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MARCADORES GENETICOS
1. 2. 3. COMPORTAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS LA HERENCIA. ESTA DETERMINADO POR GENES (C. Correns, Leyes de G. MENDEL de Corre !"#on ! "o$%or&!$#en&o
de ! Pro'en#e de (!r#ed!d de )#*r#dos+, re#$%reso, Gene&#"s 3,, no 2. 1-,./33011.2 C!r Correns, o&ro redes"3*r#dor de &r!*!4o de Mende , es"r#*#o en 1-...
1. ,.
Y ADN
Genes res#den en Cro$oso$!s "o$o ADN. Or'!n#s$o de )3e(o ;er&# #<!do L!s "e 3 !s se d#(#den y os *# ones de %* se or'!n#<!n en "ro$oso$!s. L!s "e 3 !s )#4!s se d#(#den de #'3! ;or$!
MITOSIS
NUCLEINA . Friedrich Meisher 1844/1895. Acid !"c#eic . N"c#e $r %ei!&s, $r %&'i!& e his% !&s. (r %&'i!&. Es "! s # &&. )is% !& h&s%& es$er'& * re+res&r & $r %&'i!&. Le,e!e, secci ! e# &. !. e! -r&+'e!% s '&s c r% s,
RI9OSA
Acid Ri/ !"c#eic ARN. Ci% $#&s'& Acid Des 0iri/ !"c#eic ADN !"c#e
E! ADN, $iri'idi!&s ci% si!& * %i'i!& E! ARN, $iri'idi!&s ci% si!& * "r&ci# L& di-ere!ci& es e# 'e%i# 152. Ade!i!& * +"&!i!& e! &'/ s, ADN * RNA. E! # s &!i## , "! &'i! e! C3, ce% !&
N8CELOTIDO
)&* 4 ADN * ARN. F s-&% 4&."c&r4&de!i!&5 Acid des 0i&de!i#ic , des 0ici%idi#ic , des 0i+"&!i#ic * des 0i%'idi#ic .
Le,e!e6
deso=#rr#*on3" eo&#dos. Se 3nen %or ;os;!&o. Es&!n en %ro%. #'3! es ADN, no es s#$% e$en&e 3n! $o e"3 !. Mensajes *#o o'#"os.
L& c !-i+"r&ci ! * c !- r'&ci !. 7 U! !"c#e %id 1428 7D s !"c#e %id s 1428 719 !"c#e %id s 142 8 19485:3 7; de 19 !"c# se re<"iere! $&r& c di-ic&r "! $r d"c% /i # +ic . 7 7) '/re 7( ## 7C&r$& AND/19 41=+ >.= 1.> 1.3 $/ =.8:0 19 9 1.1: 1.4>
("ri!& * $iri'idi!& E!#&ces de hidr +e! c ! O0i+e! * Ni%r +e! . A8T * G8C A;G/C;T 8 1 A;G8C;T
T"r!er, "! cr ' s '& B si! *. Fe! %i$ -e'e!i! . C#i!e-e#%er6 d s cr ' s '&s B * "! D. Fe! %i$ '&sc"#i!
U! cr ' s s'& B, !e+&%i, . D s Cr ' s '&s B. T"r!er -e'e!i! . Ne+&%i, . C#i!e-e#%er , '&sc"#i! s, cr '&%i'& c !de!s&d& $ si%i,
MARCADORES
MARCADOR
SITIO LOCALIBA9LE Y CONOCIDO, HA9LANDO DE 8N GENE EN 8N CROMOSOMA, P8NTO DE RE5ERENCIA AL MAPEAR 8N M8TANTE.
GENETICO/ 8N GENE,
ECPRESION 5ENOTIPICA, 8S8ALMENTE 8SADO PARA IDENT. 8N INDI7ID8O O CEL8LA D8E LO PORTA. 8N OLIGO PARA MARCAR 8N N8CLEO, CROMOSOMA O LOC8S.
Y ADN
Te"n#"!s de es&3d#o. Le"&3r! de "ro$oso$!s Errores 'ene&"#os. Errores en e %ro"eso de "o%#!r e AND.
Y ADN
M3&!"#ones.
MARCADORES GENETICOS
LEDES MENDELIANAS SE A(LICAN A MEDICINA. GENETISTAS SE PREG8NTARON, SI ESTAS SE APLICAN A H8MANOS Y ANIMALES.
E GRU(O SANGUINEO. E ENFERMEDADES LIGADAS AL SEBO.
HERENCIA
HERENCIA GENETICA
PER5IL GENETICO
PER5IL GENETICO
MARCADORES.
