Sndrome de Down

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Sndrome de Down
Aviso mdico
Classificao e recursos externos

Garoto com sndrome de Down usando uma parafusadeira eltrica.

CID-10 CID-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus MeSH

Q90. 758.0 190685 3898 000997 D004314

Sndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 um distrbio gentico causado pela presena de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, mdico britnico que descreveu a sndrome em 1862[1]. A sua causa gentica foi descoberta em 1958 pelo professor Jrme Lejeune.[2], que descobriu uma cpia extra do cromossoma 21.[3]. A sndrome caracterizada por uma combinao de diferenas maiores e menores na estrutura corporal[4]. Geralmente a sndrome de Down est associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento fsico, assim como de aparncia facial. A sndrome de Down geralmente identificada no nascimento. Pessoas com sndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da mdia, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno nmero de afetados possui retardo mental profundo. a ocorrncia gentica mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos. Muitas das caractersticas comuns da sndrome de Down tambm esto presentes em pessoas com um padro cromossmico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma nica prega na palma da mo, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas

devido s pregas nas plpebras, membros pequenos, tnus muscular pobre e lngua protrusa. Os afetados pela sndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardacos congnitos, doena do refluxo gastroesofgico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunes da glndula tireide. A sndrome de Down um evento gentico natural e universal, estando presente em todas as raas e classes sociais.

ndice
[esconder]

1 Caractersticas 2 Causas e gentica o 2.1 Trissomia 21 o 2.2 Translocao Robertsoniana o 2.3 Mosaicismo o 2.4 Duplicao de uma poro do cromossomo 21 3 Incidncia 4 Sade o 4.1 Expectativa de vida 5 Tratamento 6 Aprendizagem 7 Histria 8 Ver tambm 9 Na fico 10 Referncias 11 Bibliografia 12 Ligaes externas

Caractersticas
Uma pessoa com a sndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condies fsicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal nica (tambm conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblquas, ponte nasal achatada, lngua protrusa (devido pequena cavidade oral), pescoo curto, pontos brancos nas ris conhecidos como manchas de Brushfield[5], uma flexibilidade excessiva nas articulaes, defeitos cardacos congnitos, espao excessivo entre o hlux e o segundo dedo do p. Apesar da aparncia s vezes comum entre pessoas com sndrome de Down, preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivduo a sua carga gentica familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmos. As crianas com sndrome de Down encontram-se em desvantagem em nveis variveis face a crianas sem a sndrome, j que a maioria dos indivduos com sndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[6] com os escores do QI de crianas possuindo sndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos

maiores.[7] Alm disso, indivduos com sndrome de Down podem ter srias anomalias afetando qualquer sistema corporal. Outra caracterstica frequente a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do crebro. O progresso na aprendizagem tambm tipicamente afectado por doenas e deficincias motoras, como doenas infecciosas recorrentes, problemas no corao, problemas na viso (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audio.

Causas e gentica

A presena de trs cromossomas 21 no caritipo o sinal da sndrome de Down por trissomia 21. Este caritipo mostra uma sndrome de Down adquirida por nodisjuno.

Caritipo de uma pessoa com sndrome de Down causada por uma translocao Robertsoniana A sndrome de Down poder ter quatro origens possveis. Das doenas congnitas que afectam a capacidade intelectual, a sndrome de Down a mais prevalecente e melhor estudada. Esta sndrome engloba vrias alteraes genticas das quais a trissomia do cromossoma 21 a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 a presena duma terceira cpia do cromossoma 21 nas clulas dos indivduos afectados. Outras desordens desta sndrome incluem a duplicao do mesmo conjunto de genes (p.e., translaes do

cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave. Os efeitos da cpia extra variam muito de indivduo para indivduo, dependendo da extenso da cpia extra, do background gentico, de factores ambientais, e de probabilidades. A sndrome de Down pode ocorrer em todas as populaes humanas, e efeitos anlogos foram encontrados em outras espcies como chimpanzs e ratos.

