Descrita em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart.

A SPW uma doena rara com incidncia de 1:25000, sendo que todos os grupos tnicos so afetados da mesma fora. causada por uma deleo do cromossomo 15 na qual a regio 15q11-q13 a afetada. Gene afetado: UBE3A

Manifestaes clnicas:

hipotonia severa durante a infncia; hiperfagia constante sensao de fome e interesse com comida, o que leva a obesidade entre 2 e 5 anos;

hipogonadismo e pouco desenvolvimento da genitlia;

infertilidade em ambos os sexos; baixa estatura; Sensibilidade a dor diminuida;

pele mais clara em relao aos pais;

olhos amendoados e estrabismo; Deficincia mental severa no regra, alguns portadores chegam a ter QI acima de 70, diferente de outras

sndromes genticas.

O diagnstico d-se atravs da tcnica de FISH. PCR tambm pode ser utilizado. O tratamento feito atravs de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e faz-se necessrio tambm um acompanhamento com um Endocrinologista. No h cura para SPW.

Descrita pelo neurologista britnico Dr. Harry Algelman em 1965. de aproximadamente 1 a cada 15.000/20.000 nascimentos. A sndrome de Angelman decorre de uma srie de anomalias no cromossomo 15, cada uma delas provocando a perda funcional do gene UBE3A materno. Quando no h atividade de UBE3A desenvolve-se a Sndrome de Angelman.

Manifestaes Clnicas Os doentes com SA parecem normais nascena, comeando a desenvolver as caractersticas tpicas da doena a partir de 1 ano de idade. hipotonia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor retardo mental, ausncia de fala, convulses. Incapacidade de coordenar movimentos musculares voluntrios, frequntes acessos de risos secreo excessiva de saliva, dificuldade ou ausncia de fala, Aumento da sensibilidade ao calor, hiperatividade. Tamanho da cabea maior que o normal,boca grande,queixo proeminente,dentes espaados,distrbios de sono,cor da pele e olhos geralmente claros. Fascnio por gua e imagens refletidas em espelhos.

Quando o quadro clnico no for suficiente para o diagnstico, utiliza-se a tcnica de hibridizao (in situ) FISH na regio 15 q11-13. At o presente momento no h cura para a sndrome de Angelman, porm alguns tratamentos amenizam os sintomas, ajudando o portador a levar uma vida normal.

ACESSORIA MDICA FLEURY. Sndrome de Prader-Willi. Disponvel em: <http://www.fleury.com.br/revista/dicionarios/doencas/Pages /sindrome-de-prader-willi.aspx> Acessado em 15/08/2013 ASSOCIAO SNDROME DE ANGELMAN. Caractersticas. Disponvel em: < angelman.org.br > Acessado em: 19/08/2013 CENTRO DE ESTUDOS GENOMA HUMANO. Sndrome de Prader-Willi. Disponvel em:<http://genoma.ib.usp.br/?page_id=920> Acessado em: 15/08/2013 CENTRO DE ESTUDOS GENOMA HUMANO. Sndrome de Angelman. Disponvel em: <http://genoma.ib.usp.br/?page_id=900> Acessado em: 19/08/2013 FRIDMAN, Cintia. Sndrome de Prader-Willi. Disponvel em: <http://www.neurociencias.org.br/pt/538/sindrome-de-praderwilli/> Acessado em: 15/08/2013 HERMES PARDINI. Diagnstico Molecular das Sndrome de Prader-Willi e Sndrome de Angelman. Disponvel em: <http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_novos_exames/Sindrome_de_PraderWilli_e_Sindrome_de _Angelman,_Diagnostico_Molecular_das.pdf> Acessado em: 15/08/2013 NEWS MEDICAL. O que sndrome de Angelman? Disponvel em: <http://www.news-medical.net/health/What-is Angelman-Syndrome-%28Portuguese%29.aspx> Acessado em: 19/08/2013 SILVA, Ivana; NUNES, Cssia. Sndrome de Angelman. Disponvel em: <http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-angel man.htm> Acessado em: 19/08/2013