HAPLOTIPOS
R5LP PCR
SO8THER09LOT >ESTERN 9. NOTHER 9
MARCADORES GENETICOS
GENES (ARTICULARES (UEDEN SER SEG8IDOS PARA 8N CROMOSOMA EN PARTIC8LAR POR METODOS DE C8LTI7OS CEL8LARES. MEBCLA9AN O LOS COM9INA9AN DE AC8ERDO A LAS REGLAS DE MENDEL. O9SER7ARON LOS RES8LTADOS D8E SE POTENCIALIBA9A LOS 7IR8S . LOS GENES ERAN LOS C8LPA9LES DE DICHA RESP8ESTA.
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EN 1953 EN SUIFA, INFORMARON GUE (OR MEDIO DE DIFERENTES TECNICAS GUE, EL GENOMA )UMANO CONTIENE == MAS GUE => EN TOTAL (ARES DE CROMOSOMAS . EN FRANCIA E INGLATERRA EN 1959, SE (RESENTA LA TRISOMIA =1, > CO(IAS DEL CROMOSOMA =1. RIESGO GENETICO DE (ADRES A )IHOS @EUGENICSI LLEGAR AL (OOL GENETICO. REDUCIR LA FRECUENCIA DE GENES DETERIORADOS.
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LIONEL PENROSE 1-EE, + ES PO9RE EL CONOCIMIENTO DE LOS GENES H8MANOS.+ LA 98SD8EDA DEL PLANO 9IOLOGICO, EMANCIPARA DE LOS ANTECEDENTES E8GENICOS. LA ECPLORACION DE LA HERENCIA H8MANA 58E 7ALORADA COMO MEDIO PARA ME:ORAR Y ENTENDER EL DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE EN5ERMEDADES. A MEDIADOS DE LOS 89JS, SE (ROCLAMA EL (RODECTO GENOMA )UMANO .
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GILKERT, MABAM * SANGER, SECUENCIAR (K DE FRAGMENTO DE ADN. 19:9. 19:>. ADN RECOMKINANTE. UN FRAGMENTO DE ADN ES CORTADO FUERA DEL GENOMA. USANDO ENFIMAS DE RESTRICCION. EN 1983. L. )OOD CREO LA ELECTROFORESIS, SISTEMATFANDO EL MA(EO GENETICO, ANALIFANDO FRAGMENTOS . 1983483. SE CON?OCA A TALLER (OR ALKERT GILKERT.
MARCADORES
MARCADOR
SITIO LOCALIBA9LE Y CONOCIDO, HA9LANDO DE 8N GENE EN 8N CROMOSOMA, P8NTO DE RE5ERENCIA AL MAPEAR 8N M8TANTE.
GENETICO/ 8N GENE,
ECPRESION 5ENOTIPICA, 8S8ALMENTE 8SADO PARA IDENT. 8N INDI7ID8O O CEL8LA D8E LO LLE7A. 8N OLIGO PARA MARCAR 8N N8CLEO, CROMOSOMA O LOC8S.
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LOS GENES. SITIOS ES(ECIFICOS DE LOS CROMOSOMAS. GUL SON LOS GENES. SE FRAGMENTA EN (MRRAFOS 1EBONES2 N.. @INTRONESI RE(ETIDOS AL AFAR, SIN SENTIDO. ALGUNOS TIENE GENES REALES DE UN GENERO COM(LETAMENTE DIFERENTES. OEL GENOMA ES UN LIKRO.P SE
9ORRA, SE MODI5ICA Y SE AGREGA POR 1 9ILLONES DE AFOS. GENE / HLA 1MILLONES DE PARES DE 9ASE..
EN EL ADN, SE ENCUENTRAN INSTR8CCIONES ?ERDADERAS. )AD (MRRAFOS (ARMSITOS GUE TOMAN ?ENTAHAS SOKRE LOS ESCRITOS.
LOS GENES SON 5RAGMENTOS DE ADN, RECETARIO PARA PROTEINAS. EL -GH DEL GENOMA NO SON GENES 7ERDADEROS. PSE8DOGENES, RETROPSE8DOGENES, SATELITES, MINI Y MICROSAT., TRANSPOSONES Y RETROTRANSPOSONES ADN 9AS8RA NO TRASNCRIKEN EL
LENGUAHE DE LAS (ROTEINAS.
MARCADORES GENETICOS.
MARCADORES GENETICOS/
EL ADN 9AS8RA, ESTA EN TODO EL GENOMA H8MANO
PERO NO TODOS LOS RECETARIOS DE PROTEINAS SON DESEA9LES. EL GENE MAS COM8N, RE7ERSO DE LA TRANSCRIPTASA, ES ESPECIAL PARA 8N GENERO DE PARASITO/ 7IH.