Trissomia 21
A trissomia 21 (tambm chamada trissomia do 21) a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da sndrome, com 88% dos casos originrios da no-disjuno meitica no gameta materno e 8% da no-disjuno no gameta paterno [8]. Neste caso, a criana ter trs cpias de todos os genes presentes no cromossomo 21.

Translocao Robertsoniana
O material extra poder ser proveniente de uma translocao Robertsoniana, isto , o brao longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na regio extra. A mutao pode ser uma mutao de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que no apresenta a doena pois tem uma translocao Robertsoniana equilibrada. Por disjuno normal na meiose os gmetas so produzidos uma cpia extra do brao longo do Cromossoma 21. Esta a causa de 2 - 3% das sndromes de Down observadas. tambm conhecida como "sndrome de Down familiar".

Mosaicismo
O indivduo pode ser um mosaico de clulas com arranjo gentico normal e clulas com trissomia 21. Esta a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de sndrome de Down. Isto pode acontecer de duas maneiras:

uma no-disjuno numa diviso celular durante as primeiras divises do zigoto, ficando assim essa clula com uma trissomia 21, dando origem a mais clulas iguais a si nas divises seguintes e as restantes clulas permanecendo normais; um zigoto ou embrio com sndrome de Down sofrer uma igual mutao, revertendo assim as clulas para um estado de euploidia, isto , correcto nmero de cromossomas, que no possuem trissomia 21.

Existe, obviamente, uma variabilidade na fraco n de clulas trissmicas/n de clulas euplides, tanto no total como dentro de um prprio tecido. Note-se que provvel que muitas pessoas tenham uma pequena fraco de clulas aneuplides, isto , com nmero de cromossomas alterado.

Duplicao de uma poro do cromossomo 21

Muito raramente, uma regio do cromossoma 21 poder sofrer um fenmeno de duplicao. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas no de todos, podendo assim haver manifestaes da Sndrome de Down.

Incidncia

Efeito da idade materna: quanto maior a idade da me, maior o risco da ocorrncia da sndrome Estima-se que a incidncia da Sndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficincia uma das mais comuns de nvel gentico. A idade da me influencia bastante o risco de concepo de beb com esta sndrome: em idade de 20 de 1/1925, em idade de 25 de 1/1205, em idade de 30 de 1/885, em idade de 35 de 1/365, em idade de 40 de 1/110, em idade de 45 de 1/32 e aos 49 de 1/11[9]. As grvidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta sndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento gentico, no mbito das quais podero realizar testes genticos (como a amniocentese).

Sade

As cardiopatias congnitas afetam 40% (30-60%) destas crianas. Analogamente, a principal causa de uma cardiopatia congnita a Sndrome de Down.[10] As principais cardiopatias so comunicao trio-ventricular, comunicao interventricular, persistncia do canal arterial, comunicao interatrial, tetralogia de Fallot e outros.[10] So as principais causas de morte das crianas com este sndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperana de vida destas crianas bastante elevada. A afeco do foro gastroenterolgico mais frequente a atresia duodenal, mas tambm aparecem a estenose pilrica, a doena de Hirschsprung e as fstulas traqueo-esofgicas. A incidncia total de malformaes gastroenterolgicas de 12%. 3% destas crianas tm cataratas congnitas importantes que devem ser extradas precocemente. Tambm so mais frequentes os glaucomas. A hipotonia muito frequente no recm-nascido, o que pode interferir com a alimentao ao peito. Normalmente a alimentao demora mais tempo e

apresenta mais problemas devidos protruso da lngua. A obstipao mais frequente devido hipotonia da musculatura intestinal. O hipotireoidismo congnito mais frequente nas crianas com trissomia 21. A laxido das articulaes e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidncia de luxao congnita da anca embora esta alterao seja rara. As convulses so mais frequentes, com incidncia de 10%. A imunidade celular est diminuda, pelo que so mais frequentes determinadas infeces, como as respiratrias. Habitualmente tm hipertrofia dos adenides e das amgdalas. H uma maior incidncia de leucemias. So muito frequentes as alteraes auditivas nestas crianas devido a otites serosas crnicas e os defeitos da conduo neurosensorial. H uma grande controvrsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidncia deste facto, mas h muito poucas crianas com problemas neurolgicos associados. H um atraso no crescimento com tendncia para a obesidade. Os dentes tendem a ser pequenos e espaados irregularmente. Existem evidncias de menor incidncia de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro esto no cromossoma 21.[11]

