional. 5. Cristiane Segatto (11 de Novembro de 2010). Esperana contra o autismo. Revista poca.