MARCADORES GENETICOS
)AD CIEN MIL COPIAS DE LINE EN CADA GENOMA
ES SOCIAKLE. SE RE(ITE ?ARIAS ?ECES ESTA 14.3Q EN EL GENOMA. LINE415, TIENE KOLETO DE REGRESO. LINE41s SON (ARRAFOS CORTOS, AALUS.A CONTIENE
DE 1J. A 2J. LETRAS. ES EL 1.H DEL LI9RO. SIMILAR AL RI9OSOMA, MAD8INA PARA HACER PROT. EL AL8 ES DE PRIMATES, SE DI7IDE EN , 5AMILIAS.
MARCADORES GENETICOS
Se h&! c %eR&d +e!es e!%re cr ' s '& 9 * 14 EL ALU, 14 se h& ,is% e! ' ! s 1>5 MILLONES2. MILLONES2. K1S
E# >5Q de# +e! '& es ADN
@SELFIS)@. GASTO DE ENERG. NI?EL DE ?IDA (ARASITADA
LOS TRANS(OSONES SE DESCUKRIERON EN 1949 (OR KARKARA MACCLINTOCC. LINE 1S * ALU, MUTACIONES. UNA MUT (OR :99)UMANOS. ELEMENTO A(A, DROSOFILA SILISTONI. INTERRUM(E UN GENE DONDE SALTO. EN )UMANO NO EBISTE @(@ EN SALMON )AD EL ELEMENTO @(@. EL G.). NO A?ANFA LO (ARASITICO.
MARCADORES GENETICOS
EL ADN PARASITO EN H8MANOS, METILACION DEL C DE LA CITOSINA. CANCERIGENOS. LINEKI 11.. LETRAS. AL8 1J. LETRAS. SEC8ENCIAS MAS CORTAS D8E AL8, REPETITI7AS. PARASITOS
SECUENCIA GUE ELLA MISMA DU(LICA. AFORENSEA.
MARCADORES GENETICOS
S&%e#i%es. =59 $/. Mi!is&%e#i%es. =84149 $/. ?NTR Micr s&%e#i%es. 44: $/. STR SN(Ts. Sec"e!ci&r.
L& $&#&/r& ,&ri& de &c"erd &# si%i e i!di,id" . L& 'is'& #e%r& ce!%r&#.
MARCADORES GENETICOS
SATELITES.
MARCADORES GENETICOS.
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POLYMARD8ER
1. LDLR/ LoN Dens#&y L#%o%ro&e#n Re"e%&or. 2. GYPA/ G y"o%)or#n A. 3. H9GG / He$o' o*#n G G!$$!' o*#n. 1. DGSJ / ,. GC / Gro3% S%e"#;#" Co$%onen&. De 13J ! 212 %*. Prod3"&o de PCR.
MARCADORES GENETICOS
MINISATELITES 7NTR
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HINDK III.
Re"ono"e E e&r!s. E 3no "!d! 1.-E %*. Se es%er!n 1G,,.. ;r!'$en&os de 1.-E %*.
(1012 M
7AN DILLA, !% #"o !s en<#$!s, )!"#endo d#'es&#on %!r"#! P!r! "ono"er e orden de ;r'!$en&o de ADN.
MARCADORES GENETICOS.
D8E 2 PERSONAS TENGAN EL MISMO R5LP, REMOTO. HAY GENTE CON ENB REST. Y SIN ENB. REST.
He--re*Us. E! 1984.
5r!'$en&os re%e&#&#(os en e Cen&ro de 'ene. 5r!'$en&os de 11 %*.
En se'$en&os de ! $#o' o*#n!/ Dos se'$en&os P!r! 7NTR, sond!s/ (!'''"!''&''23 M 33.E !'!''&'''"!''&'' M 33.1,
EL ADN, DOKLE )ELICE. (OLIMERO MILLONES DE (K A,T,G C. Se s s%ie!e $ r e!#&ces e!%re - s- r * e# &."c&r.
E! 1959 E# c !%e!id de !"c#e %id s5 A 8 & #& c&!%id&d de T C 8 & #& c&!%id&d de G,
)&/V& "!& re+"#&rid&d e! #& ' #Wc"#& de ADN. R s&#*! Fr&!X#i!5 cris%&#i.&r e# ADN.
D /#e hW#ice. C #"'!& e0%eri r de &.Yc&r4 - s-&% . K&ses de!%r 8es%r"c%"r& de R4 B. E!#&ces dW/i#es A * T, G * C.