Expectativa de vida
Devido aos avanos da medicina, que hoje trata os problemas mdicos associados sndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com sndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos ltimos anos[12]. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, cada vez mais comum pessoas com sndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da populao em geral. Recentemente faleceu em Anpolis, Gois, a pessoa com sndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos.

Tratamento

Um beb com a Sndrome.

Vrios aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criana com sndrome de Down: interveno precoce na aprendizagem, monitorizao de problemas comuns como a tiride, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estvel e condutor, prticas vocacionais, so alguns exemplos. Por um lado, a sndrome de Down salienta as limitaes genticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, tambm salienta que a educao pode produzir excelentes resultados independentemente do incio. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianas pode produzir resultados positivos inesperados. As crianas com Sndrome de Down frequentemente apresentam reduo do tnus dos rgos fonoarticulatrios e, consequentemente, falta de controle motor para articulao dos sons da fala, alm de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudilogo ser o terapeuta responsvel por adequar os rgos responsveis pela articulao dos sons da fala alm de contribuir no desenvolvimento da linguagem. Os cuidados com a criana com S.D. no variam muito dos que se do s crianas sem a sndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criana comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforos. Devem ajudar a criana a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criana aprender a cuidar de si mesma, melhores condies ter para enfrentar o futuro. A criana com S.D. precisa participar da vida da famlia como as outras crianas. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa no atingir nveis avanados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funes, de acordo com seu nvel intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc. Pessoas com sndrome de Down tm apresentado avanos impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, h pessoas com sndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando universidade.

Aprendizagem
O preconceito e o senso de justia com relao Sndrome de Down no passado, fez com que essas crianas no tivessem nenhuma chance de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores no acreditavam na possibilidade da alfabetizao, eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excludas do convvio social. Hoje j se sabe que o aluno com Sndrome de Down apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se adaptar a situaes novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto necessitando de instrues visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem o uso do brinquedo e de jogos educativos, tornando a atividade prazerosa e interessante.O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender. No processo de aprendizagem a criana com Sndrome de Down deve ser reconhecida como ela , e no como gostaramos que fosse. As diferenas devem ser vistas como ponto de partida e no de chegada na educao, para desenvolver estratgias e processos cognitivos adequados.

Histria

Existem evidncias de que crianas com Sndrome de Down tenham sido representadas na arte, mas a primeira descrio mdica da Sndrome ocorreu apenas no sculo XIX. Em 1862, o mdico britnico John Langdon Down descreve a sndrome; baseado nas teorias racistas da poca, ele atribui a causa a uma degenerao, que fazia com que filhos de europeus se parecessem com mongis, e sugere que a causa da degenerao seria a tuberculose nos pais[1]. Apesar do tom racista de Down, ele recomenda que as pessoas com a sndrome sejam treinadas, e que a resposta ao treinamento sempre positiva[1]. Durante vrios anos, os pais de crianas com Sndrome de Down recebiam a recomendao de entregar as crianas a instituies, que passariam a cuidar delas (pela vida toda). O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961 [1]. Era, at a data, denominado como mongolismo pela semelhana observada por Down na expresso facial de alguns pacientes seus e os indivduos oriundos da Monglia. Porm, a designao mongol ou mongolide dada aos portadores da sndrome ganhou um sentido pejorativo e at ofensivo, pelo que se tornou banida no meio cientfico. Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficincia (fsica ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4. Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianas detectadas com Sndrome de Down antes do parto sejam abortadas. Sndrome de Down (Trissomia 21) O que Sndrome de Down ? A Sndrome de Down uma das muitas anomalias causadas por aberraes cromossomicas. O que so cromossomos ? So minsculas estruturas que contm o cdigo gentico que controla e orienta a diviso celular, alm do seu crescimento e funo. As nossas clulas possuem 46 de cromossomos. Como obtemos nossos cromossomos ? Nossos cromossomos nos so dados por nossos pais; cada um deles nos d pelo vulo e pelo espermatozide 23 cromossomos e da unio dos mesmos produzida uma clula com 46 cromossomos. Esta clula inicial chamada ovo se divide, resultando clulas com contedo gentico idntico. Como ocorre a Sndrome de Down ? A Sndrome de Down caracterizada pela presena de trs cpias do cromossomo 21 ao invs de duas. Por esta razo a Sndrome de Down tambm, conhecida com Trissomia do 21. Toda clula de um indivduo com Sndrome de Down contm 47 cromossomos ao invs de 46.