E P 89LICADO EN 1-,3. E SE PODRA COPIAR.
RES8LTANDO D8E, DEL PAR A KT ES COPIADO EN 2 PARES DE A W T. Es&e $e"!n#s$o de "o%#!, se %resen&! ! n#(e de "!d! %!r de *!se, !se'3r!ndo O3e ! 2 "o%#!s son #den&#"!s ! or#'#n! . L& ri+i!&#, es e# ' #de $&r& #& si!%esis de #&s !"e,&s c&de!&s. I'$#ic& '&<"i!&ri& de e!.i'&s. ADN ( #i'er&s&. Lee e i!c r$ r&. L& re$#ic&ci ! es $recis& $er ! $er-ec%& Err res de #& ( #i'er&s&6 i!c r$ r& /&se err !e&. ( !e G1A2 de/ie!d ser T.
CONOCIENDO LOS INGREDIENTES PARA LA REPLICACION5 ES POSI9LE ELA9ORAR CANTIDADES SIGNI5ICANTES DE ADN. X!r# M3 #s. PCR. 8&# #<!ndo 3n! "!den! +ADN PATRON C#" o de &e$%er!&3r!/ !. &e$%. se%!r!r do* e )e #"e. *. &e$%. *!4! y se %e'!n os %r#$ers. ". &e$%. %!r! re% #"!r o %o #$er#<!. 5r!'$en&os "or&os ! *!4!r ! &e$% $!s ;!"# en"3en&r! s3 "o$% e$en&!r#! O3e ;r!'$en&os 'r!ndes. De !"3erdo ! ;r!'$en&o *!se, se s#n&e&#<! %#e<! "or&! de ADN.
En;r#!$#en&o en&o, res&#&3#r e ADN %!&ron. En;r#!$#en&o r!%#do, ;r!'$en&os "or&os de ADN. L! %os#"#on re !&#(! de ! re'#on de ADN %!r! os %r#$ers, de&er$#n! e &!$!Yo X. M3 #s, d#seY! ! ;or$!"#on de ADN ! &r!(es de 2 re'#ones %!r"#! es %!r! ! sUn&es#s.
)ASTA 1991, FKI &Y! ! "%i#i.&/& #& (CR e! c&s s F re!ses.. L& Ci&. (erXi! E#'er, "%i#i.&/& #& (CR, c&s s - re!ses Re,ers de# D % K# %. RFL(s, SOUT)ER KLOT. [G"W es e# S "%her! K# %\
CARACTERISTICAS FISICAS C#&si-ic&ci ! de #& c !d"c%&. L&s 'edici !es &!%r $ 'e%ric&s. C#&si-ic&ciZ! de #&s c !d"c%&s. Ti$i-ic&ciZ!.
5ENOTIPOS
Medici !es
ANTROPOMETRICAS
GENOTIPOS/ STR
MARCADORES
DE EBCLUSION
D3S13,J TH.1 D21S11 D1JS,1 PENTA E D,SJ1J D13S31G DGSJ2. D1ES,3CS51PO PENTA D AMELOGENINA 7>A DJS11GTPOC 5GA
1,, 1,, 1J E, E 3., 3., 3..2 12, 12, 1, 1., 1., 1G 11, 11, 12 11, 11, 11 1., 1., 11 11, 11, 13 1., 1., 11 1., 1., 12 CY 1E, 1E, 1G 11, 11, 1, 11, 11, 12 22, 22, 2,
E7OL8CION DE LA E7IDENCIA DEL ADN PARA LA RESOL8CIZN DE CASOS. LA HISTORIA :8DICIAL. Or#'en, 3&# #<!do %!r! es&!* e"er ! %!&ern#d!d. En 1-JE, e 'ene&#s&! A e" :e;;reys. 8n#(ers#d!d de LEICESTERSHIRE. En 1-JG, Cor&e de C#r"3#&o en e "ond!do de ORANGE, 5L.
E7OL8CION DE LA E7IDENCIA DEL ADN PARA LA RESOL8CIZN DE CASOS. LA HISTORIA :8DICIAL. Or#'en, 3&# #<!do %!r! es&!* e"er ! %!&ern#d!d. En 1-JE, e 'ene&#s&! A e" :e;;reys. 8n#(ers#d!d de LEICESTERSHIRE. En 1-JG, Cor&e de C#r"3#&o en e "ond!do de ORANGE, 5L.