OBS: observar 3 cpias do cromossomo 21 Existem tipos diferentes de Sndrome de Down ? Segundo conceitos genticos, existem trs tipos de sndrome de Down: a) Trissomia simples: um cromossomo 21 extra em todas as clulas do organismo. Entre 90-95% dos casos de trissomia 21 so trissomias simples. b) Translocao: causada quando um pedao do cromossomo 21 est localizado em outro cromossomo, como no caso do cromossomo 14. Nos casos de Translocao o individuo tem caritipo com 46 cromossomos, porm material cromossmico de 47 cromossomos. O individuo tem todos as caractersticas da sndrome de Down. Ocorrem em 3-5% dos casos de sndrome de Down. Esta diviso irregular, tambm pode ocorrer em outros cromossomos. Se a Trissomia for do cromossomo 13 o indivduo ter a Sndrome de Patau, se for do cromossomo 18 ter a Sndrome de Edwards; estas outras sndromes so bem mais raras que a Sndrome de Down tendo caractersticas prprias. possvel prevenir a Sndrome de Down ? No momento a possibilidades de preveno da Sndrome de Down so mnimas, alguns trabalhos na literatura relatam que a suplementao alimentar com cido flico pode diminuir o risco da trissomia 21 bem como defeitos de tubo Neural ("espinha bfida ou coluna aberta"). A Sndrome de Down ocorre em todas as raas, em qualquer classe social, e em todos os pases. No existe relao entre alimentao ou doenas com a Sndrome de Down. A nica relao reconhecida a idade materna: 80% das crianas com Sndrome de Down nasceram de mes com idade superior a 35 anos. possvel o diagnstico precoce da Sndrome de Down ?

Sim. A pesquisa para identificar a Sndrome de Down pode ser feita entre 11-14 semanas de gestao. Utilizando-se a ultra-sonografia nste perodo realizada a medida de um espao lquido na nuca fetal, chamada de translucncia nucal" e que deve ser menor que 2,5mm. Esta medida associada idade materna calcula a probabilidade para Sndrome de Down, com uma sensibilidade de 80%. Nesta mesma oportunidade pode-se colher o sangue materno e dosar hormonios como o PAPP-A e free Beta hCG, que quando associados medida da Translucncia nucal aumenta a sensibilidade para a deteco da Sndrome de Down para 85-90%. Pode-se, tambm nste perodo fazer a Amniocentese (coleta de lquido amnitico) ou Bipsia de vilo corial (placenta), ambos procedimentos invasivos que possibilitaro a anlise do caritipo fetal (mapa gentico do feto). A escolha do mtodo caber ao mdico assistente ou quem este designar, aps cuidadosa e minuciosa explicaes ao casal. Vale lembrar que qualquer dos mtodos invasivos mostrar o caritipo (mapa gentico) da criana que por si s demonstrar ou no a existncia de anomalias cromossmicas. Em que local realizar estes exames ? O Centrus realiza e oferece toda a infra-estrutura e capacitao cientfica e tecnolgica para realizar a avaliao e aconselhamento citogentico pr-natal. - Ultra-som morfolgico do 1 trimestre(translucncia nucal). - Triteste 1 trimestre (PAPP-A + free Beta hCg+ Translucncia nucal), no sangue materno - Bipsia do Vilo Corial (placenta) entre 10 e 14 semanas - Amniocentese partir de 14 semanas.