L! 5 or#d!, 1er Es&!do ! ;!(or de ! !d$#s#*# #d!d de ADN. :3<'!do de "#r"3#&o "ond!do de Or!n'e. H3*o $!&")[ de %er;# 'enS&#"o de ! s!n're (s e se$en. Es"r3&#n#o e=&ens#(o.K ser o no e=oner!do. Dos !Yos des%3Ss en >es& 7#r'#n#! se !d$#&#T. Ins&#&3"#ones en Pro"3r!"#Tn de :3s&#"#! o !% #"!n. A*o'!dos de ! De;ens!, o !% #"!n.
GRU(OS FORENSES5 ASCLD, TSGDAM, CONALGEN. ACADEMIAS5 12 AASF, =2 GITAD, >2 AMC ?ALIDACION. CALIDAD ASEGURADA. CONTROL DE CALIDAD.
ESTANDARES DE ADMISI9ILIDAD.
E AK CASO DA89ERT. E Se !d$#&e de !"3erdo ! 'r!do de ser !"e%&!d! en e "!$%o "#en&U;#"o en %!r&#"3 !r ! "3! %er&ene"e. Re e(!n&e "ono"#$#en&o "#en&U;#"o[. E 9!4o 3n! re'3 !"#Tn 43rUd#"![.
ACTIT8DES SO9RE ANALISIS DEL ADN. I$%or&!n&e o no. ESTAT8S DEL ANALISIS DEL ADN. Le'#s !"#Tn. 9!se de d!&os. Pre(! en"#! de os !nV #s#s. A"&3! #<!"#Tn. L!*or!&or#os. Proye"&o An3! . Re' !s de 59I.
E 9.K CAM9IOS EN LA ADMISI9ILIDAD. E CASO CASTRO, LINEAMIENTOS CON EST\NDARES CIENTR5ICOS DE LA9ORATORIO. E RE5ERENCIA. E PRO9A9ILIDAD. E ECCL8SIZN. E GenS&#"! de Po* !"#ones. 9!se de d!&os GenS&#"!.
NORMAS E Reci/ir '"es%r&s * re##e!&r )o4! de "3s&od#! E C '$r /&r i!%e+rid&d e'$&<"e%&d s * $reci!% s E C '$r /&r ide!%i-ic&ciZ! * descri$ciZ! '"es%r&s 1discre$&!ci&s2 E F % +r&-i&r #&s '"es%r&s * &! %&r es%&d de c !ser,&ciZ!...
MARCADORES GENETICOS.
E Te!er re&c%i, s, $i$e%&s e%c. e0c#"si, s de c&d& ]re&. E S 'e%erse & c !%r #es de C&#id&d
^!%er #&/ r&% ri s5 FKI, AFDIL, ISFG, GITAD, e%c. C !%r #es i!%er! s
MARCADORES GENETICOS.
E0%r&cciZ! di-ere!ci&#
Se$&r&ciZ! ! $er-ec%& $ r5
E CW#"#&s e$i%e#i&#es <"e resis%e! #& $r %ei!&s& C e! #& $ri'er& -&se * <"e &# ce!%ri-"+&r $&s&! &# - !d E CW#"#&s es$er']%ic&s r %&s de+r&d&d&s <"e ! resis%e! #& $r %ei!&s& C e! #& $ri'er& -&se * <"ed& s" ADN R"!% c ! e# ADN de #&s cW#"#&s e$i%e#i&#es e! e# s /re!&d&!%e
,ic%i'&
SOS(EC)OSO HV MF > S, <V HV FF > V, <S
Me.c#&s
d"cid& de ' d !&%"r&# 1,i #&ci !es5 'e.c#& de ,Vc%i'& * s s$ech s /s2 (r d"cid& e! #& '&!i$"#&ciZ! */ $r ces&d de #&s '"es%r&s
LA 8TILIDAD DEL ADN PARA ECONERAR, SE HA APLICADO 9A:O 8NA ECTRICTA RE7ISIZN LEGAL, 9A:O 58ERTES ASPECTOS DE CONTROL DE CALIDAD DESARROLLADOS EN LOS 8LTIMOS 2. AFOS. LAS RE7ISONES LEGISLATI7AS Y :8DICIALES HAN CONTRI98IDO A E7OL8CIONAR Y ELE7AR SIGNI5ICATI7AMENTE EL ANALISIS DEL ADN ADOPTANDOLA COMO 8NA HERRAMIENTA LEGAL. ESTE ESCR8TINIO HA RO98STECIDO EL ANALISIS DEL ADN COMO 8NA HERRAMIENTA DE HOY EN DIA EN LOS ASPECTOS CRIMINALISTISCOS.