Sndrome de Down
Histrico Em 1866, John Langdon Down notou que havia ntidas semelhanas fisionmicas entre certas crianas com atraso mental. Utilizou-se o termo mongolismo para descrever a sua aparncia. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores. O nmero de cromossomos presente nas clulas de uma pessoa 46 (23 do pai e 23 da me), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jrme Lejeune verificou que no caso da Sndrome de Down h um erro na distribuio e, ao invs de 46, as clulas recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Ento surgiu o termo Trissomia do 21 que o resultado da no disjuno primria, que pode ocorrer em ambas as divises meiticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na clula identificado por um no pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os plos na fase denominada anfase, por isso um dos gametas receber dois cromossomos 21 e o outro nenhum. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jrme batizou a anomalia com o nome de Sndrome de Down. Registros Antropolgicos mostram que o caso mais antigo da Sndrome de Down data do sculo VII, um crnio saxnico apresentando modificaes estruturais

vistas com freqncia em crianas com Sndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a Sndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traos faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec h quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Sndrome de Down. Nenhum relatrio bem documentado sobre pessoas com Sndrome de Down foi publicado antes do sculo XIX. Tipos de Trissomia do 21 ou Sndrome de Down H 3 tipos principais de anomalias cromossmicas ou variantes, na sindroma de Down. trissomia simples (padro): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as clulas (ocorre em cerca de 95% dos casos de Sndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 a no disjuno cromossmica. translocao: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivduo tenha 46 cromossomos, ele portador da Sndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Sndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da no disjuno mittica nas primeiras divises de um zigoto normal. mosico: a alterao gentica compromete apenas parte das clulas, ou seja, algumas clulas tm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Sndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da no disjuno mittica nas primeiras divises de um zigoto normal. importante saber, que no caso da Sndrome de Down por translocao, os pais devem submeter-se a um exame gentico, pois eles podem ser portadores da translocao e tm grandes chances de ter outro filho com Sndrome de Down. Caritipo

Caractersticas dos Portadores O portador da Sndrome pode apresentar vrias:

 A cabea um pouco que o normal. A parte posterior da cabea levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianas, o que d uma aparncia arredondada cabea. As moleiras (fontanela) so, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha mdia onde os ossos do crnio se encontram (linha de sutura), h muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianas, pode haver reas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter cado (alopecia total). Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianas, passagens nasais estreitadas.

Olhos tem uma inclinao lateral para cima e a prega epicntica (uma prega na qual a plpebra superior deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Plpebras estreitas e levemente oblquas.

Orelhas pequenas e de implantao baixa, a borda superior da orelha ( hlix ) muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha ocasionalmente, alterada. Os canais do ouvido so estreitos. A boca pequena. Algumas crianas mantm a boca aberta e a lngua pode projetar-se um pouco. medida que a criana com sndrome de Down fica mais velha, a lngua pode ficar com estrias. No inverno, os lbios tornam-se rachados. O cu da boca (palato) mais estreito do que na criana "normal". A erupo dos dentes de leite geralmente atrasada. s vezes um ou mais dentes esto ausentes e alguns dentes podem ter um formato um pouco diferente. Mandbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a sobreposio dos dentes. A crie dentria observada com menor comparada com crianas normais.

 Pescoo de aparncia larga e grossa com pele redundante na nuca No beb, dobras soltas de pele so observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior do pescoo, os quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, medida que a criana cresce. O abdmen costuma ser saliente e o tecido adiposo abundante. Trax com formato estranho, sendo que a criana pode apresentar um osso peitoral afundado (trax afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba). Na criana cujo corao aumentado devido doena cardaca congnita, o peito pode parecer mais globoso do lado do corao. Em conseqncia das anomalias cardacas e de uma baixa resistncia s infeces, a longevidade dos mongolides costuma ser reduzida. As mos e os ps tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos ps geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de uma falange no dedo mnimo. Prega nica nas palmas (prega simiesca). Na maioria das crianas, h um espao grande entre o dedo e o segundo dedo, com uma dobra entre eles na sola do p, enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.

Genitlia desenvolvida; nos homens o pnis pequeno e h criptorquidismo, nas mulheres os lbios e o clitris so pouco desenvolvidos. Os meninos so estreis, e as meninas ovulam, embora os perodos no sejam regulares.

 preciso enfatizar que nem toda criana com sndrome de Down exibe todas as caractersticas anteriormente citadas. Alm disso, algumas caractersticas so mais acentuadas em algumas crianas do que em outras. Causas Um dado que levanta a suspeita a idade materna, 60% dos casos so originados de mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos de aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, at 1:50. Uma explicao do efeito da idade ocorre na ovognese: na poca do nascimento de uma criana, os ovcitos encontram-se na prfase I e, logo aps o nascimento, interrompem a meiose por um perodo que dura de 12 a 50 anos (da menarca menopausa). Quanto mais longo for esse perodo, por mais tempo permanecem interrompidas as meioses dos ovcitos e mais influncias ambientais (radiaes, medicamentos, infeces) podem alterar a segregao dos cromossomos originando, em conseqncia, maior nmero de vulos aneuplides Um fator independente da idade e que possivelmente aumenta a ocorrncia de zigotos aneuplides que, ao ser lanado na tuba, o ovcito encontra um meio diferente daquele em que permaneceu vrios anos; desse modo, ele fica exposto ao de fatores ambientais, tornando-se mais vulnervel ocorrncia de nosegregaes. Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do 21 derivada falta de segregao ocorrida na gametognese paterna. Nesse casos, o aumento da idade paterna tambm acarreta aumento na ocorrncia das aneuploidias, porm esse efeito s constatado claramente em pais com idade superior a 55 anos; como a paternidade nessa idade relativamente rara, esse fato no foi percebido com a mesma facilidade como nas mulheres com mais de 35 anos. Mtodos de Diagnose O diagnstico feito atravs do caritopo, que a representao do conjunto de cromossomos de uma clula. O caritipo , geralmente, realizado a partir do exame

dos leuccitos obtidos de uma pequena amostra de sangue perifrico. Somente este exame que realmente comprova o cromossoma extra com um nmero total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21. Tambm possvel realiz-lo, antes do nascimento, depois da dcima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal. No entanto as caractersticas fenotpicas, citadas anteriormente podem apresentar um forte indicio da doena ,sem o uso do teste. Rastreio pr-natal Amniocentese o mtodo mais usado na deteco de trissomia 21 nas gravidezes de alto risco. feito retirando-se uma pequena quantidade de lquido que envolve o beb no tero, durante a gravidez. Amostra de vilosidades corinicas. Trata-se duma bipsia transvaginal s 10-12 semanas de gestao. Relativamente amniocentese, tem como vantagem a deteco mais precoce das anomalias cromossmicas , mas est associada a uma taxa maior de abortos (2-5%). Pensa-se que esteja associada a defeitos nos membros e das mandbulas do feto, embora os estudos no sejam muito conclusivos. Ecografia Algumas caractersticas fetais podem ser indicadores de T21, como, por exemplo, o tamanho da fossa posterior, a espessura das pregas cutneas da nuca, as posturas da mo e o comprimento dos ossos. Embora esta tcnica seja promissora, ainda no oferece garantias. Caritipo das clulas fetais na circulao materna. Outra tcnica que promete ter futuro.